Congenial Stationary Retinal Diseases Flashcards
تفاوت اختلال دید رنگ اکتسابی و مادرزادی
مادرزادی: دو طرفه و غیر پیشرونده است
اکتسابی : میتواند یک طرفه و پیشرونده باشد
اصطلاحات و تقسیم بندی اختلالات رنگ مادرزادی
تری کروماتیسم: نرمال
این حالت میتواند در
طیف جذبی آنومالی داشته باشد که آنومالوس تری کروماتیسم است و با پسوند آنومالوس خوانده میشوند (دوترانومالوس تری کروماتیسم ، پروتانامولوس تری کروماتیسم ، تریتانومالوس تریکروماتیسم)
دی کروماسی: تطابق رنگهای مختلف با دو رنگ از رنگهای اولیه است و این افراد یکی از فتوپیگمان هایcone را ندارند و با پسوند آنوپیا خوانده میشوند.(دوترانوپیا، پروتانوپیا، تریتانوپیا)
آکروماتوپسی عدم تشخیص رنگ است و دو نوع کامل(ROD MONOCHROMATISM) و ناقص (BLUE CONE MONOCHROMATISM)دارد. BUT GOD REPLY. BLUE=TRITAN GREEN= DUETERAN RED=PROTAN
سه رنگ اصلی
آبی: طول موج کوتاه
قرمز:طول موج بلند
سبز:طول موج متوسط
شیوع اختلال رنگ مادر زادی
بصورت کلی شیوع اختلال مادر زادی سبز و قرمز در ۵ تا ۸ درصد مردها و ۰.۵ درصد زنها دی کروماسی : ۲ درصد مردها ۱ درصد پروتانوپیا یک درصد دوترانوپیا تریتانوپیا 0.001% آنومالوس تری کروماتیسم : ۶ درصد مردها ۵ درصد دوترانومالوس یک درصد پروتانومالوس شایعترین اختلال رنگ مادرزادی دوترانومالوس یعنی اختلال رنگ سبز است
توارث اختلال رنگ مادرزادی
اختلال آبی (تریتانومالوس و تریتانوپیا) اتوزوم غالب
آکروماتوپسی کامل اتوزوم مغلوب
بقیه موارد وابسته به x مغلوب
اختلال در پروتانوپیا در چیست
عدم وجود فتوپیگمان طول موج بلند (L-cone)
اختلال در دوترانوپیا در چیست؟
عدم وجود فتوپیگمان طول موج متوسط (M-cone)
اختلال در آنومالوس تری کروماتیسم در چیست ؟
جهت match کردن رنگها به هر سه رنگ اولیه نیاز دارد ولی با نسبت متفاوت. یکی از فتوپیگمان ها طیف جذبی غیر طبیعی دارد.
✔دوترانومالوس : فتوپیگمان سبز M-CONE به L-cone نزدیک شده
✔پروتانومالوس : فتوپیگمان قرمز L-CONE به M-cone نزدیک شده
✔تریتانومالوس نادر تر از تریتانوپیا است و در وجود آن شک است
تمام آنومالوس تری کروماسی ها شدت یکسان دارند
غلط
بعضی شدید و بسیار شبیه به دی کروماسی و بعضی خفیف هستند و صفحات با حساسیت بالااااااااای ishihara را تشخیص نمیدهند ولی در نامگذاری رنگ یا تست ها با حساسیت پایین مثل D-15 مشکل ندارند
کدام اختلال رنگ در مرد و زنها شیوع برابر دارد؟
تریتانها چون اتوزوم هستند
شیوع
تریتانوپیا 0.001 %
تریتانومالوس 0.0001%
تشخیص رنگ در آکروماتوپسی بر اساس چیست
شدت رنگ
بیمار رنگ را براساس شدت رنگ match میکند
شدیدترین نوع اکروماتوپسی چیست و در اثر چه اختلالی است
آکروماتوپسی کامل که در آن بنظر cone وجود ندارد بنابراین Rod monochromatism نام دارند ولی شواهد مقداری فانکشن cone را نشان میدهد.
آکروماتوپسی ناکامل چیست ؟ چه نام دیگری دارد؟
افراد فقط ROD و S-CONE دارند ولی L, M CONE ندارم
نام دیگر این اختلال S-CONE یا BLUE CONE MONOCHROMATISM
علائم بیماران آکروماتوپسی
حدت بینایی ضعیف
نیستاگموس
ترس از نور
در معاینه فوندوس نرمال است بجز کاهش یا عدم رفلکس فووه آ
تشخیص افتراقی آکروماتوپسی و راه افتراق
نیستاگموس مادر زادی
آلبینیسم
راه افتراقی ERG
در آکروماتوپسی حدت بینایی تشخیص رنگ توارث معاینه نمای ERG نمای DARK ADAPTOMETRY
حدت بین ۲۰/۸۰ تا ۲۰/۲۰۰
رنگ نمی بیند بلکه در دنیای خاکستری زندگی میکند
توارث AR
اعلب دارای نیستاگموس که با افزایش سن بهتر میشود و فوندوس روشن با پیگمان کم و گرانولاریته حداقل ماکولا
در ERG فانکشن cone ندارند ولی rod تقریبا نرمال است
در dark adaptometry هیچ پلاتو CONE و CONE-ROD BREAK وجود ندارد
ژن های دخیل در TRUE COLOR BLINDNESS
1)CNGA3
ساب یونیت a3 در کانال کاتیونی وابسته به CGMP در CONE
2)CNGB3
ساب یونیت B3 در کانال کاتیونی وابسته به CGMP در CONE
3)GNAT2
ساب یونیت a در ترانس دیوسین CONE
4)PDE6C
پروتئین 6Ca در فسفودی استراز CGMP در CONE
5)PDE6E
پروتئین مهاری گاما در فسفودی استراز CGMP در CONE
دو ژن اول از همه بیشتر و ژن دوم در ۵۰ درصد وجود دارد ولی سه ژن آخر در ۵ درصد
در blue cone monochromatism
حدت بینایی
توارث
نمای ERG
20/80 و بیشتر (بهتر از آکروماتوپسی کامل)
توارث XR
در ERG پاسخ s-cone حفظ شده ولی cone flicker کاهش یافته و پاسخ rod طبیعی
نحوه افتراق آکروماتوپسی کامل از نسبی
Complete=rod monochromatism=typical
Partial=blue cone monochromatism=atypical
سابقه فامیلی
نمای ERG
تست رنگ
✔افتراق این دو نوع بصورت کلینیکی ممکن نیست
در اپروچ به اختلال دید شب اولین و دومین قدم چیست ؟
۱.مادر زادی است یا اکتسابی؟
۲. اگر مادرزادی است نمای فوندوس را در نظر میگیریم که نرمال است یا خیر
اگر نرمال بود ⬅️CSNB
اگر AbNl بود ⬅️ ۱.بیماری funds albi punctatus
۲. بیماری retinitis punctata albescens
۳. بیماری oguchi
