chap 3

Question 1

qu est ce qu une mutation ponctuelle ?

Answer 1

1 nucleotide ets changé

Question 2

de quelle classe de mutation ponctuelle les transversions et transitions font elle parties ?

Answer 2

substitutions

Question 3

qu est ce qu une transition ?

Answer 3

changement d une purine contre une purine ou d une pyrimidine contre une pyrimidine
–> petite deformation

Question 4

qu est ce qu une transversion?

Answer 4

changement de purine conte pyrimidine et vice versa

—> grande déformation car taille purine> pyrimidine

Question 5

qu est ce qu une deletion ?

Answer 5

perte d une base ou plusieurs selon le type de mutation

–> pas de trou mais séquence changee

Question 6

qu est ce qu une insertion ?

Answer 6

base en trop qui se fixe a une autre base ou plusieurs selon type de mutation

Question 7

qu est ce qu une mutation grossière?

Answer 7

changement de plusieurs nucleotides

Question 8

qu est ce qu une inversion ?

Answer 8

bases misent dans le mauvais sens

Question 9

que se passe t il dans toutes les mutations ?

Answer 9

information changee–> frameshift ( déplacement du cadre de lecture )

Question 10

qu est ce que le Proof reading?

Answer 10

lecture de correction sur matrice

Question 11

quel est le mécanisme de correction de l ADN polymerase?

Answer 11

exonuclease 3’-5’–> coupe les mauvais nucleotides et les remplace par les bons

Question 12

quel est le taux d erreur sur les bases copiées?

Answer 12

une sur un milliards

Question 13

qu est ce qu une deamination ?

Answer 13

perte du groupement amine d une molecule

Question 14

qu est ce qu une depurination ?

Answer 14

perte d une purine

Question 15

qu est ce qu une depurination ?

Answer 15

perte d une purine –> sucre sans base

Question 16

quelle est la consequence d une modification par radiation UV?

Answer 16

formation de liaisons covalentes entre deux bases –> dimere–> impossible a lire

Question 17

comment repare t on les digères ?

Answer 17

coupure, nouvelle synthese et ligation

Question 18

quelle est la consequence d une modification par radiation rayon X?

Answer 18

scission de l ADN

Question 19

comment repare t on une scission de l ADN?

Answer 19

liaison des deux bouts libres ou recombinaison homologue

–> risque de délétion

Question 20

citer quelques raisons de l importance de la recombinaison

Answer 20

• variation dans une population
• reparation
• genie genetique

Question 21

qu est ce que la recombinaison homologue ?

Answer 21

appariement des brins d ADN par homologie

–> inclus les crossing over simple

Question 22

qu est ce qu une recombinaison illegitime ?

Answer 22

n ets pas base sur l homologie et n inclue pas de séquences spécifiques

Question 23

quelle est le risque d une mauvaise recombinaison ?

Answer 23

décalage
sur un brin, duplication de eux gènes identiques a la suite et sur l autre brin il y aura deletion –> augmente risques de crossing over inégalités

Question 24

qu est ce qu une translocation ?

Answer 24

des chromosomes differents s échangent une partie

–> trisomie 18 échange ente 14 et 18

Question 25

qu implique une recombinaison illégitime?

Answer 25

recombinaison non voulue, gènes sauteurs | --> épis de mais avec grains de différentes couleurs

Question 26

qu ets ce qu un transposon?

Answer 26

sequence d insertion complexe , mobile

Question 27

qu est ce qu un gene sauteur ?

Answer 27

gene mobile d un endroit a un autre

Question 28

comment obtient t no une transposition ?

Answer 28

par duplication, par couper-coller et par l intermédiaire d un ARN

Question 29

qu est ce qu un couper-coller?

Answer 29

ADN se torille, se casse et se ligue

Question 30

qu est ce qu un retro transposon ?

Answer 30

ARN qui se met dans l ADN, comme l ARN viral | on parle de reverse transcriptase

Question 31

comment la recombinaison site spécifique procède t elle ?

Answer 31

reconnait une certaine sequence, la coupe et la colle a l envers

Question 32

en quoi la recombinaison somatique est elle importante ?

Answer 32

generation d anticorps variés

Question 33

quel est le signe d une deamination dans l ADN?

Answer 33

présence d un uracile