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génétique > chapitre 4 - épigénétique > Flashcards

chapitre 4 - épigénétique Flashcards

1
Q

l’épigénétique est-elle:
- réversible?
- transmissible?
- une modification de la structure primaire de l’ADN?

A
  • oui
  • oui
  • non
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Q

Nommer les 2 facteurs desquels dépend l’expression d’un gène

A
  1. séquence en acides nucléiques
  2. état physique local de la chromatine
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3
Q

Qu’est-ce que l’épigénétique?

A

étude des caractères qui sont héritables au cours des divisions cellulaires mais qui n’impliquent aucun changement de la séquence d’ADN tels les changement des états de transcription des gènes

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4
Q

Qu’est-ce que l’épigénotype?

A

modification épigénétiques correspondant à un état de transcription particulier d’un gène (expression ou répression)

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5
Q

Quelle est la différence entre l’hérédité génétique et l’hérédité épigénétique?

A

génétique: transmission de modification de l’ADN
épigénétique: transmission de l’expression des gènes

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6
Q

Quelles sont les 3 situations physiologiques nécessitant le contrôle stable de l’expression des gènes?

A
  1. inactivation X
  2. empreinte génomique ou parentale
  3. contrôle de la différenciation cellulaire
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7
Q

Qu’est le plus petit niveau d’organisation de l’ADN?

A

nucléosome

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8
Q

Combien d’histones comporte un nucléosome? Nommer les histones

A

8, (H2A, H2B, H3 ET H4) X2

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9
Q

Quels acides aminés sont retrouvés en grande quantité dans les histones?

A

arginine et lysine

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10
Q

La structure en octamère du nucléosome existe-elle sans la présence d’ADN? Si non, quelle structure existe sans ADN?

A

Non, seulement les tétramère (H3 et H4) et les dimères (H2A ET H2B) sont présent sans ADN

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11
Q

à quoi servent les queues N-termianles des histones?

A

stabilisation de l’enroulement de l’ADN

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12
Q

Quelle partie de l’histone participe à l’enroulement de l’ADN?

A

le core

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13
Q

Quel est le rôle de H1 dans la formatik<on de fibre de 30nm de l’ADN?

A

rapprocher les nucléosomes pour les protéger de liaisons supplémentaires

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14
Q

Quels sont les 3 rôles de la chromatine?

A
  1. compaction de l’ADN
  2. protection de l’ADN (contre les DNases)
  3. régulation de l’expression génique (activité transcriptionnelle)
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15
Q

Quels sont les 3 états physiques possibles d’un gène?

A
  1. réprimé
  2. basal
  3. induit
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16
Q

état physique réprimé:
- compaction chromatine
- activité transcriptionnelle?
- accès à la machinerie transcriptionnelle au promoteur?

A
  • condensée
  • aucune
  • non
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17
Q

état physique basal:
- activité transcriptionnelle?
- compaction chromatine
- présence de FT ou activateurs?

A
  • oui, constante mais faible
  • ouverte
  • non
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18
Q

état physique induit:
- activité transcriptionnelle?
- compaction chromatine
- présence de FT ou activateurs?

A
  • intense
  • ouverte
  • oui
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19
Q

Nommer les 5 mécanismes épigénétiques régulant l’expression des gènes

A
  1. modif des histones
  2. méthylation de l’ADN
  3. remodelage de la chromatine par des complexes de remodelage des nucléosomes
  4. Répression transcriptionnelle par les ARNs
  5. effet de position
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20
Q

Nommer les 5 modifications post-traductionnelles réversibles des histones

A
  1. méthylation
  2. acétylation
  3. phosphorylation
  4. ubiquitination
  5. sumoylation
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21
Q

Les modifications chimiques ont généralement lieu a/n du core ou de la queue des histones?

A

queue

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22
Q

Quel acide aminé est ciblé par la méthylation et l’acétylation dans les histones?

A

lysine

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23
Q

Quelle modification cible la sérine dans les histones?

