Choroba trzewna

Question 1

Celiakia

definicja

Answer 1

Przewlekłe, wielonarządowe, autoimmunizacyjne schorzenie przebiegające z enteropatią u osób predysponowanych genetycznie w odpowiedzi na spożyty gluten

Charakteryzuje się naciekiem zapalnym błony śluzowej jelita cienkiego, zanikiem kosmków jelitowych oraz obecnością autoprzeciwciał skierowanych przeciw transglutaminazie tkankowej 2 (EMA, anty-tTG)

Question 2

Celiakia

epidemiologia

Answer 2

• u 1% populacji Europy i USA
• rozpoznanie zwykle we wczesnym dzieciństwie i między 30-40 r.ż. (częściej u dorosłych)
• częściej kobiety
• po 60 r.ż. częściej mężczyźni
• więcej rozpoznań, bo:
  
  • lepsza dgn
  • wzrastające spożycie pszenicy
• badania NIE POTWIERDZAJĄ, aby czas karmienia piersią i czas wprowadzeniu glutenu do diety miały wpływ na ryzyko wystąpienia choroby trzewnej
• utrata tolerancji na gluten może wystąpić w każdym wieku
• czynniki środowiskowe:
  
  • infekcje przewodu pokarmowego
  • leki
  • alfa-interferon
  • zabiegi chirurgiczne

Question 3

Celiakia

grupy ryzyka

Answer 3

• krewni chorego pierwszego stopnia pokrewieństwa
• pacjenci z niedoborem IgA
• cukrzyca typu 1
• zespół Downa
• zespół Turnera
• autoimmunologiczne choroby tarczycy

Powyższe choroby stanowią wskazanie do wykonania badań przeciewowych w kierunku celiakii (może być ujemne, powtarzamy co kilka lat)

Question 4

Celiakia

postacie kliniczne

Answer 4

Klasyczna

• dominują objawy ze strony przewodu pokarmowego
  
  • przewlekła biegunka, objawy refluksu/wymioty, utrata masy ciała, zaburzenia wzrastania, niedobory pokarmowe, objawy IBS (wzdęcia, bóle brzucha), obniżony nastrój, apatia
• dominuje u dzieci przed 2 r.ż.
• zanik kosmków
• • dgn serologiczna

Nieklasyczna

• objawy ze strony przewodu pokarmowego słabiej wyrażone (bóle brzucha, nawracające biegunki, wzdęcia, zaparcia)
• objawy spoza przewodu pokarmowego:
  
  • opryszczkowate zapalenie skóry (choroba Duhringa)
  • niedokrwistość z niedoboru żelaza (rzadziej z niedoboru kw. foliowego/wit.B12)
  • opóźnienie dojrzewania płciowego
  • poronienia i powikłania okołoporodowe
  • wzrost poziomu aminotransferaz
    
    • towarzyszy mu idiopatyczny odczyn zapalny w wątrobie
    • ustępuje po wprowadzeniu diety bezglutenowej
  • osteoporoza
    
    • dotyczy pacjentów z ciężką postacią choroby
  • neurologiczne
    
    • padaczka
    • migrena
    • depresja
    • ataksja glutenowa
    • polineuropatia obwodowa
  • inne
    
    • osłabienie mięśni - z niedoboru wit. z grupy B
    • tężyczka
    • niski wzrost
    • hipoplazja szkliwa
    • aftowe zapalenie jamy ustnej - często jest pierwszym objawem
• zanik kosmków
• • dgn serologiczna

Subkliniczna

• przebieg bezobjawowy
• zanik kosmków - zwykle stwierdzany przypadkowo
• • dgn serologiczna

Potencjalna

• zazwyczaj w grupacj ryzyka
• błona śluzowa prawidłowa na diecie zawierającej gluten
• w przyszłości może wystąpić enteropatia glutenozależna
• • dgn serologiczna

Question 5

Celiakia

patogeneza

Answer 5

Gluten - mieszanina nierozpuszczalnych w wodzie białek:

