Citogenética

Question 1

Formas de herencia (4)

Answer 1

Mendeliana / monogénica
Compleja
Cromosómica
Formas no clásicas

Question 2

Todo o nada: albinismo, huntington, hemofilia.

Answer 2

Mendeliana / monogénica

Question 3

Color de piel, talla de altura final, diabetes, hipertensión

Answer 3

Compleja

Question 4

Herencia que es en varios genes y ambiental

Answer 4

Compleja

Question 5

Herencia que es por una modificación epigenética

Answer 5

Formas no clásicas

Question 6

La citogenética estudia la conformación y anomalías de los cromosomas mediante _____ y otras técnicas como FISH.

Answer 6

Cariotipo

Question 7

Técnica más usada para estudiar cromosomas mediante cultivo celular.

Answer 7

Cariotipo

Question 8

Anomalías cromosómicas están relacionadas con: (6)

Answer 8

• Síndromes cromosómicos
• 50% de los abortos espotáneos.
• Infertilidad
• Malformaciones múltiples
• Deficiencia mental
• Cánceres

Question 9

Categorías de mutación (3)

Answer 9

Genómicas
Cromosómicas
Génicas

Question 10

Mutación que afectan el número de cromosomas completos en la célula.

Answer 10

Genómica

Question 11

Mutación que alteran la estructura de uno o más cromosomas.

Answer 11

Cromosómica

Question 12

Mutación que alteran genes en forma individual.

Answer 12

Génica

Question 13

Anomalía cromosómica muy letal, caracterizada por un conjunto adicional de cromosomas haploide en el cariotipo

Answer 13

Triploidía

Question 14

Limitaciones del cariotipo (3)

Answer 14

Alteraciones mendelianas
Teratogénesis
Mosaicos cromosómicos, somáticos y gonodales.

Question 15

Reflejo de Moro ausente en:

Answer 15

Sx de down

Question 16

Manchas de Burshfield en:

Answer 16

Sx de down

Question 17

Tipos de anomalías cromosómicas

Answer 17

Numéricas y estructurales

Question 18

En la anomalía cromosómica estructural hay mutación de tipo:

Answer 18

Cromosómica

Question 19

En la anomalía cromosómica numérica hay mutación de tipo:

Answer 19

Genómica

Question 20

Anomalías cromosómicas numéricas

Answer 20

Aneuploidía
Poliploidía

Question 21

Aneuploidía incompatible con la vida

Answer 21

Monosomía autosómica

Question 22

Causa de una aneuploidía

Answer 22

No disyunción meiótica

Question 23

Presencia de dos o más líneas celulares con número cromosómico diferente.

Answer 23

Mosaico cromosómico

Question 24

Producto de disyunción postcigótica

Answer 24

Mosaico cromosómico

Question 25

¿Cómo se produce el mosaico cromosómico? (3)

Answer 25

• Consecuencia de no disyunción.
• No disyunción mitótica en etapa temprana de desarrollo.
• No disyunción postcigótica – mosaicismo somático.

Question 26

Trisomía más frecuente

Answer 26

Sx de Down

Question 27

Sx de Down es la causa genética más común de:

Answer 27

deficiencia mental