Clase 8 Flashcards
Locus:
posición o localización que ocupa un segmento de DNA en un cromosoma.
Alelos:
Variantes alternativas de un gen.
*Haplotipo:
Conjunto de alelos localizados en un locus o un conjunto de loci en un cromosoma.
Polimorfismo:
Cuando en un grupo de población existen al menos dos alelos relativamente frecuentes en un locus.
Mutación:
Indicar un nuevo cambio genético que no se conocía previamente en una familia y otras veces para indicar un alelo mutante que causa una enfermedad.
Genotipo:
conjunto de alelos que da lugar a la constitución genética, tanto de manera conjunta en todos los loci como en un único locus.
Trastorno monogénico:
El que esta determinado principalmente por los alelos localizados en un único locus.
Ley de Mendel (Uniformidad de híbridos):
cuando se cruzan dos individuos de raza pura (homocigotos) todos los individuos de la 1ª generación son iguales o híbridos.
2ª Ley de Mendel (segregación igualitaria):
Los dos miembros de una pareja génica se distribuyen separadamente entre los gametos de forma que la mitad de los gametos llevan un miembro de la pareja y la otra mitad lleva el otro miembro de la pareja génica.
3ª Ley de Mendel (Segregación independiente):
Durante la formación de los gametos, la segregación de los alelos de un gen se produce de forma independiente de la segregación de los alelos de otro gen.
Alteración puntual:
mutación de un solo nucleótido da lugar a las enfermedades monogénicas.
Alteración mediana:
lugar en secuencias repetidas.
Alteraciones a gran escala, cromosómicas o citogenéticas:
afectan a cromosomas completos o a grandes fragmentos cromosómicos
Semidominante:
el que está afectado se une con un portador.
Consanguinidad:
Parentesco natural de una persona con otra u otras que descienden de los mismo antepasados.
