Cours 11 : neurogénétique

Question 1

*****Qu’est-ce qu’un trouble neurogénétique?

Answer 1

Truble neurogénétique réfère à une altération/ absence/ajout répertorié (?) au bagage génétique/ épigénétique d’un individu qui influence le système nerveux de façon négative

Question 2

****Qu’est-ce qu’un syndrome?

Answer 2

Groupe de symptomes qui sont corrélés ensembles.

Question 3

a quoi ressemble le caryotype des personnes atteintent de syndrome de turner?

Answer 3

syndrome X0 (45X)

Question 4

pourquoi est-ce que le syndrome de turner est la seule monosomie viable?

Answer 4

a cause de l’inactivation des X chez la fille. On n’aura pas d’inactivation et donc o se retrouve avec un X soit paternel soit maternel. Il manque seulement un petit bout de chromosome étant jamais inactivée chez les personnes normales et ainsi créer une déficience quantitative de protéine.

Question 5

Qu’est-ce que le syndrome de turner de type mosaique?

Answer 5

des cellules ont leurs deux XX et d’autres non

Question 6

Qu’est-ce que le sybdrome de turner isochromosome?

Answer 6

toute les cellules du corps on un x manquant. Aussi appelé non-mosaique

Question 7

Quelle sont les difficultés les plus observer chez les syndromes de turner?

Answer 7

des diffucltés d’apprentissge au niveau non-verbal, perceptuomoteur et visuospatiale

Question 8

V ou F ; les syndromes de turner on un qi normal

Answer 8

v, par contre elles ont des diffultés plus au niveau spatial et non-verbale

Question 9

quelles sont les fortes comorbidités de troubles neurpsychologiques reliés aux syndrome de turner?

Answer 9

TDAH, autisme et dyscalculie

Question 10

V ou F : les difficultés sociales des ST ne sont pas expliqués par les déficits cognitifs

Answer 10

V

Question 11

Est-ce que les différences neuroanatomiques netre les Ts et les personnes non-atteinte sont statiques?

Answer 11

non, elles sont dynamiques et elles ont tendance a s’assentuer avec le temps (pour les volumes de matière grise et blanche). Toutefois, les profils cognitifs ne s’assentue pas mais plutot ce stabilise avec le temps.

Question 12

Nommés les problèmes reliés plus au ST de type Xmat

Answer 12

Cholestérol lipoprotéinique Anormalités oculaires Perte auditive

Question 13

Nommés les problèmes reliés plus au ST de type Xpat

Answer 13

Malformations rénales IMC Taille Réponse au traitement hormonal de croissance Peau du cou excessive Problèmes cardiovasculaires

Question 14

Dans la pluspart des cas, les TS sont 45Xmat ou 45Xpat

Answer 14

45Xmat

Question 15

Sur le test Bar-On Emotional Quotient inventory, quelles sont les TS qui performent le mieux, ceux avec Xmat ou Xpat

Answer 15

Ceux avec Xpat. Donc, troubles socailes plus grand pour les TS avec xmaternel.Elles sont vraiment moins empathique

Question 16

Quelles sont els régions plus grosses pour les TS avec origine Xpat

Answer 16

pariétales temporales

Question 17

Quelles sont els régions plus grosses pour les TS avec origine Xmat

Answer 17

frontale pariétale

Question 18

Est-ce que les Xmat et les Xpat sont pareils au niveaux neuroanatomique?

Answer 18

non

Question 19

Est-ce que les Xmat ou les Xpat qui ont un plus gros cerveau?

Answer 19

ce sont les Xmat

Question 20

Quelle est le dimorphisme sexuelle le plus constant observer entre les hommes et les femmes

Answer 20

le volume du cerveau étant plus gros chez les hommes a cause qu”il on seulement un Xmat

Question 21

Qu’est-ce que le syndrome klinefelter au niveau du karyotype

Answer 21

XXY

Question 22

Quelles sont les difficultés plus obsrvés chez les Klinefelter : problèmes verbales ou spatiale

Answer 22

problèmes verbales, on peu voir ce syndrome comme l’inverse du syndrome de turner.

Question 23

Est-ce des hommes ou des femmes qui sont touchés par le klinefelter

Answer 23

des hommes XXY.

Question 24

Quelles syndrome aura plus de trait autistiques? klinefleter ou XYY

Answer 24

Les XYY malgré que les klinefleter on aussi des traits autistiques (aussi de la gene, anxiété et isolement sociale)

Question 25

Quelles sont les personnes avec les plus gros troubles de comportement? : personne atteinte de klinefelter ou XYY

Answer 25

XYY

Question 26

Est-ce seulement le syndrome XYY qui peu causer des problèmes de la criminalité

Answer 26

Non, le klinefelter. C'est a cause que les TDAH et tourette qui mètent plus a risque d'avoir des troubles de criminalité. C'est le profil cognitif reliés mais pas le fait d'avoir un XYY en temps que tel.

Question 27

V ou F : Les personnes qui sont XYY ont un cerveau plus grand que les controles

Answer 27

V et cela est aussi vrai pour a matière blanche. Toute les commes les personnes qui ont des troubles de l'autisme.

Question 28

V ou F : en général : quand on a un chromosme en plus, notre cerveau est plus gros que quand on a un chromosme en moin

Answer 28

V.

Question 29

Quelle est la premiere cause de retard mentale héréditaire? et le premier cause monogénique de l'autisme?

Answer 29

1, syndrome de x fragile

Question 30

par quoi est causé le syndrome du x fragile?

Answer 30

mutation du FMRP1 a cause du silencage causée par une répétition des CGG. Ceci est causé par l'augmentation des répétition CGG.

Question 31

Que va t'il se passer avec les personnes qui ont une prémutation lorsqu'il seront plus agés

Answer 31

on aura une ataxie. Des troubles moteurs.

Question 32

Quelles sont les problèmes de comportement vues chez les patients atteint de X fragile

Answer 32

Hypersensibilité/ hyperarousal • Anxieté/difficultés sociale/anxiété de séparation des parents • Autisme (langage de lagage, persévératif/omportement stéréotypé/contact visuel • Mais! « amical et chaleureux »