College 3: Fragiele X Flashcards
1
Q
wat is fragiele X?
A
Most common form of inherited mental retardation in males and a
significant cause of intellectual disability in females
2
Q
komt het vaker voor bij mannen of vrouwen?
A
mannen: 1 op de 4000 tegen 1 op de 8000 vrouwen
3
Q
uiterlijke kenmerken fragiele X
A
- breed voorhoofd
- lang gezicht
- grote oren
- strabismus
- platte voeten
- etc
4
Q
hoe zie je bij een karyogram?
A
zo’n klein uitstulpinkje
5
Q
hoe erft het over?
A
X-chromosomaal
6
Q
mogelijke genotypen met bijbehorende fenotypen
A
- XnormaalY = normale jongen
- XaangedaanY = aangedane jongen
- Xnormaal Xnormaal = normaal meisje
- XaangedaanXaangedaan = aangedaan meisje (erg zeldzaam)
- XaangedaanXnormaal = middenweg
7
Q
trinucleotide repeat expansion FMR1
A
nog invullen en opzoeken
8
Q
A
