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Génétique 2 intra 2 > Cours 1 > Flashcards

Cours 1 Flashcards

1
Q

ADN sous quelle forme à l’interphase

A

diffuse

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2
Q

À quel moment ADN devient condensée

A

Fin du cycle cellulaire pour une courte période de temps

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3
Q

Chromatides soeurs

A

2 chromosomes identiques

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4
Q

Phase où les 2 molécules d’ADN seront distribuées

A

Mitose

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5
Q

Quelle façon chromosome doite être répliqué et transmis

A

façon active par la cellule, et contenir les séquences
qui le lui permette (origines de réplication, centromère)

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6
Q

Karyotype

A

l’ensemble des chromosomes d’une cellule

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7
Q

Nbr paires et de molécules d’ADN chez l’humain

A

23 paires de chromosomes = 46 molécules d’ADN double-brin

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8
Q

Nom membres d’une paire de chromosomes

A

chromosomes homologues

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9
Q

Moment où les chromosome deviennent séparés et distinct

A

lorsqu’ils sortent de l’interphase (G1, S, G2)

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10
Q

Locus

A

région (ou séquence d’ADN) donnée dans le génome et sur son chromosome: il faut préciser i) le chromosome et ii) la position de la séquence sur celui-ci

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11
Q

Que contiennent les chromosomes

A

Un bras court (p) et un bras long (q), centromère et télomères

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12
Q

Longueur des bras définis par quoi

A

leurs longueur est définie par la position relative du centromère et des extrémités chromosomiques (télomères), ce qui varie selon les chromosomes. Permet de distinguer les deux bras pour faire référence à une séquence d’intérêt.

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13
Q

Centromères

A

sites d’attachement des
chromosomes au fuseau mitotique durant la division
cellulaire (discuté plus en détail plus loin)

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14
Q

Télomères

A

structures qui protègent les
extrémités des chromosomes

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15
Q

Les types de chromosomes définit par le positionnement du centromère

A

I: Télocentrique
II: Acrocentrique
III: Submétacentrique
IV: Métacentrique

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16
Q

Télocentrique

A

centromère près de l’extrémité, bras court (p) presqu’invisible

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17
Q

Acrocentrique

A

bras long (q) arms beaucoup plus long que le bras court (q), mais pas autant que télocentrique

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18
Q

Submétacentrique

A

p et q sont similaires mais pas égaux

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19
Q

Métacentrique

A

p et q sont de tailles plus ou moins égales

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20
Q

La forme (type) et taille des chromosomes permet:

A

Identification cytogénétique

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21
Q

Que permet l’analyse cytogénétique

A

identifier et compter/caractériser les chromosomes d’une cellule

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22
Q

Marquage au Giemsa

A

Marquage au Giemsa donne des “G-bands” et est plus intense dans les régions compactes (hétérochromatine) que dans les régions ouvertes (euchromatine)

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23
Q

Que permet les patrons de bandes

A

permettent l’identification des chromosomes

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24
Q

Quand est réalisé le marquage au Giemsa

A

Réalisé sur les cellules en métaphase (phase M): chromosomes sont condensés avant la mitose (division cellulaire)

