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MMD1229 > CM10 - Bases moléculaires (complet) > Flashcards

CM10 - Bases moléculaires (complet) Flashcards

1
Q

Nb de bp dans génome?

A

3M

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Q

Exome % du génome

A

1.2%

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3
Q

Nb de gènes

A

(20,000 gènes)

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4
Q

Information de ADN code pour?

A

ARNm, ARNt, ARNr, miARN

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5
Q

Qcq le code génétique dégénéré?

A

Différents codons codent pour le même AA

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6
Q

2 types de variations dans les gènes

A

Polymorphismes et mutations

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7
Q

Qcq polymorprhisme?

A

variation sans conséquence ddans gènes chez >1% de la population

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8
Q

Qcq mutation?

A

changement hérité ou spontané dans l’ADN entrainant la maladie

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9
Q

Différentes formes de gènes

A

allèles

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10
Q

Types de mutations à petite échelle (2)

A

Mutation ponctuelle/SNV (single nucleotide variation) et Indel

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11
Q

Quel est exemple de mutation SNV et un cancer qui en résulte?

A

KRAS muté d’une bp = cancer colorectal

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12
Q

Quel est exemple de mutation Indel et un cancer qui en résulte?

A

EGFR del dans exon 19 = cancer du poumon

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13
Q

Quels sont les types de mutations ponctuelles?

A

Silencieuse - donne m AA
Nonsense - donne STOP codon
Missense conservatif - donna AA différent mais de même type
Missense non-conservatif = donne AA de différent type

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14
Q

Quelles sont les mutations à grande échelle?

A
  1. Délétion de gène
  2. Amplification de gène
  3. Réarrangement chrormosomique
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15
Q

Quel est un exemple de délétion d’un gène entrainant quel cancer?

A

gène RB délété dans le rétinoblastome

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16
Q

Quel est un exemple de l’amplification d’un gène entrainant quel cancer?

A

HER2 (ERBB2) dans le cancer du sein

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17
Q

Quel est un exemple de translocation chromosomale entrainant quel cancer?

A

t(11,22) donnant Sarcome d’Ewing

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18
Q

Comment des micro-ARN peuvent ils promouvoirr le cancer?

A

en régulatant l’expression de l’ARNm des proto-oncogènes et des gènes suppresseurs de tumeur

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19
Q

Comment les changement épigénétiques peuvent-ils promouvoir le cancer?

A

Méthylation = suppression (supp tumeur)
Déméthylation = expression (oncogène)

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20
Q

Qcq biomarqueur?

A

indicateur de prrocessus normal ou pathologique qu’on peut mesurer objectivement

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21
Q

4 types de biomarqueurs

A
  1. Prédisposant (p( ) d’avoir une maladie)
  2. Diagnostic (détecte la maladie)
  3. Pronostic (informe pronostic/récidive)
  4. Prédictif (prédit réponse au Tx)
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22
Q

Exemple biomarqueur prrédisposant et pour quel cancer?

A

BRCA-1 et BRCA-2 - cancer du sein

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23
Q

Exemple biomarqueur diagnostic et pour quel cancer?

A

BRC-ABL - leucémie myéloïde chronique (LMC)

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24
Q

Exemple biomarqueur pronostic et pour quel cancer?

A

ER et PR - bon pronostic cancer du sein

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25
Q

Exemple biomarqueur prédictif et pour quel cancer?

A

HER2 pour cancer du sein

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26
Q

Quelles sont les 3 causes possible des mutations génétiques pouvant causer le cancer?

A
  1. agents environnementaux (carcinogènes)
  2. hérédité
  3. spontanée
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27
Q

Qcq mutation conducteurs?

A

mutation dans les gènes du cancer contribuant au développement ou à la prrogression du cancer

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28
Q

Qcq mutation passager

A

Mutation dans gène pas oncogènique, avec effet généralement silencieux, ayant le potentiel de devenirr conducteur éventuellement

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29
Q

Explique la progression tumorale

A

Initialement clonal, mais va accumuler des mutation qui permettra aux cellules lésées de progresser vers un cancer avec des cellules polyclonales

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30
Q

Quelles sont les 5 classes de gènes du cancer?

