Chapitre 2

Question 1

Qu’est-ce que le phénotype?

Answer 1

Les caractéristiques d’un individu qui sont directement observables, celui-ci est toutefois aussi affectés par les expériences de vie tout au long de notre existence. Il y a donc des interactions entre le génotypes et l’environnement pour donner le phénotype.

Question 2

Qu’est-ce que le génotype?

Answer 2

L’information génétique unique d’un individu.
* Tous les individus ont des génotypes différents, sauf les jumeaux monozygotes.

Question 3

Que sont les chromosomes?

Answer 3

Segment d’ADN porteur des gènes qui transmettent les
facteurs héréditaires.
* 23 paires.
*la seule différence est le chromosome xy porté par les mâles.
La paire contient un bâton provenant de la mère et l’autre du père.

Question 4

Qu’est-ce que l’acide désoxyribonucléique (ADN)?

Answer 4

Substance chimique qui transporte un
ensemble précis d’informaCons nécessaires à la fabrication des protéines.
* ADN cons1tue le matériel génétique de toutes les cellules vivantes.
* Bases chimiques : adénine (A), thymine (T), cytosine (C) et la guanine (G). at/gc

Question 5

Qu’est-ce qui fait que malgré qu’on ait moins de gènes qu’on aurait pu croire auparavant, les humains soient-ils si complexes?

Answer 5

La réponse réside dans les protéines fabriquées par nos gènes, qui se décomposent et se réassemblent en une variété stupéfiante - environ 10 à 20 millions au total. Les espèces plus simples ont beaucoup moins de protéines. De plus, le système de communication entre le noyau cellulaire et le cytoplasme, qui affine l’activité des gènes, est plus complexe chez l’homme que dans des organismes plus simples.

Question 6

Qu’est-ce qu’un gène?

Answer 6

Composante de base de l’hérédité située à un endroit précis sur le
chromosomes et qui détermine le trait hérité.
* Gènes codant pour une protéine : influencent directement les caractéristiques du corps humain.
* Gènes régulateurs : changent les instructions des gènes codants pour une protéine.

Question 7

Qu’est-ce qu’une gamète sexuelle?

Answer 7

Cellule reproductrice sexuée (le spermatozoïde et l’ovule).
* Chaque gamète contiennent 23 chromosomes.
Lorsqu’elles se combinent sperme+ovule, cela donc 23 paires de chromosomes.

Question 8

Qu’est-ce que la méiose?

Answer 8

Division cellulaire au cours de laquelle le nombre de chromosomes diminue de
moitié.
Lors de celle-ci les chromosomes s’échangent de l’information et des gènes et forment ainsi des combinaisons qui changent beaucoup entre chaque humain qui ne sont pas des jumeaux monozygotes. Cela sert à aider les chances de survie de l’espèce comme nous sommes tous différent il devrait y avoir au moins un humain pour survivre a certaines conditions.

Question 9

Qu’est-ce qu’un zygote?

Answer 9

Organisme unicellulaire provenant de l’union d’un spermatozoïde et d’un ovule à
la conception.
* Fait de 46 chromosomes.
* L’infinité de combinaisons de gènes qui se produisent lors de la méiose explique les
différences de constitution génétique entre les enfants issus de mêmes parents.

Question 10

Que sont les autosomes?

Answer 10

22 paires de chromosomes qui ne sont pas liées au sexe.

Question 11

Qu’est-ce que l’hétérochromosome?

Answer 11

C’est la 23e paire qui détermine le sexe d’un individu soit XX pour une femme et XY pour un homme. C’est donc la présence du Y de l’homme qui détermine le sexe de l’enfant. Pour certains, le sexe selon les chromosomes ne correspond pas au sexe anatomique. Ce qui fait paraître le sexe comme un étendu plus qu’une dichotomie. Lors de la formation des spermatozoïdes, le 23e chromosome se divise en 2 donc un spermatozoïde aura le X et un autre le Y. Le Y est court et possède moins de bagage génétique.

Question 12

Que sont des jumeaux dizygotes?

Answer 12

• Libération et fécondation de deux ovules différents dans un
  intervalle très bref.
• Le bagage génétique diffère autant que celui de chacun des autres
  enfants issus des mêmes parents.
• Grande augmentation des jumeaux fraternels : âge maternel plus
  avancé, médicaments de fertilité et la fécondation in vitro.
  1/33 des naissances.

Question 13

Que sont les jumeaux monozygotes?

Answer 13

• Séparation d’un seul zygote en deux amas de cellules, donc deux
  individus.
• Ils possèdent exactement le même patrimoine génétique.
  3-4/1000

Question 14

Quels désavantages ont les jumeaux?

Answer 14

Ils sont souvent nés prématurés.
Les parents doivent diviser l’énergie entre les deux enfants ce qui fait qu’ils se développent moins vite lorsqu’ils sont très jeunes. Ils parlent plusieurs mois après un enfant qui n’a pas de jumeau.
Ce retard est toutefois rattrapé lors du middle childhood.

Question 15

Que sont les allèles?

Answer 15

Chacune des formes possibles d’un même gène.
* Deux formes d’un même gène, chacun hérité par les deux parents.
* Se produisent au même endroit sur les deux chromosomes d’une paire.
* Homozygote : les allèles des deux parents sont identiques. La caractéristique est manifeste.
* Hétérozygote : les allèles des deux parents sont différents. La caractéristique portée par
l’allèle dominant se manifeste.

Question 16

Qu’est-ce que le mode dominant-récessif?

Answer 16

Mode de transmission génétique qui fait qu’un trait
déterminé par un gène récessif se manifeste seulement s’il n’est pas en présence
d’un gène dominant pour ce même trait.
* Seulement l’allèle dominant se manifeste chez l’enfant.
* Les personnes hétérozygotes peuvent être porteuses d’un allèle récessif

Question 17

Pourquoi les maladies génétiques graves ne sont-elles généralement pas des allèles dominants?

Answer 17

Car, s’il est dominant, il est donc certain de se passer de génération en génération et d’être actif, ainsi, si tu as la maladie grave, les chances sont que tu ne puisses pas te reproduire et ainsi passer cette maladie génétique à tes enfants.

Question 18

Quelles sont les chances d’être affecté d’une maladie grave relié à un allèle récessif?

Answer 18

25%, car tes parents auraient Mm et Mm et les possibilités d’enfant sont donc MM, Mm, mM et finalement mm. Donc 1/4.

Question 19

Qu’est-ce que le phénylcétonurie (PCU)?

Answer 19

• Affecte la façon dont le corps décompose les protéines contenues dans de nombreux aliments.
• Endommage le système nerveux, provoquant une déficience intellectuelle permanente.
• Maintenant, dépistage dès la naissance et traitement à l’aide d’un régime pauvre en
  phénylalanine.
• Si les enfants demeurent sur le régime, peu de conséquences négatives à long terme.
  Phénylalanine est toxique et n’est pas transformé en tyrosine comme normalement.

Question 20

Qu’est-ce que la dominance incomplète?

Answer 20

• Lors de transmission hétérozygote (Bb) les deux allèles se manifestent
  dans le phénotype.
• Engendre un trait combiné, ou un trait intermédiaire entre les deux.
• Exemple: le trait drépanocytaire (SCT).
• Se manifeste si l’enfant hérite de chacun de ses parents un allèle récessif
  porteur de SCT.
• 25 % de chance de développer l’anémie falciforme, une maladie grave.
  Les personnes qui ont uniquement un gène récessif peuvent toutefois avoir certains symptômes sous certaines conditions, lorsque l’apport en oxygène est faible (haute altitude) ou après un effort physique intense. Tu reçois un gène récessif et un gène dominant=moins de problèmes, Deux gènes récessif= anemie

Question 21

Quels sont les problèmes reliés à la transmission lié au chromosome X?

Answer 21

Si la fille reçoit un problème sur le X, il y a de grande chance que sont autre X ait un allèle qui puisse bloquer le problème. Pour un garçon s’il y a un problème avec X, Y, qui est beaucoup moins long que X, ne possède pas autant d’allèle et ne pourrait donc peut-être pas bloquer le problème avec un allèle dominant. L’hémophilie (sang coagule pas normalement) X fragile (déficience intelectuelle)

Question 22

Qu’est-ce qu’une anomalie cogénitale?

Answer 22

caractéristique anormale, présente à la naissance, qui peut être
héréditaire ou acquise pendant le développement prénatal.
* Grand risque de décès chez les nouveau-nés.

Question 23

Qu’est-ce qu’une mutation?

Answer 23

modification permanente et soudaine subie par les gènes ou les chromosomes.
* Certaines produites spontanément, d’autres par des agents environnementaux dangereux.
Certaines anomalies sont causées par des mutations et d’autres sont le résultat entre une
prédisposition innée et un facteur environnemental.
Certaines mutations sont utiles et nécessaires

Question 24

Qu’est-ce que le mode de transmission polygénique?

Answer 24

• Plusieurs paires d’allèles influencent une caractéristique humaine.
• Mode de transmission le plus complexe.
• Grande partie est encore inconnue.
• Exemples : taille, poids, intelligence, couleur de la peau et tempérament.
  Traits affectés par plusieurs gènes, allèles. Combinaisons des gènes et allèles.

