Chapitre 2 Flashcards
Qu’est-ce que le phénotype?
Les caractéristiques d’un individu qui sont directement observables, celui-ci est toutefois aussi affectés par les expériences de vie tout au long de notre existence. Il y a donc des interactions entre le génotypes et l’environnement pour donner le phénotype.
Qu’est-ce que le génotype?
L’information génétique unique d’un individu.
* Tous les individus ont des génotypes différents, sauf les jumeaux monozygotes.
Que sont les chromosomes?
Segment d’ADN porteur des gènes qui transmettent les
facteurs héréditaires.
* 23 paires.
*la seule différence est le chromosome xy porté par les mâles.
La paire contient un bâton provenant de la mère et l’autre du père.
Qu’est-ce que l’acide désoxyribonucléique (ADN)?
Substance chimique qui transporte un
ensemble précis d’informaCons nécessaires à la fabrication des protéines.
* ADN cons1tue le matériel génétique de toutes les cellules vivantes.
* Bases chimiques : adénine (A), thymine (T), cytosine (C) et la guanine (G). at/gc
Qu’est-ce qui fait que malgré qu’on ait moins de gènes qu’on aurait pu croire auparavant, les humains soient-ils si complexes?
La réponse réside dans les protéines fabriquées par nos gènes, qui se décomposent et se réassemblent en une variété stupéfiante - environ 10 à 20 millions au total. Les espèces plus simples ont beaucoup moins de protéines. De plus, le système de communication entre le noyau cellulaire et le cytoplasme, qui affine l’activité des gènes, est plus complexe chez l’homme que dans des organismes plus simples.
Qu’est-ce qu’un gène?
Composante de base de l’hérédité située à un endroit précis sur le
chromosomes et qui détermine le trait hérité.
* Gènes codant pour une protéine : influencent directement les caractéristiques du corps humain.
* Gènes régulateurs : changent les instructions des gènes codants pour une protéine.
Qu’est-ce qu’une gamète sexuelle?
Cellule reproductrice sexuée (le spermatozoïde et l’ovule).
* Chaque gamète contiennent 23 chromosomes.
Lorsqu’elles se combinent sperme+ovule, cela donc 23 paires de chromosomes.
Qu’est-ce que la méiose?
Division cellulaire au cours de laquelle le nombre de chromosomes diminue de
moitié.
Lors de celle-ci les chromosomes s’échangent de l’information et des gènes et forment ainsi des combinaisons qui changent beaucoup entre chaque humain qui ne sont pas des jumeaux monozygotes. Cela sert à aider les chances de survie de l’espèce comme nous sommes tous différent il devrait y avoir au moins un humain pour survivre a certaines conditions.
Qu’est-ce qu’un zygote?
Organisme unicellulaire provenant de l’union d’un spermatozoïde et d’un ovule à
la conception.
* Fait de 46 chromosomes.
* L’infinité de combinaisons de gènes qui se produisent lors de la méiose explique les
différences de constitution génétique entre les enfants issus de mêmes parents.
Que sont les autosomes?
22 paires de chromosomes qui ne sont pas liées au sexe.
Qu’est-ce que l’hétérochromosome?
C’est la 23e paire qui détermine le sexe d’un individu soit XX pour une femme et XY pour un homme. C’est donc la présence du Y de l’homme qui détermine le sexe de l’enfant. Pour certains, le sexe selon les chromosomes ne correspond pas au sexe anatomique. Ce qui fait paraître le sexe comme un étendu plus qu’une dichotomie. Lors de la formation des spermatozoïdes, le 23e chromosome se divise en 2 donc un spermatozoïde aura le X et un autre le Y. Le Y est court et possède moins de bagage génétique.
Que sont des jumeaux dizygotes?
- Libération et fécondation de deux ovules différents dans un
intervalle très bref. - Le bagage génétique diffère autant que celui de chacun des autres
enfants issus des mêmes parents. - Grande augmentation des jumeaux fraternels : âge maternel plus
avancé, médicaments de fertilité et la fécondation in vitro.
1/33 des naissances.
Que sont les jumeaux monozygotes?
- Séparation d’un seul zygote en deux amas de cellules, donc deux
individus. - Ils possèdent exactement le même patrimoine génétique.
3-4/1000
Quels désavantages ont les jumeaux?
Ils sont souvent nés prématurés.
