clase 14 - código genetico y mutaciones

Question 1

que es el código genético

Answer 1

conjunto de pautas que rigen la transferencia de la información genetica para la sintesis de proteinas

Question 2

cuantos aminoácidos tiene una proteina

Answer 2

mas de 50

Question 3

como son los codones de código

Answer 3

son tripletes

Question 4

como se identifico el código genetico

Answer 4

por un experimento con una secuencia de aminoácidos hecha solamente por uracilo llamada PoliU

Question 5

En donde se da la representación del código genetico

Answer 5

se da en una tabla, ya que hay una asignación de codones a aminoácidos concretos

Question 6

cuales son las características especificas del código genetico

Answer 6

1. codon de inicio: normalmente es AUG, pero con menos frecuencia se presentan otros como ACG, GUG y CUG.
2. Codon de termination: son aquellos que no codifican ningún aminoácidos, como UAA, UAG y UGA.
3. Marco de lectura abierto: región comprendida entre un codon de inicio y uno de terminación.
4. degeneración: cuando un aminoácido esta codificado por mas de un codon, los codones que codifican un mismo aminoácido son llamados codones sinónimos.
5. universalidad: el codigogenetico es casi universal, porque se han encontrado excepciones en mitocondrias humanas y de otros mamíferos y en ciertas bacterias.

Question 7

que es una mutación

Answer 7

cambio en la secuencia de un nucleótido o en la organización del ADN de un ser vivo. Se produce por errores en la replicacion, por alteracion de nucleótidos o por la ación de de agentes físicos o químicos (mutagenos)

Question 8

que es un mutágeno

Answer 8

sustancia que puede alterar la información genética

Question 9

cuales son las principales fuentes de variabilidad genética en los organismos

Answer 9

la mutación y la recombinación genética

Question 10

cual es la clasificación de las mutaciones

Answer 10

1. Tipo de célula: somática o germinal
2. Magnitud: puntuales o genicas y grandes
3. Mecanismo: endogenas y exogenas (mutagenos)

Question 11

mutaciones por tipo de célula somáticas

Answer 11

en cualquier célula del cuerpo, no se transmiten a la descendencia, solo a células originarias de esta

Question 12

mutaciones por tipo de célula germinal

Answer 12

ocurre en la linea germinal (ovulo y espermatozoide). Es transmisible en generaciones si una célula mutada participa en la fecundación

Question 13

mutaciones por magnitud puntual o genica

Answer 13

pueden ser por:

1. sustitución
2. delación
3. inserción

y estas a su vez pueden

1. silenciosas: mas frecuentes, a pesar de existir una alteración en los nucleotidos, no provoca cambios en el aminoácido que codifica (codones sinónimos), también se comparan, si hay un cambio significativo en el radical R
2. no silenciosa: la secuencia proteica se afecta, se clasifican en:
   a. mutaciones de aminoacido
   b. mutaciones que cambian el marco de lectura
   c. mutaciones que no cambian el marco
   d. mutaciones de. terminación prematura de la proteina
   e. mutaciones con terminación retrasada

Question 14

clasificación de las mutaciones puntuales no silenciosas de aminoácidos y ejemplo de enfermedad

Answer 14

ocurre la sustitución de una base que origina un nuevo triplete que codifica un aminoácido diferente

la anemia falciforme ocurre por la sustitución de GAG, creando GTC.

Question 15

clasificación de las mutaciones puntuales no silenciosas que cambian el Marco de lectura y ejemplo de enfermedad

Answer 15

ocurre por inserción o delecion de nucleotidos, cambia la forma en como se leen los tripletes.

un ejemplo es la enfermedad Tay-Sach (acumulación de glangliosidos que destruye las neuronas), el cuerpo carece de la proteina hexosaminidosa A que es la que elimina los glangliosidos.