A
  1. Proto-oncogène (si activé/amplifié = cancer)
  2. Suppresseur de tumeur (si inactivé = cancer)
  3. Gènes apoptotiques (si inactivés = cancer)
  4. Gènes rréparateurrs de l’ADN (inactivés = cancer)
  5. Gènes d’intéraction tumeurr-hôte/SI (si inactivé = cancer)
31
Q

Quels sont les 10 hallmarks du cancer malin?

A

-2. Inflammation prromouvant les tumeurs
-1. Instabilité génomique
1. Autonomie de la cellule (et signaux prolifératifs)
2. Dérégulation métabolique
3. Immortalité réplicative
4. Évitement des suppresseurs de crroissance
5. Évitement du SI
6. Évitement de l’apoptose
7. Angiogénèse
8. Envahissement et métastases

32
Q

Comment présente un marqueur immunohistochimique s’il est positif?

33
Q

Comment fonctionne le FISH?

A
  • à la recherche de gène particulier
  • hybridization de l’ADN avec des sondes d’ADNc pairé à de la fluorerscence
  • observe présence/absence de gène et la quantité
34
Q

Comment le FISH permet-il de détecter des réarrangements chromosomiques

A

sondes de fusions = observe que deux marqueurs qui sont habituellement loins se ramassent très proches

sondes de séparation = observe que deux marqueurs qui devraient être accollés sont séparés

35
Q

Qcq proto-oncogène?

A

gène cellulaire normal impliqué dans la croissance et la prolifération de la cellule

36
Q

Qcq oncogène?

A

version mutée ou surexprimée d’un proto-oncogène, permettant un gain-of-function

37
Q

Quels sont les 5 types d’oncogènes pouvant être mutés/surexprimés dans le cancer?q

A
  1. Facteurs de croissance
  2. Récepteur de facteur de croissance
  3. Transducteur de signaux
  4. Facteur de transcription nucléaire
  5. Rrégulateurs du cycle cellulaire
38
Q

Exemple de facteur de croissance pouvant devenir oncogène?

39
Q

Exemple de 2 récepteurr de facteur de croissance pouvant devenir oncogène?

A

EGFR
HER-2/neu

40
Q

Exemple de 2 transducteurrs de signaux pouvant devenir oncogène?

41
Q

Exemple de facteur de transcription nucléaire pouvant devenir oncogène?

42
Q

Exemple de 2 régulateur du cycle cellulaire pouvant devenir oncogène?

A

Cyclines
CDK

43
Q

Par quels mécanismes les oncogènes peuvent-ils être activés?

A

Mutation ponctuelle (KRAS i.e.)
Amplification génique (HER2)
Translocation (BCR-ABL)

44
Q

V ou F? La mutation/activation d’un oncogène est suffisante pour activer un cancer?

A

Non, besoins de désactivation SI/supp tum ou apoptose aussi

45
Q

% de cancers qui sont héréditaires

46
Q

Quelles ¢ sont affectées dans des mutation héréditaires?

A

Toutes les cellules (¢ germinale du parent atteinte)

47
Q

Quelles ¢ sont affectés dans des mutations acquise?

A

seulement les ¢ tumorales

48
Q

Quelles deux donction prrédominent dans les cancers familieuax?

A

diminution des gènes suppresseurs de tumeeurr
diminution des gènes réparateurs de l’ADN

49
Q

Que font les gènes suppresseurs de tumeur?

A

agissent comme frein à la prolifération cellualire

50
Q

Ecq. les. utations des gènes suppé de tumeurs sont dominant ou récessif?

A

Récessif, il faut donc 2 allèles mutés pour perdre la fonction

51
Q

Quels sont les deux types de gènes suppé de tumeur?

A

Gouverneur et gardien

52
Q

Quel est le gène gouverneur par excellence? Que fait-il?

A

RB, sense/intègres des signaux externes, et frein la croissance cellulaire en controlant la transition G1-S du cycle cellulaire

53
Q

Quel est le gène gardien par excellence? Que fait-il?

