Citogenética Flashcards
Formas de herencia (4)
Mendeliana / monogénica
Compleja
Cromosómica
Formas no clásicas
Todo o nada: albinismo, huntington, hemofilia.
Mendeliana / monogénica
Color de piel, talla de altura final, diabetes, hipertensión
Compleja
Herencia que es en varios genes y ambiental
Compleja
Herencia que es por una modificación epigenética
Formas no clásicas
La citogenética estudia la conformación y anomalías de los cromosomas mediante _____ y otras técnicas como FISH.
Cariotipo
Técnica más usada para estudiar cromosomas mediante cultivo celular.
Cariotipo
Anomalías cromosómicas están relacionadas con: (6)
- Síndromes cromosómicos
- 50% de los abortos espotáneos.
- Infertilidad
- Malformaciones múltiples
- Deficiencia mental
- Cánceres
Categorías de mutación (3)
Genómicas
Cromosómicas
Génicas
Mutación que afectan el número de cromosomas completos en la célula.
Genómica
Mutación que alteran la estructura de uno o más cromosomas.
Cromosómica
Mutación que alteran genes en forma individual.
Génica
Anomalía cromosómica muy letal, caracterizada por un conjunto adicional de cromosomas haploide en el cariotipo
Triploidía
Limitaciones del cariotipo (3)
Alteraciones mendelianas
Teratogénesis
Mosaicos cromosómicos, somáticos y gonodales.
Reflejo de Moro ausente en:
Sx de down
Manchas de Burshfield en:
Sx de down
Tipos de anomalías cromosómicas
Numéricas y estructurales
En la anomalía cromosómica estructural hay mutación de tipo:
Cromosómica
En la anomalía cromosómica numérica hay mutación de tipo:
Genómica
Anomalías cromosómicas numéricas
Aneuploidía
Poliploidía
Aneuploidía incompatible con la vida
Monosomía autosómica
Causa de una aneuploidía
No disyunción meiótica
Presencia de dos o más líneas celulares con número cromosómico diferente.
Mosaico cromosómico
Producto de disyunción postcigótica
Mosaico cromosómico
¿Cómo se produce el mosaico cromosómico? (3)
- Consecuencia de no disyunción.
- No disyunción mitótica en etapa temprana de desarrollo.
- No disyunción postcigótica – mosaicismo somático.
Trisomía más frecuente
Sx de Down
Sx de Down es la causa genética más común de:
deficiencia mental
