Cours 1 Flashcards
Récapitulatif pour la génétique: voir diapo 105
Vrai ou faux. Pour la psychiatrie, on parle maintenant d’hypothèse polygénique (ou portfolio de gènes critiques)
Vrai
Vrai ou faux. Les cytochromes P450: Cela supprime l’activité de médicaments directement actifs, mais peut aussi augmenter leur transformation en métabolites actifs.
Vrai
Vrai ou faux. Plus les cytochromes P450 sont actifs, et plus les médicaments sont rapidement métabolisés.
Vrai
Quelle est la principale fonction des cytochromes P450 (CYP)
Métaboliser un grand nombre de composés organiques.
- Principalement exprimés au niveau du foie (enzymes).
- Absorbe préférentiellement la lumière à une longueur d’onde de 450 nanomètres.
Pharmacogénomique: les gènes concernés interviennent dans…
- dans le métabolisme du médicament,
- dans son transport intra cellulaire,
- au niveau de la cible finale du médicament.
Définition : pharmacogénomique
Vise à étudier l’interaction entre l’ensemble des gènes et un médicament une fois celui-ci absorbé.
Explication. Stress et personnalité
Facteurs qui peuvent affecter le génome:
- Adaptation
- Résilience
- Compensation
- Style de vie
Explication. Modèle ‘‘diathèse-stress’’
Une addition de biais génétique s’additionnent à des stresseurs ce qui peut amener des symptômes psychiatriques.
- risques environnementaux
- risques biologiques
- Causes multiples
Explication. Des gènes aux symptômes psychiatriques.
Circuit A:
- Gène1: altère l’activité d’un enzyme.
- Gène 2: altère la plasticité cérébrale.
Circuit B:
- Gène 3: altère la migration cellulaire au niveau du cortex préfrontal.
Aendo + Bendo = Szphenotype
Explication. Mutations ‘‘de novo’’
Mutation du gène apparaissant chez un individu alors qu’aucun des parents ne la possède dans son patrimoine génétique.
La mutation est donc survenue dans les gamètes d’un des deux parents
Une mutation de l’oeuf est fécondé (plus rare)
Possible implication dans la mutation de gènes impliqués dans la plasticité synaptique (par ex dans la schizophrénie)
C’est quoi l’hypothèse moléculaire multiple ?
- Les gènes encodent les protéines.
- Les gènes peuvent encoder des protéines altérées (Ces protéines seraient susceptibles de causer des aberrations moléculaires).
- Les gènes peuvent encoder des dysfonctions au niveau:
- de la synthèse: (d’enzymes, de transporteurs, des récepteurs)
- de la sélection et migration neuronale
- de la transduction du signal
- de la plasticité synaptique.
Modèle endophénotypique
L’expression des gènes amène une dysfonction cérébrale entraînant des problèmes:
- psychiatriques
- comportementaux
- personnalité
- tempérament
C’est quoi la théorie monogénique?
Un gène peut causer:
- un dérèglement neuronal
- un désordre psychiatrique
Définition: endophénotype
- Phénotypes intermédiaires
- Une caractéristique qui lie le génotype au phénotype;
- Une façon comportementale de se rapprocher du génotype:
1. moins bonnes capacités d’orientation spatiale.
2. Difficulté de poursuite visuelle en schizophrénie.
3. le déficit de reconnaissance des émotions du visage chez les patients souffrant de trouble bipolaire et apparentés,
Définition : phénotype
Caractère observable
- anatomique
- morphologique
- moléculaire
- physiologique
- éthologique
Vrai ou faux. Les mécanismes épigénétiques peuvent être perturbés ou influencés in utero et dans l’enfance:
- La pollution chimique,
- les médicaments et les drogues,
- le vieillissement
- l’alimentation
Vrai
Définition : épigénétique
Comment l’environnement et l’histoire individuelle influent sur l’expression des gènes.
L’ADN (acide désoxyribonucléique) est formé de:
- Colonnes
Sucre (désoxyribose)
Phosphate - Bases azotées
Adénine-Thymine
Cytosine-Guanine
Génome
Chromosome
ADN
- Génome:
comparé à un encyclopédie en plusieurs volumes (volumes = chromosomes) - Chromosome:
Recueil de plans (ou volume).
Composé de deux bandes d’ADN contenant des milliers de gènes.
22 paires (num 1 à 22) + 1 sexuel
Chaquecellulesomatiquehumaine possède 22 paires dechromosomeshomologues (également appelés autosomes), numérotés de 1 à 22, et une paire dechromosomessexuels (également appelés hétérochromosomes ou gonosomes), soit un total de 23 paires. - Gènes (env 20 000 chez l’humain):
Phrases ou mots de chaque livres - Liés par des bases (langage génétique)
Adénine-Thymine
Cytosine-Guanine
Vrai ou faux. Un gène = programme de fabrication d’une protéine.
Vrai
Définition : génétique
Science qui étudie l’hérédité et les gènes
Quelles sont les structures sous-corticales et leurs fonctions?
Les structures sous-corticales
Les noyaux de la base – motricité et cognition
Le cortex limbique – Émotion et mémoire
Le tronc cérébral – Neuro-végétatifs
Quelles sont les régions corticales et leurs fonctions
- Frontal : personnalité, inhibition, attention
- Central : somatique, sensoriel
- Temporal: audition, langage
- Pariétal : intégration
- Occipital : vision
Définition: l’hypophyse
- Répond aux signaux de l’hypothalamus
- Deux sections:
1) Adénohypophyses: tissus glandulaire qui synthétise une variété de substances hormonales.
2) Neurohypophyses: composé de tissus nerveux et constitue un prolongement de l’hypothalamus - Chef d’orchestre des autres glandes grâce aux facteurs hormonaux:
Surrénales (ACTH)
Thyroïdes (TSH)
Gonades (LH)
Glandes mammaires (prolactine)
Croissance (somatotropes)