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Control epigenetico Flashcards

1
Q

¿Qué es el control epigenético?

A

Control que permite que se lleve a cabo cambios en la expresión de un gen sin modificar la secuencia de nucleótidos en el ADN.

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2
Q

¿Cuál es la capacidad del genoma humano?

A

1.5 GB

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3
Q

¿Qué porcentaje del genoma humano es no codificante?

A

96%

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4
Q

¿Qué porcentaje del genoma codifica para proteínas?

A

4%

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5
Q

¿Qué son los exones?

A

Regiones que codifican para proteínas (ARNr, ARNt, ARNnp).

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6
Q

¿Qué porcentaje del genoma son regiones no codificantes que se transcriben pero no codifican proteínas?

A

52%

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7
Q

¿Qué porcentaje del genoma son secuencias repetitivas?

A

44%

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8
Q

¿Qué son los intrones?

A

Segmentos no codificantes que no producen proteínas y son más amplios que los exones en humanos.

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9
Q

¿Cómo afecta la complejidad de un organismo a las regiones codificantes?

A

Las regiones codificantes son menores en organismos más complejos, lo que provoca que las mutaciones sean menos comunes.

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10
Q

¿Qué se requiere para la activación de la estructura del gen en eucariontes?

A

Exposición y reconocimiento de secuencias promotoras; debe ser accesible (eucromatina).

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11
Q

¿Qué son los factores basales en la regulación de la transcripción?

A

Factores que determinan y mejoran el inicio del proceso de transcripción.

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12
Q

¿Qué son los factores inducibles?

A

Factores que se activan en un tiempo y tejido específico.

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13
Q

¿Qué implica el control epigenético en la transcripción?

A

Remodelación de la cromatina y metilación directa sobre ADN.

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14
Q

¿Qué modificaciones afectan la cromatina?

A

Acetilación, fosforilación, ubiquitinación, y metilación.

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15
Q

¿Qué efecto tienen las combinaciones de modificaciones de histonas sobre la expresión génica?

A

Controlan cuándo y con qué intensidad se expresa un gen, y su influencia puede ser mayor que la suma de efectos individuales.

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16
Q

¿Qué es la ubiquitinación en relación a la cromatina?

A

Modificación que promueve la eucromatina.

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17
Q

¿Qué tipo de cromatina resulta de la metilación?

A

Heterocromatina.

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18
Q

¿Qué histona sufre modificaciones en residuos de lisina?

A

Histona H4.

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19
Q

¿Qué histona es susceptible a la acetilación?

A

Histona H2A.

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20
Q

¿Cuál es la histona más susceptible a la ubiquitinación?

A

Histona H2B.

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21
Q

¿Qué tipo de proteínas reguladoras de genes existen?

A
  • Activadores (factores de transcripción)
  • Represores (factores represores de la transcripción)
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22
Q

¿Qué son los complejos remodeladores de la cromatina (CRC)?

A

Son complejos dependientes de ATP que modifican la estructura de la cromatina.

Incluyen proteínas como Polycomb y Trithorax.

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23
Q

¿Qué sucede si no se consumen alimentos en relación con la cromatina?

A

No se remodela la cromatina.

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24
Q

¿Cuál es el proceso principal que induce cambios en la estructura de la cromatina?

A

Acetilación.