Question 16

clasificación de las mutaciones puntuales no silenciosas que no cambian el marco de lectura y ejemplo de enfermedad

Answer 16

ocurre inserción o delecion de 3 pb en el ADN, por lo tanto no se cambia el marco de lectura, solo se elimina un aminoacido.

un ejemplo es la mucoviscidosis o fibrosis quistica, afecta un gen de una proteina trasmembrana transportadora de aniones cloruro, la proteina no se pliega correctamente

Question 17

clasificación de las mutaciones puntuales no silenciosas de terminación prematura de las proteinas y ejemplo de enfermedad

Answer 17

ocurre por sustitución, delecion, o inserción de uno o varios nucleotidos y produce la creación de un codon de paro, haciendo que la proteina sea mas corta.

un ejemplo es la neurofibromatosis de tipo 1 o enfermedad de Recklinghausen, que frena la formación de un tumor

Question 18

clasificación de las mutaciones puntuales no silenciosas con terminación retrasada y ejemplo de enfermedad

Answer 18

se sintetiza una proteina de mayor longitud.

Question 19

mutaciones por mecanismo endogeno

Answer 19

son frecuentes, se generan debido a situaciones o agentes propios del ambiente intracelular bajo condiciones normales, pueden ser por errores en la replicacion o reacciones que ocurren de forma espontánea sobre el ADN.

hay de daños espontáneos por la incorporación de nucleotidos erroneos durante la replicacion, y las otras se dividen en:

1. desanimación
2. depurinización
3. extres oxidativo

Question 20

mutaciones por mecanismo endogeno (desaminación)

Answer 20

consiste en la perdida de grupos aminos por la inestabilidad química.
una citocina puede pasar a un uracilo por esto.

Question 21

mutaciones por mecanismo endogeno (depurinización)

Answer 21

consiste en la eliminación del enlace N glucosídico entre la base nitrogenada y el azúcar, con la consiguiente pérdida de un residuo de adenina o guanina.
mas frecuente en purinas.
esto hace que solo quede el esqueleto. (fosfato + pentosa)

Question 22

mutaciones por mecanismo endogeno (estres oxidativo)

Answer 22

si la producción de radicales libres supera la capacidad antioxidante se produce daño celular y estres oxidativo. puede quedar agregado un OH a la guanina, haciendo que se una con adenina, Si hay exceso se puede romper el ADN.

Question 23

mutaciones por mecanismo exógenas

Answer 23

ocurren por exposición a genes mutagenos, y se divide en:

1. agentes químicos alquilantes (agente químico)
2. agentes intercalantes (agente químico)
3. analogo de base (agente Quimico)
4. energia no ionizante e ionizante (agente físico)

Question 24

mutaciones por mecanismo exógeno de agentes químicos alquilantes

Answer 24

Transfieren grupos, generalmente metilo o etilo, a un átomo nucleófilo (O o N) de las bases nitrogenadas.

puede ocurrir que la guanina no se empareje de forma estable con la citocina, pero se emparejaría con timina

Question 25

mutaciones por mecanismo exógeno de agentes químicos intercalantes

Answer 25

Son compuestos que se intercalan entre los nucleótidos del ADN y durante la replicación, esta conformación anormal puede conducir a inserciones o deleciones en el ADN, originando mutaciones por corrimiento de lectura.
se puede añadir la Flavina (3 anillos)

Question 26

mutaciones por mecanismo exógeno de agentes químicos de analogo de base

Answer 26

Son compuestos químicos con estructura similar a la de las bases nitrogenadas normales y se pueden incorporar al ADN en lugar de éstas. provoca errores frecuentes en el proceso de replicación.

Question 27

mutaciones por mecanismo exógeno de agentes físicos de energia no ionizante e ionizante

Answer 27

1. energia no ionizante: La exposición del ADN a la UV produce dímeros de pirimidinas, sobre todo de timinas, cuando hay dos timinas consecutivas en la misma cadena de ADN. lo que interfiere con la unión normal. se une la timina de arriba con la de abajo.
2. energia ionizante (rayos x y rayos gamma): provoca la apertura de los anillos, fragmentación de las bases, roptura del esqueleto del ADN