Chapitre 26 : Os, articulations et tissus mous Flashcards
1
Q
Quelles sont les 2 principales composantes de la matrice osseuse? (Robbins Pocket p.727)
A
- Minéral inorganique d’hydroxyapatite (65%)
- Ostéoïde (collagène de type I + ostéonectine + ostéocalcine) (35%)
2
Q
Quelles sont les deux formes de matrice osseuse et quelles sont leur caractéristiques? (Robbins Pocket p.727)
A
- Os fibreux/primaire/«woven» :produit rapidement avec fibres de collagènes disposées aléatoirement
- Os lamellaire: produit lentement avec fibres de collagènes disposées parallèlement
3
Q
Vrai ou faux, la présence d’os fibreux/primaire (non lamellaire/woven) chez l’adulte est toujours pathologique? (Robbins Pocket p.727)
A
- Vrai (pas nécessairement néoplasique cependant)
4
Q
Quelles sont les 3 principaux types de cellules ayant comme fonction la construction et l’entretien de la matrice osseuse, quelles sont leurs principales fonctions et de quelle cellules sont-elles dérivées ? (Robbins Pocket p.727)
A
-
Ostéoblastes :
- Synthèse de la matrice
- Initialisation de la minéralisation
- Dérivés de cellules souches mésenchymateuses pluripotentes
-
Ostéocytes :
- Homéostasie locale du calcium et du phosphate
- Transduction des forces mécaniques en activité biologique
- Dérivés des ostéoblastes
-
Ostéoclastes :
- Résorption osseuse
- Dérivés des même précurseurs hématopoïétiques que les monocytes/macrophages
5
Q
Quels sont les deux types d’ossification et dans quel type d’os sont-ils associés?
A
- Ossification enchondrale: os long
- Ossification intra-membraneuse: os plats
6
Q
Quelles sont les étapes de l’ossification endochondrale? (os longs)? (Robbins Pocket p.727-728)
A
- Formation d’un moule cartilagineux de l’os (anlagen)
- Le périchondre devient le périoste et le centre devient le canal médullaire (centre primaire d’ossification)
- Les ostéoblastes déposent de l’os cortical sous le périoste au niveau de la diaphyse (croissance radiale)
- Formation d’un centre d’ossification (secondaire) aux épiphyses
- Le cartilage entre le centre d’ossification primaire (diaphyse) et secondaire (épiphyse) devient la plaque de croissance
- Séquence de prolifération/hypertrophie/apoptose des chondrocytes de la plaque de croissance (croissance osseuse longitudinale)
7
Q
Qu’est-ce qui définit l’ossification intra-membraneuse (os plats)? (Robbins Pocket p.728)
A
- Les ostéoblastes adhèrent directement à une couche de tissu fibreux et dépose de la matrice osseuse sans moule de cartilage
- La croissance osseuse se produit par dépôt concentrique sur la surface préexistante
8
Q
Quels sont les (9) principales molécules contrôlant le développement osseux? (Robbins Pocket p.728-729)
A
- Hormone de croissance (GH) qui active les chondrocytes à induire/maintenir la prolifération
- Hormone thyroïdienne (T3) qui active la prolifération des chondrocytes à induire de l’hypertrophie
- Indian hedgehog (Ihh) qui coordonne la prolifération des chondrocytes et la différentiation des ostéoblastes
- Protéine reliée à la PTH (PTHrP) qui active la prolifération des chondrocytes
- Wnt qui favorise la prolifération/maturation des chondrocytes
- SOX9 qui favorise la différenciation des chondrocytes
- RUNX2 qui contrôle la différentiation des chondrocytes et ostéoblastes
- Facteur de croissance des fibroblastes (FGF) qui inhibe la prolifération et induit la différentiation des chondrocytes
- Protéines osseuses morphogéniques (BMP) qui favorise la prolifération/hypertrophie des chondrocytes
9
Q
Quel % de la masse osseuse est remodelée annuellement? (Robbins Pocket p.729)
A
- 10%
10
Q
Quels en sont les facteurs déterminant de la densité osseuse?
A
Récepteur à la vitamine D, plymorphismes LRP5/6, nutrition, activité physique, âge, statut hormonal
11
Q
À partir de quel moment est-ce que la résorption osseuse commence à dominer sur la formation osseuse? (Robbins Pocket p.729)
A
- À partir de la 4ème décennie
12
Q
Quelles sont les 2 principales molécules impliquées dans la balance formation/résorption osseuse et quelles sont leurs rôles? (Robbins Pocket p.729)
A
- Osteoprotegerin (OPG) : empêche l’activation des ostéoclastes en bloquant la liaison de RANK et de RANKL
- RANKL : entraîne l’activation/différenciation des précurseurs ostéoclastiques en ostéoclastes
13
Q
Quels sont les 2 principales catégories d’anomalies développementales osseuses et leur définition?
A
- Dysostoses : perturbation locale de la migration/condensation du mésenchyme
- Dysplasies : désorganisation globale de l’os ou du cartilage
14
Q
Nommer 3 types de dysostoses. (Robbins Pocket p.729)
A
- Aplasie (absence complète d’un os/doigt)
- Doigt surnuméraire
- Syndactylie, craniostose, etc. (fusion osseuse anormale)
15
Q
Quelles sont les types de défauts (5) pouvant mener à des maladies développementales de l’os et cartilage?