Les parents doivent diviser l’énergie entre les deux enfants ce qui fait qu’ils se développent moins vite lorsqu’ils sont très jeunes. Ils parlent plusieurs mois après un enfant qui n’a pas de jumeau.
Ce retard est toutefois rattrapé lors du middle childhood.
Que sont les allèles?
Chacune des formes possibles d’un même gène.
* Deux formes d’un même gène, chacun hérité par les deux parents.
* Se produisent au même endroit sur les deux chromosomes d’une paire.
* Homozygote : les allèles des deux parents sont identiques. La caractéristique est manifeste.
* Hétérozygote : les allèles des deux parents sont différents. La caractéristique portée par
l’allèle dominant se manifeste.
Qu’est-ce que le mode dominant-récessif?
Mode de transmission génétique qui fait qu’un trait
déterminé par un gène récessif se manifeste seulement s’il n’est pas en présence
d’un gène dominant pour ce même trait.
* Seulement l’allèle dominant se manifeste chez l’enfant.
* Les personnes hétérozygotes peuvent être porteuses d’un allèle récessif
Pourquoi les maladies génétiques graves ne sont-elles généralement pas des allèles dominants?
Car, s’il est dominant, il est donc certain de se passer de génération en génération et d’être actif, ainsi, si tu as la maladie grave, les chances sont que tu ne puisses pas te reproduire et ainsi passer cette maladie génétique à tes enfants.
Quelles sont les chances d’être affecté d’une maladie grave relié à un allèle récessif?
25%, car tes parents auraient Mm et Mm et les possibilités d’enfant sont donc MM, Mm, mM et finalement mm. Donc 1/4.
Qu’est-ce que le phénylcétonurie (PCU)?
- Affecte la façon dont le corps décompose les protéines contenues dans de nombreux aliments.
- Endommage le système nerveux, provoquant une déficience intellectuelle permanente.
- Maintenant, dépistage dès la naissance et traitement à l’aide d’un régime pauvre en
phénylalanine. - Si les enfants demeurent sur le régime, peu de conséquences négatives à long terme.
Phénylalanine est toxique et n’est pas transformé en tyrosine comme normalement.
Qu’est-ce que la dominance incomplète?
- Lors de transmission hétérozygote (Bb) les deux allèles se manifestent
dans le phénotype. - Engendre un trait combiné, ou un trait intermédiaire entre les deux.
- Exemple: le trait drépanocytaire (SCT).
- Se manifeste si l’enfant hérite de chacun de ses parents un allèle récessif
porteur de SCT. - 25 % de chance de développer l’anémie falciforme, une maladie grave.
Les personnes qui ont uniquement un gène récessif peuvent toutefois avoir certains symptômes sous certaines conditions, lorsque l’apport en oxygène est faible (haute altitude) ou après un effort physique intense. Tu reçois un gène récessif et un gène dominant=moins de problèmes, Deux gènes récessif= anemie
Quels sont les problèmes reliés à la transmission lié au chromosome X?
Si la fille reçoit un problème sur le X, il y a de grande chance que sont autre X ait un allèle qui puisse bloquer le problème. Pour un garçon s’il y a un problème avec X, Y, qui est beaucoup moins long que X, ne possède pas autant d’allèle et ne pourrait donc peut-être pas bloquer le problème avec un allèle dominant. L’hémophilie (sang coagule pas normalement) X fragile (déficience intelectuelle)
Qu’est-ce qu’une anomalie cogénitale?
caractéristique anormale, présente à la naissance, qui peut être
héréditaire ou acquise pendant le développement prénatal.
* Grand risque de décès chez les nouveau-nés.
Qu’est-ce qu’une mutation?
modification permanente et soudaine subie par les gènes ou les chromosomes.
* Certaines produites spontanément, d’autres par des agents environnementaux dangereux.
Certaines anomalies sont causées par des mutations et d’autres sont le résultat entre une
prédisposition innée et un facteur environnemental.
Certaines mutations sont utiles et nécessaires
Qu’est-ce que le mode de transmission polygénique?
- Plusieurs paires d’allèles influencent une caractéristique humaine.
- Mode de transmission le plus complexe.
- Grande partie est encore inconnue.
- Exemples : taille, poids, intelligence, couleur de la peau et tempérament.
Traits affectés par plusieurs gènes, allèles. Combinaisons des gènes et allèles.
Qu’est-ce que le mode de transmission plurifactoriel?
