Chapitre 14: La génétique Flashcards
Définition: Génétique
Étude des mécanismes de l’hérédité
Définition: Hérédité
Transmission des caractères héréditaires d’une génération à l’autre (ex : couleur des yeux, couleur de peau, forme du nez, etc.)
Définition : Caractère
Chaque trait qui permet de distinguer deux individus
Définition : Allèle
- deux versions possibles d’un même gène
- Gènes qui contrôlent les mêmes caractères hériditaires et qui se trouvent aux mêmes endroits sur des chromosomes homologues ( ex : L = dominant, l = recessif )
Définition : Allèle dominant
S’exprime complètement et domine ou masque la présence de l’autre allèle ( ex : L )
Allèle recessif
Sa présence est complètement masquée. Il contrôle un caractère récessif
( ex : l )
Homozygote
Individu dont les 2 allèles d’un gène sont identiques ( ex : LL ou ll )
Hétérozygote
Individu dont les 2 allèles d’un gène sont différents ( ex : Ll )
Phénotype
Apparence de l’individu pour un ou plusieurs caractères
( ex : pois lisse )
Génotype
Constitution génétique de l’individu pour un ou plusieurs caractères (ex. :LL ou Ll pour pois lisses, ll pour pois ridés)
Hybride
Individu dont un certain nombre de paires d’allèles ( une ou plus ) existent à l’état hétérozygote. Monohybride, dihybride, …
Croisement monohybride (1 caractère), conclusion de Mentel…….
- les variations des caractères héréditaires s’expliquent par les forme différentes que peuvent avoir les gènes.. Les deux formes possibles d’un même gène sont les allèles. Le gène occupe un locus précis sur un chromosome particulier
- pour chaque caractère, tout organismes hérite de 2 gènes, un de chaque parenté. Par conséquent, chaque locus se trouve en fait représenté deux fois dans une cellule diploïde. Les locus homologues peuvent porter le même allèle, comme dans le cas des plantes de lignée pure ou bien les deux allèles différents
- si les deux allèles diffèrent : l’allèle dominant, s’exprime pleinement dans l’apparence de l’organisme; l’autre, l’allèle récessif, n’a pas d’effet notable sur l’apparence de l’organisme ( ex : L’allèle des pois lisses est dominant et l’allèle des pois ridés est récessif )
- Il y a ségrégation des deux gènes de chaque caractère au cours de la formation des gamètes. Les gamètes mâles et femelles reçoivent chacun, pour un gène, une seule des deux copies qui existaient dans les cellules somatiques de l’organisme. En ce qui a trait aux chromosomes, la ségrégation correspond à la réduction de leur nombre
pendant la méiose I (passage du nombre diploïde au nombre haploïde)
Les lois mendéliennes
- La loi de la ségrégation
- La loi de l’assortiment indépendant des caractères
Loi de la ségrégation
- Les deux allèles d’une paire de gène à l’état homozygote(LL ou ll) ou hétérozygote (Ll) se séparent lors de la formation des gamète
Loi d’assortiment indépendant des caractères
- Les deux paires d’allèles correspondant à deux caractères différents (ex : couleur et texture) subissent une ségrégation indépendante l’une de l’autre.
- En d’autres termes, les gènes peuvent se retrouver groupés dans les gamètes selon n’importe quelle combinaison allélique, dans la mesure où chaque gamète reçoit un gène pour chaque caractère
Échiquier de Punnett
- Données du problème
- Génotype des parents
- Loi de la ségrégation, les allèles sont chacune dans
les gamètes - Échiquier de Punnett avec les rencontre possibles
des gamètes - Génotypes possibles et le phénotype correspondant
des individus de la première génération
Dominance incomplète
- Aucun des deux allèles d’une paire n’est dominant, et l’hétérozygote a un phénotype intermédiaire entre l’homozygote dominant et l’homozygote récessif
- Par exemple, si l’on croise des Gueules-de-loup rouges avec des Gueules-de-loup blanches, tous les hybrides de la F1 présentent des fleurs roses
Cas d’épistasie
- Dans certains cas, un gène situé sur un locus donné agit sur l’expression phénotypique d’un autre gène situé sur un autre locus***
- L’épistasie correspond à une super dominance
Épistasie récessive
- L’épistasie récessive où c’est un gène récessif qui influencera l’expression d’un autre gène
- Par exemple, chez la souris le pelage noir est dominant par rapport au pelage brun
- On désigne les deux allèles pour ce caractère par N et n.