A
- Défaut dans les protéines structurelles extracellulaires
- Défaut dans les hormones ou les protéines de transduction de signal
- Défauts dans les voies métaboliques
- Maladies associées à des défauts de la dégradation de macromolécules
- Défaut dans les protéines nucléaires et facteurs de transcription
16
Q
Nommer des altérations génétiques (et les syndromes associés) de facteurs de transcriptions associées à des anomalies osseuses (6)? (Robbins Pocket p.731)
A
-
HOXD13 : Brachydactylie D et E
- Phalanges terminales courtes et épaisses des premiers doigts
-
SOX9 : Dysplasie campomélique
- Anomalies sexuelles et développement squelettique anormal
-
RUNX2 : Dysplasie cléidocranienne
- Anomalies des clavicules, dents surnuméraires
-
TBX5 : Syndrome d’Holt-Oram
- Anomalies congénitales des avants-bras
-
LMX1B : Syndrome de Nail-patella
- Ongles hypoplasiques, patellas hypoplasiques/aplasique, dislocation de la tête du radius, néphropathie progressive
-
PAX3 : Syndrome de Waardenburg types 1 et 3
- Perte d’audition, pigmentation anormale, anomalies crânio-faciales
17
Q
Nommer des altérations génétiques (et les syndromes associés) de récepteurs/ligands et transduction du signal associées à des anomalies osseuses (6)? (Robbins Pocket p.731)
A
-
FGFR3 : Achondroplasie
- Petite stature, bosse frontale, altération de la ligne médiane du visage
-
FGFR3 : Hypochondroplasie
- Petite stature disproportionnée, micromélie, macrocéphalie relative
-
FGFR3 : Dysplasie Thanatophore
- Raccourcissement significatif des membres, bosse frontale, dépression du nez
-
LRP5 : Ostéopétrose (autosomal dominante)
- Augmentation de la densité osseuse, perte d’audition, fragilité squelettique
-
LRP5 : Syndrome d’ostéoporose-pseudogangliome
- Perte de vision pendant l’enfance, fragilité squelettique
-
RANKL : Ostéopétrose (forme infantile)
- Augmentation de la densité osseuse
18
Q
Nommer des altérations génétiques (et les syndromes associés) du collagène associées à des anomalies osseuses (3)? (Robbins Pocket p.731)
A
-
COL2A1 : Achondrogenèse de type 2
- Petite stature
-
COL10A1 : Dysplasie métaphysaire de Schmid
- Stature légèrement diminuée
-
COL1A1 ou COL1A2 : Ostéogenèse imparfaite types 1-4
- Fragilité osseuse
19
Q
Nommer des altérations génétiques (et les syndromes associés) d’enzymes associées à des anomalies osseuses (2)? (Robbins Pocket p.731)
A
-
CA2 : Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale
- Augmentation de la densité/fragilité osseuse et acidose tubulaire rénale
-
CLCN7 : Ostéopétrose tardive de type 2
- Augmentation de la densité/fragilité osseuse
20
Q
Nommer un syndrome de défaut de dégradation d’une macromolécule associée a des anomalies osseuses
A
Mucopolysaccharidose
21
Q
Qu’est-ce que l’achondroplasie, qu’est-ce qui la cause quel % des cas sont familiaux? (Robbins Pocket p.732)
A
- Cause la plus fréquente de nanisme
- 10% des cas sont familiaux (90% de novo)
- Causée par une mutation activatrice du FGFR3
22
Q
Qu’est-ce qui explique la petite stature des individus présentant l’achondroplasie? (Robbins Pocket p.732)
A
- Activation constitutive du FGFR3 avec inhibition de la croissance endochondrale
- Plaques de croissances raccourcies et désordonnées
23
Q
Qu’est-ce que la dysplasie Thanatophore et qu’est-ce qui la cause? (Robbins Pocket p.732)
A
- Forme léthale de nanisme la plus fréquente
- Causée par une mutation activatrice du FGFR3
24
Q
Qu’est-ce qui cause le décès dans la dysplasie Thanatophore? (Robbins Pocket p.732)
A
- Le sous-développement de la cavité thoracique induit une insuffisance respiratoire et la mort dans la période périnatale
25
Quels gènes sont mutés dans l’ostéogenèse imparfaite? (Robbins Pocket p.732)
* Les chaînes alpha1 ou alpha2 du collagène de type 1 (COL1A1 ou COL1A2)
26
Quelles sont les manifestations cliniques classiques associées à l’ostéogenèse imparfaite? (Robbins Pocket p.732)
* Ostéopénie avec amincissement du cortex et raréfaction des trabécules
* Sclère bleutée par amincissement de la sclère et visualisation de la choroïde
* Perte d’audition par anomalies des osselets et de l’oreille interne
* Anomalies dentaires par déficience en dentine
27
Quel type d’ostéogenèse imparfaite est létale? (Robbins Pocket p.732)
* Le type 2
28
Qu’est-ce que l’ostéopétrose? (Robbins Pocket p.733)
Groupe de maladies génétiques caractérisées par :
1. une réduction de l’activité ostéoclastique
2. Augmentation de la masse osseuse
3. Fragilité squelettique
4. Altération de l’hématopoïèse
29
Quelle est la pathogenèse de l’ostéopétrose? (Robbins Pocket p.733)
* La plupart des mutations interfèrent avec la capacité des ostéoclastes à acidifier le puit de résorption afin de dissoudre la matrice de calcium
30
Quelles sont les manifestations cliniques associées à l’ostéopétrose? (Robbins Pocket p.733)
* Fractures
* Anémies
* Hydrocéphalie et altération des nerfs crâniens (remodelage osseux du crâne anormal)
* Infections récurrentes
* Hépatosplénomégalie (hématopoïèse extra-médullaire)
31
Quelle est la différence entre ostéopénie et ostéoporose? (Robbins Pocket p.733)
* **Ostéopénie** : Diminution de la masse osseuse
* **Ostéoporose** : Ostéopénie suffisamment sévère pour augmenter le risque de fracture
32
Quels sont les 4 principaux facteurs qui favorisent l’ostéoporose? (Robbins Pocket p.734)
1. Facteurs génétiques
2. Vieillissement
3. Diminution de l’activité physique
4. Ménopause
33
Quels sont les 4 facteurs associés à la ménopause qui favorisent l’ostéoporose? (Robbins Pocket p.734)
1. Diminution de l’œstrogène sérique
2. Augmentation des niveaux sériques d’IL-1, d’IL-6 et de TNF
3. Augmentation de l’expression de RANK et de RANKL
4. Augmentation de l’activité ostéoclastique
34
Quels sont les 4 facteurs associés au vieillissement qui favorisent l’ostéoporose? (Robbins Pocket p.734)
1. Diminution de l’activité de réplication des cellules ostéoprogénitrices
2. Diminution de l’activité de synthèse des ostéoblastes
3. Diminution de l’activité biologiques des facteurs de croissance liés à la matrice osseuse
4. Diminution de l’activité physique
35
Quel facteur a le plus d’impact sur la masse osseuse maximale atteinte par un individu? (Robbins Pocket p.734)
* La génétique
36
Nommez des gènes (6) dont les polymorphismes sont associés à une variation de la masse osseuse? (Robbins Pocket p.734)
1. RANKL
2. RANK
3. OPG
4. LRP5
5. Récepteur des œstrogènes
6. Récepteur de la vitamine D
37
En quoi une diminution de l’activité physique favorise-t-elle une diminution de la masse osseuse? (Robbins Pocket p.734)
* Les forces mécaniques stimulent le remodelage osseux et l’apposition de nouvel os
38
Quels sont les os atteints par le processus ostéoporotique? (Robbins Pocket p.734)
* Tous le squelette, mais les os à grande surface tels que les vertèbres sont particulièrement atteintes
39
Quelles sont les manifestations cliniques associé à l’ostéoporose? (Robbins Pocket p.735)
1. Micro-fractures (douleur et perte de taille/stabilité)
2. Fractures du pelvis, col fémoral et de la colonne vertébrale
40
Quels traitements permettent de contrer les effets de l’ostéoporose? (Robbins Pocket p.735)
1. Exercice
2. Prise de calcium et vitamine D
3. Inhibition des ostéoclastes par les biphosphonates
41
Quelle est la définition de la maladie de Paget de l’os? (Robbins Pocket p.735)