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25
Que permettent les G-bands
permettent de décrire le positionnement d’un locus dans un chromosome
26
Comment sont identifiés les chromosomes pour un karyotype
identifiés par leur taille et patron de bandes Giemsa
27
Vrai ou faux, Les informations moléculaires sont beaucoup plus précises
VRAI
28
Vrai ou faux, La cytogénétique ne permet pas d’identifier des réarrangements chromosomiques
Faux, permet
29
Y a-t-il une règle simple liant la complexité d'un organisme au nombre de chromosome?
Non!
30
Vrai ou faux, Le nombre de chromosome est très variable selon les espèces
VRAI
31
Ploïdie
nombre d’ensembles de chromosome complets dans une cellule à l’interphase (avant la phase S/G2/M). Ceci donne donc aussi un aperçu du nombre de copies d’un gène ou locus donné par cellule.
32
Haploïde
Une cellule haploïde possède un seul ensemble de chromosomes
33
Diploïdes
Les cellules diploïdes ont 2 ensembles, triploïdes 3, etc…
34
Cellules humaines somatiques sont:
Diploïdes
35
Cellules germinales sont:
Haploïdes
36
Vrai ou faux, Certains organismes peuvent passer de haploïde à diploïde
Vrai
37
Aneuploïdie
réfère à un nombre anormal de chromosomes
38
Euploïdie
nombre normal de chromosome
39
Que peut dérégulé l'aneuploïdie
dérégule le nombre et la fonction des gènes, et contribue au développement de plusieurs cancers
40
À quoi la majorité des aneuploïdies développementales peuvent mener?
mènent à une léthalité embryonnaire: seulement 0.3% sont viables
41
De quoi sont constitués les gènes
* Un gène comporte des régions codantes (exons) et non-codantes (intron, promoteur, enhancers) * Les séquences codantes sont les seules qui sont traduites en acide aminés * Les introns sont enlevés dans l’ARN messager lors de l’épissage (splicing) * Séquences non-codante en amont et/ou en aval d’un gène (promoteur, terminateur) qui sont importantes pour la régulation de l’expression du gène
42
Les gènes encodent quoi?
ARN nécessaires aux fonctions cellulaires
43
Vrai ou faux, Les gènes encodent toujours des protéines
Faux, Encodent pour des fonctions structurales ou enzymatiques des ARN produits
44
Contenu en gènes dans le génome humain
* Certains chromosomes ont une plus haute “densité” en gènes que d’autres * Ceci influence leur localisation dans le noyau * Environ 20 000 gènes dans le génome humain * Les gènes ne sont pas tous exprimés dans une cellule donnée
45
Comment se fait la répartition des gènes sur les chromosomes?
Répartition des gènes sur chromosomes est non-uniforme: régions riches en gène sont dans l’euchromatine vs pauvre en gènes dans l’hétérochromatine
46
Vrai ou faux, La densité en séquences codantes/gènes ne varie pas beaucoup d'une espèce eucaryote à l'autre
Faux
47
y a-t-il une relation entre la taille du génome et la complexité d'un organisme?
Non, On s’attendrait à qu’une correlation existe entre complexité (morphologie,variations anatomiques, nombre de types cellulaires) vs la taille du génome (aussi appelée valeur C). Or, cette relation n’est pas parfaite: par exemple, certaines algues (complexité faible en termes relatifs) possèdent des génomes très gros.
48
De quoi est formé une grande partie du génome et qu'est-ce que ça explique
Une grande partie du génome est formé de séquences répétitives et non de gènes: ceci explique le paradoxe de la valeur C
49
Fraction du génome composé de duplication de segments chromosomiques
5%
50
Duplication de segments chromosomique
* Implique souvent des régions de similarité entre chromosomes (duplications en tandem ou séquence répétées; sera discuté plus loin); peut dépendre de la recombinaison homologue * Peut impliquer de vastes régions chromosomiques * Peut provenir d’événements de recombinaison se produisant durant la méiose (DSB induits): transmissibles et peuvent conduire à des maladies * Peut aussi se produire de façon “somatique” et aussi mener à des maladies, e.g., cancer * Environ 5% du génome humain est constitué de régions dupliquées
51
séquences répétitives "dispersées"
Éléments mobiles: - Transposons (classe 1) - Rétro-transposons (classe 2)
52
Rétro-transposons
Dispersion basée sur la réversetranscription d’un ARN (copier-coller) ≈ 50% du génome humain - LTR elements - LINE - SINE
53
Transposons
Dispersion basée sur l’excision et l’intégration (couper-coller) ≈ 3% du génome humain - Ac/Ds (maïs) - Tc1/Mariner element
54
McClintock: étude de la pigmentation des grains de maïs
