Cours 1: Historique et principes

Question 1

Qu’est-ce qu’AmpliChip ?

Answer 1

Un test clinique développé par Roche pour le génotypage des polymorphismes de CYP2D6 et CYP2C19.
But: déterminer la capacité métabolique individuelle.

Question 2

Quels sont les critères de l’examen des donnés de la FDA concernant l’approbation des tests pharmacogénétiques ?

Answer 2

1. Est-ce que la variation génétique identifiée est en association étroite avec la toxicité ou l’efficacité réduite ?
2. Est-ce qu’une recommandation spécifique devrait être ajoutée à l’étiquette du médicament ? Quand est-ce que les patients doivent être testés ?
3. Est-ce que les données sont suffisantes pour faire une recommandation spécifique concernant l’ajustement du traitement ?

Question 3

Qu’est la CPIC ?

Answer 3

Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium.
Transpose les résultats de la recherche en pharmacogénétique en recommandations pour certains médicaments.

Question 4

Quels sont les gènes analysés dans les études pharmacogénétiques ?

Answer 4

1. Les gènes qui contrôlent les enzymes métabolisant les médicaments (DMEs: drug metabolizing enzymes, transporteurs) = pharmacocinétique.
2. Les gènes qui contrôlent les cibles des médicaments = pharmacodynamique.
3. Les gènes liés aux maladies.

Question 5

Quelles sont les 2 approches permettant de trouver des polymorphismes fonctionnels ?

Answer 5

1. L’approche se basant sur la séquence du gène candidat.
2. L’approche se basant sur la cartographie.

Question 6

Combien d’allèles un SNP possède-t-il ?

Answer 6

2 allèles.

Question 7

Combien de génotypes d’un SNP peut-on retrouver dans une population ?

Answer 7

3 génotypes.
AA, Aa, aa.

Question 8

Quel est le nombre théorique des haplotypes de 2 SNPs ?

Answer 8

4.