chapitre 6- génétique des populations

Question 1

Quelle est la loi de Hardy- Weinberg permettant de calculer la fréquence du génotype hétérozygote?

soit
p = fréquence homo AA
q= fréquence homo aa

Answer 1

p^2 (AA) + 2 pq (Aa) + q^2 (aa)=1

Question 2

Quelles sont les 5 conditions pour la fréquence des allèles se maintienne d’une génération à l’autre?

Answer 2

1. population de grande dimension
2. unions effectués par hasard
3. pas de migration
4. taux de mutation constant
5. pas de sélection naturelle

Question 3

Quelle est la loi Hardy-weinberg permettent de calculer la fréquence d’un gène récessif?

Answer 3

q^2=R où R= fréquence de maladie
p+q=1

Question 4

Si la fréquence de l’albinisme est de q^2= 0,0001:
I. Quelle est la fréquence de l’allèle normale A?
II. Quelle est la fréquence d’hétérozygote?

Answer 4

I. p+q=1
p=1-q
p= 1-sqrt(0.0001)
p= 99%
II. Aa= 2pq
= 2(0.99)(0.0001)
= 0,02

Question 5

QU’est-ce que la tyrosinémie héréditaire de type 1? (3)

Answer 5

• maladie autosomique récessive
• insuffisance hépatocellulaire sévère
  -déficience de l’enzyme dégradant la tyrosine (FAH)

Question 6

Où la tyrosinémie héréditaire de type est-elle plus commune?

Answer 6

saguenay-lac-saint-jean

Question 7

QU’EST-CE QUE L’ATAXIE SPASTIQUE DE TYPE CHALEVOIX-SAGUNAY? (4)

Answer 7

• autosomique récessive
• ataxie (manque de coordination des mvt volontaire)
• spasticité (augmentation anormale du tonus muscu)
• dysarthrie (problème d’élocution)

Question 8

Qu’est-ce que le syndrome gracile (5)

Answer 8

• autosomique récessive
• retard de croissance intra-utérin
• acidose lactique 1e jour de vie
• anomalies métabolisme fer
• mort néonatale

Question 9

Une retrouve-t-on une incidence élevée du syndrome gracile?

Answer 9

Finlande

Question 10

Pourquoi certaines maladies ont une incidence bcp plus élevée au slsj qu’ailleurs dans le monde?

Answer 10

effet fondateur (on descend tous des 8500 mêmes côlons)

Question 11

Qu’est-ce que l’endogamie

Answer 11

union au sein d’une meme population

Question 12

Nommer les 5 conditions autosomiques récessives pour lesquels il y a un dépistage populationnel au SLSJ

Answer 12

1. tyrosinémie de type 1
2. Ataxie spastique
3. Neuropathie périphérique avec ou sans agénesie du corps calleux
4. syndrome de Leigh type canadien français
5. fibrose kystique

Question 13

QU’entraine la neuropathie périphérique avec ou sans agénesie du corps calleux? (2)

Answer 13

• hypotonie
• hyporéflexie
• retard de dév.