Choroba trzewna Flashcards

1
Q

Celiakia

definicja

A

Przewlekłe, wielonarządowe, autoimmunizacyjne schorzenie przebiegające z enteropatią u osób predysponowanych genetycznie w odpowiedzi na spożyty gluten

Charakteryzuje się naciekiem zapalnym błony śluzowej jelita cienkiego, zanikiem kosmków jelitowych oraz obecnością autoprzeciwciał skierowanych przeciw transglutaminazie tkankowej 2 (EMA, anty-tTG)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Celiakia

epidemiologia

A
  • u 1% populacji Europy i USA
  • rozpoznanie zwykle we wczesnym dzieciństwie i między 30-40 r.ż. (częściej u dorosłych)
  • częściej kobiety
  • po 60 r.ż. częściej mężczyźni
  • więcej rozpoznań, bo:
    • lepsza dgn
    • wzrastające spożycie pszenicy
  • badania NIE POTWIERDZAJĄ, aby czas karmienia piersią i czas wprowadzeniu glutenu do diety miały wpływ na ryzyko wystąpienia choroby trzewnej
  • utrata tolerancji na gluten może wystąpić w każdym wieku
  • czynniki środowiskowe:
    • infekcje przewodu pokarmowego
    • leki
    • alfa-interferon
    • zabiegi chirurgiczne
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Celiakia

grupy ryzyka

A
  • krewni chorego pierwszego stopnia pokrewieństwa
  • pacjenci z niedoborem IgA
  • cukrzyca typu 1
  • zespół Downa
  • zespół Turnera
  • autoimmunologiczne choroby tarczycy

Powyższe choroby stanowią wskazanie do wykonania badań przeciewowych w kierunku celiakii (może być ujemne, powtarzamy co kilka lat)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Celiakia

postacie kliniczne

A

Klasyczna

  • dominują objawy ze strony przewodu pokarmowego
    • przewlekła biegunka, objawy refluksu/wymioty, utrata masy ciała, zaburzenia wzrastania, niedobory pokarmowe, objawy IBS (wzdęcia, bóle brzucha), obniżony nastrój, apatia
  • dominuje u dzieci przed 2 r.ż.
  • zanik kosmków
    • dgn serologiczna

Nieklasyczna

  • objawy ze strony przewodu pokarmowego słabiej wyrażone (bóle brzucha, nawracające biegunki, wzdęcia, zaparcia)
  • objawy spoza przewodu pokarmowego:
    • opryszczkowate zapalenie skóry (choroba Duhringa)
    • niedokrwistość z niedoboru żelaza (rzadziej z niedoboru kw. foliowego/wit.B12)
    • opóźnienie dojrzewania płciowego
    • poronienia i powikłania okołoporodowe
    • wzrost poziomu aminotransferaz
      • towarzyszy mu idiopatyczny odczyn zapalny w wątrobie
      • ustępuje po wprowadzeniu diety bezglutenowej
    • osteoporoza
      • dotyczy pacjentów z ciężką postacią choroby
    • neurologiczne
      • padaczka
      • migrena
      • depresja
      • ataksja glutenowa
      • polineuropatia obwodowa
    • inne
      • osłabienie mięśni - z niedoboru wit. z grupy B
      • tężyczka
      • niski wzrost
      • hipoplazja szkliwa
      • aftowe zapalenie jamy ustnej - często jest pierwszym objawem
  • zanik kosmków
    • dgn serologiczna

Subkliniczna

  • przebieg bezobjawowy
  • zanik kosmków - zwykle stwierdzany przypadkowo
    • dgn serologiczna

Potencjalna

  • zazwyczaj w grupacj ryzyka
  • błona śluzowa prawidłowa na diecie zawierającej gluten
  • w przyszłości może wystąpić enteropatia glutenozależna
    • dgn serologiczna
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Celiakia

patogeneza

A

Gluten - mieszanina nierozpuszczalnych w wodzie białek:

  • glutenin - nie biorą udziału w patogenezie celiakii
  • gliadyny (pszenica)
  • sekalina (żyto)
  • hordeina (jęczmień)
  • awenina (owies) - jeśli niezanieczyszczony, to nie powoduje reakcji

Gluten jest częściowo trawiony → powstałe peptydy przenikają przez barierę nabłonkową

  • mają właściwości immunizacyjne lub cytotoksyczne
  • najlepiej poznanym peptydem jest 33-aminokwasowy fragment łańcucha alfa2-gliadyny zwany 33-merem
  • transport tych peptydów odbywa się m.in. drogą paracellularną (przez rozluźnione połączenia międzykomórkowe)…
    • u chorych jest zwiększona przepuszczalność jelit - następstwo m.in. infekcji jelitowych lub predyspozycji genetycznych
  • … do blaszki właściwej, gdzie są poddawane działaniu enzymu transglutaminazy tkankowej typu 2 (tTG) → deamidacja peptydów gliadyny (dodatnio naładowanej glutaminy do ujemnie naładowanego kwasu glumatinowego) → ⬆powinowactwo do receptorów HLA-DQ2 i HLA-DQ8 obecnych na komórkach dendrytycznych → prezentowane limfocytom T CD4+ → …które wydzielają cytokiny (IFNgamma, IFNalfa, Il-6, Il-18, Il-21) → aktywacja odpowiedzi zapalnej:
    • typu Th1 (komórkowa) - główną cytokiną jest IFNgamma:
      • aktywacja fibroblastów i makrofagów do produkcji metaloproteinaz → apoptoza enterocytów
      • aktywacja śródnabłonkowych limfocytów T CD8+ → działanie cytotoksyczne na enterocyty
    • typu Th2 (humoralna) - limfocyty B są stymulowane do produkcji swoistych przeciwciał:
      • przeciw gliadynie (AGA)
      • przeciw deamidowanym peptydom gliadyny (DPG)
      • przeciw transglutaminazie tkankowej (anty-tTG)
      • przeciw endomyzjum (EMA) - skierowane przeciwko transglutaminazie na powierzchni komórek
      • NIE WIADOMO czy przeciwciałą odgrywają rolę w uszkodzeniu kosmków

Czynniki predysponujące:

  • choroba rozwija się tylko u osób predysponowanych genetycznie
  • dziedziczenie wielogenowe
  • ważny gen - CELIAC1
    • koduje cząsteczki HLA klasy II, będące białkami receptora DQ
      • jest wiele polimofizmów HLA-DQ, ale do celiakii predysponują tylko
        • HLA-DQ2 (90-95%)
        • HLA-DQ8 (5-10%)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Celiakia

Opryszczkowate zapalenie skóry

Choroba Duhringa

Dermatitis herpetiformis

A
  • występowanie drobnych pęcherzyków z towarzyszącym świądem, zlokalizowane symetrycznie na łokciach, kolanach i pośladkach
  • PATOGNOMONICZNE: złogi przeciwciał IgA skierowanych przeciwko transglutaminazie typu 3 (naskórkowej)
  • u większości występuje też enteropatia
  • częściej u mężczyzn
  • zmiany skórne cofają się w czasie stosowania diety bezglutenowej
  • czasem konieczne jest leczenei farmakologiczne
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Celiakia

choroby towarzyszące

A

Choroby autoimmunologiczne występują tu częściej niż w populacji ogólnej

  • choroba Hashimoto
  • cukrzyca typu 1
  • choroba Gravesa-Basedowa
  • autoimmunologiczne zapalenie wątroby
  • pierwotna żółciowa marskość wątroby (PBC)
  • pierwotne stwardniejące zapalenie dróg żółciowych (PSC)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Celiakia

naturalny przebieg choroby

A
  • choroba zaczyna się nagle lub stopniowo
  • od początku objawów do rozpoznania mija czasem 10 lat
  • w 5% przebieg jest niekorzystny - mimo wprowadzenia diety bezglutenowej brak poprawy klinicznej i histologicznej
  • u niektórych pacjentów może rozwinąć się chłoniak (EATL - Enteropathy associated T-cell lymphoma) o bardzo złym rokowaniu
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Celiakia

diagnostyka

A

Rozpoznanie choroby trzewnej opiera się na:

  • danych klinicznych
  • wynikach badań serologicznych
  • wynikach badania hist.-pat. dwunastnicy
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Celiakia

diagnostyka

badanie kliniczne

A

Podmiotowo

  • objawy niedoborów pokarmowych
  • nietolerancji pokarmowych
  • chorób autoimmunologicznych
  • zaburzeń genetycznych
  • obecność celiakii w rodzinie

Przedmiotowo (u większości w normie)

  • wzdęcie brzucha
  • wzmożona perystaltyka jelit
  • bolesność palpacyjna brzucha
  • cechy niedożywienia
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Celiakia

diagnostyka

serologia

A

Obecnie stosowane są trzy rodzaje przeciwciał:

  • przeciw transglutaminazie tkankowej typu 2 (anty-tTG2) IgA
    • największa czułość
    • najpierw je oznaczamy
    • im wyższe miano przeciwciał, tym większe prawdopodobieństwo obecności choroby
  • przeciwendomyzjalne (EMA) IgA
    • największa swoistość
    • stosowane do potwierdzenia, szczególnie jak niskie anty-tTG2 (<2xGGN)
  • przeciw deamidowanym peptydom gliadyny (DGP deamidated gluten peptides) IgG
  • przeciwciała antygliadynowe (AGA) - niższa czułość i swoistość - nie stosuje się

Niedobór IgA

  • u 2-3% chorych z celiakią
  • jak występuje to oznaczamy anty-tTG2 IgG, a do potwierdzenia DGP IgG
  • niedobór IgA+zanik kosmków - Ddx:
    • infekcja pasożytnicza
    • rozrost bakteryjny
    • niedobory odporności

Interpretacja

  • obecność przeciwciał związana z ekspozycją na gluten, dlatego badanie powino być przeprowadzone na diecie zawierającej gluten
  • po 6-12 miesięcy ścisłej diety normalizacja badań serologicznych u 80% chorych
  • przeciwciała anty-tTG wykorzystuje się do kontrolowania przestrzegania diety
  • dodatnie przeciwciała mogą się utrzymywać nawet do 3 lat (pomimo stosowanej diety)

Wskazania do wykonania serologii:

  • zespół złego wchłaniania
  • zespół jelita nadwrażliwego
  • idiopatyczny wzrost aminotransferaz
  • przewlekłe objawy ze strony przewodu pokarmowego
  • mikroskopowe zapalenie jelita grubego
  • choroba Hashimoto/Gravesa-Basedowa
  • afty jamy ustnej
  • OZT o niejasnej etiologii
  • bóle głowy, migrena
  • biopsja dwunastnicy tylko w przypadku dodatniej serologii

Wskazania do diagnostyki choroby trzewnej:

  • bezobjawowi krewni pierwszego stopnia lub pacjenci z grup wyzyka - oznaczenie HLA-DQ2/DQ8, jak ujemne to odpuszczamy
  • pacjenci z cukrzycą typu 1 - okresowe badania w kierunku celiakii
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Celiakia

diagnostyka

badanie endoskopowe

A

Obraz endoskopowy celiaki:

  • zanik/redukcja fałdów poprzecznych dwunastnicy (fałdów Kerkringa)
  • bruzdowanie (karbowanie) fałdów
  • przeświecanie naczyń
  • poletkowanie (brukowanie) śluzówki
  • powyższe cechy łatwiej widoczne przy barwieniu indygokarminem, lub przy użyciu NBI - umożliwia to wykonanie biopsji celowanej (tam gdzie najwięcej zmian)
  • 30% pacjentów z celiakią ma prawidłowy obraz (makroskopowy?) błony śluzowej

Endoskopia kapsułkowa:

  • umożliwia ocenę makroskopową jelita czczego i krętego (bez hist.-pat.)
  • wysoka czułość i swoistość
  • pozwala na wykrycie powikłań celiakii:
    • RCD - refractory coeliac disease
    • zwężenia
    • owrzodzenia
    • chłoniak
    • adenocarcinoma

Pobranie materiału do hist.-pat.