• glutenin - nie biorą udziału w patogenezie celiakii
• gliadyny (pszenica)
• sekalina (żyto)
• hordeina (jęczmień)
• awenina (owies) - jeśli niezanieczyszczony, to nie powoduje reakcji

Gluten jest częściowo trawiony → powstałe peptydy przenikają przez barierę nabłonkową

• mają właściwości immunizacyjne lub cytotoksyczne
• najlepiej poznanym peptydem jest 33-aminokwasowy fragment łańcucha alfa2-gliadyny zwany 33-merem
• transport tych peptydów odbywa się m.in. drogą paracellularną (przez rozluźnione połączenia międzykomórkowe)…
  
  • u chorych jest zwiększona przepuszczalność jelit - następstwo m.in. infekcji jelitowych lub predyspozycji genetycznych
• … do blaszki właściwej, gdzie są poddawane działaniu enzymu transglutaminazy tkankowej typu 2 (tTG) → deamidacja peptydów gliadyny (dodatnio naładowanej glutaminy do ujemnie naładowanego kwasu glumatinowego) → ⬆powinowactwo do receptorów HLA-DQ2 i HLA-DQ8 obecnych na komórkach dendrytycznych → prezentowane limfocytom T CD4+ → …które wydzielają cytokiny (IFNgamma, IFNalfa, Il-6, Il-18, Il-21) → aktywacja odpowiedzi zapalnej:
  
  • typu Th1 (komórkowa) - główną cytokiną jest IFNgamma:
    
    • aktywacja fibroblastów i makrofagów do produkcji metaloproteinaz → apoptoza enterocytów
    • aktywacja śródnabłonkowych limfocytów T CD8+ → działanie cytotoksyczne na enterocyty
  • typu Th2 (humoralna) - limfocyty B są stymulowane do produkcji swoistych przeciwciał:
    
    • przeciw gliadynie (AGA)
    • przeciw deamidowanym peptydom gliadyny (DPG)
    • przeciw transglutaminazie tkankowej (anty-tTG)
    • przeciw endomyzjum (EMA) - skierowane przeciwko transglutaminazie na powierzchni komórek
    • NIE WIADOMO czy przeciwciałą odgrywają rolę w uszkodzeniu kosmków

Czynniki predysponujące:

• choroba rozwija się tylko u osób predysponowanych genetycznie
• dziedziczenie wielogenowe
• ważny gen - CELIAC1
  
  • koduje cząsteczki HLA klasy II, będące białkami receptora DQ
    
    • jest wiele polimofizmów HLA-DQ, ale do celiakii predysponują tylko
      
      • HLA-DQ2 (90-95%)
      • HLA-DQ8 (5-10%)

Question 6

Celiakia

Opryszczkowate zapalenie skóry

Choroba Duhringa

Dermatitis herpetiformis

Answer 6

• występowanie drobnych pęcherzyków z towarzyszącym świądem, zlokalizowane symetrycznie na łokciach, kolanach i pośladkach
• PATOGNOMONICZNE: złogi przeciwciał IgA skierowanych przeciwko transglutaminazie typu 3 (naskórkowej)
• u większości występuje też enteropatia
• częściej u mężczyzn
• zmiany skórne cofają się w czasie stosowania diety bezglutenowej
• czasem konieczne jest leczenei farmakologiczne

Question 7

Celiakia

choroby towarzyszące

Answer 7

Choroby autoimmunologiczne występują tu częściej niż w populacji ogólnej

• choroba Hashimoto
• cukrzyca typu 1
• choroba Gravesa-Basedowa
• autoimmunologiczne zapalenie wątroby
• pierwotna żółciowa marskość wątroby (PBC)
• pierwotne stwardniejące zapalenie dróg żółciowych (PSC)

Question 8

Celiakia

naturalny przebieg choroby

Answer 8

• choroba zaczyna się nagle lub stopniowo
• od początku objawów do rozpoznania mija czasem 10 lat
• w 5% przebieg jest niekorzystny - mimo wprowadzenia diety bezglutenowej brak poprawy klinicznej i histologicznej
• u niektórych pacjentów może rozwinąć się chłoniak (EATL - Enteropathy associated T-cell lymphoma) o bardzo złym rokowaniu