* Maladie associée à une augmentation désordonnée et architecturalement déficiente de la masse osseuse
42
Quels sont les facteurs expliquant le développement de la maladie de Paget de l’os? (Robbins Pocket p.735)
* **Facteurs environnementaux**
* **Facteurs génétiques** : mutation de SQSTM1
43
Quelles sont les 3 phases à travers lesquels progressent la maladie de Paget de l’os et qu’est-ce qui les caractérisent? (Robbins Pocket p.735)
1. **Phase ostéolytique** : résorption osseuse importante par de gros ostéoclastes (\>100 noyaux)
2. **Phase mixte** : activité ostéoblastique et ostéoclastique très importante avec formation d’os fibreux et lamellaire désordonné et remplacement des espaces médullaires par un tissu conjonctif lâche
3. **Phase épuisée (burnt-out)** : sclérose osseuse avec trabécules/cortex épais (os peu résistant et instable)
44
Quelles sont les 2 formes de la maladie de Paget de l’os, et quelle est leur fréquence respective? (Robbins Pocket p.735)
* **Forme** **monostique** : un seul os (15% des cas)
* **Forme** **polyostotique** : plusieurs os (85% des cas)
45
Quel est l’âge attendu de présentation de la maladie de Paget de l’os? (Robbins Pocket p.735)
* 70 ans
46
Quels sont les symptômes et manifestations cliniques associés à la maladie de Paget de l’os? (Robbins Pocket p.735)
* Douleur
* Fractures
* Compression nerveuse
* Ostéoarthrite
* Déformations squelettiques
* Insuffisance cardiaque à haut débit
* Sarcome secondaire (survient dans 1%)
47
Qu’est-ce qui caractérise le rachitisme (enfants) et l’ostéomalacie (adultes)? (Robbins Pocket p.735)
* Maladie associée à un défaut de la minéralisation osseuse
* Le plus souvent secondaire à une déficience en vitamine D ou une altération du métabolisme du calcium
48
Par quels mécanismes (4) est-ce que la PTH régule la calcémie? (Robbins Pocket p.735-736)
1. **Augmente l’expression du RANKL sur les ostéoblastes** (favorise l'Activation des ostéoclaste et donc la résorption osseuse)
2. Augmente la **résorption tubulaire rénal du calcium**
3. Augmente l’**excrétion rénale du phosphate**
4. Augmente la **synthèse de la forme active de la vitamine D**
49
Quelles sont les manifestations attendues au-niveau du système squelettique en contexte d’hyperparathyroïdisme? (Robbins Pocket p.736)
1. **Tout le squelette est affecté**, surtout l’**os cortical**
2. **Augmentation de la résorption osseuse** est accompagnée de l'augmentation de l’activité ostéoblastique réactionnelle, et **déposition de tissu fibro-vasculaire dans l’espace médullaire**
3. La combinaison d'une activité accrue des cellules osseuses, la **fibrose péritrabéculaire** et les **tumeurs brunes** kystiques sont la marque de
hyperparathyroïdie sévère et est connue sous le nom **d'ostéite généralisée fibrosa cystica** (maladie osseuse de von Recklinghausen)
PS: tumeur brune peut être associée a ostéite disséquente
50
Quel est le nom du processus osseux secondaire à l’insuffisance rénale et associé à de l’ostéopénie/ostéoporose? (Robbins Pocket p.736)
* L’ostéomalacie
51
Quels sont les 3 principaux facteurs qui expliquent l’ostéomalacie en contexte d’insuffisance rénale? (Robbins Pocket p.736)
1. **Dysfonction tubulaire avec acidose** menant à une acidémie qui entraîne une **déminéralisation osseuse**
2. Diminution de l’excrétion du phosphate avec hyperphosphatémie chronique et hypocalcémie induisant un **hyperparathyroïdisme secondaire**
3. **Diminution de la sécrétion de facteurs de croissance par le rein** (vitamine D activée, BMP-7, Klotho)
52
Quels sont les rôles de la vitamine D activé, du BMP-7 et du Klotho en ce qui a trait à au métabolisme osseux? (Robbins Pocket p.736)
1. **Vitamine D** : *_diminue ?_* l’absorption du calcium et augmente l’activité ostéoclastique (plutôt augmente l'absorption du calcium)
2. **BMP-7** : diminue la différenciation/prolifération des ostéoclastes ? (plutôt des ostéoblastes)
3. **Klotho** : régule l’homéostasie du phosphate et la production de vitamine D
53
Quels sont les qualificatifs associés aux fractures (7)? (Robbins Pocket p.737)
* **Complètes** ou **incomplètes**
* **Fermées** (simples) lorsque la peau est intacte; **composées** lorsque la peau est atteinte
* **Comminutive** lorsque l’os est fragmenté
* **Déplacées** lorsque les extrémités de l’os ne sont pas alignées
* **Les fractures pathologiques** sont des fractures en contexte d’os altéré par un processus autre
* **Les fractures de stress** sont des fractures se développant suite à des traumas répétés
* **Les fractures en boisvert** sont des fractures partielles, fréquente pendant l’enfance
54
Quelles sont les 4 étapes de guérison d’une fracture (Robbins Pocket p.737)
1. Formation du **procallus**
2. Conversion du procallus en **cale fibrocartilagineux**
3. Conversion du cale fibrocartilagineux en **cale osseux** par ossification enchondrale
4. **Reminéralisation** du cale osseux et **remodelage**
55
nommer des causes de non réparation d'une fracture
* mauvais alignement
* fracture comminutive
* immobilisation inadéquate
* infection
* comorbidité (ostéoporose, malnutrition)
56
Qu’est-ce que la pseudo-arthrose? (Robbins Pocket p.737)
* Survient lorsqu’une fracture se répare mal avec non-union des fragments et formation d’une structure kystique pouvant être associée à la formation d’une pseudo-articulation
57
Nommer des causes d’ostéonécrose (9)? (Robbins Pocket p.737)
1. Fractures traumatiques
2. Idiopathique
3. Associé aux corticostéroïdes
4. Infections
5. Radiothérapie
6. Vasculites
7. Anémie falciforme
8. Maladie de Gaucher
9. Embolie gazeuses
58
Vrai ou faux, les infarctus osseux touchent surtout le cortex qui est mal vascularisé? (Robbins Pocket p.737-738)
Faux, c’est l’os médullaire qui est le plus à risque, le cortex est habituellement irrigué par des collatérales
59
Quels sont les mécanismes pouvant causer des ostéomyélites pyogéniques? (Robbins Pocket p.738)
1. Propagation hématogène
2. Extension d’une infection contiguë
3. Fracture ouverte/procédure chirurgicale
60
Quels organismes sont le plus souvent identifiés dans les ostéomyélites pyogéniques? (Robbins Pocket p.738)
* Pas d’organismes identifiés dans la moitié des cas
* *Staphylococcus aureus* dans 80-90% des cas restant
61
Quel organisme cause principalement des ostéomyélites chez les patients avec anémie falciforme? (Robbins Pocket p.738)
* Le *Salmonella*
62
Quel portion de l'os est plus souvent atteinte lors des ostéomyélite chez les nouveaux-nés, enfants, adultes
Nouveaux-nés: métaphyse, épyphyse ou les 2
Enfants: métaphyse
Adultes : epiphyses et régions sous-chondrales
63
Quelles sont les étapes menant de l’ostéomyélite aiguë à chronique? (Robbins Pocket p.738)
1. Nécrose osseuse avec percolation de bactéries/éléments inflammatoires le long des systèmes haversiens avec atteinte du périoste
2. Soulèvement du périoste avec atteinte de la vascularisation et nécrose osseuse +/- rupture du périoste avec formation d’un abcès des tissus mous ou d’un sinus à la peau
3. Inflammation chronique avec stimulation de la résorption osseuse ostéoclastique et la déposition de tissu conjonctif et d’os réactionnel
4. Encastrement du foyer inflammatoire par le nouvel os formant un involucrum
64
Qu'est ce q'un séquestre osseux ?