- Combinaison de facteurs génétiques et environnementaux.
- Caractéristiques physiques (taille, poids).
- Caractéristiques psychologiques (intelligence, habileté musicale).
Qu’est-ce qu’une anomalie chromosomique?
- Cause majeure des problèmes graves du développement.
- Le résultat d’une erreur lors de la méiose au moment où l’ovule et le sperme se forment.
Apporte des problème à un chromosome complet plutôt qu’à un seul gène ce qui cause beaucoup plus de problèmes.
Qu’est-ce que le down syndrome?
- L’anomalie chromosomique la plus répandue : 1 naissance sur 770 au Québec.
- Dans 95% des cas, il est causé par la présence d’un chromosome supplémentaire à la 21e paire.
- Les conséquences incluent une déficience intellectuelle, des problèmes de mémoire et d’élocution,
un vocabulaire limité, une déficience motrice légère, etc. - Espérance de vie : 60 ans.
- Importance d’un environnement familial soutenant.
Gènes sur le 21 chromosome relié à l’alzheimer, 70% de ceux qui vivent jusuq’à 40 ans ont des symptômes d’alzheimer.
Relié à l’âge de la mère lorsqu’elle est enceinte.
Quels sont les contextes environnementaux?
La famille
* Le statut socioéconomique
* Le fonctionnement familial
* L’abondance économique
* La pauvreté
* Les quartiers et les écoles
Décrit le contexte de la famille.
La famille est un système de relations interdépendantes, dans
lequel le comportement de chacun influence celui des autres.
* Influences bidirectionnelles entre les membres de la famille.
* Influences directes — tant positives que négatives.
* Influences indirectes — l’effet d’une tierce personne.
Liens uniques que tu ne retrouve pas ailleurs. Sert de modèle pour les autres relations.
Chaleur et affection avec parents = bonne santé physique et mental lors du développement.
Qu’est-ce qu’une influence directe de la famille?
Lorsqu’une demande est faite avec patience et gentillesse, la réponse se harmonieuse et coopérative. Si la demande est faite avec dureté et impatience, la réponse sera teintée de colère et de résistance.
Qu’est-ce qu’une influence indirecte de la famille?
La relation entre les parents et la coparentalité affecte l’enfant. Les enfants exposé de manière chronique à des conflits parentaux colériques et non résolus ont de graves problèmes de comportement résultant d’une sécurité émotionnelle perturbée.
Qu’est-ce que la coparentalité?
: le travail d’équipe pour l’éducation et la prise de
soins des enfants.
* Relation harmonieuse : chaleur, renforcements et stimulation.
* Relation conflictuelle : tension, hostilité, saper les efforts parentaux de
l’autre. Liés à des problèmes intériorisés et extériorisés.
Qu’est-ce que le statut socio-économique (SSE)?
- Indice du statut social et du bien-être économique de la
famille. - Composé de :
1. Nombre d’années d’étude.
2. Prestige de l’emploi et des compétences requises.
3. Salaire (lié au statut économique). - Lié au moment de la parentalité, à la taille de la famille, à
l’éducation des enfants et aux interactions familiales.
Parents lit plus, explique plus, laisse l’enfant explorer, buts de développement et académique
Quels sont les risques reliés à l’abondance financière?
- Les enfants de familles aisées sont à risque de :
- Mauvaises notes scolaires.
- Consommation d’alcool et de drogues.
- Comportements délinquants.
- Anxiété et dépression.
- Facteurs parentaux contributifs :
- Moins de proximité affective, d’encadrement et de
conséquences. - Exigences excessives en matière de réussite scolaire.
- Des routines, comme souper ensemble, sont associées à
une réduction des difficultés d’ajustement.
Qui sont touchés par la pauvreté?
- Les parents de moins de 25 ans avec de jeunes enfants.
- Les minorités visibles et ethniques, les femmes.
- Les mères célibataires avec des enfants d’âge préscolaire.
Quels sont les problèmes des enfants dans les milieux de pauvreté?
Souffrir de problèmes de santé physique.
* Avoir des déficits persistants au niveau du développement cognitif et de la réussite scolaire.
* Souffrir de troubles mentaux.
* Démontrer de l’impulsivité, de l’agressivité et un comportement antisocial.
* Décrochage scolaire.
Quels sont les impacts de la pauvreté sur le système familial?
- Parents anxieux, dépressifs et irritables.
