CLASE 2 Flashcards
Que es una anomalia congenita y cuales son sus sinonimos
Anomalia funcional o estructural que ocurre durante el periodo intrauterino.
Anomalia congenita = Defecto congenito = Malformación congenita
Cuales son las 3 formas de diangosticar anomalias congenitas
Prenatal
Perinatal
Postnatal
Que quiere decir el termino congenito
Algo con lo que se nace
Desde que semana empieza a formarse el tubo neural
Tercera semana
Que puesto ocupan las anomalias congenitas como causa de mortalidad en menores de 1 año
Segundo puesto
Cuales son las 3 subclasificaciones de las anomalias congenitas
- Segun la morfogenesis
- Segun clinica
- Segun consecuencias medicas
Cuales son las 4 subclasificaciones de las anomalias congenitas de acuerdo a la MORFOGENESIS
- Malformación
- Disrupción
- Deformación
- Displasia
Defina y de un ejemplo
1. Malformación
2. Disrupción
3. Deformación
4. Displasia
- Malformación: Defecto INTRINSECO estructural del desarrollo que lleva a la formación inadecuada de un tejido. Ejemplo: Espina bifida
- Deformación: Defecto EXTRINSECO estructural del desarrollo, el tejido inicial se forma correctamente, fuerzas anormales deforman el tejido en la vida fetal tardia. Ejemplo: Pie equinovaro
- Disrupción: Defecto EXTRINSECO estructural del desarrollo, el tejido inicial se forma correctamente, pero fuerzas anomalas terminan por detener y destruir la formación del tejido. Ejemplo: Bandas amnioticas
- Displasia: Defecto INTRINSECO estructural del desarrollo, hay organización anormal de las celulas. Lo mas importante es que es CONTINUO y tiende a empeorar con el tiempo. Ejemplo: Acondroplasia, NF1
4 subclasificaciones de anomalias congenitas de acuerdo a clinica
- Aisladas
- Sindromes
- Secuencias
- asociaciones
Defina las subclasificaciones de anomalias congenitas de acuerdo a clinica:
- Aisladas
- Sindromes
- Secuencias
- Asociación
- Aisladas: Solo se presenta esa anomalia congenita
- Sindrome: Patron de anomalias congenitas comunmente atribuibles a una unica etiología, suelen ser malformaciones. Ejemplo: Sx de down
- Secuencia: Cascada de anomalias congenitas originadas de un unico defecto. Tienen un orden que DEBE cumplirse. Ejemplo: Prune Belly
- Asociación: Patron de anomalias congenitas que tienden a ocurrir juntas de manera mas frecuente que de manera aletaoria. Sin causa descrita al momento Ejemplo: VACTEREL
Que incluye la secuencia VACTERL
Vertebral Anomalies
Anal Atresia
Cardiovascular anomalies
Tracheoesophageal fistula
Esofageal atresia
Renal anomalies
Limb anomalies (miembros)
2 subclasificaciones de anomalias congenitas de acuerdo a consecuencias y DEFINIRLAS
- Mayores: Generan un compromiso importante en la salud, funcionamiento y/o ambiente social de la persona
- Menores: No tienen grandes implicaciones sociales o en salud de la persona
Que % de anomalias congenitas tienen causa detectable y cual es la principal causa de estas
Solo un 20%. La principal causa por tanto son las desconocidas. Las mas comunes conocidas son las cromosomicas
Porque el embarazo en edad avanzada se asocia a mayor riesgo de aneuploidias
En mujeres mayores a 35 años, la no disyunción meiotica durante la meiosis 2 hace que las cromatidas hermanas no se separen y vayan al mismo polo, quedando un gameto con un cromosoma extra
Aneuploidia mas común que causa abortos espontaneos
Trisomia 16
Edad paterna avanzada es un factor de riesgo para _________________
Acondroplasia
Mencione 4 FDR (diferentes a edad) para anomalias congenitas
- Sexo masculino
- Deficiencia de acido folico
- Diabetes gestacional (macrosomia y riesgo de cardiopatia)
- Consumo de SPA durante el embarazo
Que genera la DM gestacional en el corazón del embrion
Hipertrofia septal que puede obstruir el tracto de salida del VI
OJO, con cuantas anomalias mayores/menores se justifica realizar un estudio mas profundo para buscar mas anomalias
Una anomalia mayor o tres menores
Cuales son los 3 estudios minimos necesarios para la busqueda de anomalias congenitas ocultas
Eco transfontanelar, Ecocardiograma TT y eco de abdomen