Fragment osseux non irrigué et dévitalisé siégeant dans un os ou dans un tissu périosseux. Peut s'effriter et libérer des fragments par un sinus
65
Qu'est un abcès de Brodie
Petit abces intracortical en context ostéomyélite
66
Quelle sont les complications pouvant accompagner une ostéomyélite chronique? (Robbins Pocket p.738-739)
1. Fractures pathologiques
2. Amyloïdose
3. Endocardite
4. Carcinome épidermoïde du tractus sinusal
5. Sarcome osseux
67
Dans quel % des cas est-ce que la tuberculose se présente au-niveau des os, quels os sont principalement touchés? (Robbins Pocket p.739)
* 1-3% des os
* La colonne est atteinte dans 40% (maladie de Pott)
68
Qu’est-ce qui caractérise l’atteinte osseuse associée à la syphilis congénital? (Robbins Pocket p.739)
1. Infection des foyers d’ossification enchondrales (ostéochondrite)
2. Infection du périoste (périostite) avec formation d’une convexité antérieure du tibia (saber shin)
69
Quelles sont les 2 principales catégories de lésions néoplasiques se présentant au-niveau des os? (Robbins Pocket p.739)
1. Métastases
2. Néoplasies hématologiques
70
Quelles sont les principales tumeurs bénignes et malignes formant de la matrice osseuse? (Robbins Pocket p.740-741)
1. Ostéome ostéoïde (bénigne)
2. Ostéoblastome (bénigne)
3. Ostéosarcome (maligne)
71
Quels sont les ressemblances et différences entre l’ostéome ostéoïde et l’ostéoblastome. (Robbins Pocket p.739-741)
**Ressemblances :**
1. Aspect **histologique** identique
**Différences :**
1. **Taille** (ostéome ostéoïde = \<2 cm; ostéoblastome = \>2 cm)
2. **Sites** **d’origines** (ostéome ostéoïde = squelette appendiculaire (50% au cortex femur ou tibia); ostéoblastome = colonne vertébrale; typiquement portion postérieure)
3. **Symptômes** (ostéome ostéoïde = douleur nocturne soulagée par les AINS; ostéoblastome = douleur non-soulagée par les AINS)
4. **Traitement:** Ablation par radiofréquence pour l'ostéome ostéoïde et curettage/excision en bloc pour l'ostéoblastome
72
Quel est l’aspect macroscopique et histologique de l’ostéome ostéoïde et de l’ostéoblastome? (Robbins Pocket p.741)
Aspect identique
**Macroscopique :**
* Lésions rondes/ovoïdes hémorragiques composées de tissu beige
**Microscopique :**
* Lésion nodulaire bien circonscrite composée d’os fibreux tapissé d’une couche unique d'ostéoblastes et entourés par un réseau de tissu conjonctif très vascularisé
* Le tout entouré par une coque d’os sclérotique réactionnel
73
Quelles sont 4 des mutations fréquemment retrouvés dans l’ostéosarcome? (Robbins Pocket p.741)
1. Rétinoblastome (présent dans 70% des cas)
2. TP53
3. INK4a ou CDKN2a
4. MDM2 et CDK4 (inhibe p53 et RB respectivement)
74
Quel est l’aspect macroscopique et histologique de l’ostéosarcome?
Quel sont les trois différentiations possibles d'un ostéosarcome classique?
**Macroscopique** :
* Tumeur destructrice de grande taille, beige-blanche, parfois hémorragique et kystique
**Microscopique** :
* Différentiation variable (ostéoblastique, chondroblastique ou fibroblastique)
* Formation de matrice osseuse néoplasique
* Composante nécrotique significative
75
Au-niveau de quels sites se développent le plus fréquemment les ostéosarcomes? (Robbins Pocket p.741)
1. Métaphyse du fémur distal
2. Tibia proximal
76
Quelles sont les principales tumeurs bénignes et malignes formant de la matrice cartilagineuse? (Robbins Pocket p.742-743)
1. Ostéochondrome (bénigne)
2. Chondrome aka enchondrome (bénigne)
3. Chondroblastome (bénigne)
4. Fibrome chondromyxoïde (bénigne)
5. Chondrosarcome (maligne)
77
Quelle est la tumeur osseuse bénigne la plus commune? (Robbins Pocket p.742)
* L’ostéochondrome
78
Quel syndrome est associé à l’ostéochondrome et quel % des ostéochondromes se développent en contexte de ce syndrome? (Robbins Pocket p.742)
* Le syndrome d’exostose héréditaire multiple (perte de fonction d’EXT1 ou EXT2)
* 15% des cas
79
Au-niveau de quels sites se développent le plus fréquemment les ostéochondromes? (Robbins Pocket p.742)
* Métaphyse des os longs, surtout près du genou (a/n de l'ancienne plaque de croissance des os avec ossification enchondrale)
80
Quel est l’aspect macroscopique et microscopique de l’ostéochondrome? (Robbins Pocket p.742)
**Macroscopique** :
* Lésion en forme de champignon qui fait protrusion de l’os
* Taille variable (1-20 cm)
* Recouvert par un cap cartillagineux surmonté de périchondre
**Microscopique** :
* Le revêtement cartilagineux a l’aspect d’une plaque de croissance désorganisée et subi une ossification enchondrale
* La tige et la cavité médullaire de la lésion est en continuité avec l’os sous-jacent
81
Quelle est l'évolution de l'ostéochondrome
Expansion stop à la fermeture de la plaque de croissance. Évolution en chondrosarcome est rare
82
Quelle est la principale différence entre un enchondrome et un chondrome périosté?
Note : le Robbins utilise les termes **chondrome juxtacortical** pour le chondrome périosté, alors que ce termes est **déconseillé** par le WHO tout comme le terme **chondrome** d'ailleurs. (p. 742)
* L’enchondrome se développe dans la cavité médullaire
* Le chondrome juxta-cortical se développe sur la surface osseuse
83
À quels syndromes sont associés les enchondromes? (Robbins Pocket p.742)
* Syndrome de Maffuci (aussi associé à l'hémangiome à cellule fusiforme et autres néo tels que Gliome)
* Maladie d’Ollier
84
Où sont habituellement localisés les enchondromes? (Robbins Pocket p.742)
* Métaphyse des os longs
85
À quel mutation sont associés les enchondromes, quel est le mécanisme oncogénique associé? (Robbins Pocket p.742)
* Mutation d’IDH1 et IDH2
* Formation d’un oncométabolite par la protéine altérée
86
Quels sont les aspects macroscopiques et microscopiques associés à l’enchondrome? (Robbins Pocket p.742)
**Macroscopique :**
1. Lésions de \<3 cm, bleu/grise
**Microscopique** :
1. Nodules de cartilage hyalin bénin
2. Peut présenter une ossification enchondrale périphérique ou des foyers de calcification centrale/nécrose
87
Quel pourcentage des chondrosarcomes se développent de novo? (Robbins Pocket p.743)
* 85%, le reste se développent à partir d’un enchondrome ou d’un ostéochondrome
88
Où se localisent la plupart des chondrosarcomes? (Robbins Pocket p.743)
* Squelette axial (pelvis, épaules, côtes)
89
Quels sont les aspects macroscopiques et microscopiques du chondrosarcome (principes généraux)? (Robbins Pocket p.743)
**Macroscopique** :
* Tumeur lobulée, grise, luisante et semi-translucide
* Nécrose et calcifications souvent présente
**Microscopique** :
* Les lésions sont classées selon leur type histologique (conventionnel, dédifférencié, à cellules claires, mésencymateux) et selon qu’elles sont intra-médullaire ou juxta-corticale
* 90% des tumeurs sont des chondrosarcomes intra-médullaires conventionnels
* La plupart des lésions sont de bas grades
90
Nommez des tumeurs osseuses primaires ne formant ni matrice osseuse ni matrice cartilagineuse? (Robbins Pocket p.743)
1. Tumeur à cellules géantes (bénigne)
2. Kyste anévrysmale osseux (bénigne)
3. Sarcome d’Ewing (maligne)
4. Adamantinome (maligne)
5. Chordome (maligne)
91
Où se localise la plupart des tumeurs à cellules géantes? (Robbins Pocket p.744)
* Épiphyses et métaphyses
92
Quelles sont les cellules néoplasiques dans la tumeur à cellules géantes? (Robbins Pocket p.744)
* Ce sont les précurseurs ostéoblastiques (relativement peu nombreux)
* Présence de nombreux ostéoclastes non-néoplasiques dont la présence est induite par l’expression de haut niveaux de RANKL par les cellules néoplasiques
93
Quels sont les aspects macroscopiques et microscopiques retrouvés dans la tumeur à cellules géantes? (Robbins Pocket p.744)
**Macroscopiques :**
* Tumeur de grande taille, rouge/brune avec foyers de dégénérescence kystique
**Microscopiques** :
* Cellules mononucléées uniformes joufflues (cellules tumorales)
* Nombreuses cellules géantes ostéoclastes-like
* Nécrose focale, hémorragie, dépôts d’hémosidérine
* Formation d’os réactionnel a la périphérie surtout mais pas d'os néo formé pas la tumeur.