* Un gène C génère un pigment (mauve) * Si muté ou perdu, le grain est blanc ou jaune * éléments mobiles présents dans le gène C, et en sortir: donne un grain de maïs tacheté * Le mouvement de l’élément Ds dépend de la présence d’un autre élément appelé Ac, qui lui aussi est mobile * La transposition de Ds dépend d’activités enzymatiques encodées par Ac * Ds est un transposon non-autonome, et Ac est un transposon autonome.
55
Fraction du génome composée des éléments mobiles
- 45% du génome est formé d’éléments mobiles. - Environ 1 millions de LINE1, Alu1. - Environ 400 000 LTR et transposons.
56
Élément transposable AUTONOME Mariner
* La transposase dimérise et lie une répétition inversées terminales (ITR) * La deuxième ITR est recrutée pour former une boucle * La transposase clive l’ADN pour relâcher la boucle * Le complexe Mariner/Transposase s’intègre dans un nouveau site TA qui est dupliqué au cours de l’intégration
57
Mécanisme de base pour la rétrotransposition
1. Transcription et translation du retrotransposon 2. Formation du complexe de ribonucléoprotéines 3. Reverse transcription 4. Integration (nouveau insert)
58
Types de rétrotransposons
Rétrotransposons non-LTR - LINE: 17% autonome - SINE: 11% non autonome, dépendent des LINEs pour leur dispersion - SVA: 0,2% * Lors de leur transcription l’ARN est polyadénylé (queue de poly A) Long Terminal Repeat Retrotransposons * Ressemblent à des rétrovirus * Ces éléments viendraient de rétrovirus inactivés: ERV (8,3%) est endogenous retrovirus
59
LINE-1
Rétrotransposon autonome - LINEs ont 2 ORF * >500,000 dans le génome humain * ORF1 code pour une protéine qui lie l’ARN messager * ORF2 code pour une protéine ayant une activité endonucléase (coupe l’ADN) et réverse-transcriptase (copie ARN en ADN)
60
Mécanisme de la dispersion des LINE-1
1) la rétrotransposition des LINE1 commence par la transcription de leur ARNm 2) cet ARNm encode les protéines nécessaire à la rétrotransposition, incluant une réverse transcriptase 3) L’ARNm des LINE1 est réverse transcrit en ADN 4) L’ADN qui provient de la réverse transcription va être intégré ailleurs.
61
Séquences Alu (SINEs)
* Ne contiennent pas d’ORF (aucune protéine encodée) * Les Alu sont la classe la plus abondante de SINE chez l’humain (11% du génome) - La queue de poly-A permet la réverse transcription et transposition par la machinerie des LINE
62
Dispersion des Alu et SVA
* Les SINEs et SVA sont des rétrotransposons non-autonomes * L’intégration dépend de la protéine encodée par l’ORF2 des LINE-1 (activité réverse-transcriptase et endonucléase)
63
Si la fonction du gène est importante pour la survie des cellules ou de l’organisme:
mutations délétères perdues au cours de l’évolution car individus ou cellules ne pourront pas les transmettres aux générations subséquentes (cou de girafe court) Par contre, une mutation bénéfique (long cou) sera conservée dans l’évolution
64
Si le gène a une fonction “peu importante” ou qui n’influence pas le “fitness”
sa perte est “neutre” évolutivement
65
Que peuvent causer les insertions d'éléments mobiles
peuvent causer des mutations menant à des maladies
66
Pourquoi les éléments mobiles sont-ils conservés si ils causent des mutations?
1. Possiblement impossible de s’en débarasser étant donné leur nombre 2. Les événements délétères sont rares (à l’échelle d’une espèce) donc la pression sélective est faible en termes évolutifs 3. Génèrent de la diversité qui est peut-être bénéfique à l’échelle d’une espèce sur des temps évolutifs
67
Recombinaison homologue entre L1
La recombinaison entre séquences L1 permet, à cause de leur identité de séquence (homologie) de générer des réarrangements chromosomiques; ceux-ci peuvent persister dans l’évolution s’ils ne nuisent pas à l’organisme
68
Recombinaison homologue entre séquences Alu (SINEs)
permet la distribution d’exons d’un gène à l’autre, ce qui peut générer de nouvelles protéines (exon shuffling)
69
Déplacement des séquences: Exon shuffling
La dispersion des exons (“exon shuffling”) peut aussi se produire à cause des événements de transposition impliquant deux transposons situés de part et d’autre d’un exon (ou toute autre séquence…)
70
Comment les rétrotransposons et transposons peuvent influencer l’expression des gènes
a) Splicing alternatif à cause de la séquence du transposon; incorporation dans la séquence codante b) Le signal de polyadenylation de l’élément mobile cause une troncation de l’ARNm c) Le promoteur de l’élément mobile influence un gène voisin

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