Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

🟩 ADN-PROT > Cours 1 > Flashcards

Cours 1 Flashcards

1
Q

Combien de chromosomes (autosomes) dans le noyau (sans compter en paire)?
De quoi sont ils constitués?

A

22 chromosomes

→ constitués de protéines et d’acides nucléiques (nucléine: 4 bases)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Quelles sont les trois expériences qui ont permis de démontrer le principe transformant?

A
  • Expérience de Griffith
    → Transfert horizontal d’ADN
  • Expérience d’Avry/Mc Carty/Mc Leod
    → Protéines
  • Expérience de Hershey/Chase
    → ADN = source de l’info génétique
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Expérience de Griffith

A

Bactéries, vivantes de type R (pas virulentes, rugueuse) injectées en combinaison avec bactéries de type S (virulente, lisse, morte) acquièrent les caractéristiques des bactéries S

= Transfert horizontal de matériel génétique

==> Identification de l’ADN comme «substance génétique»

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Expérience d’Avry/Mc Carty/Mc Leod

A

Principe transformant disparaît quand enzymes traitées avec de l’endonucléase

→ Importance des protéines

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Expérience de Hershey/Chase

A

Apporte la preuve que l’ADN est la molécule transmise du phage à la bactérie

Protéines quasi pas transmises → restent «dehors»
→ Seul l’ADN pénètre pour servir de source à l’information génétique

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Qu’est-ce que l’ADN? (composition)

A

Polymère dont chaque monomère (nucléotide) possède 3 composants:

  • Base azotée (ATCG)
  • Sucre (déoxyribose)
  • Phosphate (C5’)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

ADN signifie…?

A

Acide désoxyribonucléique

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Sucre + base azotée =

A

Nucléoside:

  • Guanosine
  • Adénosine
  • Cytidine
  • Thymidine
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Expliquer composant de l’ADN: Sucre

(structure + lieu de liaison)

A

= (2) désoxyribose
= pentose (5 C numérotés) sans groupe hydroxyle

→ C5’ externe au cycle

→ se lient au phosphate du dessus au niveau de C5’ et au phosphate du dessous au niveau de C3’

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Donner les 2 types de pentoses

A
  • B-D-ribose => pour l’ARN
  • B-D-2-ribose => pour ADN
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Qu’est-ce qu’une base azotée?

A

= Composés cycliques contenant de l’azote (purine ou pyrimidine)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Donner les 4 bases + le type de base auquels elles appartiennent

A

Purine:

  • Adénine (A)
  • Guanine (G)

Pyrimidine:

  • Cytosine (C)
  • Tymine (T)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Rôle du groupe phosphate (carbone 5’)

  • Liaison entre les nucléotides du même brin du squelette?
    Covalent ou pas?
    Coupée par quelle enzyme?
  • Où a lieu la polarité?
A

Permet la liaison d’un carbone 5’ d’une base aux carbone 3’ d’une autre

→ Lien phosphdiester covalent (coupé par endonucléase)
==> formation de chaîne/squelette

→ Polarité du phosphate C5’ au grpmnt OH du C3’

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Quelle propriété (égalité) des bases azotées résulte de leur complémentarité?

A

Nb Purine = Nb Pyrimidine

Quantité A = Quantité T
Quantité G = Quantité C

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Caractéristiques du modèle de l’ADN en double hélice (4)

A
  • Hélices antiparallèles
    5’ → 3’
    3’ ← 5’
  • Phosphates sont à l’extérieur (charge -)
  • Bases sont à l’intérieur (cachées)
  • Appariement des bases complémentaires (loi de chagraff)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Qu’implique la modèle en double hélice de l’ADN?

A

Si les brins se séparent, chaque brin peut être une matrice pour une nouvelle double hélice

→ La structure de l’ADN explique sa fonction

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

V/F: Le apport (A+T)/(G+C) diffère d’une espèce à l’autre

A

Vrai

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

En quoi consiste la complémentarité des bases d’ADN?
Qu’est-ce qui assure cette complémentarité?

A
  • Appariement des bases via des ponts hydrogènes:
    A = T
    C ≡ G

→ Ponts H assurent la complémentarité (suggère la possibilité de réplication de l’ADN)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Que permettent les sillons de l’ADN?
Dans quel sillon se forment la plupart des contacts?

A

Permettent la reconnaissance de l’ADN par des protéines

→ La plupart des contacts sont formés dans le sillon majeur (plus facile d’accès)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Donner les 3 grpmnts chimiques que possède le grand sillon

À quoi servent-ils?

A
  • Donneurs de ponts hydrogènes (H)
  • Accepteurs de pont hydrogènes (N/O)
  • Hydrophobes (CH4)

→ Les protéines reconnaissent l’ADN et peuvent se lier grâce à l’exposition des différents groupements chimiques

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

La reconnaissance de l’ADN se fait à travers quoi du coup?