  • mozaikowatość zmian (nieciągła dystybulacja zmian histologicznych)
  • co najmniej 4 wycinki z części dalszej dwunastnicy oraz 1-2 wycinki z opuszki

Wskazania do biopsji dwunastnicy:

  • przewlekła biegunka bez domeiszki krwi
  • biegunka z towarzyszącą utratą masy ciała
  • anemia z niedoboru żelaza
  • objawy ze strony p-pok u chorych z:
    • rodzinnym obciążeniem celiakią
    • schorzeniami autoimmunologicznymi
    • niedoborem IgA
  • zespół złego wchłaniania u dzieci
  • choroba Dhuringa
  • wzrost objętości stolca u chorych po ileo- lub kolostomii (bez uchwytnej przyczyny)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Celiakia

diagnostyka

histopatologia

A

Badanie hist.-pat. wycinka z dwunastnicy rozstrzyga o rozpoznaniu

Ocenia się:

  • liczbę limfocytów śródnabłonkowych (IEL) na 100 enterocytów (EC) (norma <25/100 enterocytów)
    • do oceny IEL pomocne jest barwienie immunohistochemiczne z zastosowaniem przeciwciał anty-CD3, ponieważ dominującą populacją są limfocyty cytotoksyczne CD3+, z receptorem γδ+ TCR CD8(-)
  • wysokość kosmków
  • głębokość krypt
  • stosunek wysokości kosmków do głębokości krypt (prawidłowy 3:1-5:1, w opuszce 2:1)

Po barwieniu hematoksyliną i eozyną oceniane są w skali Marsha w modyfikacji Oberhuber:

  • Marsh 0 - obraz prawidłowy
    • IEL/EC <25/100
    • rozrost krypt - brak
    • zanik kosmków - brak
  • Marsh 1 - stadium naciekowe (limfocytoza śródnabłonkowa)
    • IEL/EC >25/100
    • rozrost krypt - brak
    • zanik kosmków - brak
    • stwierdza się u 4% populacji bez celiakii
    • taki obraz u większości pacjentów z celiakią na diecie bezglutenowej
    • schemat postępowania - ZDJĘCIE
  • Marsh 2 - stadium hiperplastyczne
    • IEL/EC >25/100
    • rozrost krypt - obecny
    • zanik kosmków - brak
  • Marsh 3 - stadium zanikowe
    • Marsh 3a
      • IEL/EC >25/100
      • rozrost krypt - obecny
      • zanik kosmków - częściowy (stosunek dł. kosmków do krypt 2:1)
    • Marsh 3b
      • IEL/EC >25/100
      • rozrost krypt - obecny
      • zanik kosmków - prawie całkowity
    • Marsh 3c
      • IEL/EC >25/100
      • rozrost krypt - obecny
      • zanik kosmków - całkowity
  • Marsh 4 - najprawdopodobniej niezwiązany z celiakią, raczej efekt niedożywienia
    • IEL/EC <25/100
    • rozrost krypt - brak
    • zanik kosmków - całkowity

Chrobę trzewną rozpoznajemy jest Marsh 2 lub 3 (a/b/c).