94
Nommer une altération génétique associées à la tumeurs a cellules géantes de l'os
Mutation histone H3-3A (HF3A)
95
Quel est l’enzyme dont l’augmentation est centrale à la pathogenèse du kyste osseux anévrysmale? (Robbins Pocket p.744)
* USP6 (induit une augmentation de l’activité NF-kappa-B)
* Plusieurs partenaires possibles dont CDH11
96
Quels sont les aspects macroscopiques et microscopiques associés au kyste osseux anévrysmale? (Robbins Pocket p.744)
**Macroscopie :**
* Lésion composée de multiples espaces kystiques remplis de sang séparés par des septa blanches fibreuses
**Microscopie :**
* Les parois sont composées de fibroblastes joufflues et uniformes, de cellules géantes multinucléées ostéoclastes-like et d’os fibreux réactionnel
* 1/3 des cas contiennent une matrice pseudo-cartilagineuse (blue bone)
97
Quelle translocation est retrouvée dans presque tous les sarcomes d’Ewing? (Robbins Pocket p.743)
* t(11; 22) EWS-FLI1
* D’autres translocations d’EWS avec des facteurs de transcription de la famille ETS existent (ex: La t(21; 22) qui fusionne les gènes EWS-ERG)
98
Où se localisent la plupart des sarcomes d’Ewing osseux? (Robbins Pocket p.740)
* Diaphyse des os longs
99
Quels sont les aspects macroscopiques et microscopiques du sarcome d’Ewing (principes généraux)? (Robbins Pocket p.744)
**Macroscopie** :
* Tumeur envahissant le cortex et pénétrant le périoste pour former une masse blanche des tissus mous
* Foyers d’hémorragie et de nécrose
**Microscopie** :
* Plages de petites cellules arrondies et uniformes avec un cytoplasme peu abondant riche en glycogène
* Des pseudorosettes d’Homer-Wright peuvent être présentes (cellules tumorales disposées autour d’un espace central contenant des fibrilles)
100
Nommez des lésions (3) pouvant mimer une néoplasie osseuse primaire? (Robbins Pocket p.744-746)
1. Fibrome non-ossifiant
2. Défaut cortical fibreux
3. Dysplasie fibreuse
101
Quels sont les différences et ressemblances entre les défauts corticaux fibreux et les fibromes non-ossifiant? (Robbins Pocket p.745)
**Ressemblances :**
* Les fibromes non-ossifiant se développent à partir des défauts corticaux fibreux
* Localisés au niveau de la métaphyse du fémur distal ou du tibia proximal
* Macrocroscopie : lésions jaune/grise,
* Micro: Fibroblastes dans un patron storiform et macrophages pouvant former des clusters. +/- h.émosidérine
**Différences :**
* Taille (DCF = 0.5 cm; FNO = 5-6 cm)
* Symptômes (DCF = asymptomatique; FNO = fractures pathologiques)
102
Quels sont les 4 types de présentations associées à la dysplasie fibreuse? (Robbins Pocket p.745)
* **Maladie monostotique**
* **Maladie polyostotique sans dysfonction endocrinnienne**
* **Syndrome de Mazabraud** (maladie polyostotique + myxomes intramusculaire)
* **Syndrome de McCune-Albright** (maladie polyostotique + tâches café-au-lait + anomalies endocriniennes)
103
Quelle mutation (et quel syndrome) est associée au développement de la dysplasie fibreuse? (Robbins Pocket p.745)
* Gain de fonction de GNAS1
* Si la mutation survient pendant l’embryogenèse cela peut occasionner le syndrome de McCune-Albright; si mutation sur précurseur ostéoblast (donc plus tardivement) peut donner DF monostotique.
104
Combien d’os sont affectés dans la majorité des cas de dysplasie fibreuse? (Robbins Pocket p.745)
* Un seul os (maladie monostotique) dans 70% des cas
105
Quels sont les aspects macroscopiques et microscopiques associés à la dysplasie fibreuse? (Robbins Pocket p.745)
**Macroscopie** :
* circonscrites, intra-médullaires, grises/blanches et de taille variable
**Microscopie** :
* Lésions composées de trabécules curvilinéaires d’os non lamellaire sans rim ostéoblastique proéminant.
* stroma fibreux modérément cellulaire
* Des foyers de dégénérescence kystique, d’hémorragie, des macrophages spumeux et des nodules de cartilages hyalins peuvent être présents
106
Quelles sont les sites les plus fréquents de métastase osseuse
La plupart des métastases impliquent le squelette axial (colonne vertébrale, bassin, côtes, crâne et sternum) dans lequel la moelle possède un riche réseau capillaire.
107
Nommer des origines de métastase donnant des lésions typiquement lytiques , typiquement blastiques.
Blastique: prostatique
Lytique: rein, du poumon, et le tractus gastro-intestinal et le mélanome malin
108
Quels sont les 4 cancers de l’adultes associés à \>75% des métastases osseuses? (Robbins Pocket p.746)
1. Prostate
2. Sein
3. Rein
4. Poumon
109
Quels sont les cancers pédiatriques responsables de la majorité des métastases osseuses chez l’enfant? (Robbins Pocket p.746)
1. Neuroblastome
2. Tumeur de Wilms
3. Ostéosarcome
4. Rhabdomyosarcome
5. Sarcomes d’Ewing
110
Quels sont les 2 principales composantes protéiques du cartilage articulaire? (Robbins Pocket p.746)
* Collagène de type II
* Matrice de protéoglycane
111
Qu’est-ce qui caractérise l’ostéoarthrite, quels en sont les 2 principaux types?
