Congenial Stationary Retinal Diseases

Question 1

تفاوت اختلال دید رنگ اکتسابی و مادرزادی

Answer 1

مادرزادی: دو طرفه و غیر پیشرونده است

اکتسابی : میتواند یک طرفه و پیشرونده باشد

Question 2

اصطلاحات و تقسیم بندی اختلالات رنگ مادرزادی

Answer 2

تری کروماتیسم: نرمال
این حالت میتواند در
طیف جذبی آنومالی داشته باشد که آنومالوس تری کروماتیسم است و با پسوند آنومالوس خوانده میشوند (دوترانومالوس تری کروماتیسم ، پروتانامولوس تری کروماتیسم ، تریتانومالوس تریکروماتیسم)

دی کروماسی: تطابق رنگهای مختلف با دو رنگ از رنگهای اولیه است و این افراد یکی از فتوپیگمان هایcone را ندارند و با پسوند آنوپیا خوانده میشوند.(دوترانوپیا، پروتانوپیا، تریتانوپیا)

آکروماتوپسی عدم تشخیص رنگ است و دو نوع کامل(ROD MONOCHROMATISM) و ناقص (BLUE CONE MONOCHROMATISM)دارد.
BUT GOD REPLY.
BLUE=TRITAN 
GREEN= DUETERAN
RED=PROTAN

Question 3

سه رنگ اصلی

Answer 3

آبی: طول موج کوتاه
قرمز:طول موج بلند
سبز:طول موج متوسط

Question 4

شیوع اختلال رنگ مادر زادی

Answer 4

بصورت کلی شیوع اختلال مادر زادی سبز و قرمز در ۵ تا ۸ درصد مردها و ۰.۵ درصد زنها 
دی کروماسی : ۲ درصد مردها
۱ درصد پروتانوپیا 
 یک درصد دوترانوپیا
تریتانوپیا  0.001%
آنومالوس تری کروماتیسم : ۶ درصد مردها 
۵ درصد دوترانومالوس
یک درصد پروتانومالوس
شایعترین اختلال رنگ مادرزادی دوترانومالوس یعنی اختلال رنگ سبز است

Question 5

توارث اختلال رنگ مادرزادی

Answer 5

اختلال آبی (تریتانومالوس و تریتانوپیا) اتوزوم غالب
آکروماتوپسی کامل اتوزوم مغلوب
بقیه موارد وابسته به x مغلوب

Question 6

اختلال در پروتانوپیا در چیست

Answer 6

عدم وجود فتوپیگمان طول موج بلند (L-cone)

Question 7

اختلال در دوترانوپیا در چیست؟

Answer 7

عدم وجود فتوپیگمان طول موج متوسط (M-cone)

Question 8

اختلال در آنومالوس تری کروماتیسم در چیست ؟

Answer 8

جهت match کردن رنگها به هر سه رنگ اولیه نیاز دارد ولی با نسبت متفاوت. یکی از فتوپیگمان ها طیف جذبی غیر طبیعی دارد.
✔دوترانومالوس : فتوپیگمان سبز M-CONE به L-cone نزدیک شده
✔پروتانومالوس : فتوپیگمان قرمز L-CONE به M-cone نزدیک شده
✔تریتانومالوس نادر تر از تریتانوپیا است و در وجود آن شک است

Question 9

تمام آنومالوس تری کروماسی ها شدت یکسان دارند

Answer 9

غلط
بعضی شدید و بسیار شبیه به دی کروماسی و بعضی خفیف هستند و صفحات با حساسیت بالااااااااای ishihara را تشخیص نمیدهند ولی در نامگذاری رنگ یا تست ها با حساسیت پایین مثل D-15 مشکل ندارند

Question 10

کدام اختلال رنگ در مرد و زنها شیوع برابر دارد؟

Answer 10

تریتانها چون اتوزوم هستند
شیوع
تریتانوپیا 0.001 %
تریتانومالوس 0.0001%

Question 11

تشخیص رنگ در آکروماتوپسی بر اساس چیست

Answer 11

شدت رنگ

بیمار رنگ را براساس شدت رنگ match میکند

Question 12

شدیدترین نوع اکروماتوپسی چیست و در اثر چه اختلالی است

Answer 12

آکروماتوپسی کامل که در آن بنظر cone وجود ندارد بنابراین Rod monochromatism نام دارند ولی شواهد مقداری فانکشن cone را نشان میدهد.

Question 13

آکروماتوپسی ناکامل چیست ؟ چه نام دیگری دارد؟

Answer 13

افراد فقط ROD و S-CONE دارند ولی L, M CONE ندارم

نام دیگر این اختلال S-CONE یا BLUE CONE MONOCHROMATISM

Question 14

علائم بیماران آکروماتوپسی

Answer 14

حدت بینایی ضعیف
نیستاگموس
ترس از نور
در معاینه فوندوس نرمال است بجز کاهش یا عدم رفلکس فووه آ

Question 15

تشخیص افتراقی آکروماتوپسی و راه افتراق

Answer 15

نیستاگموس مادر زادی
آلبینیسم
راه افتراقی ERG

Question 16

در آکروماتوپسی 
حدت بینایی
تشخیص رنگ
توارث 
معاینه
نمای ERG
نمای DARK ADAPTOMETRY

Answer 16

حدت بین ۲۰/۸۰ تا ۲۰/۲۰۰
رنگ نمی بیند بلکه در دنیای خاکستری زندگی میکند
توارث AR
اعلب دارای نیستاگموس که با افزایش سن بهتر میشود و فوندوس روشن با پیگمان کم و گرانولاریته حداقل ماکولا
در ERG فانکشن cone ندارند ولی rod تقریبا نرمال است
در dark adaptometry هیچ پلاتو CONE و CONE-ROD BREAK وجود ندارد

Question 17

ژن های دخیل در TRUE COLOR BLINDNESS

Answer 17

1)CNGA3
ساب یونیت a3 در کانال کاتیونی وابسته به CGMP در CONE

2)CNGB3
ساب یونیت B3 در کانال کاتیونی وابسته به CGMP در CONE

3)GNAT2
ساب یونیت a در ترانس دیوسین CONE

4)PDE6C
پروتئین 6Ca در فسفودی استراز CGMP در CONE

5)PDE6E
پروتئین مهاری گاما در فسفودی استراز CGMP در CONE

دو ژن اول از همه بیشتر و ژن دوم در ۵۰ درصد وجود دارد ولی سه ژن آخر در ۵ درصد

Question 18

در blue cone monochromatism
حدت بینایی
توارث
نمای ERG

Answer 18

20/80 و بیشتر (بهتر از آکروماتوپسی کامل)
توارث XR
در ERG پاسخ s-cone حفظ شده ولی cone flicker کاهش یافته و پاسخ rod طبیعی

Question 19

نحوه افتراق آکروماتوپسی کامل از نسبی
Complete=rod monochromatism=typical
Partial=blue cone monochromatism=atypical

Answer 19

سابقه فامیلی
نمای ERG
تست رنگ

✔افتراق این دو نوع بصورت کلینیکی ممکن نیست

Question 20

در اپروچ به اختلال دید شب اولین و دومین قدم چیست ؟

Answer 20

۱.مادر زادی است یا اکتسابی؟
۲. اگر مادرزادی است نمای فوندوس را در نظر میگیریم که نرمال است یا خیر
اگر نرمال بود ⬅️CSNB
اگر AbNl بود ⬅️ ۱.بیماری funds albi punctatus
۲. بیماری retinitis punctata albescens
۳. بیماری oguchi