Jest też inna, prostsza skala - Corazzy i Villanacci:

  • stopień A: Marsh 1 i 2 (bez zaniku kosmków)
  • stopień B1: Marsh 3a i 3b
  • stopień B2: Marsh 3c
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Celiakia

diagnostyka różnicowa limfocytozy śródnabłonkowej u pacjentów bez zaniku kosmków

Marsh 1

A
  • alergia na pokarmy
  • choroba wrzodowa, infekcja H. pylori
  • leki (NLPZ, IPP)
  • infekcje (wirusowe, giardioza, kryptosporydioza)
  • schorzenia immunologiczne (RZS, choroba Hashimoto, stwardnienie rozsiane, SLE)
  • pospolity zmienny niedobór odporności (CVID)
  • nieswoiste zapalenie jelit
  • mikroskopowe zapalenie jelita grubego
  • rozrost bakteryjny
  • zespół ślepej pętli
  • IBS
  • nieceliakalna nietolerancja glutenu
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Celiakia

diagnostyka

HLA-DQ2/DQ8

A
  • obecność heterodimerów HLA-DQ2/DQ8 jest niezbędna do wystąpienia choroby trzewnej
  • ich obecność nie oznacza rozpoznania choroby
  • ich oznaczenie nie jest zalecane w rutynowej diagnostyce
  • kiedy oznaczać:
    • wykluczenie celiakii u osób, które już wprowadziły dietę bezglutenową
    • gdy hist-pat dodatni, a serologia ujemna
    • w grupach ryzyka
  • w szczególnych przypadkach występują rzadkie allele niewykrywane w testach komercyjnych
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Celiakia

diagnostyka

ocena przepuszczalności jelit

A
  • w celiakii jest zwiększona przepuszczalność jelit
  • można ją ocenić dzięki:
    • test z d-ksylozą
    • test laktulozo-mannitolowy
  • niska czułość i swoistość
  • nie stosuje się w praktyce
17
Q

Celiakia

diagnostyka

badania obrazowe

A

Enterografia TK lub MR

  • jejunizacja jelita krętego (ilość i głębokość fałdów wzrasta w jelicie krętym) - wysoka swoistość
  • zwiększenei przepływu naczyniowego
  • zanik śledziony
  • powiększenie ww. chłonnych krezkowych

USG jamy brzusznej:

  • to co w TK/MR
  • czczo-krętnicze odwrócenie wzoru fałdów poprzecznych
  • powiększenei pęcherzyka żółciowego
  • obecność płynu pozajelitowego
  • objawy znikają przy diecie bezglutenowej
18
Q

Celiakia

diagnostyka

prowokacja glutenowa

A
  • wskazana w przypadkach wątpliwych diagnostycznie
  • spożywanie 4g glutenu dziennie (4 kromki chleba) przez 3-4 tygodnie (można wydłużyć do 12 m-cy przy braku objawów)
  • po tym czasie robimy serologię i biopsję jelita
19
Q

Celiakia

diagnostyka

postać seronegatywna

A
  • zanik kosmków przy prawidłowych badaniach serologicznych
  • może występować:
    • początkowa faza choroby
    • w zaawansowanej chorobie powikłanej chłoniakiem T-komórkowym (EATL)
    • u pacjentów z niedoborami immunologicznymi
    • w trakcie leczenia immunosupresyjnego
  • regeneracja błony śluzowej po odstawieniu glutenu potwierdza rozpoznanie
  • enteropatia bez przeciwciał wymaga:
    • pogłębienia diagnostyki
    • oznaczenie HLA-DQ2/DQ8
    • wykluczenie innych przyczyn zaniku kosmków
20
Q

Celiakia

diagnostyka różnicowa zaniku kosmków jelitowych

A
  • infekcje (sprue tropikalna, giardioza, choroba Whipple’a, mykobakteriozy)
  • rozrost bakteryjny
  • kolagenowe sprue
  • enteropatia autoimmunologiczna
  • choroba Leśniowskiego-Crohna
  • eozynofilowe zapalenie żołądka i jelit
  • CVID
  • niedobór IgA
  • GVHD
  • leki: mykofenolan mofetylu, kolchicyna, olmesartan, losartan
  • ctx i rtx
  • chłoniak T-komórkowy (EATL)
  • amyloidoza
  • ciężkie niedożywienie
21
Q

Celiakia

diagnostyka

rozpoznanie celiakii bez biopsji

A
  • w niektórych przypadkach można odstąpić od biopsji U DZIECI
  • u dorosłych badania hist.-pat. ma podstawowe znaczenie w rozpoznaniu celiakii i nie może być zastąpione badaniami serologicznymi
22
Q