Érosion progressive du cartilage articulaire
1. Forme **primaire** : insidieux, phénomène lié au vieillissement, surtout les genoux, les mains et les hanches
2. Forme **secondaire** : tout âge, articulation congénitalement anormale ou altéré par un processus pathologique autre
112
Quelles sont les phases menant aux dommages associés à l’ostéoarthrite? (Robbins Pocket p.746)
1. Dommages des chondrocytes secondaire au vieillissement, aux effets biochimiques, génétiques et aux traumas
2. Prolifération des chondrocytes et sécrétion de matériel matriciel et de médiateurs inflammatoires avec remodelage du cartilage
3. Perte de chondrocytes et de cartilage secondaire aux dommages répétés et à l’inflammation chronique
113
Quels sont les aspects macroscopiques et microscopiques associés à l’ostéoarthrite (Robbins Pocket p.747)
**Macroscopie** :
* Surface articulaire lisse avec fragments détachés de cartilage et d’os sous-chondral (souris articulaire)
* L’os exposé est bruni par le contact avec l’autre surface articulaire
* Des micro-fractures permettent au liquide synovial de pénétrer dans l’os sous-chondral et de former des kystes
* Des excroissances osseuses (ostéophytes) recouvertes de cartilage se développent en périphérie du cartilage articulaire
**Microscopie** :
* **Précoce** : prolifération des chondrocytes, augmentation du contenu en eau de la matrice et diminution du contenu en protéoglycanes
* **Tardif** : fibrillation et formation de craques dans la matrice avec dégradation des couches superficielles; le synovium est congestif avec des éléments inflammatoires chroniques
114
Quelle est la pathogenèse de l’arthrite rhumatoïde? (Robbins Pocket p.747)
* Déclenchée par l’exposition d’un hôte génétiquement prédisposé à un antigène arthritogéniqe avec perte de tolérance au soi et réponse auto-immune chronique
115
Nommez 2 gènes dont les mutations sont associées à l’arthrite rhumatoïde? (Robbins Pocket p.747)
1. HLA-DRB1
2. PTPN22
116
Quels types de lymphocytes sont responsables du développement de l’arthrite rhumatoïde? (Robbins Pocket p.747)
1. Les Th17 (sécrétion d’IL-17 avec activation des neutrophiles/macrophages)
2. Les Th1 (sécrétion d’IFN-y avec activation des macrophages et des cellules synoviales)
117
Quelle sont les trouvailles macroscopiques et histologiques retrouvées au-niveau des articulations en contexte de l’arthrite rhumatoïde? (Robbins Pocket p.748)
**Macroscopie** :
* **Précoce** : synovium œdémateux et hyperplasique avec aspects bulbeux
* **Tardif** : présence d’un pannus de synovium prolifératif contenant des cellules inflammatoires, des fibroblastes et détruisant le cartilage (peut ossifier l’articulation)
**Microscopie** :
* Infiltrat inflammatoire mononucléé dense périvasculaire
* Agrégats lymphoïdes focaux
* Accumulation de neutrophiles au-niveau de la surface synoviale et dans le fluide synovial
* Vasodilatation et augmentation de la perméabilité vasculaire
* Dépôts d’hémosidérine
* Agrégats de fibrine en organisation
* Activité ostéoclastique avec érosion osseuse, ostéoporose et formation de kystes sous-chondraux
118
Quels sont les 2 types d’anticorps fréquemment retrouvés en association avec l’arthrite rhumatoïde? (Robbins Pocket p.747-748)
1. Anticorps anti-peptides citrulinés
2. Anticorps anti-région Fc des IgG (facteur rhumatoïde)
119
Quel est l’aspect macroscopique et microscopique des nodules rhumatoïdes? (Robbins Pocket p.749)
**Macroscopie :**
* Nodules fermes, non-douloureux, se développant dans les tissus sous-cutanés d’un patient sur quatre, peuvent aussi se développer dans les autres organes
**Microscopie** :
* Nécrose fibrinoïde centrale entourée par une palissade de macrophages activés
120
Nommez des complications extra-articulaire pouvant survenir en contexte d’arthrite rhumatoïde? (Robbins Pocket p.749)
1. Vasculite des vaisseaux de taille petite/intermédiaire ressemblant à la poly-artérite noueuse
2. Amyloïdose systémique
3. Infections opportunistes (en raison des thérapies immunosuppressives)
121
Qu’est-ce que l’arthrite juvénile idiopathique? (Robbins Pocket p.749)
* Groupe hétérogène de maladies caractérisées par une arthrite se développant avant l’âge de 16 ans et persistant pour au-moins 6 semaines
122
Quelles sont les différences entre l’arthrite juvénile idiopathique et l’arthrite rhumatoïde? (Robbins Pocket p.749)
Dans l’arthrite juvénile :
1. Oligoarthrite plus fréquente
2. Maladie systémique plus fréquente
3. Les grandes articulations sont plus atteintes que les petites
4. Absence de nodules rhumatoïdes ou de facteur rhumatoïde sérique
5. La positivité pour les anticorps anti-nucléaire est fréquente
123
Nommez 4 types d’arthrites séronégatives? (Robbins Pocket p.750)
1. Spondylite ankylosante
2. Arthrite réactive
3. Arthrite associée à l’entérite
4. Arthrite psoriasique
124
Quel polymorphisme est retrouvé chez 90% des patients présentant une spondylite ankylosante? (Robbins Pocket p.750)
* Le HLA-B27
125
Quelle est la triade définissant l’arthrite réactive? (Robbins Pocket p.750)
1. Arthrite
2. Urétrite/Cervicite non-liée au gonocoque
3. Conjonctivite
126
Quel polymorphisme est retrouvé chez 80% des patients présentant une arthrite réactive? (Robbins Pocket p.750)
* Le HLA-B27
127
Quels infections sont associées au développement de l’arthrite réactive? (Robbins Pocket p.750)
1. Infection génito-urinaire à Chlamydia
2. Infection GI à *Shigella, Salmonella, Yersinia* ou *Campylobacter*
128
Qu’est-ce que l’arthrite associée à l’entérite? (Robbins Pocket p.750)
* Une arthrite d’apparition précoce des genoux/chevilles se résolvant après 1 an
* Secondaire à une infection GI à *Shigella, Salmonella, Yersinia* ou *Campylobacter*
129
Dans quel pourcentage des patients atteint de psoriasis retrouve-t-on une arthrite, et quelles articulations sont les plus touchées? (Robbins Pocket p.750)
* 10%
* Principalement les petites articulations des mains et des pieds (les autres aussi peuvent être atteintes). moins sévère que AR
130
Nommez 4 types d’arthrites infectieuses? (Robbins Pocket p.750-751)
1. Arthrite suppurée
2. Arthrite mycobactérienne
3. Arthrite de Lyme
4. Arthrite virale
131
Quels sont les agents infectieux les plus souvent responsables de l’arthrite suppurée? (Robbins Pocket p.750)
1. Gonocoque
2. Staphylocoque
3. Streptocoque
4. *Haemophilus influenzae*
5. Bacilles gram-négatives
132
Quel agent infectieux est associé à des arthrites suppurée chez les patients avec anémie falciforme? (Robbins Pocket p.750)
* L’infection à *Salmonella*
133
Quel est l’agent causant l’arthrite de Lyme? (Robbins Pocket p.751)
* Le *Borrelia burgdorferi*
134
Quel type d’arthrite (mono/oligo/poly) est causée par la maladie de Lyme? (Robbins Pocket p.751)
* Arthrite oligoarticulaire des grosses articulations
* Ressemble cliniquement à l’arthrite rhumatoïde
135
Quels sont les types de cristaux pouvant être associés à une arthrite? (Robbins Pocket p.751)
**Cristaux endogènes :**
1. Urate
2. Hydroxyapatite
**Cristaux exogènes :**
1. Talc
2. Biomatériel prosthétique
136
Quel type de cristaux cause la goute? (Robbins Pocket p.751)
* Les cristaux d’urate
137
Quelle est la présentation clinique associée à la goute? (Robbins Pocket p.751)
* Arthrite aiguë pouvant évoluer en arthrite chronique avec formation de tophi gouteux
138
Vrai ou faux, la présence d’une hyperuricémie est suffisante pour entraîner une crise de goute?
