Congenitale hartziekten (HC.9 + ZO.3)

Question 1

Wat zijn de oorzaken van aangeboren hartafwijkingen? Welke is het meest voorkomend?

Answer 1

Aangeboren hartafwijkingen liggen meestal aan spontane mutaties in het DNA. Andere oorzaken zijn chromosoomafwijkingen (syndroom van Down), infecties (rubella, rodehond), ioniserende straling, en medicatie- of drugsgebruik.

Question 2

Wat zijn de acht meest voorkomende hartafwijkingen?

Answer 2

1. Ventrikelseptumdefect (34%)
2. Atriumseptumdefect (13%)
3. Open ductus Botalli (10%)
4. Pulmonalisstenose (8%)
5. Coarctatie van de aorta (5%)
6. Tetralogie van Fallot (5%)
7. Transpositie van de grote vaten (5%)
8. Aortastenose (4%)

Question 3

Wat is een ventrikelseptumdefect (VSD)?

Answer 3

Een ventrikelseptumdefect (VSD) is een opening in het septum van de ventrikels.

Een VSD heeft hemodynamisch effect; er ontstaat een L-R shunt.

Question 4

Welk hemodynamisch effect heeft een VSD?

Answer 4

Een VSD geeft een L-R shunt. Het RV heeft een significant lagere druk dan het LV, dus er gaat bloed naar rechts. Zo moet het LV meer bloed wegpompen (=volumebelasting) om een gelijke hoeveelheid bloed in de grote circulatie (aorta) te krijgen. Dit geeft LV-overbelasting.

Een groot VSD kan op lange termijn LV-falen en pulmonale hypertensie geven.

Question 5

Wat is een atriumseptumdefect (ASD)?

Answer 5

Een atriumseptumdefect is een gat in het septum van de atria.

Question 6

Hoe heet een VSD richting de apex cordis?

Answer 6

Musculeus VSD.

Question 7

Waar kan een ASD allemaal zitten?

Answer 7

Een ASD nabij de v. cava superior is een sinus venosus defect.

ASD II (meest voorkomend) zit ongeveer in het midden van het hart. Deze kan worden behandeld met een ‘parapluutje’ dat het septum afsluit; rest chirurgisch.

ASD I is eigenlijk geen ASD; gerelateerd aan de ontwikkeling van septum primum en secundum. Meestal onderdeel van grotere afwijking.

Question 7

Wat is het hemodynamische effect van een open ductus Botalli?

Answer 7

Een open ductus Botalli na de geboorte veroorzaakt een L-R shunt.

Het LV moet voldoende bloed wegpompen voor de systeemcirculatie én een deel van de kleine circulatie: een LV-volumebelasting. Ter compensatie ontstaat LV-hypertrofie.

Ernstige complicaties zijn LV-falen en pulmonale hypertensie.

Bij lijden van LV onder de volumebelasting wordt er behandeld door een ‘coil’ in de ductus Botalli te plaatsen –> kan geen bloed meer door.

Question 8

Hoe het een VSD in de buurt van de in- en uitgangsbanen van het hart?

Answer 8

Een VSD hoog in het hart bij de in- of outlet is een perimembraneus VSD. Bij de uitstootroute is het een outlet-VSD; bij de instroomroute een inlet-VSD.

Question 9

Wat is een open Ductus arteriosus/Botalli?

Answer 9

De ductus arteriosus/Botalli is een verbinding tussen de a. pulmonalis en de aorta. In utero is deze essentieel; de druk in de longen is hoog, doordat deze niet functioneel zijn. Als het RV hier tegenin zou moeten pompen, zou dit na de geboorte misgaan (dan daalt de druk in de longen ineens gigantisch).

In utero gaat het bloed van de a. pulmonalis naar de aorta; na de geboorte andersom, dan is de longdruk veel lager. Het vormt dus een L-R shunt.

Question 10

Wat is een pulmonalisklepstenose/aortaklepstenose?

Answer 10

Een klepstenose is een vernauwing van de uitstroomruimte van een hartklep.

Een aortaklepstenose is meestal ontstaan door ouderdom en atherosclerose (kan congenitaal zijn), een pulmonalisklepstenose bijna altijd congenitaal.

Een bicuspide aortaklep kan een congenitale stenose zijn. Maar, een bicuspide klep wordt ook eerder stenotisch of lekkend.