A

TP53, qui est activé par des stresseurs internes, et qui freine la croissance cellulaire en arrêtant la phase G1, permettant la réparation de l’ADN

54
Q

Qcq l’hypothèse de two-hit de Knudson?

A

Il doit y avoir 2 insultes génétique pour inactiver un gène suppresseur de tumeur (i.e. RB)
- peut être 1 génétique, 1 sporadique -ou- 2 sporadiques

55
Q

Qcq BRCA-1 et 2? Que leur arrive-t-il dans le cancer du sein?

A
  • Gène de réparation de l’ADN
  • Inactivé dans le cancer du sein, donc 50-85% de chance dans sa vie de développer un cancer du sein/ovaire/prostate
56
Q

Quels sont les 3 mécanismes de réparation de l’ADN?

A
  1. Mésappariement (mismatch repair)
  2. Excision (nucleotide excision repair)
  3. Recombinaison (recombination repair)
57
Q

Ecq les gènes de réparation de l’ADN ont un mode d’action dominant ou récessif?

A

Récessif, il faut donc 2 insultes sur les allèles pour l’inactiver

58
Q

Quel gène de réparation de mésapariement peut être affecté et dans quelle désordre?

A

MLH-1, MSH-2 dans syndrome de Lynch

59
Q

Quel gène de réparation de recombinaison peut être affecté et dans quelle désordre?

A

BRCA-½ dans cancer du sein

60
Q

Comment fonctionne le séquencage?

A

Échantillon dont on isole l’ADN = détermination de la séquence de bp comparé à la normale pour certain gènes

61
Q

Quel type de métaboloisme est préféré par la cellule tumorale? Pourquoi?

A

glycolyse aérobique, tel que décrit l’Effet Warburg, car malgré la quantité d’ATP plus basse produites, il y a plusde produits intermédiaires qui permettent la croissance cellulaire

62
Q

Quels gènes favorisent l’effet warburrg et le ∆ de metabolisme? Quels l’oppose?

A

fav par proto oncogènes (RAS, MYC, GFR)
opp parr genes supp tum (PTEN, TP53)

63
Q

Quelles sont les 2 types de Lymphomes de Burkit?

A

endémique et sporatique

64
Q

Qcqui cause lymphome de burkitt endémique

A

infection avec EBV et immunité diminuée par surinfection (ie malaria) = hausse MYC

65
Q

Quels sont des agents carcinogènes infectieux?

A

ARN virus: HTLV-1
ADN virus: HPV, HBV, HHV-8, polyomavirus
Helicobacter pylori

66
Q

Comment les agents infectieux carcinogénès promouvoient la carcinogénèse? (3)

A
  • production de prot virales oncogéniques (favorise tumeur)
  • inflammation chronique (plus de reprroductiuon)
  • intégration viral du génome de la cellule (inact. supptumn ou active protoonco)
67
Q

Comment la protéines E6 de HPV augment el risque de cancer?

A

inhibe p53, donc inhibe l’apoptose, donc plus de proliférration unchecked

68
Q

Comment la protéines E7 de HPV augment el risque de cancer?

A

inhibe RB, qui est un supprésseur

69
Q

Comment les immunothérapies à EGFR fonctionnent?

A

EGFR est un récepteur qui active une cascade favorisant ;la prolifération cellulaire quand ligand s’y lie, si Ac le bloque, pas d’activation

70
Q

Qcq VEGF? Quel est son role dans le cancer? Qui le sécrète?

A

facteru des croissance d’angiogénèse, sécrété par toutes les ¢ dont les ¢ tumorales, qui permet l’apport de nutriment aux ¢ tumorales et permet les métastases

71
Q

Pq mut KRAS ne repond pas a immunothérapie?

A

car bloquer récepteur ne change pas la mutation qui est d’aval

72
Q

Quelles cellules peut-on voir cans un carcinome in situ?

A

lymphocytes, car ils réagissents aux Ag présentés par le cancer (tumor infiltrating lymphocytes)

73
Q

Comment les ¢ tumorales évitent le système immunitaire?

A
  1. sélection de sous-clones peu immunogènes
  2. réduction de l’expression de CHM-I
  3. protéines inhibitrice de reconaissance et mort

MMD1229 (5 decks)

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