- Pour qu’une souris ait un pelage brun, il faut que son génotype soit nn.
- En outre, un second gène situé sur un autre locus détermine si le pigment se déposera dans le poil ou non
- L’allèle dominant de ce second gène, C, permet au pigment de se déposer.
- C’est ainsi que la couleur du pelage est soit noire, soit brune, suivant le génotype du premier locus.
- Mais si la souris est homozygote récessive pour le second locus (cc), alors le pelage est blanc (albinos), quel que soit le génotype du locus brun-noir
- Image démontre le rapport
Épistasie dominante
- L’épistasie dominante où c’est un gène dominant qui influencera l’expression d’un autre gène
- La variation qu’on observe chez les courges quant à leur pigmentation ou à leur forme est très riche
- Courge à fruits blancs X une courge à fruits verts
- F1 :
100% des courges à fruits blancs.
autofécondation de ces courges - F2 :
12 courges à fruits blancs
3 courges à fruits jaunes
1 courge à fruits verts - « J » gène dominant qui détermine la production de pigment jaune.
- « j » est responsable de la production de pigment vert.
- Ces deux gènes ne peuvent agir en présence de « W »
Les gènes humain suivent un modèle mendélien (différence entre femme/homme)
- L’Humain et les autres mammifères présentent deux types de chromosomes sexuels, appelés X et Y.
- La femme est XX tandis que l’homme est XY.
- Ainsi, lors de la transmission des caractères héréditaires à sa descendance, un père transmet les allèles liés au chromosome X à toutes ses filles, mais aucun à ses fils
- Par contre, la mère peut transmettre les allèles liés au sexe aussi bien à ses fils qu’à ses filles. Le croisement ci-dessous montre ce fait
Les gènes liés au sexe ont un mode de transmission
- Il arrive que des femmes soient touchées par des maladies liées au sexe (à l’X), bien que la probabilité qu’une femme hérite d’un gène mutant en double exemplaire soit beaucoup plus faible que la probabilité qu’un homme hérite d’un seul exemplaire
- Car le deuxième X peut le compenser, mais chez les hommes, ils n’ont seulement 1 seul X, il aura la maladie automatiquement
- Il est aussi possible de retrouver des caractères situés sur le chromosome Y seulement
- Ce caractère apparaît que chez le mâle, et il est dit holandrique
- Un caractère holandrique ne peut se transmettre que de père en fils
L’étude des lignages de la famille (pedigree)
- On recueille des informations aussi exhaustives que possible sur l’histoire d’un caractère particulier dans une famille, et on regroupe ces données dans un arbre généalogique
- En génétique humaine et en médecine, on a fréquemment recours à l’analyse du lignage afin de déceler l’origine d’une maladie invalidante ou létale
Résoudre un lignage génétique ( 3 trois questions à se demander )
- Est-ce que la fréquence est très différente entre les hommes et les femmes possédant le caractère (hachuré)
- Oui → Caractère lié au sexe
- Non → Question 2 - Est-ce qu’il y a un enfant possédant le caractère et que ses deux parents ne le possèdent pas
- Oui → Récessif
- Non → Question 3 - Est-ce qu’il y a deux parents possédant le caractère qui ont un enfant ne le possédant pas
- Oui → Dominant
- Non → Manque d’informations
Cas d’hérédité relié à l’y
- Chez la plupart des organismes possédant un chromosome de type Y, celui-ci ne porte pratiquement pas de gènes connus
- Cependant, il existe un exemple connu : l’hypertrichose des oreilles qui est l’apparition de longs poils sur les oreilles externes
1. Est-ce un gène dominant ou récessif ?
→ Cette question ne s’applique pas ici, car le chromosome Y n’a pas d’allèle.
2. Est-ce un caractère relié au sexe ?
→ Oui, il n’y a que des hommes atteints. De plus, ce caractère est relié à Y, car chaque fois qu’un garçon est atteint, son père l’était et le père voit tous ses fils atteints
3. Trouver les génotypes suivants :
→ P : Femelle normale, elle ne peut porter le caractère, elle n’a pas de Y
→ P : Homme XYH
→ I1:Homme normal XY - Photo explicatif
Cas d’hérédité relié à l’X,
Hachuré : atteint de daltonisme
Blanc : normal
1. Est-ce un caractère relié au sexe ?
2. Est-ce un gène dominant ou récessif ?
3. Trouver le génotype suivant : III-2
- Oui, car on a une femme atteinte
- Oui, donc = récessif
- X^DX^d