chap 3 Flashcards

1
Q

qu est ce qu une mutation ponctuelle ?

A

1 nucleotide ets changé

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Q

de quelle classe de mutation ponctuelle les transversions et transitions font elle parties ?

A

substitutions

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3
Q

qu est ce qu une transition ?

A

changement d une purine contre une purine ou d une pyrimidine contre une pyrimidine
–> petite deformation

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4
Q

qu est ce qu une transversion?

A

changement de purine conte pyrimidine et vice versa

—> grande déformation car taille purine> pyrimidine

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Q

qu est ce qu une deletion ?

A

perte d une base ou plusieurs selon le type de mutation

–> pas de trou mais séquence changee

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6
Q

qu est ce qu une insertion ?

A

base en trop qui se fixe a une autre base ou plusieurs selon type de mutation

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7
Q

qu est ce qu une mutation grossière?

A

changement de plusieurs nucleotides

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8
Q

qu est ce qu une inversion ?

A

bases misent dans le mauvais sens

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9
Q

que se passe t il dans toutes les mutations ?

A

information changee–> frameshift ( déplacement du cadre de lecture )

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10
Q

qu est ce que le Proof reading?

A

lecture de correction sur matrice

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11
Q

quel est le mécanisme de correction de l ADN polymerase?

A

exonuclease 3’-5’–> coupe les mauvais nucleotides et les remplace par les bons

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12
Q

quel est le taux d erreur sur les bases copiées?

A

une sur un milliards

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13
Q

qu est ce qu une deamination ?

A

perte du groupement amine d une molecule

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14
Q

qu est ce qu une depurination ?

A

perte d une purine

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15
Q

qu est ce qu une depurination ?

A

perte d une purine –> sucre sans base

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16
Q

quelle est la consequence d une modification par radiation UV?

A

formation de liaisons covalentes entre deux bases –> dimere–> impossible a lire

17
Q

comment repare t on les digères ?

A

coupure, nouvelle synthese et ligation

18
Q

quelle est la consequence d une modification par radiation rayon X?

A

scission de l ADN

19
Q

comment repare t on une scission de l ADN?

A

liaison des deux bouts libres ou recombinaison homologue

–> risque de délétion

20
Q

citer quelques raisons de l importance de la recombinaison

A
  • variation dans une population
  • reparation
  • genie genetique
21
Q

qu est ce que la recombinaison homologue ?

A

appariement des brins d ADN par homologie

–> inclus les crossing over simple

22
Q

qu est ce qu une recombinaison illegitime ?

A

n ets pas base sur l homologie et n inclue pas de séquences spécifiques

23
Q

quelle est le risque d une mauvaise recombinaison ?

A

décalage
sur un brin, duplication de eux gènes identiques a la suite et sur l autre brin il y aura deletion –> augmente risques de crossing over inégalités

24
Q

qu est ce qu une translocation ?

A

des chromosomes differents s échangent une partie

–> trisomie 18 échange ente 14 et 18

25
Q

qu implique une recombinaison illégitime?

A

recombinaison non voulue, gènes sauteurs

–> épis de mais avec grains de différentes couleurs

26
Q

qu ets ce qu un transposon?

A

sequence d insertion complexe , mobile

27
Q

qu est ce qu un gene sauteur ?

A

gene mobile d un endroit a un autre

28
Q

comment obtient t no une transposition ?

A

par duplication, par couper-coller et par l intermédiaire d un ARN

29
Q

qu est ce qu un couper-coller?

A

ADN se torille, se casse et se ligue

30
Q

qu est ce qu un retro transposon ?

A

ARN qui se met dans l ADN, comme l ARN viral

on parle de reverse transcriptase

31
Q

comment la recombinaison site spécifique procède t elle ?

A

reconnait une certaine sequence, la coupe et la colle a l envers

32
Q

en quoi la recombinaison somatique est elle importante ?

A

generation d anticorps variés

33
Q

quel est le signe d une deamination dans l ADN?

A

présence d un uracile