Chapitre 2 Flashcards
Phénotypes
Les caractéristiques d’un individu qui sont directement observables
o Grandeur, taille, couleur de cheveux
o Génotypes - » phénotypes
Génotype
L’information génétique unique d’un individu.
o Tous les individus ont des génotypes différents, sauf les jumeaux
monozygotes
o Invisible + sous-jacent
Interaction entre le bagage génétique et l’environnement
o Unique, mais ressemble au parent
o Taille peut altéré par maladie ou malnutrition
o Traits héréditaire vs non
o Prédisposition génétique
Code génétique
Chromosomes : segment d’ADN porteur des gènes qui transmettent les
facteurs héréditaires.
o 23 paires, donc 46 chromosomes
Acide désoxyribonucléique (ADN) : substance chimique qui transporte
un ensemble précis d’informations nécessaires à la fabrication des
protéines.
o ADN constitue le matériel génétique de toutes les cellules
vivantes.
o Bases chimiques : adénine (A), thymine (T), cytosine (C) et la
guanine (G).
o A-T, C-G – manière qu’elles vont apparaître = aléatoire
Gène : composante de base de l’hérédité située à un endroit précis sur
le chromosome et qui détermine le trait hérité. (Fragment de l’ADN) –
Base d’hérédité
o Gènes codant pour une protéine : influencent directement les
caractéristiques du corps humain. (Envoyé au cytoplasme)
o Gènes régulateurs : changent les instructions des gènes codants
pour une protéine.
Cellules sexuelle
Gamète : cellule reproductrice sexuée (le spermatozoïde et l’ovule).
o Chaque gamète contient 23 chromosomes.
Méiose : division cellulaire au cours de laquelle le nombre de chromosomes
diminue de moitié.
Zygote : organisme unicellulaire provenant de l’union d’un spermatozoïde et
d’un ovule à la conception
o Fait de 46 chromosomes.
L’infinité de combinaisons de gènes qui se produisent lors de la méiose explique
les différences de constitution génétique entre les enfants issus de mêmes
parents.
Après méiose = 23 chromosomes
Pendant méiose : échange des gènes entre spermatozoïdes et ovules
Hasard pour la réunion
Prob fraterie soit identique = peu possible
Femme ont temps limité pour reproduction
Nouveaux ovules peuvent surgir selon nouvelles recherches
Détermination du
sexe
Autosomes : 22 paires de chromosomes qui ne sont pas liées au sexe.
La 23e paire, composée des hétérochromosomes, ou chromosomes
sexuels, qui détermine le sexe de l’enfant.
o Femme (XX) ; hommes (XY)
o X est plus long que Y, Y a peu de matériel génétique comparé
au X
Le père détermine le sexe génétique de l’enfant : spermatozoïde
porteur de X ou de Y qui féconde l’ovule.
o Gamète chez les femmes ont tous X
o Spermatozoïde porteur X ou Y
Les chromosomes sexuels de certains individus ne correspondent pas
à leur anatomie sexuelle. (1/100 personnes)
Ceci redéfinit le sexe comme une étendue, moins comme une dichotomie.
Les naissances
multiples
Cause : libération de 2 ovules ou plus rapidement
Jumeaux dizygotes (jumeaux fraternels)
Libération et fécondation de deux ovules différents dans un intervalle
très bref.
Le bagage génétique diffère autant que celui de chacun des autres
enfants issus des mêmes parents.
Grande augmentation des jumeaux fraternels : âge maternel plus
avancé, médicaments de fertilité et la fécondation in vitro, corps de la
femme, naissance précédente
Jumeaux monozygotes (jumeaux identiques, ou vrais)
Séparation d’un seul zygote en deux amas de cellules, donc deux
individus
Ils possèdent exactement le même patrimoine génétique.
Hasard
Dominance incomplète
Lors de transmission hétérozygote (Bb) les deux allèles se
manifestent dans le phénotype.
Engendre un trait combiné, ou un trait intermédiaire entre les deux.
Exemple: le trait drépanocytaire (SCT). – Afrique, Asie
o Se manifeste si l’enfant hérite de chacun de ses parents un
allèle récessif porteur de SCT.
o 25 % de chance de développer l’anémie falciforme, une
maladie grave.
o Globules rouge collante, forme de C – Meurent tôt = manque
chez l’enfant; obstruction
o 55% de chances de survie
o Hétérozygote = moins de chance de l’avoir
o Peut avoir forme temporaire de la maladie
Modèle de transmission
génétique
Allèles : Chacune des formes possibles d’un même gêne
o Deux formes d’un même gène, chacun hérité par les deux
parents.
o Se produisent au même endroit sur les deux chromosomes
d’une paire.
o Homozygote : les allèles des deux parents sont identiques.
