Chapitre 15: les bases chromosomiques de l'hérédité Flashcards
Les anomalies chromosomiques
- Modification du nombre de chromosomes
→Des perturbations physiques et chimiques
→Des erreurs pendant la méiose peuvent modifier leur nombre dans une cellule = Non-disjonction. - Les modifications dans la structure
-Surviennent lors de l’enjambement
- Délétion
- Duplication
- Inversion
- Translocation
Non-disjonctif: définition
Les chromosomes homologues ou les chromatides sœurs ne se séparent pas correctement durant la méiose
Modification du nombre de chromosomes: la polyploïdie
-Cette anomalie est caractérisée par plus de deux lots complets de chromosomes dans toutes leurs cellules somatiques : triploïdie (3n), tétraploïdie (4n), …
- Une cellule triploïde peut être formée par la fécondation d’une cellule anormale, diploïde à cause de la non-disjonction de tous ses chromosomes.
-La méiose ne fonctionne pas, la fusion subséquente donnerait donc un embryon à 4n
-La polyploïdie revient de manière relativement fréquente
Modification du nombre de chromosomes: L’aneuploïdie
- L’organisme va comporter un nombre anormal de chromosomes données dans ses cellules
- Peut concerner plus d’une paire de chromosome
- l’absence d’un chromosome (2n-1): monosomique
- quand il y a 3 exemplaires d’un même chromosome: trisomique
Les Modifications de la structure chromosomique
- Inversion : Un segment s’attache à l’envers sur son chromosome d’origine (sens contraire de la séquence normale des gènes)
- Translocation : Elle est due à un échange de fragments entre chromosomes non-homologues.
- Délétion : Un chromosome perd un segment par une cassure. Il peut y avoir un manque de gène
- Duplication : présence d’un segment supplémentaire sur un chromosome(fragment d’une délétion qui s’est attaché sur une autre copie du chromatide sœurs)
Les modifications de la structure chromosomique amènent quoi?
- amènent des complications lors de la méiose
- En effet, les chromosomes homologues ne peuvent alors
s’apparier sur toute leur longueur car il manque des
parties dans des chromosomes, il y en a qui ont des
sections inversées, il y en a d’autres qui ont des parties en
double et enfin, certains possèdent des parties provenant
d’un autre chromosome.
Maladies humaines résultant d’aberrations chromosomiques
-Syndrome de Down (trisomie 21)
-Syndrome de Klinefelter (XXY)
- Syndrome triple X (XXX)
- Syndrome de Turner (monosomie X)
-XYY
-syndrome du cri du chat
-Leucémie myéloïde chronique (LMC)
Syndrome de Down (trisomie)
-1/700 à 1/1000, Présence d’un chromosome 21 en plus
- Traits faciaux caractéristiques, petite taille, malformations cardiaques, sensibilité aux infections respiratoires, retard intellectuel, prédisposition à la leucémie et à la maladie d’Alzheimer, espérance de vie inférieure.
- Pas complètement développés sur le plan sexuel
- Stériles
Syndrome de Klinefelter (XXY)
- Mâle possédant 2 chromosomes X
-1/2000 - Organes sexuels masculins, mais testicules atrophiés, souvent des seins développés et d’autres caractères féminins, intelligence
normale. - Stériles
Syndrome triple X (XXX)
- 1/1000
- Santé normale, on ne peut les distinguer des autres
- Fertiles
Syndrome de Turner (monosomie X)
- 1/5000
- Phénotype féminin, les organes sexuels ne parviennent pas à
maturité, par contre avec une thérapie de remplacement aux
œstrogènes, les caractères sexuels secondaires se développent. - Intelligence normale, pli caractéristique au niveau du cou
- Stériles
XYY
- 1/500
- Aucun syndrome bien défini, par contre de plus grande taille
- Fertiles
- Plus violent???
Syndrome du cri du chat
- (1/50 000)
- Dû à une délétion de l’extrémité du chromosome 5.
Retard mental important, petite tête, traits faciaux distincts,
par la suite, une anomalie du larynx, ses pleurs
ressemblent au miaulement d’un chat en détresse. La
mort survient généralement peu après la naissance ou au
début de l’enfance.
Leucémie myéloïde chronique
Survient lorsqu’une translocation réciproque se produit durant la
mitose des cellules qui deviendront des globules blancs. Une
grande partie du chromosome 22 a été échangée avec une
partie du chromosome 9. ce nouveau chromosome est
appelé chromosome de Philadelphie. Ceci cause un cancer
en activant un gène qui provoque une progression incontrôlée
du cycle cellulaire.
