CLASE 4 Flashcards
De acuerdo a la tecnica, como clasificamos las pruebas geneticas
- Citologeneticas: Cariotipo, Hibdiración in situ, MLPA. hibridación genomica comparativa
- Secuenciación: Secuenciación de nueva generación y de sanger
- Otras: PCR
De acuerdo al uso, cuales son las clasificaciones de las pruebas geneticas
- Diagnosticas
- Presintomaticas (antes del inicio de sintomas como en huntingon)
- Portadores
- Forenses (identificación con fines legales)
- Predictivas (identifica variantes que pueden tener riesgo de desarrollar X condición)
Que y CUALES son las pruebas de tamizaje prenatal y para que sirven.
La prueba de tamizaje prenatal es el test prenatal no invasivo (NIPT), el cual consiste en recolectar ADN fetal circulante a partir de una muestra de la madre. Sirven para tamizar aneuploidias o variantes principales.
OJO, solo se hace despues de la semana 10 del embarazo
Las pruebas de tamizaje prenatal se incluyen en el POS?
NO se incluyen
Cuales son las 3 muestras que se pueden tomar para hacer diagnosticos confirmatorios de manera prenatal
Vellosidades corionicas
Liquido amniotico
Sangre del Cordón umbilical
En que consisten las pruebas preimplantacionales
Si se presenta una enfermedad de origen genetico heredable y la persona desea tener descendencia, se puede hacer fecundación in vitro, de esta manera, se retiran ovulos de la mujer afectada por la patología y se hacen pruebas geneticas en cada uno de estos detectando cual esta libre de la enfermedad para posteriormente implantarlo y desarrollar el embarazo
De acuerdo al cromsoma en el que ocurren, las variantes monogenicas pueden clasificarse en
Autosomicas y ligadas a X
Que es un cariotipo, que anomalias detecta
Paraclinico genetico que permite detectar cromosomopatias numericas (euploidias y aneuploidias) y estructurales grandes. Por lo general detecta anomalias mayores a 5-10 Mb
Cuales son los requisitos de la muestra para poder realizar un cariotipo y como se hace este
OJO, las celulas deben ser:
- Nucleadas
- Capaces de realizar mitosis
Esto sin importar de donde sea tomada la muestra. Lo que se hace, es cultivar 2-3 dias estas celulas en un portaobjetos y estimulando quimicamente la mitosis. Posteriormente se les coloca colchicina para detenerlas en metafase, donde estan mas condensados los cromosomas y con esto, se centrifugan y separan las celulas para posteriormente teñirla o hacerle bandeo con tinción de Giemsa (bandas G). La persona encargada debe buscar el sitio de la celula donde ocurrio la mitosis para tomar la captura. Debe tomar cerca de 25-30 fotos de las mitosis
Mencionar 5 consecuencias clinicas a las cuales se asocia el Sindrome de Down
- Cardiopatia congenita
- Respuesta a anticuerpos suboptima
- Discapacidad intelectual
- Alta predisposición a infecciones, principalmente respiratorias
- Envejecimiento precoz
Mencionar que sindrome se asocia a microcefalia y esternon corto
Sindrome de Edwards (trisomia 18)
Mencione el paso a paso de como reportar el resultado de un cariotipo
- Poner un igual antes del numero de cromosomas
- Poner el numero de cromosomas encontrados
- Colocar una coma
- Colocar cromosomas sexuales (XX o XY)
- Colocar en corchetes la cantidad de metafases interpretadas
- Adicionar slash (/) en el caso de mosaicismos y adicionar el otro cariotipo completo
Ejemplo: 46,XX [25]
Mencione la anomalia congenita y su mayor caracteristica asociada de los siguientes sindromes:
- Sindrome de Down
- Sindrome de Patau
- Sindrome de Edwards
- Sindrome de Klinefelter
- Sindrome de turner
- Down: Trisomia 21. Se asocia a baja implantación de orejas, pliegue palmar unico, cuello corto, macroglosia y microstomia, puente nasal ancho, obesidad centripeta, cardiopatias congenitas, nariz en silla de montar
- Patau: Trisomia 13. Microftalmia, microcefalia, labio y paladar hendido, polidactilia, anomalias renales y cardiacas
- Edwards: Trisomia 18. Se asocia a microcefalia y esternon corto
- Klinefelter: Cariotipo XXY. Se asocia a hipogonadismo, infertilidad, ginecomastia, eventos tromboticos, trastornos del neurodesarrollo
- Turner: Monosomia X. Se asocia a cuello corto y grueso, linfedema, torax ancho, pezones invertidos y teletelia, talla baja
Defina:
- Cromosoma en anillo
- Isocromosoma
- Translocación balanceada
Porque es importante reconocer estas 3 condiciones en el cariotipo?
- El cromosoma adquiere una forma anillada tras la unión de sus dos telomeros
- Los dos cromosomas pares se separan y unen sus brazos Q y sus brazos P, quedando un cromosoma con dos brazos P y otro con dos brazos Q
- Paso una porción de un cromosoma a otro. Son balanceadas si no se pierde o gana información genética
OJO, estas anomalias son importantes porque SOLO se detectan en cariotipo
En que sindrome son frecuentes los isocromosomas
Turner
Como se subclasifican las variantes del numero de copias
Deleciones o duplicaciones de material genetico
Que permite identificar la hibridación genomica comparativa o Array CGH
Detecta anomalias estructurales y numericas pequeñas, medianas o grandes no balanceadas. Mayores a 750 Kb
Resuma como funciona el Array CGH
Tenemos una secuencia control y la muestra de ADN del paciente, debemos fragmentar la muestra y la comparamos con la secuencia control. Si hay mas fluorescencia que en el control (mas copias), estamos frente a una duplicación mientras que si hay menos fluorescencia (menos copias), estamos frente a una deleción (CNV)
En general, para que sirve el Array CGH
OJO:
1. Para detectar variantes en el numero de copias PUNTUALES
2. Para detectar variantes cromosomicas numericas o estructurales no detectables con el cariotipo en el paciente con malformaciones mayores multiples
3. Puede pedirse de primera intención si hay malformaciones mayores y menores
El array CGH es una prueba genetica o genomica, por que
Genetica, no permite detectar alteraciones detalladas de todo el genoma
3 ejemplos para usar Array CGH
- Discapacidad intelectual
- Retraso en el neurodesarrollo global
- Autismo
Que significa MLPA
Multiplex Ligand-dependent Probe Amplification
Que variantes detecta el MLPA
Variantes estructurales PUNTUALES. Se pide especificamente para una condición que busco. Es mas microscopica que el Array CGH. Detecta CNV pequeños, tanto deleciones como duplicaciones
Como se lee el Locus 22q11.2
Cromosoma 22
Brazo Q
Región 1
Banda 1
Subbanda 2