La caractéristique est manifeste.
o Hétérozygote : les allèles des deux parents sont différents.
La caractéristique portée par l’allèle dominant se
manifeste.
Mode dominant-récessif : Mode de transmission génétique qui fait
qu’un trait déterminé par un gène récessif se manifeste seulement
s’il n’est pas en présence d’un gène dominant pour ce même trait.
Seulement l’allèle dominant se manifeste chez l’enfant.
Les personnes hétérozygotes peuvent être porteuses d’un allèle
récessif
Certains allèles récessifs provoquent des handicaps et des
maladies graves.
Pour être atteint, il faut que l’enfant reçoive ce gène récessif de
ses deux parents.
o 25 % de chance.
Phénylcétonurie (PCU)
Affecte la façon dont le corps décompose les protéines contenues
dans de nombreux aliments
Endommage le système nerveux, provoquant une déficience
intellectuelle permanente.
Maintenant, dépistage dès la naissance et traitement à l’aide d’un
régime pauvre en phénylalanine.
Si les enfants demeurent sur le régime, peu de conséquences
négatives à long terme
Transmission liée au
chromosome X
Allèle lié à une vulnérabilité est porté par le chromosome
X , donc les hommes sont plus susceptibles d’être
affectés.
Exemples: l’hémophilie, syndrome de l’X fragile
Perturbations des mécanismes
de l’hérédité.
de l’hérédité.
Anomalie congénitale : caractéristique anormale, présente
à la naissance, qui peut être héréditaire ou acquise
pendant le développement prénatal.
o Grand risque de décès chez les nouveau-nés.
Comment sont créés les gènes anormaux ?
Mutation : modification permanente et soudaine subie par
les gènes ou les chromosomes.
o Certaines produites spontanément, d’autres par
des agents environnementaux dangereux.
Certaines anomalies sont causées par des mutations et
d’autres sont le résultat entre une prédispositions innée et
un facteur environnemental
Le mode de transmission
polygénique
Plusieurs paires d’allèles influencent une caractéristique
humaine.
Mode de transmission le plus complexe.
Grande partie est encore inconnue.
Exemples : taille, poids, intelligence, couleur de la peau et
tempérament.
Le mode de transmission
plurifactoriel
Combinaison de facteurs génétiques et environnementaux.
Caractéristiques physiques (taille, poids).
Caractéristiques psychologiques (intelligence, habileté
musicale)
Anomalies Chromosomiques
Cause majeure des problèmes graves du développement.
Le résultat d’une erreur lors de la méiose au moment où l’ovule et le
sperme se forment.
o Séparation mal faite, ou partie se détache
o Symptômes physiques ou mentaux
o Malformation cœur, lèvres, palais, SN; il implique pas
seulement un organe donc chirurgie peut se faire
Le syndrome de Down
L’anomalie chromosomique la plus répandue : 1 naissance sur 770 au
Québec.
13,5 cas sur 1000 : meurent in utero
Dans 95% des cas, il est causé par la présence d’un chromosome
supplémentaire à la 21e paire.
o Naissance avec 3 chromosomes
o Morceau cassé se lie avec un chromosome ou erreur lors de
la duplication cellulaire : composition chromosomique
défectueuse (mosaïque) – symptômes moins intenses
o Possibilité de tester pour trisomie; 10e
semaine de grossesse.
Test natal dépiste anomalies par le sang
o Risques de perdre le bébé quand fait les tests
o Peut arriver quand maman est plus âgé
Les conséquences incluent une déficience intellectuelle, des problèmes
de mémoire et d’élocution, un vocabulaire limité, une déficience
motrice légère, etc.
Espérance de vie : 60 ans.
o Vivent au-delà de 40 ans, mais Alzheimer
Importance d’un environnement familial soutenant
Attachant, affectueux
Contextes environnementaux :
La famille
La famille est un système de relations interdépendantes,
dans lequel le comportement de chacun influence celui des
autres.
Microsystème important
Attachement fratrie, parents = dure toute une vie
Compétences importantes, valeurs, normes morales
apprises avec la famille
Comment interagir avec les autres
Liens chaleureux, affectueux = bon développement
Hostilité, indifférence des parents = problèmes chez enfant
Membres de famille = interdépendants
Influences bidirectionnelles entre les membres de la
famille.
o Influences directes — tant positives que négatives.
o Influences indirectes — l’effet d’une tierce
personne.
