Cours 10 - Mutations profondes, aneuploïdie et translocation (complet) Flashcards
Nommer tous les types de modifications du nombre et de la structure des chromosomes, ségrégés ainsi
Du nombre :
- Aneuploïdie
- Euploïdie aberrante
De la structure :
- Duplication/délétion/Insertion
- Inversion/translocation
Définir 1) euploïdie et 2) euploïdie aberrante
1) Nombre normal de chromosome dans le génome entier d’une cellule en santé.
2) Modification dans le nombre de chromosomes du génome entier
Comparer ces formules chromosomiques, que peut on déduire de l’individu de gauche si l’individu de droite est l’individu sauvage normal?
a) 3n = 2x ———- 3n = x
b) 2n = x ———— 2n = 2x
c) 2n = 6x ———- 2n = 2x
a) L’individu a une copie de chaque chromosome en trop.
Ex. Si sauvage était 3n = 14, l’individu serait 3n = 28
b) L’individu a perdu une copie de chaque chromosome
Ex. Si sauvage était 2n = 6, l’individu serait 2n = 3
c) L’individu a 4 copies de chaque chromosomes en trop.
Ex. Si sauvage était 2n = 12, l’individu serait 2n = 36
Vrai/Faux : si le nombre de chromosomes totaux est pair, on a un individu fertile, autrement il est infertile
Vrai
Définir aneuploïdie, et ses deux sous-types
Modification du nombre d’une partie des chromosomes slm
1) Aneuploïdie par défaut : perte d’un chromosome
2) Aneuploïdie par excès : gain d’un chromosome
Quel est la cause de l’aneuploïdie?
Non-disjonction des chromosomes lors d’une division cellulaire constitutionnelle (méiose 1 ou mitose), ce qui fait en sorte que des gamètes peuvent avoir deux copies d’un chromosome au lieu d’une seule.
Décrire le mécanisme de non-disjonction
Microtubules de deux pôles opposés s’attachent au kinétochores d’un chromosome, celui-ci reste pris au centre de la cellule lors de l’anaphase
Ensuite trois possibilités :
1) Chromosome pris dans le sillon de division, ce qui cause des dommages à l’ADN
2) Formation d’un micronoyau* ségrégé normalement
3) Formation d’un micronoyau* ségrégé anormalement
* Dans les deux cas, l’ADN présent dans les micronoyaux est bcp plus susceptible de subir des dommages.
Vrai/Faux : le syndrome de Down est une aneuploïdie par excès du chromosome 21 (trisomie 21)
Vrai
Vrai/Faux : un individu peut être hétéro ou homozygote par rapport à ses aberrations chromosomiques
Vrai, hétérozygote signifie qu’un seul chromosome sur deux est affecté par l’aberration, et homozygote signifie que les deux sont affectés
Définir, donner les sous-types et les causes des modifications de structure chromosomique par duplication
Multiplication d’une région du génome.
Sous-types :
- Intrachromosomique contiguë (duplicata directement adjacent à la séquence dupliquée)
- Intrachromosomique non-contiguë (duplicata à quelques nucléotides de la séquence dupliquée)
- Interchromosomique (duplicata sur un différent chromosome que la séquence dupliquée)
- Libre (duplicata pas sur un chromosome, libre dans le noyau)
Causes :
- Recombinaisons inégales
- Recombinaisons non-alléliques
Voir diapo 51 PDF cours 9-10 pour schémas
Définir la modifications de structure chromosomique par délétion et les conséquences d’une délétion hétérozygote ou homozygote
Suppression d’un fragment de chromosome
Pour un hétérozygote, un des deux chromosome est plus court, mais appariement lors de la division a quand même lieu, la section en surplus du chromosome normal formera une boucle
Pour un homozygote, les deux chromosomes homologues ont perdu le même segment, mutation est très souvent létale.
Définir et décrire les différent types de modifications de structure chromosomique par inversion
Changement de l’ordre des gènes ou régions régulatrices
1) Simples :
- Paracentriques ; inversion qui n’inclut pas le centromère
- Péricentrique ; inversion qui inclut le centromère, les bras Q et P du chromosome changent de taille
2) Complexes :
- Indépendantes ; deux inversions simples de séquences différentes
- Chevauchantes ; deux inversion, la 2e est partiellement contenue dans la 1re
- Incluses ; deux inversions, la 2e est complètement contenue dans la 1re
Voir diapo 56 PDF cours 9-10 pour schémas
Vrai/Faux : les inversions sont tjrs symptomatiques, pcq impliquent un dérèglement des chromosomes
Faux, elles peuvent être asymptomatiques lorsqu’il n’y a pas de perte d’information génétique, l’association des chromosomes homologue peut être perturbée lors des divisions
Définir et décrire les différent types de modifications de structure chromosomique par translocation
Échange réciproque de matériel génétique entre des chromosomes non-homologues.
1) Translocation équilibrée : pas de perte d’information, slm une réorganisation physique de l’info
2) Translocation déséquilibrée : perte ou gain de matériel génétique lors de l’échange
Comment s’appelle le complexe que forment les chromosomes lors d’une translocation pendant la méiose?
Quadrivalent