Question 11

Wat zijn bijkomende problemen van een klepstenose?

Answer 11

De klepstenose zelf geeft beperkt problemen, de bijkomende afwijkingen wél.

Bijkomende afwijkingen zijn een aorta ascendensdilatatie (–> aneurysma/ruptuur) of coarctatio aorta.

Question 12

Wat zijn de gevolgen van een klepstenose? (aorta/pulmonalis)

Answer 12

Een klepstenose geeft door de vernauwing een drukbelasting op het ventrikel. Hierdoor wordt het ventrikel hypertroof.

Uiteindelijk verliest de kamer functie door afgenomen contractiliteit door hypertrofie.

Question 13

Wat is een coarctatio aorta?

Answer 13

Een coarctatio aorta is een lokale vernauwing van de aorta, vlak na de (voormalige) locatie van de ductus Botalli.

Question 14

Wat zijn de gevolgen van een coarctatio aorta?

Answer 14

De bovenste lichaamshelft krijgt een hypertensie, de onderste lichaamshelft een hypotensie.

Question 15

Hoe wordt een coarctatio aorta behandeld?

Answer 15

Tegenwoordig wordt een coarctatio aorta vaak behandeld met ballondilatatie en een (heel grote) stent.

Vroeger vaak chirurgisch behandeld. De vernauwing wordt verwijderd en de losse uiteinden worden aan elkaar gehecht.

Question 16

Wat is een tetralogie van Fallot?

Answer 16

Tetralogie van Fallot is een cyanotische congenitale hartafwijking.

Doordat het septum voor een deel naar rechts ontwikkelt ontstaat een VSD (1). Ook is er een overrijdende aorta (2) (= bloed van beide kamers komt in aorta). Door de verplaatsing van het septum is de pulmonalis(klep)uitgang vaak vernauwd: pulmonalisstenose (3). Dit geeft verhoogde RV-druk, wat RV-hypertrofie (4) geeft.

De pulmonalisstenose geeft een R-L of bidirectionele shunt met cyanose.

Question 16

Hoe wordt een tetralogie van Fallot gecorrigeerd?

Answer 16

Een tetralogie van Fallot wordt chirurgisch gecorrigeerd.

De VSD wordt met een patch gesloten. De uitstroombaan van de pulmonalis wordt verbeterd met een stukje gore-tex of pericard (nadeel: pulmonalisklepinsufficientie als restafwijking als dit over de klep gaat).

De pulmonalisklepinsufficientie geeft een volumebelasting voor het RV, wordt op jongvolwassen leeftijd gecorrigeerd met kunstklep.

Question 17

Wat is een transpositie van de grote vaten?

Answer 17

Een transpositie is een switcharoo van de a. pulmonalis en de aorta.

De eerste dagen na geboorte blijft het kind in leven door foramen ovale/ductus Botalli. Daarna dodelijk; tenzij er een VSD/ASD is.

Question 18

Wat is de behandeling van een transpositie van de grote vaten?

Answer 18

Initiele behandeling is een ‘rashkind atrioseptostomie’ ofwel een gat in het atriale septum schoppen. Zo kan het kind enkele dagen overleven, het bloed mengt.

Op de langere termijn wordt een arteriële switch gedaan. Dit kan pas sinds de jaren ‘80; de coronairen moeten ook gecorrigeerd worden en dat is ontzettend priegelwerk.

Daarvoor soms een atriale switch, het kruisen van de atria zodat het bloed in het juiste ventrikel terechtkomt. Soort spijkerbroekconstructie.

Question 19

Wat is een atresie van de tricuspidalisklep?

Answer 19

Bij atresie van de tricuspidalisklep is er geen tricuspidalisklep en daarmee nauwelijks een rechterharthelft.

Wordt gecorrigeerd met een Fontan operatie, waarbij als het ware een een-kamerhart wordt gemaakt. De LV wordt een systeemkamer.

Question 20

Wat is het Eisenmenger syndroom?

Answer 20

Het Eisenmenger syndroom is een syndroom veroorzaakt door een te laat behandelde of onbehandelde hartafwijking.

Hoge druk in de longvaten leidt tot een hoge vaatweerstand met niet-reversibele vaatverwijdingen. Dit samen met een RV-hypertrofie. De L-R shunt veroorzaakt door het septumdefect is nu bidirectioneel.

Zuurstofarm bloed komt in de aorta terecht en patiënten worden cyanotisch.