chapitre 9

Question 1

déf la mutation

Answer 1

changement transmissible dans le matériel génétique

Question 2

déf mutation génique

Answer 2

mutation à l’intérieur de gènes individuels

Question 3

déf mutation chromosomique

Answer 3

changement qui affectent des chromosomes entiers ou en grandes parties

Question 4

Déf mutation de type transition

Answer 4

une purine est remplacée par une purine
pyrimidine remplacée par pyrimidine
A <-> G
T <-> C

Question 5

Déf mutation de type transversion

Answer 5

purine pour une pyrimidine
pyrimidine pour une purine

Question 6

Déf d’un indel

Answer 6

c’est une insertion ou une délétion de une ou +++ paire de nucléotides à la séquence initiale

Question 7

Comment une mutation dans une région codante peut être silencieuse?

Answer 7

si la substitution code pour le même acide aminé,
si il y a indel de 3 nucléotides (+ 3 ou -3 = pas de changement dans cadre de lecture)

Question 8

Déf d’une substitution faux sens conservative (neutre)

Answer 8

le nouveau codon code pour un aa similaire à l’ancien

Question 9

Déf d’une substitution faux sens non-conservatrice

Answer 9

le nouveau codon différent de l’ancien

Question 10

Déf d’un mutation non-sens

Answer 10

le triplet muté code pour un STOP

Question 11

Quels sont les effets possible d’une mutation sur une région non-codante pour une prot?

Answer 11

Effets sur une région régulatrice:
modification du promoteur, d’un amplificateur, d’un silenceur, site d’épissage dans jct intron/exon

Question 12

Quelle est la distinction entre une réversion « vraie » et « équivalente »?

Answer 12

vraie: restaure le codon original
équi: restaure pour un codon différent codant pour le même aa ou un aa synonyme

Question 13

Quelle est la distinction entre la suppression extragénique et intragénique?

Answer 13

extra: gène différent
intra: sur le même gène à des endroits différents (+ difficile à détecter car le phénotype reste pareil)

Question 14

Déf d’un tautomère

Answer 14

ce sont des formes chimiques interconvertibles, à l’équilibre une structure prédomine

Question 15

Comment les tautomères des bases de l’ADN affectent ils l’appariement des brins?

Answer 15

la forme imino de la cytosine et de l’Adénine forme 2 liens H
C* = A ou C = A*
La forme énol de thymine et guanine forme 3 liens H
T* = G ou T = G*

Question 16

Qu’est-ce qui diffère le dommage à l’ADN de la mutation?

Answer 16

le dommage est réparable, il y a des mécanismes qui permettent de réparer un dommage
La mutation est dues à la réplication du dommage qui n’ont pas été réparés (irréversible) ou à des mutations spontanés. Il n’y a pas de mécanisme pour la contrer.

Question 17

Pourquoi une région en tandem est plus à risque de mutations de types indels?

Answer 17

à cause des glissement qui se produise lorsque des structures secondaires «boucles» se forme par appariement sur lui-même
Le segment est alors re-répliqué
Plus il y a de boucles plus la structure secondaire s’allonge facilement.

Question 18

Quel type de mutation sont généralement causées par les analogues de bases?

Answer 18

la transition

Question 19

Quel type de mutation sont généralement causées par des agents intercalants?

Answer 19

Indel (insertion ou déletion)

Question 20

Quel est l’objectif du test d’Ames?

Answer 20

la détection du pouvoir mutagénique d’un composé chimique
C’est un essai microbiologique

Question 21

Comment on fait le test d’Ames?

Answer 21

utilise un suspect mutagénique sur un milieu limité

on utilise plusieurs souches bactériennes différentes pour voir les différentes types de mutation

on utilise l’extrait de fois de rat pour imiter les conditions métabolique du foie, c’est celui qui cause un produit mutagène

on mesure la fréquence de réversion du phénotype d’une souche bactérienne auxotrophe pour déterminer si une substance est mutagène.

Question 22

Définition de la transposition

Answer 22

déplacement d’une séquence d’ADN sur un nouveau site du génome, sans qu’il y ait aucun lien de séquence entre avec le locus cible

Question 23

Quels sont les 2 types de mécanismes de transposition?

Answer 23

Réplicative: se duplique et est copié ailleurs (augmente taille génome)
Conservative: élément qui se déplace d’un site à l’autre

la transposition cause de la mutagénèse par insertion

Question 24

Quelle est la structure des 2 types de transposons chez procaryote?

Answer 24

composite: 2 longues seq répétées inversées au bout (conservative)
Simple: possède son propre gène de transposase et résolvase, 2 courtes seq répétées inverses au bouts (réplicative)

Question 25

Quels types de gènes sont associés aux transposons?

Answer 25

Transposases
résolvase
gènes de résistances aux antibiotique

Question 26

Quelles sont les 2 classes de transposons chez les eucaryotes?

Answer 26

classe I: éléments mobiles à transposition réplicative par intermédiaire d’ARN (rétrotransposon). Certains apparentés aux rétrovirus
classe II: transposons ADN similaires à ceux des bactéries (conservatifs et réplicatifs)

Question 27

Définition du phénomène de dysgénèse hybride chez drosophile.

Answer 27

Phéno causé par la transposition des éléments P entre les lignées sauvages et les lignées de labo
incapacité de se reproduire si femelle lab avec mâle sauvage
Transposon réplicatif

Question 28

Expliquer la similarité/différence entre mécanisme des rétrotransposons et le cycle de vie des rétrovirus.

Answer 28

Ils ont des éléments génomiques qui se ressemblent (traces évolutives de séquences)
Rétrotransposon ne possède pas le gène codant pour l’enveloppe, il ne peut donc pas sortir de la cellule.

Question 29

Quel est le type de transposon le + abondant dans génome humaine?

Answer 29

environ 90% sont des rétrotransposon et 10% transposon ADN

Question 30

Quelle expérience chez la levure a permis de conclure que les éléments mobiles Ty étaient des rétro transpositions?

Answer 30

le séquençage du génome

ils doivent passer par un intermédiaire d’ARN pour permettre la transposition.

Question 31

Quelle est l’utilité des transposons en biotechnologie?

Answer 31

agent mutagènes = outils
vecteurs de génie génétique : introduction de gènes étrangers dans un organisme

Question 32

Quelle fraction du génome humaine est composé d’éléments transposables?

Answer 32

environ 45%