La coparentalité : le travail d’équipe pour l’éducation et la
prise de soins des enfants.
o Relation harmonieuse : chaleur, renforcements et
stimulation.
o Relation conflictuelle : tension, hostilité, saper les
efforts parentaux de l’autre. Liés à des problèmes
intériorisés (filles; inquiétude, anxiété) et
extériorisés (gars ; agressivité).
Contextes environnementaux :
Abondance financière
Les enfants de familles aisées sont à risque de :
Mauvaises notes scolaires.
Consommation d’alcool et de drogues.
Comportements délinquants.
Anxiété et dépression.
Parents riches sont moins présents pour les enfants = moins de
surveillance = avoir mauvaises habitudes
Facteurs parentaux contributifs :
Moins de proximité affective, d’encadrement et de conséquences.
Exigences excessives en matière de réussite scolaire.
Des routines, comme souper ensemble, sont associées à une
réduction des difficultés d’ajustement
Contextes environnementaux :
SSE
Indice du statut social et du bien-être économique de la
famille.
Composé de :
o 1. Nombre d’années d’étude.
o 2. Prestige de l’emploi et des compétences requises.
o 3. Salaire (lié au statut économique).
Lié au moment de la parentalité, à la taille de la famille, à
l’éducation des enfants et aux interactions familiales.
Augmentation ou diminution impacte les familles
Emplois manuels : enfants plus tôt + avoir plus enfants
Emplois libéraux : enfants plus tard + avoir moins d’enfants
SSE faible : caractéristiques externes des enfants (propreté,
obéissance)
SSE forte : caractéristiques internes (intelligence, curiosité)
SSE élevé stimulent plus les enfants
Punition chez SSE faible
L’éducation a influence sur SSE
Sécurité économique = plus là pour les enfants
SSE élevé = moins de problèmes dans les 2 premières années
de vie
Contextes environnementaux :
Pauvreté
4,7% des enfants canadiens vivent encore aujourd’hui dans une situation de
pauvreté.
Les personnes les plus durement touchées sont :
o Les parents de moins de 25 ans avec de jeunes enfants.
o Les minorités visibles et ethniques, les femmes.
o Les mères célibataires avec des enfants d’âge préscolaire.
8% minorités visibles vivaient pauvreté
2020 : 6.4% pop can vivait dans pauvreté
Plus la pauvreté commence tôt, plus elle est profonde et prolongé
Les enfants vivant dans une situation de pauvreté sont susceptibles de :
Souffrir de problèmes de santé physique. (Mangent mal, grandissent non
normalement, pas de suivi médical)
Retards de croissance
Retard lié à la malnutrition, comment ils vivent
Avoir des déficits persistants au niveau du développement cognitif et de la réussite
scolaire.
Souffrir de troubles mentaux.
Démontrer de l’impulsivité, de l’agressivité et un comportement antisocial.
Décrochage scolaire.
Le contexte de pauvreté peut avoir un impact important sur le système familial.
Pratiques parentales, fragilisent le système familial
Ouvriers : obéissance, restrictif, autoritaire, raisonner moins, montrer moins de
chaleur (diminution des pratiques, mais 1/3 des mères utilisent pratiques
physiques)
Tendances de groupes
Classe moyenne sont restrictifs aussi (c’est une tendance)
Parents anxieux, dépressifs et irritables. (situation financière, distraire des enfants
= plus vulnérables aux événements de la vie comme éducation, diminuent
capacités parentale)
Moins attentionnés et affectueux envers leurs enfants.
Discipline incohérente, sévère et arbitraire.
Modèle de la détresse familiale : années 80.
1. Pressions économiques (pas capable de faire face)
2. Dépression
3. conflits conjugaux/coparentaux
4. Conflits perturbent l’implication et entre eux, moins intentionnés
5. enfants réagissent, insensibilité, perte de stabilité émotionnelle = dépressifs,
difficulté amical, manque de confiance, plus de prob scolaire, prob comportement,
engagement act antisocial
Exaspération des parents, et être moins intentionné/impliquée
Pauvreté
Les conséquences négatives sont plus marquées :
Les familles monoparentales.
Logements insalubres et des quartiers dangereux.
Les communautés rurales : taux de pauvreté plus élevé,
moins de ressources communautaires et des quartiers
plus désorganisés.
L’itinérance réduit davantage les chances de survie des
enfants. (Femmes et enfants de moins de 5 ans ; prob
de santé, prob émotionnel, retard de développement,
stress émotionnel)
Bonne nouvelle : un bon nombre d’enfants en situation
de pauvreté s’en sortent bien.
Classes sociales vs emplois :
o Cols bleus = situation économique inférieure :
respecter autorité
o Cols blancs = compétences précises; raisonner,
négocier en mettant accent sur créativité,
individualité, etc
Les conséquences peuvent être évitées à l’aide
d’intervention:
Réduire la colère et les conflits familiaux.
Augmenter la cohésion et l’affection.
Les mères avec un bon équilibre émotionnel et estime
de soi ont tendance à avoir des enfants bien adaptés.
(réussite scolaire, compétents)
Les quartiers
Les quartiers offrent des ressources et des liens sociaux
importants pour le développement.
Ressources ont effets importants sur jeunes défavorisés
Dans les quartiers plus pauvres, des activités parascolaires et
communautaires pour les jeunes sont associés :
o Meilleur rendement académique.
o Réduction des problèmes intériorisés et extériorisés.
o Augmentation de la confiance en soi.
Organismes contribuent au bon développement de l’enfant :
aspiration scolaire, réussite, etc
L’accès à ces activités peut être limité par :
o Niveau élevé de criminalité
o Manque d’encouragement des parents débordés.
Les relations entre les membres d’une famille et la communauté
du quartier :
Réduisent le stress parental.
Procurent du soutien social.
Les avantages de ce type de soutien social :
Augmentation de l’estime de soi des parents.
Un accès à des informations et des services de grande valeur.
Présence de modèles d’éducation et de prise de soins pour
les parents.
o Aide concrète pour l’éduca1on et la prise de soins.
o Augmentation estime de soi (écoute des voisins =
implication et sensibilité)
o Guidage des amis : alléger la tâche en offrant
emploi, etc
Amis, parents, etc ; encourager les bonnes façons de parenter =
décourager les mauvaises
Les écoles
Systèmes sociaux affectant plusieurs aspects du
développement
Variations en termes d’environnement physique et de
philosophies.
o Perçu comme apprenant passif, être actif ou
collaboration entre prof et élève
Agent socialisation
La scolarisation et la réussite scolaire contribuent au bienêtre.
Implication des parents avec les écoles :
Les élèves dont les parents s’impliquent ont une meilleure
réussite scolaire.
Les parents au SSE élevé : interaction avec le personnel
enseignement. (Valeurs similaires aux enseignants)
Les parents au SSE faible : gène face à interagir avec
l’école. (malaise de rencontrer les profs, etc)
o Personnel doit prendre mesures supplémentaires
pour les prendre
o Enfants au Canada commencent école tôt (5 ans
maternel)
o Prématernelle (3-4 ans)
o Préscolaire : 3-8h dans garderies = études,
préparation à entrée au primaire
o Bénéfices d’aller prématernelle vs inconvénients
Trop tôt pour les enfants, perdre
spontanéité, pour organisation et
apprentissage si garderies sont trop axés
sur le côté académique
Orientation académique : enfants ont
intérêt au début, mais la perdent
Avec le temps, moins créatif, anxieux
(école), moins fiers, moins confiants,
stressés (moins enthousiastes que ceux qui
fréquentent des garderies axées sur
l’enfant)
Mélange de jeux et apprentissage : bénéfiques pour les
enfants, surtout pauvres; croissance cognitive perçue
Interaction gène et
environnement : épigénétique
Potentiel génétique non atteinte quand dans un milieu
pauvreté
Mécanisme qui contrôle le fonctionnement des gènes à
l’intérieur d’une cellule, sans affecter la structure de l’ADN
de cette cellule. (épigénétique)
o Bidirectionnel : hérédité et tous niveaux
environnent
Lors d’événements majeurs, des molécules chimiques
s’insèrent dans la structure de l’ADN. (métilation)
o Modification de comment lire le gène
o Activer ou désactiver l’expression d’un gène.
o Adaptation du génome humain face à un
environnement changeant.
o Conséquences négatives.
Positif : environnement riche = aide
développement enfant
o Ex : maltraitance : mettre enfant dans
environnement riche et soutenant = effet
épigénétique
Évènements survenus tôt peuvent laisser des traces et
transmission aux générations futures.
o Cellules sensibles aux modifications épigénétiques
durant la puberté et la grossesse.
o Réversible.
Ces changements peuvent se produire tout au long de la vie
en réponse à des facteurs environnementaux
o Nutrition, tabagisme, habitudes de sommeil, stress.
Exemple des enfants de la tempête de verglas en 1998
Événement stressant.
Mères enceintes.
Plus grande perception négative → plus de marqueurs.
Liens avec caractéristiques physiques, cognitives et
socioaffectives chez ces enfants
Perception du stress vécu qui a effet épigénétique