Question 25

Qu'est-ce que le mode de transmission plurifactoriel?

Answer 25

* Combinaison de facteurs génétiques et environnementaux. * Caractéristiques physiques (taille, poids). * Caractéristiques psychologiques (intelligence, habileté musicale).

Question 26

Qu'est-ce qu'une anomalie chromosomique?

Answer 26

* Cause majeure des problèmes graves du développement. * Le résultat d’une erreur lors de la méiose au moment où l’ovule et le sperme se forment. Apporte des problème à un chromosome complet plutôt qu'à un seul gène ce qui cause beaucoup plus de problèmes.

Question 27

Qu'est-ce que le down syndrome?

Answer 27

* L’anomalie chromosomique la plus répandue : 1 naissance sur 770 au Québec. * Dans 95% des cas, il est causé par la présence d’un chromosome supplémentaire à la 21e paire. * Les conséquences incluent une déficience intellectuelle, des problèmes de mémoire et d’élocution, un vocabulaire limité, une déficience motrice légère, etc. * Espérance de vie : 60 ans. * Importance d’un environnement familial soutenant. Gènes sur le 21 chromosome relié à l'alzheimer, 70% de ceux qui vivent jusuq'à 40 ans ont des symptômes d'alzheimer. Relié à l'âge de la mère lorsqu'elle est enceinte.

Question 28

Quels sont les contextes environnementaux?

Answer 28

La famille * Le statut socioéconomique * Le fonctionnement familial * L’abondance économique * La pauvreté * Les quartiers et les écoles

Question 29

Décrit le contexte de la famille.

Answer 29

La famille est un système de relations interdépendantes, dans lequel le comportement de chacun influence celui des autres. * Influences bidirectionnelles entre les membres de la famille. * Influences directes — tant positives que négatives. * Influences indirectes — l’effet d’une tierce personne. Liens uniques que tu ne retrouve pas ailleurs. Sert de modèle pour les autres relations. Chaleur et affection avec parents = bonne santé physique et mental lors du développement.

Question 30

Qu'est-ce qu'une influence directe de la famille?

Answer 30

Lorsqu'une demande est faite avec patience et gentillesse, la réponse se harmonieuse et coopérative. Si la demande est faite avec dureté et impatience, la réponse sera teintée de colère et de résistance.

Question 31

Qu'est-ce qu'une influence indirecte de la famille?

Answer 31

La relation entre les parents et la coparentalité affecte l'enfant. Les enfants exposé de manière chronique à des conflits parentaux colériques et non résolus ont de graves problèmes de comportement résultant d'une sécurité émotionnelle perturbée.

Question 32

Qu'est-ce que la coparentalité?

Answer 32

: le travail d’équipe pour l’éducation et la prise de soins des enfants. * Relation harmonieuse : chaleur, renforcements et stimulation. * Relation conflictuelle : tension, hostilité, saper les efforts parentaux de l’autre. Liés à des problèmes intériorisés et extériorisés.

Question 33

Qu'est-ce que le statut socio-économique (SSE)?

Answer 33

* Indice du statut social et du bien-être économique de la famille. * Composé de : 1. Nombre d’années d’étude. 2. Prestige de l’emploi et des compétences requises. 3. Salaire (lié au statut économique). * Lié au moment de la parentalité, à la taille de la famille, à l’éducation des enfants et aux interactions familiales. Parents lit plus, explique plus, laisse l'enfant explorer, buts de développement et académique

Question 34

Quels sont les risques reliés à l'abondance financière?

Answer 34

* Les enfants de familles aisées sont à risque de : * Mauvaises notes scolaires. * Consommation d’alcool et de drogues. * Comportements délinquants. * Anxiété et dépression. * Facteurs parentaux contributifs : * Moins de proximité affective, d'encadrement et de conséquences. * Exigences excessives en matière de réussite scolaire. * Des routines, comme souper ensemble, sont associées à une réduction des difficultés d’ajustement.

Question 35

Qui sont touchés par la pauvreté?

Answer 35

* Les parents de moins de 25 ans avec de jeunes enfants. * Les minorités visibles et ethniques, les femmes. * Les mères célibataires avec des enfants d'âge préscolaire.

Question 36

Quels sont les problèmes des enfants dans les milieux de pauvreté?

Answer 36

Souffrir de problèmes de santé physique. * Avoir des déficits persistants au niveau du développement cognitif et de la réussite scolaire. * Souffrir de troubles mentaux. * Démontrer de l’impulsivité, de l’agressivité et un comportement antisocial. * Décrochage scolaire.

Question 37

Quels sont les impacts de la pauvreté sur le système familial?