Question 9

Celiakia

diagnostyka

Answer 9

Rozpoznanie choroby trzewnej opiera się na:

• danych klinicznych
• wynikach badań serologicznych
• wynikach badania hist.-pat. dwunastnicy

Question 10

Celiakia

diagnostyka

badanie kliniczne

Answer 10

Podmiotowo

• objawy niedoborów pokarmowych
• nietolerancji pokarmowych
• chorób autoimmunologicznych
• zaburzeń genetycznych
• obecność celiakii w rodzinie

Przedmiotowo (u większości w normie)

• wzdęcie brzucha
• wzmożona perystaltyka jelit
• bolesność palpacyjna brzucha
• cechy niedożywienia

Question 11

Celiakia

diagnostyka

serologia

Answer 11

Obecnie stosowane są trzy rodzaje przeciwciał:

• przeciw transglutaminazie tkankowej typu 2 (anty-tTG2) IgA
  
  • największa czułość
  • najpierw je oznaczamy
  • im wyższe miano przeciwciał, tym większe prawdopodobieństwo obecności choroby
• przeciwendomyzjalne (EMA) IgA
  
  • największa swoistość
  • stosowane do potwierdzenia, szczególnie jak niskie anty-tTG2 (<2xGGN)
• przeciw deamidowanym peptydom gliadyny (DGP deamidated gluten peptides) IgG
• przeciwciała antygliadynowe (AGA) - niższa czułość i swoistość - nie stosuje się

Niedobór IgA

• u 2-3% chorych z celiakią
• jak występuje to oznaczamy anty-tTG2 IgG, a do potwierdzenia DGP IgG
• niedobór IgA+zanik kosmków - Ddx:
  
  • infekcja pasożytnicza
  • rozrost bakteryjny
  • niedobory odporności

Interpretacja

• obecność przeciwciał związana z ekspozycją na gluten, dlatego badanie powino być przeprowadzone na diecie zawierającej gluten
• po 6-12 miesięcy ścisłej diety normalizacja badań serologicznych u 80% chorych
• przeciwciała anty-tTG wykorzystuje się do kontrolowania przestrzegania diety
• dodatnie przeciwciała mogą się utrzymywać nawet do 3 lat (pomimo stosowanej diety)

Wskazania do wykonania serologii:

• zespół złego wchłaniania
• zespół jelita nadwrażliwego
• idiopatyczny wzrost aminotransferaz
• przewlekłe objawy ze strony przewodu pokarmowego
• mikroskopowe zapalenie jelita grubego
• choroba Hashimoto/Gravesa-Basedowa
• afty jamy ustnej
• OZT o niejasnej etiologii
• bóle głowy, migrena
• biopsja dwunastnicy tylko w przypadku dodatniej serologii

Wskazania do diagnostyki choroby trzewnej:

• bezobjawowi krewni pierwszego stopnia lub pacjenci z grup wyzyka - oznaczenie HLA-DQ2/DQ8, jak ujemne to odpuszczamy
• pacjenci z cukrzycą typu 1 - okresowe badania w kierunku celiakii

Question 12

Celiakia

diagnostyka

badanie endoskopowe

Answer 12

Obraz endoskopowy celiaki:

• zanik/redukcja fałdów poprzecznych dwunastnicy (fałdów Kerkringa)
• bruzdowanie (karbowanie) fałdów
• przeświecanie naczyń
• poletkowanie (brukowanie) śluzówki
• powyższe cechy łatwiej widoczne przy barwieniu indygokarminem, lub przy użyciu NBI - umożliwia to wykonanie biopsji celowanej (tam gdzie najwięcej zmian)
• 30% pacjentów z celiakią ma prawidłowy obraz (makroskopowy?) błony śluzowej

Endoskopia kapsułkowa:

• umożliwia ocenę makroskopową jelita czczego i krętego (bez hist.-pat.)
• wysoka czułość i swoistość
• pozwala na wykrycie powikłań celiakii:
  
  • RCD - refractory coeliac disease
  • zwężenia
  • owrzodzenia
  • chłoniak
  • adenocarcinoma

Pobranie materiału do hist.-pat.

