Cours 11 : neurogénétique Flashcards
*****Qu’est-ce qu’un trouble neurogénétique?
Truble neurogénétique réfère à une altération/ absence/ajout répertorié (?) au bagage génétique/ épigénétique d’un individu qui influence le système nerveux de façon négative
****Qu’est-ce qu’un syndrome?
Groupe de symptomes qui sont corrélés ensembles.
a quoi ressemble le caryotype des personnes atteintent de syndrome de turner?
syndrome X0 (45X)
pourquoi est-ce que le syndrome de turner est la seule monosomie viable?
a cause de l’inactivation des X chez la fille. On n’aura pas d’inactivation et donc o se retrouve avec un X soit paternel soit maternel. Il manque seulement un petit bout de chromosome étant jamais inactivée chez les personnes normales et ainsi créer une déficience quantitative de protéine.
Qu’est-ce que le syndrome de turner de type mosaique?
des cellules ont leurs deux XX et d’autres non
Qu’est-ce que le sybdrome de turner isochromosome?
toute les cellules du corps on un x manquant. Aussi appelé non-mosaique
Quelle sont les difficultés les plus observer chez les syndromes de turner?
des diffucltés d’apprentissge au niveau non-verbal, perceptuomoteur et visuospatiale
V ou F ; les syndromes de turner on un qi normal
v, par contre elles ont des diffultés plus au niveau spatial et non-verbale
quelles sont les fortes comorbidités de troubles neurpsychologiques reliés aux syndrome de turner?
TDAH, autisme et dyscalculie
V ou F : les difficultés sociales des ST ne sont pas expliqués par les déficits cognitifs
V
Est-ce que les différences neuroanatomiques netre les Ts et les personnes non-atteinte sont statiques?
non, elles sont dynamiques et elles ont tendance a s’assentuer avec le temps (pour les volumes de matière grise et blanche). Toutefois, les profils cognitifs ne s’assentue pas mais plutot ce stabilise avec le temps.
Nommés les problèmes reliés plus au ST de type Xmat
Cholestérol lipoprotéinique Anormalités oculaires Perte auditive
Nommés les problèmes reliés plus au ST de type Xpat
Malformations rénales IMC Taille Réponse au traitement hormonal de croissance Peau du cou excessive Problèmes cardiovasculaires
Dans la pluspart des cas, les TS sont 45Xmat ou 45Xpat
45Xmat
Sur le test Bar-On Emotional Quotient inventory, quelles sont les TS qui performent le mieux, ceux avec Xmat ou Xpat
Ceux avec Xpat. Donc, troubles socailes plus grand pour les TS avec xmaternel.Elles sont vraiment moins empathique
Quelles sont els régions plus grosses pour les TS avec origine Xpat
pariétales temporales
Quelles sont els régions plus grosses pour les TS avec origine Xmat
frontale pariétale
Est-ce que les Xmat et les Xpat sont pareils au niveaux neuroanatomique?
non
Est-ce que les Xmat ou les Xpat qui ont un plus gros cerveau?
ce sont les Xmat
Quelle est le dimorphisme sexuelle le plus constant observer entre les hommes et les femmes
le volume du cerveau étant plus gros chez les hommes a cause qu”il on seulement un Xmat
Qu’est-ce que le syndrome klinefelter au niveau du karyotype
XXY
Quelles sont les difficultés plus obsrvés chez les Klinefelter : problèmes verbales ou spatiale
problèmes verbales, on peu voir ce syndrome comme l’inverse du syndrome de turner.
Est-ce des hommes ou des femmes qui sont touchés par le klinefelter
des hommes XXY.
Quelles syndrome aura plus de trait autistiques? klinefleter ou XYY
Les XYY malgré que les klinefleter on aussi des traits autistiques (aussi de la gene, anxiété et isolement sociale)
Quelles sont les personnes avec les plus gros troubles de comportement? : personne atteinte de klinefelter ou XYY
XYY
Est-ce seulement le syndrome XYY qui peu causer des problèmes de la criminalité
Non, le klinefelter. C’est a cause que les TDAH et tourette qui mètent plus a risque d’avoir des troubles de criminalité. C’est le profil cognitif reliés mais pas le fait d’avoir un XYY en temps que tel.
V ou F : Les personnes qui sont XYY ont un cerveau plus grand que les controles
V et cela est aussi vrai pour a matière blanche. Toute les commes les personnes qui ont des troubles de l’autisme.
V ou F : en général : quand on a un chromosme en plus, notre cerveau est plus gros que quand on a un chromosme en moin
V.
Quelle est la premiere cause de retard mentale héréditaire? et le premier cause monogénique de l’autisme?
1, syndrome de x fragile
par quoi est causé le syndrome du x fragile?
mutation du FMRP1 a cause du silencage causée par une répétition des CGG. Ceci est causé par l’augmentation des répétition CGG.
Que va t’il se passer avec les personnes qui ont une prémutation lorsqu’il seront plus agés
on aura une ataxie. Des troubles moteurs.
Quelles sont les problèmes de comportement vues chez les patients atteint de X fragile
Hypersensibilité/ hyperarousal
• Anxieté/difficultés sociale/anxiété de séparation des parents
• Autisme (langage de lagage, persévératif/omportement stéréotypé/contact visuel
• Mais! « amical et chaleureux »