A

phosphorylation

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24
Q

La méthylation tend à […] les octamères

A

condenser

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25
Q

l’acéthylation tend à […] les octamères

A

décondenser

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26
Q

Quelle structure lit le code des histones?

A

les protéines de régulation de l’expression génique

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27
Q

Nommer 3 spécificités des enzymes modifiant les histones

A
  1. type de résidu (méthyl, acéthyl, phospo, etc.)
  2. site particulier ex: H3K29
  3. nombre de résidu (ex :diméthylation)
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28
Q

Comment se nomme l’enzyme responsable de…
- ajout d’un méthyle
- retrait d’un acétyle
- ajout d’un acétyle
- ajout d’un phosphore

A
  • HMT
  • HDAC
  • HAT
  • PPT (protéine phosphotransférase)
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29
Q

Qu’est-ce que l’ubiquitination?

A

ajout covalent d’une molécule d’ubiquitine sur une lysine

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30
Q

quelle est la conséquence d’une poly ubiquitination (polymère d’Ub par lys)?

A

dégradatikon par le protéasome

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31
Q

Comment se nomment les enzymes nécessaire à l’ubiquitination?

A

ubiquitines ligasesE1, E2 et E3

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32
Q

Qu’est-ce que la sumoylation?

A

ajout d’une protéine Sumo (Small Ubiquitine MOdification) sur un aa

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33
Q

Sur quoi (2) la sumoylation des histones a-t-elle des conséquences?

A
  1. interaction prot-prot
  2. localisation intracellulaire
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34
Q

Sur quelle base azotée la méthylation se fait-elle?

A

cytosine

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35
Q

Par quelle enzyme la méthylation de l’ADN se fait-elle?

A

DNMT (DNa Méthyl-Transferase)

36
Q

Ou retrouve-t-on une concentration de méthylation de l’ADN?

A

ilôts de CpG dans les promoteurs de nombreux gènes

37
Q

Qu’est-ce qu’un ilot CpG?

A

une séquence d’ADN avec une forte concentration de C en position 5’ d’un G

38
Q

Quel est la conséquence de la méthylation de l’ADN?

A

répression de l’expression des gènes concernés

39
Q

À quelle position le groupement méthyle est-il ajouté sur le carbone des cytosines? Pourquoi?

A

5, puisque c’est à l’extérieur des liaisons hydrogènes avec sa base complémentaire

40
Q

Qu’est-ce que la DNMT3a méthyle-t-elle?

A

séquences régulatrices des gènes

41
Q

Qu’est-ce que la DNMT3b méthyle-t-elle?

A

séquences centromériques

42
Q

comment appelle-t-on le donneur de méthyl qu’utilise les DNMT?

A

SAM

43
Q

Qu’est-ce que la répression transcriptionnelle directe?

A

masquage de la séquence reconnue par le facteur de transcription simplement avec de la méthylation

44
Q

Qu’est-ce que la répression transcriptionnelle indirecte?

A

Recrutement de protéines inhibitrices de la transcription (MBD) comme corepresseur en plus de la méthylation

45
Q

Expliquer les 4 mécanismes de répression transcriptionnelle en précisant leur type de répression

A
  1. Directe: méthylation de l’ADN inhibe la liaison des FT
  2. Pseudo direct: DNMT recrute des enzymes de modification des histones (HMT, HDAC)
  3. Indirect: MBP inhibe l’élongation transcriptionnelle
  4. Indirect: MBP recrute des répresseurs
46
Q

Qu’est-ce que le syndrome ICF?
- mutation de quel gène?
- type de transmissions
- impact sur le chromo
- impact organisme
- présentation clinique

A
  • gène DNMT3b
  • autosomique récessive
  • hypométhylation des centromères –> décondensation et fusion des centromères
  • interfère avec al lymphogénèse ou l’activation des lymphocytes
  • infections respiratoires récurrentes
47
Q

Pourquoi le développement s’arrête-t-il entre 12 et 24 mois chez les gens atteint du syndrome de Rett?