• mozaikowatość zmian (nieciągła dystybulacja zmian histologicznych)
• co najmniej 4 wycinki z części dalszej dwunastnicy oraz 1-2 wycinki z opuszki

Wskazania do biopsji dwunastnicy:

• przewlekła biegunka bez domeiszki krwi
• biegunka z towarzyszącą utratą masy ciała
• anemia z niedoboru żelaza
• objawy ze strony p-pok u chorych z:
  
  • rodzinnym obciążeniem celiakią
  • schorzeniami autoimmunologicznymi
  • niedoborem IgA
• zespół złego wchłaniania u dzieci
• choroba Dhuringa
• wzrost objętości stolca u chorych po ileo- lub kolostomii (bez uchwytnej przyczyny)

Question 13

Celiakia

diagnostyka

histopatologia

Answer 13

Badanie hist.-pat. wycinka z dwunastnicy rozstrzyga o rozpoznaniu

Ocenia się:

• liczbę limfocytów śródnabłonkowych (IEL) na 100 enterocytów (EC) (norma <25/100 enterocytów)
  
  • do oceny IEL pomocne jest barwienie immunohistochemiczne z zastosowaniem przeciwciał anty-CD3, ponieważ dominującą populacją są limfocyty cytotoksyczne CD3+, z receptorem γδ+ TCR CD8(-)
• wysokość kosmków
• głębokość krypt
• stosunek wysokości kosmków do głębokości krypt (prawidłowy 3:1-5:1, w opuszce 2:1)

Po barwieniu hematoksyliną i eozyną oceniane są w skali Marsha w modyfikacji Oberhuber:

• Marsh 0 - obraz prawidłowy
  
  • IEL/EC <25/100
  • rozrost krypt - brak
  • zanik kosmków - brak
• Marsh 1 - stadium naciekowe (limfocytoza śródnabłonkowa)
  
  • IEL/EC >25/100
  • rozrost krypt - brak
  • zanik kosmków - brak
  • stwierdza się u 4% populacji bez celiakii
  • taki obraz u większości pacjentów z celiakią na diecie bezglutenowej
  • schemat postępowania - ZDJĘCIE
• Marsh 2 - stadium hiperplastyczne
  
  • IEL/EC >25/100
  • rozrost krypt - obecny
  • zanik kosmków - brak
• Marsh 3 - stadium zanikowe
  
  • Marsh 3a
    
    • IEL/EC >25/100
    • rozrost krypt - obecny
    • zanik kosmków - częściowy (stosunek dł. kosmków do krypt 2:1)
  • Marsh 3b
    
    • IEL/EC >25/100
    • rozrost krypt - obecny
    • zanik kosmków - prawie całkowity
  • Marsh 3c
    
    • IEL/EC >25/100
    • rozrost krypt - obecny
    • zanik kosmków - całkowity
• Marsh 4 - najprawdopodobniej niezwiązany z celiakią, raczej efekt niedożywienia
  
  • IEL/EC <25/100
  • rozrost krypt - brak
  • zanik kosmków - całkowity

Chrobę trzewną rozpoznajemy jest Marsh 2 lub 3 (a/b/c).