A

Reconnaissance de l’ADN à travers la formation de liens non-covalents et des sillons

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Comment peut-on parvenir à séparer/rattacher 2 brins d’ADN (en labo)?

A
  • Perte de ponts H par la chaleur
    → Chauffage déstabilise les liaisons plus faibles (A=T, C≡G nécessite plus d’énergie)
  • Renaturation par refroidissement (lent)
    → Permet le réappariement des brins complémentaires
23
Q

Que permet (clinique) l’application des techniques de séquençage de l’ADN en labo? (3)

A
  • Trouver l’origine des maladies héréditaire
  • Maintenant on connaît la cible des médocs
  • Séquençage routinier dans les hôpitaux du génome des tumeurs pour trouver les médocs les plus adaptés (oncologie)
24
Q

Pour les gènes liées à des maladies rares monogéniques, quel est l’impact d’une mutation?

+ 2 exs

A

Mutation qui ont des effets importants (détection facile)

→ Mucoviscidose, Myopathie de Duchenne…

25
Q

Pour les gènes liées à des maladies fréquentes polygéniques, quel est l’impact d’une mutation?

+ 2 exs

A

Chaque mutation a un petit effet

= Combinaison de milliers de petites variations qui augmente le facteur de risque polygénique (détection difficile)

→ Diabète, Schizophrénie

26
Q

Quelle est la structure des chromosomes à l’interphase ?
Durant la mitose?

A

Structure à l’interphase: Pelotte de laine

Les chromosomes existent dans leur forme condensée durant la mitose et la méiose (mais pas durant le reste du cycle)

27
Q

De quoi le génome humain est-il composé?

A
  • 24 chromosomes dont 22 autosomes (1-22) et 2 chromosomes sexuels (par cellule somatique humaine) (X,Y)
    => Chaque autosome est présent en 2 copies dans une cellule somatique humaines (44 autosomes)
    => total: 46 chromosomes
  • Haploïde (3.3 Gpb)
  • Structure linéaire
  • Contient des séquences répétées (télomères et centromères)

NB: tout n’est pas complètement emmêler/structuré, position des chromosomes pas toujours fixe

28
Q

Quelles sont les 4 structures alternatives de l’ADN?
Qu’influencent-elles? (4)

A
  • Forme canonique B: génome majoritairement maintenu sous cette forme (la plus stable)
  • Forme Z : alternance purine-pyrimidine
  • Forme H : que purine ou que pyrimidine avec répétition
  • Forme G-quadruplex: ponts H entre 4 guanines = tétrade de G

Z,H et G-quadruplex visualisables in vivo

29
Q

Influencent les 4 structures alternatives de l’ADN? (4)

A
  • Initiation et vitesse de réplication
  • Mutations
  • Densités en histones
  • Vitesse de transcription
30
Q

En quoi consiste le Human Genome Project?

A

Séquençage de l’entièreté du génome humain

Prix du début: 3G$
Génome, complet de référence, avril 2022: 600$

31
Q

Donner les 2 technologies utilisées lors du Human Genom Project (et dire la capacité de chacune)

A

Illumina: beaucoup de séquences courtes (50-500pb)

Illumina PACIBO/Nanopore sequencing: moins de séquences mais plus longues (5k-1mio pb)

32
Q

Quelles ont été les découvertes suite au premier séquences d’ADN du Human Genome project Concernant le nombre de gènes?

A

Il n’y a moins de gènes codant qu’attendu: 20 000 gènes, comme chez les autres animaux

Toutes ces infos contenues dans un volumes minuscule (diamètre du noyau = 6 µm)

33
Q

Quelles ont été les découvertes suite au premier séquences d’ADN du Human Genome project concernant la répartition des différentes séquences d’ADN? (3)

A
  • La part codante (gènes) n’occupent que 1,2% du génome
  • Il y a bcp de séquences répétées (génome pas complet avec cette version)
  • Il y a des millions de séquences régulatrices
34
Q

V/F: Les changements de régulation de l’ADN est ce qui contrôle l’évolution des animaux

A

Vrai

35
Q

VRAI/FAUX: L’ATP est utilisé pour amener l’énergie nécessaire à sa propre liaison sur l’ADN

A

Vrai (fonction double de l’ATP)

→ Tous le nucléotides reste dans l’ADN, seul 1 pyrophosphate est libéré lors de la liaison

36
Q

Est-ce que les hélicases peuvent se lier à de l’ADN double brin?

A

Non

→ nécessité de prot initiatrices pour séparer l’ADN au niveau des séquences AT-riches (d’initiation)
Ensuite l’hélicase se peut continuer d’ouvrir les fourches de réplication

37
Q

Lors de l’initiation de la réplication, sur quel brin la primase synthétise l’amorce ARN?