Celiakia

powikłania

A

Nowotwory:

  • wzrasta ryzyko rozwoju nowotworów, głównie p-pok (skóra, gardło, przełyk, jelita cienkiego) oraz chłoniaków
  • najczęstsza przyczyna śmierci - nieziarniczy chłoniak T-komórkowy związany z enteropatią (EATL)
    • niewyjaśniona utrata masy ciała, gorączka, nocne poty, brak odpowiedzi na leczenie celiakii wymaga poszerzenia dgn w kierunku EATL
  • u chorych na celiakie nie zaleca się przeprowadzania badań przesiewowych w kierunku npl (chyba, że z innych wskazań)

Niedoczynność śledziony:

  • u 1/3 nieleczonych pacjentów występują hematologiczne objawy niedoczynności tarczycy:
    • obecność ciałek Howella-Jolly’ego, akantocytów i komórek tarczowatych
    • >4% erytrocytów dołkowatych
    • zanik śledziony
    • ⬇limfocytów B
  • w przypadku hiposplenizmu → szczepienia przeciw:
    • S.pneumoniae
    • H.influenzae typu B
    • Neisseria meningitidis

Oporność na leczenie dietetyczne:

  • częściej, gdy rozpoznanie po 50 r.ż.
  • zjawisko to nazywa się celiakią oporną na leczenei dietą (RCD - refractory celiac disease)
  • występuje u 5% pacjentów z celiakią
23
Q

Celiakia

leczenie

A
  • podstawą leczenia jest bezterminowe stosowanie diety bezglutenowej
  • występuje osobniczna zmienna wrażliwość na gluten wśród chorych
  • w EU funkcjonuje Codex Alimentarius - definiuje:
    • produkt bezglutenowy jako zawierający nie więcej niż:
      • 0,02% glutenu
      • 20ppm
      • 20mg/kg produktu
    • produkt naturalnie bezglutenowy jako zawierający nie więcej niż:
      • 0,002% glutenu

Faza początkowa leczenia:

  • dieta bezglutenowa + ew. hiperalimentacja kaloryczna/witaminy (kw. foliowy, wit. z gr. B)/mikro- i makroelementy (żelazo!)
  • ciężkie niedożywienie + hipoalbuminemia + zab. elektrolitowe → hospitalizacja (żywienie pozajelitowe i dojelitowe)
  • ograniczenie błonnika, czasem laktozy i tłuszczów
  • badanie gęstości kości (DEXA), suplementacja wit. D, wapnia

Długotrwałe leczenie:

  • kontynuacja diety bezglutenowej
  • pozostawanie pod opieką gastrologa i dietetyka
  • sygnały alarmowe:
    • utrzymywanie się objawów klinicznych
    • rozwój dodatkowych objawów (np. gorączka, nocne poty, spadek m.c.)
    • pojawienie się niedoborów pokarmowych
    • obecność/narastanie przeciwciał celiakalnych

Następstwa niepożądane diety bezglutenowej:

  • zaparcie (płyny +błonnik)
  • niedobór żelaza, kw. foliowego, wit. B6, cynku i selenu (mało w diecie bezglutenowej)
  • część pacjentów zwiększa kaloryczność diety żeby byłą smaczniejsza → wzrost masy ciała
24
Q

Celiakia

produkty z glutenem i bez

A

Produkty zawierające gluten:

  • pszenica
  • jęczmień
  • żyto
  • orkisz
  • produkty do produkcji których użyto substratów pochodzenia zbożowego (słód, skrobia i in.) - np. piwo, opłatek komunijny

Produkty bezglutenowe:

  • ryż
  • kukurydza
  • owies (ze specjalnych upraw)
  • gryka
  • soja
  • proso
  • mąka ziemniaczana
  • orzechy
  • ziarna dyni, słonecznika, sezamu
25
Q

Celiakia

monitorowanie leczenia

A
  • pierwsza kontrola kliniczna i badania laboratoryjne po 3-6 m-cach
  • potem wizyty kontrole raz w roku z oznaczaniem poziomu przeciwciał (anty-tTG, EMA)
  • 50-80% chorych (świadomie lub nie) NIE PRZESTRZEGA diety
  • obecne dolegliwości mogą wynikać ze współistniejących nietolerancji pokarmowych, IBS, czy rozwoju RCD.
  • może kiedyś - oznaczenie immunogennych peptydów glutenu w moczu i w stolcu
  • nie ma wskazań do kontrolnych gastroskopii z biopsją dwunastnicy u chorych z prawidłowo zdiagnozowaną celiakią, jednak można rozważyć u:
    • u chorych z utrzymującymi się dolegliwościami (celem wykluczenia RCD i npl)
    • u pacjentów z postacią seronegatywną choroby (celem potwierdzenia dgn)
26
Q

Celiakia

niepowodzenie leczenia

A

Brak reakcji na leczenie:

  • 30% przypadków
  • przyczyny:
    • spożywanie glutenu
    • choroby współistniejące
  • należy wykluczyć:
    • niedobór laktazy/innych disacharydaz
    • rozrost flory bakteryjnej
    • niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki
    • IBS
    • IBD
    • limfocytowe i kolagenowe zapalenie jelita grubego
    • enteropatia autoimmunologiczna
    • chłoniak
    • alergia pokarmowa
    • inne zapalenia żołądkowo-jelitowe

Celiakia oporna na leczenie (RCD):

  • postać choroby, w której mimo stosowania diety bezglutenowej przez co najmniej 12 m-cy utrzymują się objawy zespołu złego wchłaniania oraz nacieki zapalne z naciekiem kosmków w jelicie
  • 5% przypadków
  • nie występuje u dzieci
  • częściej u osób z rozpoznaniem celiakii po 50 r.ż.
  • może być pierwotna (od razu brak odpowiedzi) lub wtórna (remisja i nagle nawrót bez poprawy po leczeniu)
  • są dwa podtypy: RCS I i RCD II. Różnią się odsetkiem nieprawidłowych IEL - czyli takich po utracie błonowych markerów (CD3, CD4 i CD8), TCR oraz obecnością cytoplazmatycznego markera iCD3+
    • Typ I
      • nieprawidłowe IEL<10% populacji IEL
      • istnieje ryzyko rozwoju chłoniaka (14%)
      • rokowanie dość dobre
      • Rx - przewlekłe podawanie GKS + AZA
    • Typ II
      • nieprawidłowe IEL>20% populacji IEL (zwykle >50%)
      • u 50% rozwinie się EATL
        • związane to z rozrostem klonalnym nieprawidłowych IEL
        • rozwija się w proksymalnej części jelita
        • jest główną przyczyną śmierci
      • częściej występuje wrzodziejące zapalenie jelita cienkiego
      • często to homozygoty HLA-DQ2
      • Rx
        • brak odpowiedzi na leczenie immunosupresyjne
        • autologiczne przeszczepienie szpiku (od siebie)
      • rokowanie jest złe
  • diagnostyka
    • aby potwierdzić nieprawidłowe IEL - badanie immunohistochemiczne w kierunku markerów powierzchniowych CD3 i CD8
27
Q

Celiakia

profilaktyka

A

Pierwotna:

  • karmienie piersią i wczesne wprowadzenie glutenu nie obniża ryzyka celiakii
    • gluten obecnie wprowadza się między 5-12 m.ż.
    • na początku dawać mniej glutenu, bo dużo glutenu MOŻE prowadzić do celiakii

Wtórna - dobrze prowadzona dieta bezglutenowa:

  • dobry rozwój fizyczny dzieci
  • ⬇ryzyko poronień i powikłań okołoporodowych
  • ⬇ryzyko npl (adenoca j. cienkiego, npl przełyku, chłoniaka nieziarniczego)
  • ⬇śmiertelność u pacjentów objawowych