Jest też inna, prostsza skala - Corazzy i Villanacci:

• stopień A: Marsh 1 i 2 (bez zaniku kosmków)
• stopień B1: Marsh 3a i 3b
• stopień B2: Marsh 3c

Question 14

Celiakia

diagnostyka różnicowa limfocytozy śródnabłonkowej u pacjentów bez zaniku kosmków

Marsh 1

Answer 14

• alergia na pokarmy
• choroba wrzodowa, infekcja H. pylori
• leki (NLPZ, IPP)
• infekcje (wirusowe, giardioza, kryptosporydioza)
• schorzenia immunologiczne (RZS, choroba Hashimoto, stwardnienie rozsiane, SLE)
• pospolity zmienny niedobór odporności (CVID)
• nieswoiste zapalenie jelit
• mikroskopowe zapalenie jelita grubego
• rozrost bakteryjny
• zespół ślepej pętli
• IBS
• nieceliakalna nietolerancja glutenu

Question 15

Celiakia

diagnostyka

HLA-DQ2/DQ8

Answer 15

• obecność heterodimerów HLA-DQ2/DQ8 jest niezbędna do wystąpienia choroby trzewnej
• ich obecność nie oznacza rozpoznania choroby
• ich oznaczenie nie jest zalecane w rutynowej diagnostyce
• kiedy oznaczać:
  
  • wykluczenie celiakii u osób, które już wprowadziły dietę bezglutenową
  • gdy hist-pat dodatni, a serologia ujemna
  • w grupach ryzyka
• w szczególnych przypadkach występują rzadkie allele niewykrywane w testach komercyjnych

Question 16

Celiakia

diagnostyka

ocena przepuszczalności jelit

Answer 16

• w celiakii jest zwiększona przepuszczalność jelit
• można ją ocenić dzięki:
  
  • test z d-ksylozą
  • test laktulozo-mannitolowy
• niska czułość i swoistość
• nie stosuje się w praktyce

Question 17

Celiakia

diagnostyka

badania obrazowe

Answer 17

Enterografia TK lub MR

• jejunizacja jelita krętego (ilość i głębokość fałdów wzrasta w jelicie krętym) - wysoka swoistość
• zwiększenei przepływu naczyniowego
• zanik śledziony
• powiększenie ww. chłonnych krezkowych

USG jamy brzusznej:

• to co w TK/MR
• czczo-krętnicze odwrócenie wzoru fałdów poprzecznych
• powiększenei pęcherzyka żółciowego
• obecność płynu pozajelitowego
• objawy znikają przy diecie bezglutenowej

Question 18

Celiakia

diagnostyka

prowokacja glutenowa

Answer 18

• wskazana w przypadkach wątpliwych diagnostycznie
• spożywanie 4g glutenu dziennie (4 kromki chleba) przez 3-4 tygodnie (można wydłużyć do 12 m-cy przy braku objawów)
• po tym czasie robimy serologię i biopsję jelita

Question 19

Celiakia

diagnostyka

postać seronegatywna

Answer 19

• zanik kosmków przy prawidłowych badaniach serologicznych
• może występować:
  
  • początkowa faza choroby
  • w zaawansowanej chorobie powikłanej chłoniakiem T-komórkowym (EATL)
  • u pacjentów z niedoborami immunologicznymi
  • w trakcie leczenia immunosupresyjnego
• regeneracja błony śluzowej po odstawieniu glutenu potwierdza rozpoznanie
• enteropatia bez przeciwciał wymaga:
  
  • pogłębienia diagnostyki
  • oznaczenie HLA-DQ2/DQ8
  • wykluczenie innych przyczyn zaniku kosmków

Question 20

Celiakia

diagnostyka różnicowa zaniku kosmków jelitowych

Answer 20

• infekcje (sprue tropikalna, giardioza, choroba Whipple’a, mykobakteriozy)
• rozrost bakteryjny
• kolagenowe sprue
• enteropatia autoimmunologiczna
• choroba Leśniowskiego-Crohna
• eozynofilowe zapalenie żołądka i jelit
• CVID
• niedobór IgA
• GVHD
• leki: mykofenolan mofetylu, kolchicyna, olmesartan, losartan
• ctx i rtx
• chłoniak T-komórkowy (EATL)
• amyloidoza
• ciężkie niedożywienie

Question 21

Celiakia

diagnostyka

rozpoznanie celiakii bez biopsji

Answer 21

• w niektórych przypadkach można odstąpić od biopsji U DZIECI
• u dorosłych badania hist.-pat. ma podstawowe znaczenie w rozpoznaniu celiakii i nie może być zastąpione badaniami serologicznymi