A

Sur le brin précoce (et ensuite l’ADNpol débute la synthèse du brin précoce à la suite de l’amorce)

38
Q

Différence entre endonucléase et exoculéase

A

Endonucléase

  • Peut couper l’ADN partout (genre au milieu)
  • ex: Topoisomérase II et CRSPRCas-9

Exonucléase

  • Rabote des nucléotides simple brins sur les côtés de l’ADN (un après l’autre)
39
Q

VRAI/FAUX: Les régions non-B peuvent amener et à une instabilité génétique

A

VRAI!!!

→ Régions non-B induisent des distorsions dans l’ADN qui affectent la liaison des prot et l’organisation des chromosomes de manière similaire à certains types de dommages à l’ADN
==> peut donc être reconnu par des prot de réparation de l’ADN

= origine des instabilités génétiques car erreur possibles dans la réparation (alors que de base y’avais pas besoin de réparer qqchose)

40
Q

Quel est le rôle des résolvases ?

A

Enzymes qui coupent au centre de la jonction de hollyday (après un crossing-over) et rebranchent les fragments ensemble

41
Q

Comment son les jonctions de hollyday sans crossing-over?

A
  • Pas d’échange massif d’info (de bras chromosomique) mais quelques séquences échangées à l’intérieur du chiasma
  • L’ADN est le même de part et d’autre de la jonction de hollyday
42
Q

Comment son les jonctions de hollyday avec crossing-over?

A
  • 1 coupure des brins à l’intérieur et 1 coupure à l’extérieur
  • Échange d’info massif (tout ce qui est en aval de la région de coupure a été échangé entre les chromosomes homologues)
43
Q

Différence entre crossing-over et recombinaison homologue?

A

Recombinaison homologue

  • Brin envahissant rapidement relâché, pas besoin d’enzyme

Crossing over

  • Brin envahissant non relâché, les 2 brins deviennent envahissants envers l’autre chr
  • Nécessite des résolvases pour relâcher le système et résoudre la jonction de hollyday
44
Q

Que peuvent induire des crossing over inégaux?
Comment?

A

Des variants structuraux

→ Si présences de régions répétées identiques à plsrs endroit du même chr
→ crossing over utilise la séquence au mauvais endroit

45
Q

Qu’est-ce qui permet de réussir à couper (pas de repérer la zone à couper) l’ADN depuis l’extérieur dans la technique de CRISPRCas-9?
Où se fait la coupure?

A

Séquence PAM (en aval de la cible)

→ Le site de clivage se fait un peu en AMONT de la séquence PAM

46
Q

Qu’est-ce qu’on doit introduire dans la machinerie CRISPRCas-9 si on veut un max de précision grâce à la recombinaison homologue?

A

Minichromosome homologues = ADN avec des bras d’homologie et contenant la cassette (mutation désirée) entre les bras d’homologie

47
Q

À quoi servent les recombinaisons V(D)J?
Où?

A

À produire les domaines variables des immunoglobulines (reconnaissance de pathogènes)

==> Extrémités hyper variables = chaînes courtes/légère + longues/lourdes

48
Q

Qu’est-ce qui code les chaînes longues (variables) des immunoglobulines pour la reconnaissance immunitaire des pathogènes?

A

Locus IGH (seul gène)

49
Q

Quels sont les 3 segments des gènes de la chaîne lourdes (locus IGH) essentiels pour former les extrémité variables des immunoglobulines (création de diversité)?

A

Segments (plsrs pour chacun)

  • Variables (Vh)
  • Diversités (Dh)
  • Jonctions (Jh)

Le reste sont des domaines constants

50
Q

Comment se déroule l’union entre les fragments J et V du locus IgH (valable aussi pour fragments D et J)
→ 4 étapes

A
  1. 2 recombinases Rag 1 et Rag 2: l’une se lie au fragment V et l’autre au fragment J
    = synapse/looping d’ADN
  2. Recombinases coupent l’ADN à la fin du fragment V et au début du fragment J
  3. Cell reconnaît cette coupure double brin
  4. NHEJ = union des fragments V et J = nouveauté (+ insertion de séquences aléatoires augm les variations)
51
Q

VRAI/FAUX: Le synthèse des télomères a une activité plus faible dans les cell somatiques

A

VRAI

52
Q

Dans quelles cell la synthèse des télomères est elle très active? (2)

A
  • Cellules souches
  • Cellules germinales

+ cellules cancéreuses

53
Q

L’activité de la télomérase a lieu quand dans le cycle cellulaire?

A

Phase S (mais aussi G2 et M)

🟩 ADN-PROT (9 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions