Citogenética Flashcards
Formas de herencia
mendeliana o monogénica
compleja
cromosómica
formas no clásicas
mendeliana o monogénica
1 solo gen
compleja
varios genes y ambientales
estudia la conformación y anomalías cromosómicas mediante cariotipo y otras técnicas como fish
citogenética
Técnica más usada para estudiar cromosomas mediante cultivo celular
cariotipo
el tejido más frecuentemente cultivado
sangre periférica
líquido amniótico y médula ósea en neoplasias hematológicas
se realiza/induce la meiosis en:
linfocitos T
Nada
H
Dosis génica se refiere a:
si hay 3 genes, se expresará la información genética 3 veces
Las anomalías cromosómicas son menos comunes que la totalidad de los padecimientos mendelianos V/F
FALSO
Las anomalías cromosómicas se relacionan con:
síndromes cromosómicos
5% de los abortos espontáneos
infertilidad
malformaciones múltiples
deficiencia mental
cáncer
cariotipo
número completo de cromosomas de un individuo o especie
Cariotipo humano
46 cromosomas
Los cromosomas se organizan en 7 grupos
A-G
Grupo A
1-3
Grupo B
4-5
Grupo C
6-12
Grupo D
13-15
Grupo E
16-18
Grupo F
19-20
Grupo G
21-22
Mutación que afecta el número de cromosomas completo en una célula
Génomica
Mutación que altera la estructura de 1 o más cromosomas
cromosómicas
Mutación que altera los genes de forma individual
génicas
Clasificación de los cromosomas: la relación de brazos
metacéntrico: (centrómero en la mitad del cromosoma)
submetacéntrico: (tiene un brazo de mayor tamaño (q) que otro (p))
acrocéntrico:(tiene un brazo mucho más corto que otro y satélites que tienen que ver con la síntesis de nucleolos)
Retraso en el desarrollo psicomotor lenguaje y cognitivo
falla global en desarrollo
Indicaciones de cariotipo
diagnóstico o antecedentes familiares de cromosopatía
falla de crecimiento, desarrollo, en etapas pre y posnatal
falla global en desarrollo
genitales ambiguos
La edad no afecta el cariotipo V/F
FALSO
una de las indicaciones del cariotipo es madre mayor de 35 años