Question 22

Celiakia

powikłania

Answer 22

Nowotwory:

• wzrasta ryzyko rozwoju nowotworów, głównie p-pok (skóra, gardło, przełyk, jelita cienkiego) oraz chłoniaków
• najczęstsza przyczyna śmierci - nieziarniczy chłoniak T-komórkowy związany z enteropatią (EATL)
  
  • niewyjaśniona utrata masy ciała, gorączka, nocne poty, brak odpowiedzi na leczenie celiakii wymaga poszerzenia dgn w kierunku EATL
• u chorych na celiakie nie zaleca się przeprowadzania badań przesiewowych w kierunku npl (chyba, że z innych wskazań)

Niedoczynność śledziony:

• u 1/3 nieleczonych pacjentów występują hematologiczne objawy niedoczynności tarczycy:
  
  • obecność ciałek Howella-Jolly’ego, akantocytów i komórek tarczowatych
  • >4% erytrocytów dołkowatych
  • zanik śledziony
  • ⬇limfocytów B
• w przypadku hiposplenizmu → szczepienia przeciw:
  
  • S.pneumoniae
  • H.influenzae typu B
  • Neisseria meningitidis

Oporność na leczenie dietetyczne:

• częściej, gdy rozpoznanie po 50 r.ż.
• zjawisko to nazywa się celiakią oporną na leczenei dietą (RCD - refractory celiac disease)
• występuje u 5% pacjentów z celiakią

Question 23

Celiakia

leczenie

Answer 23

• podstawą leczenia jest bezterminowe stosowanie diety bezglutenowej
• występuje osobniczna zmienna wrażliwość na gluten wśród chorych
• w EU funkcjonuje Codex Alimentarius - definiuje:
  
  • produkt bezglutenowy jako zawierający nie więcej niż:
    
    • 0,02% glutenu
    • 20ppm
    • 20mg/kg produktu
  • produkt naturalnie bezglutenowy jako zawierający nie więcej niż:
    
    • 0,002% glutenu

Faza początkowa leczenia:

• dieta bezglutenowa + ew. hiperalimentacja kaloryczna/witaminy (kw. foliowy, wit. z gr. B)/mikro- i makroelementy (żelazo!)
• ciężkie niedożywienie + hipoalbuminemia + zab. elektrolitowe → hospitalizacja (żywienie pozajelitowe i dojelitowe)
• ograniczenie błonnika, czasem laktozy i tłuszczów
• badanie gęstości kości (DEXA), suplementacja wit. D, wapnia

Długotrwałe leczenie:

• kontynuacja diety bezglutenowej
• pozostawanie pod opieką gastrologa i dietetyka
• sygnały alarmowe:
  
  • utrzymywanie się objawów klinicznych
  • rozwój dodatkowych objawów (np. gorączka, nocne poty, spadek m.c.)
  • pojawienie się niedoborów pokarmowych
  • obecność/narastanie przeciwciał celiakalnych

Następstwa niepożądane diety bezglutenowej:

• zaparcie (płyny +błonnik)
• niedobór żelaza, kw. foliowego, wit. B6, cynku i selenu (mało w diecie bezglutenowej)
• część pacjentów zwiększa kaloryczność diety żeby byłą smaczniejsza → wzrost masy ciała

Question 24

Celiakia

produkty z glutenem i bez

Answer 24

Produkty zawierające gluten:

• pszenica
• jęczmień
• żyto
• orkisz
• produkty do produkcji których użyto substratów pochodzenia zbożowego (słód, skrobia i in.) - np. piwo, opłatek komunijny

Produkty bezglutenowe:

• ryż
• kukurydza
• owies (ze specjalnych upraw)
• gryka
• soja
• proso
• mąka ziemniaczana
• orzechy
• ziarna dyni, słonecznika, sezamu