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25
¿Qué consecuencias puede tener una acetilación prolongada?
Puede producir silenciamiento génico y mutaciones heredables.
26
¿Cuándo ocurren los cambios en la cromatina?
Durante la replicación del ADN y la activación de los genes.
27
¿Cuáles son las dos enzimas necesarias para la acetilación constante?
* Acetiltransferasas de histonas (HAT) * Desacetilasas de histonas (HDAC)
28
¿Cómo afecta la acetilación a la compactación del ADN?
Permite que un gen inactivo se active.
29
¿Qué tipo de cromatina se asocia con la acetilación?
Eucromatina.
30
¿Qué es un complejo remodelado de la cromatina?
Un complejo que quita grupos metilo y los cambia por grupos acetilo.
31
¿Qué enfermedades están asociadas con BAF250A/ARID1A?
Síndrome de Coffin-Siris y cáncer de varios tipos.
32
¿Qué efecto tiene la activación de un represor transcripcional?
Recluta desacetilasas de histonas.
33
¿Qué es la unidad represora 1 (URS1)?
Es una secuencia represora que incorpora enzimas para reclutar complejos proteicos con actividad desacetilasa de histonas.
34
¿Qué función tienen las desacetilasas en la memoria?
La sobreexpresión de HDAC2 en neuronas reduce el número de sinapsis y plasticidad sináptica.
35
¿Cuál es la aplicación de inhibir la desacetilasa HDAC2?
Mejorar la memoria.
36
¿Qué ocurre con la compactación del ADN al modificar histonas tras la exposición a radiación ionizante?
Se modifica la compactación, haciéndola menos susceptible a cambios por radiación.
37
¿Qué enfermedades están asociadas con SMARCB1/BAF47?
Síndrome de Conn-Sins y melanomas.
38
¿Qué efecto tiene la acetilación sobre las colas de las histonas?
Crea una carga negativa que provoca repulsión.
39
¿Qué tipo de cromatina resulta de la desacetilación?
Heterocromatina.
40
¿Qué enfermedades están asociadas con ATRX?
Retardo mental y talasemia alfa ligada al síndrome de Cockayne.
41
¿Qué son los factores que modifican colas de las histonas?
Proteínas que afectan la interacción de las histonas con el ADN.
42
¿Qué es la metilación del ADN?
Es el silenciamiento génico mediante la adición de grupos metilo al ADN.
43
¿Dónde ocurre la metilación del ADN?
En áreas con mayor proporción de secuencias C-G, especialmente en promotores.
44
¿Qué son las islas CpG?
Regiones en promotores susceptibles a modificaciones y heredables; 3/4 de nuestros genes corresponden a estas islas.
45
¿Cuál es la función de la 5-metil tetrahidrofolato en la metilación del ADN?
Es una enzima que favorece la transferencia del grupo metilo a un intermediario.
46
¿Qué es el SAM en el contexto de la metilación del ADN?
Sustrato utilizado por el DNMT, queda como S-adenosil homocisteína.
47
¿Qué hace el DNMT?
Dona grupos metilo al material genético.
48
¿Cómo se denomina la forma metilada de la citosina?
5-metil citosina.
49
¿Qué indica la metilación de los bloques de citosina del ADN?
Permite reconocer genes activos/inactivos.
50
¿Qué relación existe entre metilación y cáncer?
Genes metilados están asociados con el cáncer; carcinógenos afectan metiltransferasas.
51
¿Qué son las ADN metiltransferasas de mantenimiento?
Metilan las regiones necesarias del genoma durante la replicación y son heredadas.
52
¿Qué son las ADN metiltransferasas de novo?
Añaden grupos metilo en posiciones nuevas, cambiando el patrón de metilación.
53
¿Qué mecanismos de corrección de mutaciones existen en el ADN?
Exonucleasa de la ADN polimerasa delta y revisión de nucleótidos en la fase 2 del ciclo celular.
54
¿Qué son los protooncogenes?
Genes que regulan el ciclo celular; su supresión aumenta la proliferación celular.
55
¿Qué bloquean los ARN de interferencia?
Bloquean la síntesis de proteínas y no regulan la transcripción.
56
¿Qué tipos de ARN de interferencia existen?
miARN, LongARN, entre otros.
57
¿Qué efecto tiene la metilación en la expresión génica?
Permite el silenciamiento completo de genes cuando se enlazan proteínas.
58
La metilación puede resultar _______ o no.
[beneficioso]
59
Los patrones de metilación pueden ser _______.
[heredados]
60
¿Qué técnica se utilizó en el estudio de gemelos para observar patrones de metilación?
Técnica de FISH.
61
¿Qué cambios se observaron en gemelos de 50 años respecto a su metilación?
Cambios en el patrón de metilación.
62
¿Qué sucede cuando el ADN está metilado?
Se pueden enlazar proteínas que silencian genes.
63
¿Qué es la desacetilación de histonas?
Silenciamiento génico ## Footnote Asociada con patologías como el Síndrome de Rett, Alzheimer y Huntington
64
¿Qué patologías están asociadas con la desacetilación de histonas?
* Síndrome de Rett * Alzheimer * Huntington ## Footnote Estas condiciones se relacionan con modificaciones epigenéticas que afectan la expresión génica
65
¿Qué significa la metilación en el contexto epigenético?
Silenciamiento génico (carga positiva) ## Footnote Implica modificaciones que pueden afectar la expresión de genes sin cambiar la secuencia de ADN
66
¿Qué patologías están asociadas con la metilación?
* Síndrome de X-frágil * Esquizofrenia * Huntington * Síndrome de Prader-Willi * Síndrome de Angelman ## Footnote Estas patologías están vinculadas a alteraciones en la metilación de ADN
67
¿Qué efecto tienen algunos fármacos en el estado de acetilación?
Pueden contribuir a modificar el estado de acetilación (efecto reversible) ## Footnote Este efecto puede ser utilizado en tratamientos relacionados con enfermedades epigenéticas
68
¿Qué son los complejos de acetilasas?
HAT ## Footnote Participan en la acetilación de histonas, afectando la expresión génica
69
¿Qué son los complejos de desacetilasas?
HDAC ## Footnote Involucrados en la desacetilación de histonas, contribuyendo al silenciamiento génico
70
¿Cuáles son las características del control epigenético?
* Puede ser reversible * Marcas epigenéticas se pueden heredar * Puede producir silenciamiento génico * Actividad o inactividad génica sin cambios en la secuencia de bases ## Footnote Estas características son fundamentales para entender la regulación de la expresión génica

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