Answer 37

* Parents anxieux, dépressifs et irritables. * Moins attentionnés et affectueux envers leurs enfants. * Discipline incohérente, sévère et arbitraire.

Question 38

Conséquences négatives sont plus marquées

Answer 38

Les familles monoparentales. * Logements insalubres et des quartiers dangereux.

Question 39

Quel est le problème de pauvreté avec les communautés rurales?

Answer 39

taux de pauvreté plus élevé, moins de ressources communautaires et des quartiers plus désorganisés

Question 40

L'effet de l'itinérance sur les enfants?

Answer 40

Réduit les chances de survie de l'enfant. Cause des retards de développement, stress émotionnel chronique du à un quotidien difficile et précaire. En pire situation que les enfants issus de milieux pauvres.

Question 41

Quelles qualités peuvent toutefois survenir des enfants issus de milieux défavorisés?

Answer 41

La résilience et plusieurs enfants en milieu pauvre s'en sortent bien.

Question 42

Qu'es-ce qui peut limiter les dégâts d'un milieu pauvre pour les enfants?

Answer 42

La stabilité émotionnel et la chaleur de la mère peut limiter les effets négatifs sur le développement des enfants. Les conséquences peuvent être évitées à l’aide d’intervention : * Réduire la colère et les conflits familiaux. * Augmenter la cohésion et l’affection. * Les mères avec un bon équilibre émotionnel et estime de soi ont tendance à avoir des enfants bien adaptés.

Question 43

Qu'amène les quartiers dans le contexte du développement?

Answer 43

Les quartiers offrent des ressources et des liens sociaux importants pour le développement. Ils peuvent améliorer le contexte de développement des familles à pauvre revenu. Le quartier a plus d'impact sur les familles à faible revenu que celles à bon revenu, qui peuvent inscrire leurs enfants à des écoles plus éloignées si besoin et qui peuvent inscrire leurs enfants à des activités payantes etc.

Question 44

Avantages qu'apporte les activités des quartiers pauvres?

Answer 44

* Meilleur rendement académique. * Réduction des problèmes intériorisés et extériorisés. * Augmentation se la confiance en soi.

Question 44

Qu'est-ce qui peut limiter l'accès aux activités de quartiers dans les quartiers pauvres?

Answer 44

* Niveau élevé de criminalité * Manque d’encouragement des parents débordés. Résultat, ceux qui en ont le plus besoin n'y participe souvent pas.

Question 45

Comment les liens entre une famille et son quartier peuvent-ils aider la famille?

Answer 45

Aide l'estime de soi des parents qui peuvent discuter des problèmes familiaux avec des voisins. Support Agis mieux avec l'enfant ensuite. L'accès des parents a des informations utiles(travail, bonnes garderie etc.) Effets positifs sur les enfants de bons amis et de gens qui les influencent positivement. Autres parents qui peuvent apporter un sentiment plus chaleureux et supportif a un enfant dont les parents ne s'occupent pas assez.

Question 46

Quel est l'effet des écoles dans le développement?

Answer 46

* Systèmes sociaux affectant plusieurs aspects du développement : * Variations en termes d’environnement physique et de philosophies. * La scolarisation et la réussite scolaire contribuent au bien-être

Question 47

Implication des parents avec l'école et selon SSE.

Answer 47

* Les élèves dont les parents s’impliquent ont une meilleure réussite scolaire. * Les parents au SSE élevé : interaction avec le personnel enseignement. * Les parents au SSE faible : gène face à interagir avec l’école.

Question 48

Effet de l'implication des parents.

Answer 48

Les parents qui vont au rencontre des parents et qui participe à l'apprentissage à la maison ont des enfants avec de meilleurs résultats scolaires.

Question 49

Qu'est-ce que l'épigénétique?

Answer 49

* Mécanisme qui contrôle le fonctionnement des gènes à l’intérieur d’une cellule, sans affecter la structure de l’ADN de ceUe cellule. * Lors d’événements majeurs, des molécules chimiques s’insèrent dans la structure de l’ADN. * Activer ou désactiver l’expression d’un gène. * AdaptaGon du génome humain face à un environnement changeant. * Conséquences négatives. * Évènements survenus tôt peuvent laisser des traces et transmission aux générations futures. * Cellules sensibles aux modifications épigénétiques durant la puberté et la grossesse. * Réversible. Ces changements peuvent se produire tout au long de la vie en réponse à des facteurs environnementaux * Nutrition, tabagisme, habitudes de sommeil, stress.

Question 50

Que s'est-il passé en épigénétique lors de la crise du verglas?

Answer 50

* Événement stressant. * Mères enceintes. * Plus grande perception négative → plus de marqueurs. * Liens avec caractéristiques physiques, cognitives et socioaffectives chez ces enfants.