Question 25

Celiakia

monitorowanie leczenia

Answer 25

• pierwsza kontrola kliniczna i badania laboratoryjne po 3-6 m-cach
• potem wizyty kontrole raz w roku z oznaczaniem poziomu przeciwciał (anty-tTG, EMA)
• 50-80% chorych (świadomie lub nie) NIE PRZESTRZEGA diety
• obecne dolegliwości mogą wynikać ze współistniejących nietolerancji pokarmowych, IBS, czy rozwoju RCD.
• może kiedyś - oznaczenie immunogennych peptydów glutenu w moczu i w stolcu
• nie ma wskazań do kontrolnych gastroskopii z biopsją dwunastnicy u chorych z prawidłowo zdiagnozowaną celiakią, jednak można rozważyć u:
  
  • u chorych z utrzymującymi się dolegliwościami (celem wykluczenia RCD i npl)
  • u pacjentów z postacią seronegatywną choroby (celem potwierdzenia dgn)

Question 26

Celiakia

niepowodzenie leczenia

Answer 26

Brak reakcji na leczenie:

• 30% przypadków
• przyczyny:
  
  • spożywanie glutenu
  • choroby współistniejące
• należy wykluczyć:
  
  • niedobór laktazy/innych disacharydaz
  • rozrost flory bakteryjnej
  • niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki
  • IBS
  • IBD
  • limfocytowe i kolagenowe zapalenie jelita grubego
  • enteropatia autoimmunologiczna
  • chłoniak
  • alergia pokarmowa
  • inne zapalenia żołądkowo-jelitowe

Celiakia oporna na leczenie (RCD):

• postać choroby, w której mimo stosowania diety bezglutenowej przez co najmniej 12 m-cy utrzymują się objawy zespołu złego wchłaniania oraz nacieki zapalne z naciekiem kosmków w jelicie
• 5% przypadków
• nie występuje u dzieci
• częściej u osób z rozpoznaniem celiakii po 50 r.ż.
• może być pierwotna (od razu brak odpowiedzi) lub wtórna (remisja i nagle nawrót bez poprawy po leczeniu)
• są dwa podtypy: RCS I i RCD II. Różnią się odsetkiem nieprawidłowych IEL - czyli takich po utracie błonowych markerów (CD3, CD4 i CD8), TCR oraz obecnością cytoplazmatycznego markera iCD3+
  
  • Typ I
    
    • nieprawidłowe IEL<10% populacji IEL
    • istnieje ryzyko rozwoju chłoniaka (14%)
    • rokowanie dość dobre
    • Rx - przewlekłe podawanie GKS + AZA
  • Typ II
    
    • nieprawidłowe IEL>20% populacji IEL (zwykle >50%)
    • u 50% rozwinie się EATL
      
      • związane to z rozrostem klonalnym nieprawidłowych IEL
      • rozwija się w proksymalnej części jelita
      • jest główną przyczyną śmierci
    • częściej występuje wrzodziejące zapalenie jelita cienkiego
    • często to homozygoty HLA-DQ2
    • Rx
      
      • brak odpowiedzi na leczenie immunosupresyjne
      • autologiczne przeszczepienie szpiku (od siebie)
    • rokowanie jest złe
• diagnostyka
  
  • aby potwierdzić nieprawidłowe IEL - badanie immunohistochemiczne w kierunku markerów powierzchniowych CD3 i CD8

Question 27

Celiakia

profilaktyka

Answer 27

Pierwotna:

• karmienie piersią i wczesne wprowadzenie glutenu nie obniża ryzyka celiakii
  
  • gluten obecnie wprowadza się między 5-12 m.ż.
  • na początku dawać mniej glutenu, bo dużo glutenu MOŻE prowadzić do celiakii

Wtórna - dobrze prowadzona dieta bezglutenowa:

• dobry rozwój fizyczny dzieci
• ⬇ryzyko poronień i powikłań okołoporodowych
• ⬇ryzyko npl (adenoca j. cienkiego, npl przełyku, chłoniaka nieziarniczego)
• ⬇śmiertelność u pacjentów objawowych