Citogenética 2

Question 1

Alteración morfológica, bioquímica o funcional, inducida durante el embarazo que es detectada durante la gestación, en el nacimiento o con posterioridad

Answer 1

teratogénesis

Question 2

Limitaciones (que no puede hacer) del cariotipo

Answer 2

alteraciones mendelianas (ya que no detecta genes individuales)
teratogenésis
mosaicos cromosómicos, somáticos y gonadales (hay dos tipos de células en el cuerpo).

Question 3

Si el cariotipo no son 46 cromosomas

Answer 3

aneuploidía o poliploidía

Question 4

Aneuploidía

Answer 4

cualquier número de cromosomas que no es múltiplo exacto de 23 (haploide)

Question 5

Cuando se tienen mas de 2 copias de cromosomas y es un evento en el que se triplican todos los genomas que hace que, por ejemplo, un diploide se convierta en tetraploide

Answer 5

Poliploidía

Question 6

Ejemplos de aneuploidía

Answer 6

monosomía
trisomía
tetrasomía

Question 7

Poliplidía ejemplos

Answer 7

triploidía o tetraploidía

Question 8

Síndrome de Turner

Answer 8

Monosomía de cromosomas sexuales, mujer solo tiene un cromosoma X
45, X

Question 9

Sx de Down

Answer 9

trisomía 21

Question 10

no disyunción meiótica

Answer 10

defecto en la separación de cromosomas homólogos durante la anafase de la división celular meiótica

Question 11

Célula que carece de cromosomas debido a la no disyunción meiótica

Answer 11

nulisómica

Question 12

En la triploidía hay_____ cromosomas

Answer 12

69

Question 13

En la tetraploidía hay ____ cromosomas

Answer 13

92

Question 14

Origen de las poliploidías

Answer 14

dispermia
falla de disyunción meiótica
falla en la primera division mitótica

Question 15

Mosaico cromosómico/somático

Answer 15

presencia de 2 o más líneas celulares con número cromosómico diferente
producto de no disyunción postcigótica

Question 16

Es la trisomía mas frecuente y la causa genética más común de la deficiencia mental

Answer 16

síndrome de Down
1/700 RNV (1 en 700 recien nacidos vivos)

Question 17

¿Quién describio el Sx de Down originalmente?

Answer 17

John Langdon Down en 1866

Question 18

denomino al Sx de Dow como “idiocia furfurácea (deficiencia mental rojiza)
se conocio como mongolismo por el aspecto, rasgo atávico, regresión a una raza inferior

Answer 18

Ideas del Dr. Down

Question 19

Oftalmólogo que sugiere origen cromosómico

Answer 19

Waardenburg

Question 20

El 1-2% de pacientes don SD presenta

Answer 20

mosaicismo

Question 21

95% es de orogen materno V/F

Answer 21

VERDADERO

Question 22

3-8% presenta traslocación Robertsoniana V/F

Answer 22

FALSO
3-4%

Question 23

¿Por qué solo tienen 1 pliege en las palmas?

Answer 23

porque no ocurre flexión de las manos durante el desarrollo embrionario

Question 24

Características clínicas en recién nacidos

Answer 24

hipotonía
reflejo de Moro auscente
hiporreactividad
cardipatía congénita aprox 50%
manchas de brushfield

Question 25

Reflejo de Moro

Answer 25

el bebe luce sobresaltado y sus brazos se extienden hacia delante de lado con las palmas hacia arriba y los pulgares flexionados

Question 26

Riesgo si la madre es menor de 35 años

Answer 26

1/700 RNV

Question 27

Riesgo si la madre es menor de 35 pero ya tuvo 1 hijo afectado

Answer 27

1/100 RNV

Question 28

Translocación Robertsoniana

Answer 28

ocurre entre cromosomas acrocéntricos
un cromosoma entero se une a otro en el centrómero