Cours 10 - Différentiation sexuelle 2 et intersexuation Flashcards
Qu’est-ce que les Stades de Prader de virilisation ?
Utilisé par les médecins pour déterminer le sexe de l’enfant ou pour procéder à des chirurgies de reconstructions.
Échelle de normalité
Qu’est ce que dit l’état civil sur l’assignation ?
La combinaison des articles 55 et 57 du code civil impose un choix du sexe dans les 3 jours.
trop bref pour choisir
Qu’est-ce que l’hermaphrodisme ?
Un phénomène biologique:
dans lequel l’individu est morphologiquement (phénotypiquement) mâleetfemelle:
soit simultanément
soit alternativement.
employé dans le langage courant pour désigner l’intersexuation.
Anne Fausto Sterling : les 5 sexes
Herms : Hermaphrodites véritables
qui possèdent un testicule et un ovaire
Merms : Pseudo hermaphrodites qui possèdent des testicules
et certains aspect de l’appareil génital féminin,
mais pas d’ovaires
Ferms : Pseudo hermaphrodites qui possèdent des ovaires
et certains aspects de l’appareil génital masculin,
mais pas de testicules
Hommes: Apparence, gonades et caryotype concordants
Femmes :Apparence, gonades et caryotype concordants
Caractéristiques herms
Développement d’un testi et ov. (bilatéralement)
Dév. en un seul: ovotesticule
Pas rare que fonctionne correctement et taux H suffisant
Qu’est ce que la cryptorchidie ?
Lacryptorchidieest l’absence d’un ou des deux testicules dans lescrotum.
Quelles sont les causes biomédicales des merms ?
Les testicules:
- Les testicules produisent normalement des hormones mâles. Si les testicules ne se forment pas correctement, cela entraînera une sous-virilisation.
La formation de testostérone:
- La testostérone est formée par une série d’étapes. Chacune de ces étapes nécessite une enzyme différente. Des carences dans l’une de ces enzymes peuvent entraîner une testostérone insuffisante.
L’utilisation de la testostérone:
Certaines personnes ont des testicules normaux et produisent des quantités adéquates de testostérone,
mais ont une déficience en 5-alpha-réductase
ou un syndrome d’insensibilité aux androgènes (AIS).
La déficience en 5-alpha réductase
N’ont pas l’enzyme nécessaire pour convertir la testostérone en dihydrotestostérone (DHT).
Mutations du gène SRD5A2 sur le chromosome 2
46XY ayant un phénotype d’hypomasculinisation des génitales: Testicules inguinales , prostate réduite, ambiguïté génitale (phénotype féminin à mâle), clitoromégalie, hypospades
Incidence: rare, cas de consanguinité (République Dominicaine, Nouvelle Guinée, Turquie, Iraq)
Syndrome d’insensibilité androgénique
Fréquente de 46, XY intersexe.
également appelé testicules féminisants.
Incidence 1:20 000 à 99 000 naissances.
Les récepteurs aux hormones mâles ne fonctionnent pas correctement.
Les patients nés 46,XY ont une assignation femelle à la naissance: phénotype féminin.
Dx: à la puberté, S/s: aménorrhée primaire
Phénotype: absence des structures féminines
Absence d’ovaires, de l’utérus: AMH fonctionnel.
Testostérone est présent et aromatisé en œstrogènes, ce qui peut stimuler la croissance des seins.
Tx: œstrogènes pour un phénotype féminin.
Les ferms
Les ferms ont des ovaires
deux chromosomes x
souvent un utérus
mais également au moins une partie de l’appareil génital masculin.
En l’absence d’intervention chirurgicale
à la puberté, il se peut que leur barbe commence à pousser, que leur voix mue et que leur pénis atteigne une taille adulte
Les causes biologiques des ferms
Hyperplasie congénitale des surrénales :
la cause la plus fréquente
Hormones mâles (telles que la testostérone) prises ou rencontrées par la mère pendant la grossesse.
Tumeurs productrices d’hormones chez la mère:
Ce sont le plus souvent des tumeurs ovariennes.
Déficit en aromatase:
Celui-ci peut ne pas être perceptible jusqu’à la puberté.
À la puberté, ces enfants XX, qui ont été élevés comme des filles, peuvent commencer à prendre des caractéristiques masculines.
Qu’est ce que l’hyperplasie congénitale des surrénales (ferms)
L’hyperplasie congénitale des surrénales (HAC) est un groupe de maladies génétiques héréditaires qui affectent les glandes surrénales
Environ les deux tiers des personnes atteintes : perte de sels,
Tandis que le tiers: la forme virilisante simple.
Dans les deux formes, les femelles touchées ont une ambiguïté génitale
Qu’elles sont les types d’hyperplasie (3) congénitales et ses causes (3) ?
Manque de production de cortisol, perte de sels et virilisation simple
Un manque d’aldostérone et perte de sels
Excès de production des androgènes
- l’enzyme 21-hydroxylase (du gène CYP21A2 sur le chromosome 6)
CAH est aussi appelée déficit en 21-hydroxylase
Quels sont les problèmes de chirurgies de reconstructions ?
Parfois une dysphorie de genre lorsque l’enfant grandit
Cicatrices chirurgicales rendant parfois les organes génitaux moins «fonctionnels», douloureux, etc…
Chirurgies correctrices souvent nécessaires rendue à l’âge adulte
Cet empressement à la chirurgie se base sur l’idée du genre comme construction sociale (John Money)
La distinction sexe/genre: Money
Il fut l’un des premiers scientifiques à étudier la psychologie de la fluidité sexuelle et comment les constructions sociétales du «genre» affectent un individu.
C’est à lui que l’on doit le système sexe/genre (1955).