A

Puisque le corépresseur MBP reste toujours lié au promoteur des gènes de croissance (Brain Derived Neurotrophic Factor), que ceux-ci soient méthylés ou non

48
Q

Quelle est la barrière à la parthénogénèse chez les mammifères?

A

l’empreinte génomique parentale

49
Q

Quand dit-on qu’un gène est soumis à l’empreinte parentale?

A

lorsque son expression dépend de son origine parentale

50
Q

Un gène soumis à empreinte l’est-il partout dans l’organisme et en tout temps?

A

Non, seulement dans certains tissus (ex: placenta) ou à un moment particulier (ex: dev. embryo)

51
Q

Quand l’empreinte parentale se met-elle en place?

A

lors de la gamétogénèse

52
Q

Explique l’empreinte parentale

A

Ex : gène à empreinte maternelle chez une femme
- l’allèle maternelle de ce gène est méthylée alors que celle paternelle ne l’est pas
- lors de la gamétogénèse, peut importe l’allèle présente dans la gamète, le gène sera méthylé puisqu’il devient maternelle comme le sujet est une femme

53
Q

Qu’est-ce qu’on cluster et quel est son utilité?

A

un cluster est un ensemble de gènes étant régulé par le même centre d’inactivation

54
Q

Quelle composante est méthylée dans un gène a empreinte?

A

le centre d’empreinte

55
Q

Quelle est la différence entre le syndrome de Prader- Willi et le syndrome d’Angleman?

A

le syndrome de Prader-Willi est une micro délétion sur le chromosome 15 paternel alors que le syndrome d’angleman est exactement la même micro délétion mais sur le chromosome 15 maternel

56
Q

Expliquer la régulation normale du gène IGF2 et expliquer ensuite la régulation de ce même gène chez un patient souffrant du syndrome de Wiedemann- Beckwith

A

ICR de IGF2 = empreinte paternelle
Normale:
- paternelle méthylée et EXPRIMÉE (le CH3 est assez petit pour que les enhancers par-dessus)
- maternelle liée à CTCF et NON-EXPRIMÉE (CTCF bloque les enhancers)

Wiedemann-Beckwith:
- paternelle idem
- maternelle perd son CTCF et est donc exprimée
= trop d’IGF2 = surcroissance des tissus et des organes avec des malformations

57
Q

Pourquoi l,empreinte parentale augmente-t-elle la susceptibilité aux maladies liées?

A

Puisqu’il n’y a pas une 2e allèle pour compenser si l’autre contient une anomalie

58
Q

Quelles sont les conséquences si une anomalie survient sur un gène à empreinte lors…
- du dév. embryo:
- enfance et adulte:

A
  • désordres métaboliques et neurologiques
  • cancer
59
Q

chromosome X:
- % du génome haploïde?
- grosseur en Mb?
- % d’hétérochromatine
- gènes impliqués dans…

A
  • 5%
  • 160Mb
  • 0%
  • grand nombre de fcts dans les 2 sexes
60
Q

chromosome Y:
- % du génome haploïde?
- grosseur en Mb?
- % d’hétérochromatine
- gènes impliqués dans…

A
  • 2%
  • 54Mb
  • 50%
  • différenciation sexuelle male
61
Q

Quelles sont les 3 façons de compenser le dosage génique chez les espèces animales hétérogamétiques?

A
  1. (transcription du X mâle) x2
  2. inactivation d’un X femelle
  3. (transcription des X femelle) /2
62
Q

Comment se nomme le processus menant à l’inactivation du chromosome X? Explique les 2 mécanismes menant à ce processus

A

Processus : hétérochromatisation
- hyperméthylation des ilots CpG et des histones H3
- hypoacétylation des histone H4

63
Q

Quelles régions du chromo X échappent à l’inactivation?

A

pseudo-autosomiques

64
Q

Quelles sont les 3 étapes de l’inactivation des chromo X?

