clase 14 - código genetico y mutaciones Flashcards
que es el código genético
conjunto de pautas que rigen la transferencia de la información genetica para la sintesis de proteinas
cuantos aminoácidos tiene una proteina
mas de 50
como son los codones de código
son tripletes
como se identifico el código genetico
por un experimento con una secuencia de aminoácidos hecha solamente por uracilo llamada PoliU
En donde se da la representación del código genetico
se da en una tabla, ya que hay una asignación de codones a aminoácidos concretos
cuales son las características especificas del código genetico
- codon de inicio: normalmente es AUG, pero con menos frecuencia se presentan otros como ACG, GUG y CUG.
- Codon de termination: son aquellos que no codifican ningún aminoácidos, como UAA, UAG y UGA.
- Marco de lectura abierto: región comprendida entre un codon de inicio y uno de terminación.
- degeneración: cuando un aminoácido esta codificado por mas de un codon, los codones que codifican un mismo aminoácido son llamados codones sinónimos.
- universalidad: el codigogenetico es casi universal, porque se han encontrado excepciones en mitocondrias humanas y de otros mamíferos y en ciertas bacterias.
que es una mutación
cambio en la secuencia de un nucleótido o en la organización del ADN de un ser vivo. Se produce por errores en la replicacion, por alteracion de nucleótidos o por la ación de de agentes físicos o químicos (mutagenos)
que es un mutágeno
sustancia que puede alterar la información genética
cuales son las principales fuentes de variabilidad genética en los organismos
la mutación y la recombinación genética
cual es la clasificación de las mutaciones
- Tipo de célula: somática o germinal
- Magnitud: puntuales o genicas y grandes
- Mecanismo: endogenas y exogenas (mutagenos)
mutaciones por tipo de célula somáticas
en cualquier célula del cuerpo, no se transmiten a la descendencia, solo a células originarias de esta
mutaciones por tipo de célula germinal
ocurre en la linea germinal (ovulo y espermatozoide). Es transmisible en generaciones si una célula mutada participa en la fecundación
mutaciones por magnitud puntual o genica
pueden ser por:
- sustitución
- delación
- inserción
y estas a su vez pueden
- silenciosas: mas frecuentes, a pesar de existir una alteración en los nucleotidos, no provoca cambios en el aminoácido que codifica (codones sinónimos), también se comparan, si hay un cambio significativo en el radical R
- no silenciosa: la secuencia proteica se afecta, se clasifican en:
a. mutaciones de aminoacido
b. mutaciones que cambian el marco de lectura
c. mutaciones que no cambian el marco
d. mutaciones de. terminación prematura de la proteina
e. mutaciones con terminación retrasada
clasificación de las mutaciones puntuales no silenciosas de aminoácidos y ejemplo de enfermedad
ocurre la sustitución de una base que origina un nuevo triplete que codifica un aminoácido diferente
la anemia falciforme ocurre por la sustitución de GAG, creando GTC.
clasificación de las mutaciones puntuales no silenciosas que cambian el Marco de lectura y ejemplo de enfermedad
ocurre por inserción o delecion de nucleotidos, cambia la forma en como se leen los tripletes.
un ejemplo es la enfermedad Tay-Sach (acumulación de glangliosidos que destruye las neuronas), el cuerpo carece de la proteina hexosaminidosa A que es la que elimina los glangliosidos.
clasificación de las mutaciones puntuales no silenciosas que no cambian el marco de lectura y ejemplo de enfermedad
ocurre inserción o delecion de 3 pb en el ADN, por lo tanto no se cambia el marco de lectura, solo se elimina un aminoacido.
un ejemplo es la mucoviscidosis o fibrosis quistica, afecta un gen de una proteina trasmembrana transportadora de aniones cloruro, la proteina no se pliega correctamente
clasificación de las mutaciones puntuales no silenciosas de terminación prematura de las proteinas y ejemplo de enfermedad
ocurre por sustitución, delecion, o inserción de uno o varios nucleotidos y produce la creación de un codon de paro, haciendo que la proteina sea mas corta.
un ejemplo es la neurofibromatosis de tipo 1 o enfermedad de Recklinghausen, que frena la formación de un tumor
clasificación de las mutaciones puntuales no silenciosas con terminación retrasada y ejemplo de enfermedad
se sintetiza una proteina de mayor longitud.
mutaciones por mecanismo endogeno
son frecuentes, se generan debido a situaciones o agentes propios del ambiente intracelular bajo condiciones normales, pueden ser por errores en la replicacion o reacciones que ocurren de forma espontánea sobre el ADN.
hay de daños espontáneos por la incorporación de nucleotidos erroneos durante la replicacion, y las otras se dividen en:
- desanimación
- depurinización
- extres oxidativo
mutaciones por mecanismo endogeno (desaminación)
consiste en la perdida de grupos aminos por la inestabilidad química.
una citocina puede pasar a un uracilo por esto.
mutaciones por mecanismo endogeno (depurinización)
consiste en la eliminación del enlace N glucosídico entre la base nitrogenada y el azúcar, con la consiguiente pérdida de un residuo de adenina o guanina.
mas frecuente en purinas.
esto hace que solo quede el esqueleto. (fosfato + pentosa)
mutaciones por mecanismo endogeno (estres oxidativo)
si la producción de radicales libres supera la capacidad antioxidante se produce daño celular y estres oxidativo. puede quedar agregado un OH a la guanina, haciendo que se una con adenina, Si hay exceso se puede romper el ADN.
mutaciones por mecanismo exógenas
ocurren por exposición a genes mutagenos, y se divide en:
- agentes químicos alquilantes (agente químico)
- agentes intercalantes (agente químico)
- analogo de base (agente Quimico)
- energia no ionizante e ionizante (agente físico)
mutaciones por mecanismo exógeno de agentes químicos alquilantes
Transfieren grupos, generalmente metilo o etilo, a un átomo nucleófilo (O o N) de las bases nitrogenadas.
puede ocurrir que la guanina no se empareje de forma estable con la citocina, pero se emparejaría con timina
mutaciones por mecanismo exógeno de agentes químicos intercalantes
Son compuestos que se intercalan entre los nucleótidos del ADN y durante la replicación, esta conformación anormal puede conducir a inserciones o deleciones en el ADN, originando mutaciones por corrimiento de lectura.
se puede añadir la Flavina (3 anillos)
mutaciones por mecanismo exógeno de agentes químicos de analogo de base
Son compuestos químicos con estructura similar a la de las bases nitrogenadas normales y se pueden incorporar al ADN en lugar de éstas. provoca errores frecuentes en el proceso de replicación.
mutaciones por mecanismo exógeno de agentes físicos de energia no ionizante e ionizante
- energia no ionizante: La exposición del ADN a la UV produce dímeros de pirimidinas, sobre todo de timinas, cuando hay dos timinas consecutivas en la misma cadena de ADN. lo que interfiere con la unión normal. se une la timina de arriba con la de abajo.
- energia ionizante (rayos x y rayos gamma): provoca la apertura de los anillos, fragmentación de las bases, roptura del esqueleto del ADN
