Clase 9 Flashcards
Penetrancia:
capacidad de un gen para expresarse.
Expresividad variable:
Grado en que un fenotipo se expresa en un individuo.
Genes modificadores:
Ayudan a la expresividad variable.
Genes de localización diferente al previamente determinado para una enfermedad.
Anticipación:
La aparición de la enfermedad a una edad cada vez más temprana y de forma más severa en sucesivas generaciones de una misma familia.
Impronta genómica:
es la marca epigenética que define
Mosaicismo
Presencia en un individuo o un tejido de al menos dos líneas celulares que son genéticamente diferentes pero que proceden de un único cigoto.
Mosaicismo somático puro:
La población de células portadoras de una mutación en un individuo con mosaicismo podría estar presente en algunos tejidos del cuerpo, pero no en los gametos.
Mosaicismo de la línea germinal:
Podría estar limitada al linaje de células de los gametos sin afectación de otro tipo de células.
Un tipo de mutación que afecta con frecuencia a las repeticiones cortas en tándem de tipo micro satélite es la
expansión o contracción de la repetición.
Las enfermedades por expansión de trinucleótidos pueden agruparse en dos grandes categorías:
- Enfermedades debidas a expansiones cortas (40 a 70 repeticiones) de un trinucleótido CAG localizado en la región codificante de un gen.
- Enfermedades debidas a expansiones mayores (desde 50 hasta miles de repeticiones) de trinucleótidos situados en regiones no codificantes.
Síndrome de Leigh:
Enfermedad neurometabólica congénita y rara que forma parte de un grupo de enfermedades llamadas encefalopatías mitocondriales.
LHON (Leber hereditary optic neuropathy)
muestran fallo visual bilateral en la 2ª- 3ª décadas.
Síndrome de Kearns-Sayre:
retinosis pigmentaria (oftalmoplejía externa progresiva) inicio antes de los 20 años.