* Faux, elle est nécessaire, mais pas suffisante
139
Quels sont les 2 mécanismes pouvant entraîner une hyperuricémie? (Robbins Pocket p.751)
1. Augmentation de la synthèse (goute primaire ou secondaire)
2. Diminution de l’excrétion (goute secondaire)
140
Qu’est-ce qui caractérise la goute primaire, à quel syndrome est-elle associée? (Robbins Pocket p.751)
* Augmentation de la biosynthèse d’acide urique (voix du catabolisme des purines)
* Une minorité des cas est causée par une déficience de l’enzyme HGPRT
* L’absence complète de la fonction du HGPRT correspond au syndrome de Lesch-Nyhan (mais sympt neuro dominent)
141
Qu’est-ce qui caractérise la goute secondaire? (Robbins Pocket p.752)
* Augmentation de la production (lyse cellulaire)
* Diminution de l’excrétion (maladie rénale chronique)
142
Qu’est-ce qui déclenche le processus inflammatoire dans l’arthrite gouteuse? (Robbins Pocket p.752)
* Précipitation des cristaux d’urate monosodique dans l’articulation
* Phagocytose des cristaux avec activation de l’inflammasome
* Activation de la caspase-1 avec génération d’IL-1
* Recrutement et activation des leucocytes et du système du complément
143
Nommez des facteurs qui favorisent la conversion de l’hyperuricémie asymptomatique en arthrite gouteuse (7)? (Robbins Pocket p.752)
* Âge avancé
* Duré de l’hyperuricémie
* Consommation importante d’alcool
* Obésité
* Certains médicaments (thiazides)
* Toxines (plomb)
* Température
144
Quels sont les aspects histologiques retrouvés en contexte d’arthrite gouteuse aiguë? (Robbins Pocket p.752)
1. Infiltrat neutrophilique dense dans le synovium et le fluide synovial
2. Cristaux d’urate minces et biréfringents dans le synovium œdémateux/congestif et dans les neutrophiles
3. Infiltrat inflammatoire chronique éparpillé
145
Quels sont les aspects histologiques retrouvés en contexte d’arthrite gouteuse chronique? (Robbins Pocket p.752)
1. Formation de dépôts de cristaux sur les surfaces articulaires
2. Synovium hyperplasique et fibrotique
3. Infiltrat inflammatoire plus abondant
4. Un pannus synovial s’étend du cartilage jusque dans l’os juxta-articulaire causant de l’érosion/fibrose
146
Vrai ou faux, les tophi goutteux sont des lésions pathognomoniques de la goute? (Robbins Pocket p.752)
* Vrai
147
Quel est l’aspect histologique des tophi gouteux? (Robbins Pocket p.752)
* Masses de cristaux d’urates entourés par une réaction inflammatoire mononucléée intense avec cellules géantes multinucléées
148
Qu’est-ce qui caractérise la néphropathie secondaire à la goute? (Robbins Pocket p.752)
* Déposition médullaire de cristaux d’urate
* Formation de calculs d’acide urique
* Pyélonéphrite secondaire à l’obstruction
149
Quel gène est associé à une forme autosomale dominante de déposition de cristaux de calcium pyrophosphate (pseudo-goute)? (Robbins Pocket p.753)
* Mutation du gène ANKH (protéine de transport du pyrophosphate)
150
Nommez des causes associées à la forme secondaire de la pseudo-goute). (Robbins Pocket p.753)
1. Trauma
2. Hyperparathyroïdisme
3. Hémochromatose
4. Diabète
151
Quels sont les aspects histologiques associés à la pseudo-goute? (Robbins Pocket p.753)
1. Aspects clinico-pathologiques semblables à la goute
2. Présence de cristaux bleu/mauve faiblement biréfringents ayant des formes géométriques
152
Quelles sont les 2 lésions pouvant porter le nom de kyste synovial et quels sont leurs aspects histologiques? (Robbins Pocket p.753)
1. « **Ganglion cyst** » : petite lésion kystique multiloculée située à proximité d’une articulation et se développant par dégénérescence myxoïde des tissus conjonctifs sans communication avec l’espace articulaire
2. « **Synovial cyst** » : herniation du synovium à travers la capsule articulaire, associé à un revêtement synovial hyperplasique avec inflammation chronique
153
Quelle translocation est retrouvée dans toutes les tumeurs ténosynoviales à cellules géantes (gaines tendineuses, des bourses ou des membranes synoviales)? (Robbins Pocket p.753)
* t(1; 2) qui fusionne le promoteur du collagène type VI au gène M-CSF (monocyte colony-stimulating factor)
154
Nommez 2 variantes de tumeurs ténosynoviales à cellules géantes, décrivez leur profil clinique? (Robbins Pocket p.753)
1. **Forme diffuse** :
1. Surtout au-niveau du genou (80%)
2. Associée à de la douleur et une restriction de la ROM
3. Agressive localement avec érosion de l’os et des tissus mous
2. **Forme localisée** :
1. Masse solitaire indolore
2. Tendon du poignet/doigts
3. Érosion corticale osseuse dans 15% des cas
155
Quels sont les aspects macroscopiques et microscopiques des tumeurs ténosynoviales à cellules géantes? (Robbins Pocket p.753-754)
**Macroscopique** :
* Lésion rouge/brune
* Projections en doigts de gants se répandant le long de la surface articulaire
* Infiltration du tissu sous-synovial
**Microscopie** :
* Les cellules néoplasiques représentent 2-16% de la lésion, sont polyédriques et ressemblent à des synoviocytes
* Infiltration diffuse par des macrophages
* Hémosidérine
* Cellules géantes multinucléées
156
Quel est le ratio bénin : malin des tumeurs des tissus mous, y a-t-il une exception? (Robbins Pocket p.754)
* 100 : 1
* Oui, les tumeurs malignes du muscle squelettique sont plus fréquentes que les tumeurs bénignes
157
Quelles sont les 7 grandes catégories d’origines des tumeurs des tissus mous? (Robbins Pocket p.756)
1. Tissu adipeux
2. Tissu fibreux
3. Muscle squelettique
4. Muscle lisse
5. Tissu vasculaire
6. Tissu des gaines nerveuses
7. Origine incertaine
158
Nommez des tumeurs issues du tissu adipeux? (Robbins Pocket p.754)
* Lipome (sous-classé en fibrolipome, angiolipome, lipome à cellules fusiformes, lipome intra-musculaire, etc.)