- Moins attentionnés et affectueux envers leurs enfants.
- Discipline incohérente, sévère et arbitraire.
Conséquences négatives sont plus marquées
Les familles monoparentales.
* Logements insalubres et des quartiers dangereux.
Quel est le problème de pauvreté avec les communautés rurales?
taux de pauvreté plus élevé, moins de ressources communautaires
et des quartiers plus désorganisés
L’effet de l’itinérance sur les enfants?
Réduit les chances de survie de l’enfant. Cause des retards de développement, stress émotionnel chronique du à un quotidien difficile et précaire. En pire situation que les enfants issus de milieux pauvres.
Quelles qualités peuvent toutefois survenir des enfants issus de milieux défavorisés?
La résilience et plusieurs enfants en milieu pauvre s’en sortent bien.
Qu’es-ce qui peut limiter les dégâts d’un milieu pauvre pour les enfants?
La stabilité émotionnel et la chaleur de la mère peut limiter les effets négatifs sur le développement des enfants.
Les conséquences peuvent être évitées à l’aide
d’intervention :
* Réduire la colère et les conflits familiaux.
* Augmenter la cohésion et l’affection.
* Les mères avec un bon équilibre émotionnel et estime
de soi ont tendance à avoir des enfants bien adaptés.
Qu’amène les quartiers dans le contexte du développement?
Les quartiers offrent des ressources et des liens sociaux importants pour le
développement. Ils peuvent améliorer le contexte de développement des familles à pauvre revenu.
Le quartier a plus d’impact sur les familles à faible revenu que celles à bon revenu, qui peuvent inscrire leurs enfants à des écoles plus éloignées si besoin et qui peuvent inscrire leurs enfants à des activités payantes etc.
Avantages qu’apporte les activités des quartiers pauvres?
- Meilleur rendement académique.
- Réduction des problèmes intériorisés et extériorisés.
- Augmentation se la confiance en soi.
Qu’est-ce qui peut limiter l’accès aux activités de quartiers dans les quartiers pauvres?
- Niveau élevé de criminalité
- Manque d’encouragement des parents débordés.
Résultat, ceux qui en ont le plus besoin n’y participe souvent pas.
Comment les liens entre une famille et son quartier peuvent-ils aider la famille?
Aide l’estime de soi des parents qui peuvent discuter des problèmes familiaux avec des voisins. Support
Agis mieux avec l’enfant ensuite.
L’accès des parents a des informations utiles(travail, bonnes garderie etc.)
Effets positifs sur les enfants de bons amis et de gens qui les influencent positivement.
Autres parents qui peuvent apporter un sentiment plus chaleureux et supportif a un enfant dont les parents ne s’occupent pas assez.
Quel est l’effet des écoles dans le développement?
- Systèmes sociaux affectant plusieurs aspects du développement :
- Variations en termes d’environnement physique et de philosophies.
- La scolarisation et la réussite scolaire contribuent au bien-être
Implication des parents avec l’école et selon SSE.
- Les élèves dont les parents s’impliquent ont une meilleure réussite
scolaire. - Les parents au SSE élevé : interaction avec le personnel enseignement.
- Les parents au SSE faible : gène face à interagir avec l’école.
Effet de l’implication des parents.
Les parents qui vont au rencontre des parents et qui participe à l’apprentissage à la maison ont des enfants avec de meilleurs résultats scolaires.
Qu’est-ce que l’épigénétique?
- Mécanisme qui contrôle le fonctionnement des gènes à l’intérieur d’une cellule, sans affecter
la structure de l’ADN de ceUe cellule. - Lors d’événements majeurs, des molécules chimiques s’insèrent dans la structure de l’ADN.
- Activer ou désactiver l’expression d’un gène.
- AdaptaGon du génome humain face à un environnement changeant.
- Conséquences négatives.
- Évènements survenus tôt peuvent laisser des traces et transmission aux générations futures.
- Cellules sensibles aux modifications épigénétiques durant la puberté et la grossesse.
- Réversible.
Ces changements peuvent se produire tout au long de la vie en réponse à des
facteurs environnementaux - Nutrition, tabagisme, habitudes de sommeil, stress.
Que s’est-il passé en épigénétique lors de la crise du verglas?
- Événement stressant.
- Mères enceintes.
- Plus grande perception négative → plus de marqueurs.
- Liens avec caractéristiques physiques, cognitives et socioaffectives chez ces enfants.