A
  1. initiation
  2. propagation
  3. maintenance
65
Q

Décrire l’initiation de l’inactivation du chromo X

A
  • transcription du gène XIST sans traduction
  • ARN XIST s’associe au chromo X et s’accumule sur le futur chromo X inactif
66
Q

expliquer la propagation de l’inactivation du chromo X

A
  • accumulation de XIST se propage le long des 2 bras du chromo X inactivé
67
Q

expliquer la maintenance de l’inactivation du chromo X

A

inactivation est maintenue de façon permanente grâce à l’hétérochromatisation (hyperméthylation + hypoacétylation)

68
Q

Quels ajouts (2) rendent l’hétérochromatisation irréversible?

A
  • histone H2A alternative
  • méthylation ilots CpG
69
Q

V ou F: la présence d’un seul X actif est essentielle à la survie de la cellule diploide?

A

vrai
0 tu meurs, 2 et plus tu meurs aussi!

70
Q

Qu’arrive-t-il au gène XIST du X actif?

A

son activité est réprimée par Tsix

71
Q

Qu’est-ce que Tsix?

A

un ARN antisens complémentaire à XIST qui vient s’hybrider à celui-ci et empêche son accumulation

72
Q

QU’arrive-t-il lors de la phase S du chromo X inactivé?

A

il se réplique tardivement

73
Q

Comment appelle-t-on l’état condensé du chromo X inactivé lors de l’interphase?

A

corpuscule de Barr

74
Q

Comment interpréter le test de la chromatine sexuelle par frottis buccal?

A

le nb réel de corpuscules de Barr correspond un nb max de corpuscules qu’on a pu observer dans une seule cellule

75
Q

Le chromosome X choisi est-il inactivé à 100%?

A

Non, 15% échappent à l’inactivation
- régions pseudo-autosomales homologues au chromo Y
- Région Xic contenant XIST
- autres gènes ayant un rôle spécifique chez la femme

76
Q

S’agit-il toujours du chromo X de la même origine (paternelle ou maternelle) qui est inactivé?

A

Non, 50% maternelle et 50% paternelle

77
Q

existe-t-il une exception, au l’inactivation du chromo X ne se fait pas au hasard?

A

oui, en cas de translocation autosomale, une sélection intercellulaire favorisant le type cellulaire le mieux adapté génétiquement s’effectue

78
Q

Comment la cellule choisit-elle quel chromo X inactivé dans le cas d’une translocation autosomale…
- équilibrée
- déséquilibrée

A
  • inactivation du chromo ne contenant pas la translocation pcq sinon on perd le bout du chromo autosomal
  • inactivation du chromo avec la translocation pcq sinon on a de l’ADN autosomale de trop
79
Q

Qu’est-ce qu’une mosaïque génétique?

A

zygote unique dérive en pls lignées cellulaires différentes d’un point de vue génétique

80
Q

Pourquoi dit-on que les femmes sont des mosaiques pour les gènes liés au X

A

Puisqu’un certain % des cellules ont leur chromo X paternel d’inactivé alors que pour les autres cellules, c’est le maternel

81
Q

Est-il possible pour une feme d’être hétérozygote pour certains allèles du X?

A

Oui pcq l’allèle sur le chromo X paternel n,est pas nécessairement le même que celle sur le chromo X maternel

82
Q

V ou F: les cellules avec un X de différente origine se mélangent de façon pêle-mêle dans les tissus

A

faux, les cellules d’un même type cellulaire sont regroupées

83
Q

Quel % des femmes ont un biais de l’inactivation du X

A

5-20%

84
Q

Qu’est-ce que Lyonisation favorable et défavorable lors du biais de l’inactivation du X?

A

favorable: la majorité des cellules a inactivé le X portant l’allèle muté responsable de la maladie (porteuse mais pas malade)

défavorable: majorité des cellules a inactivé le X normal, non porteur de l’allèle muté (porteuse et malade)

85
Q

Quelle maladie héréditaire récessive liée à l’X provoque une dégénérescence progressive des fibres musculaires?

A

dystrophie de Duchesne

86
Q

Quel type d’anomalie et sur quel gène survient l’anomalie lors de la dystrophie de Duchesne?

A

délétion sur le gène DMD

génétique (5 decks)

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