* Liposarcome (bien différencié, myxoïde, pléomorphe)
159
Quelle variante de lipome est associée à de la douleur? (Robbins Pocket p.754)
* L’angiolipome
160
Quelle sont les localisations des lipomes versus celles des liposarcomes? (Robbins Pocket p.755)
* **Lipome** : tronc, extrémités superficielles
* **Liposarcome** : tissus mous profonds (extrémités, rétropéritoine)
* **La variante myxoïde** : hanche et jambe
161
Quelle translocation est typiquement retrouvé dans le liposarcome myxoïde? (Robbins Pocket p.755)
* La t(12; 16) fusionnant les gènes FUS-DDIT3
* Entraîne un arrêt de la différenciation adipocytaire
162
Quel gène est fréquemment amplifié dans le liposarcome bien différencié et dans le liposarcome pléomorphe? (Robbins Pocket p.757)
* MDM2
163
Quelle translocation est associée à la fasciite nodulaire? (Robbins Pocket p.757)
* La t(22; 17) fusionnant les gènes MYH9-USP6
* Cause une prolifération clonale limitée régressant spontanément
164
Quelles entités sont comprises sous l’appellation de fibromatose? (Robbins Pocket p.757)
* **Fibromatose superficielle**
* **Palmaire** (contracture de Dupuytren)
* **Plantaire** (équivalent du Dupuytren au-niveau du pied)
* **Pénienne** (maladie de Peyronie)
* **Fibromatose profonde (fibromatose desmoid)**
165
Quels patients sont plus fréquemment atteint par les différents types de fibromatose? (Robbins Pocket p.757)
* **Fibromatose superficielle** : H \> F
* **Fibromatose** **profonde** : F \> H
166
Quels gènes sont fréquemment mutés dans la fibromatose profonde? (Robbins Pocket p.757)
* APC
* Beta-caténine (CTNNB1)
167
Quel syndrome est associé à une prédisposition aux fibromatoses profondes? (Robbins Pocket p.757)
* Le syndrome de Gardner (mutations APC)
168
Quel syndrome est associé au rhabdomyome (cardiaque)? (Robbins Pocket p.758)
* La sclérose tubéreuse
169
Quels sont les aspects histologiques retrouvés dans le rhabdomyome? (Robbins Pocket p.756)
1. Rhabdomyoblastes polygonaux
2. Cellules araignées
170
Quels sont les 3 principaux types histologiques de rhabdomyosarcome, décrivez-les brièvement? (Robbins Pocket p.758)
1. **Type embryonnaire** (60% des cas) :
1. Enfants de \<10 ans
2. Cavité nasale, orbite, oreille moyenne, prostate et région paratesticulaire
3. La variante botryoïdes a le meilleur pronostic (paroi des structures vides tapissés par un revêtement muqueux)
4. Plages de cellules rondes/fusiformes dans un stroma myxoïde
2. **Type alvéolaire** (20% des cas) :
1. Adolescents
2. Musculature profonde des extrémités
3. Réseau de septas fibreux séparant les agrégats tumoraux composés de cellules avec peu de cytoplasme
3. **Type pléomorphe** (20%) :
1. Survient dans les tissus mous profonds des adultes
2. Ressemble aux autres sarcomes pléomorphes
4. **Type sclérosant/à cellules fusiformes(10%):**
1. tout âge
171
Nommez 2 translocations associées au rhabdomyosarcome type alvéolaire? (Robbins Pocket p.756)
1. La t(2; 13) qui fusionne les gènes PAX3-FOX01
2. La t(1; 13) qui fusionne les gènes PAX7-FOX01
172
Où se développent la majorité des léiomyosarcomes? (Robbins Pocket p.759)
* Dans la paroi de l’utérus (77% des cas)
173
Quelle mutation est associée au syndrome de Reed (HLRCC; léiomyomatose et carcinomes à cellules rénales)?
* Mutation du gène de la fumarate hydratase
174
Vrai ou faux, la majorité des sarcomes synoviaux se forment en communication avec la cavité intra-articulaire? (Robbins Pocket p.759)
* Faux, \<10% se développent ainsi, la majorité se développe dans les tissus mous profonds des extrémités inférieures
175
Quelle translocation est caractéristiquement associée au sarcome synoviale? (Robbins Pocket p.759)
* La translocation t(X; 18) qui fusionne les gènes SS18 avec SSX1 ou SSX2 ou SSX4
176
Qu’est-ce qui caractérise l’aspect histologique du sarcome synovial? (Robbins Pocket p.759)
* Biphasique (épithélial/mésenchymateux) ou monophasique (surtout mésenchymateux)
177
Nommez la translocation associé au chondrosarcome myxoïde extra-squelettique? (Robbins Pocket p.755)
* La t(9; 22) qui fusionne les gènes EWS-CHN
178
Nommez la translocation associé à la tumeur desmoplasique à petites cellules rondes et bleues? (Robbins Pocket p.755)
* La t(11; 22) qui fusionne les gènes EWS-WT1
179
Nommez la translocation associé au sarcome à cellules claires? (Robbins Pocket p.755)
* La t(12; 22) qui fusionne les gènes EWS-ATF1
180
Nommez la translocation associé au dermatofibrosarcome protuberans? (Robbins Pocket p.755)
* La t(17; 22) qui fusionne les gènes COLA1-PDGFB
181
Nommez la translocation associé au sarcome alvéolaire des tissus mous? (Robbins Pocket p.755)
* La t(X; 17) qui fusionne les gènes TFE3-ASPL
182
Nommez la translocation associé au fibrosarcome infantile? (Robbins Pocket p.755)
* La t(12; 15) qui fusionne les gènes ETV6-NTRK3
183
Nommez un traitement de l’ostéopétrose : (p. 733)
GMO
184
Vrai ou faux : les radiographies standard ne sont pas utiles dans le dépistage de l’ostéoporose. (p. 735)
vrai, ça prend 30-40% de perte de densité osseuse pour être détectée à la radiographie simple
185
39. Décrivez la morphologie d’un infarctus médullaire : (p. 737)
186
À quel stade de la syphilis les lésions osseuses infectieuses peuvent-elles se développer? (p. 739)
Forme congénitale : 5e mois de gestation
Forme acquise: tôt dans la phase tertiaire, 2-5 ans après infection primaire
187
Quelle est l’apparence radiologique des ostéomes ostéoïdes/ostéoblastomes? (p. 741)
188
Vrai ou faux : les chondrosarcomes sont plus fréquents chez les jeunes hommes. (p. 743)
* Faux. atteint plus souvent les 40ans et +
* Exception pour les chondrosarcomes mésenchymateux et à cellules claires qui atteignent plus souvent les jeunes dans la 20e
189
Qu’est-ce qu’un chondrosarcome secondaire? (p. 743)
chondrosarcome développé sur une tumeur cartilagineuse bénigne (ex: enchondrome ou ostéochondrome)
190
Nommez des signes radiologiques de chondrosarcome : (p. 743)
191
Nommez un signe radiologique évoquant un sarcome d’Ewing : (p. 744)
réaction périosté avec couche d'os réactionnel donnant l'aspect e pelure d'oignon.
192
Quel est le pronostic des tumeurs à cellules géantes des os? (p. 744)
tx par curettage mais 40-60% récurrent.
193
Quel est le pronostic d’un fibrous cortical defect? (p. 745)
Bénin, tx par curettage +/- greffe osseuse
194
Quelle est la prise en charge d’un fibrome non-ossifiant? (p. 745)
curettage +/- biphosphonate pour ke tx des dlrs
195
En quoi la chimiothérapie peut-elle causer une goutte secondaire? (p. 752)
Syndrome de lyse tumorale, augmentation de l’acide urique sérique.
