chap 3 Flashcards
qu est ce qu une mutation ponctuelle ?
1 nucleotide ets changé
de quelle classe de mutation ponctuelle les transversions et transitions font elle parties ?
substitutions
qu est ce qu une transition ?
changement d une purine contre une purine ou d une pyrimidine contre une pyrimidine
–> petite deformation
qu est ce qu une transversion?
changement de purine conte pyrimidine et vice versa
—> grande déformation car taille purine> pyrimidine
qu est ce qu une deletion ?
perte d une base ou plusieurs selon le type de mutation
–> pas de trou mais séquence changee
qu est ce qu une insertion ?
base en trop qui se fixe a une autre base ou plusieurs selon type de mutation
qu est ce qu une mutation grossière?
changement de plusieurs nucleotides
qu est ce qu une inversion ?
bases misent dans le mauvais sens
que se passe t il dans toutes les mutations ?
information changee–> frameshift ( déplacement du cadre de lecture )
qu est ce que le Proof reading?
lecture de correction sur matrice
quel est le mécanisme de correction de l ADN polymerase?
exonuclease 3’-5’–> coupe les mauvais nucleotides et les remplace par les bons
quel est le taux d erreur sur les bases copiées?
une sur un milliards
qu est ce qu une deamination ?
perte du groupement amine d une molecule
qu est ce qu une depurination ?
perte d une purine
qu est ce qu une depurination ?
perte d une purine –> sucre sans base
quelle est la consequence d une modification par radiation UV?
formation de liaisons covalentes entre deux bases –> dimere–> impossible a lire
comment repare t on les digères ?
coupure, nouvelle synthese et ligation
quelle est la consequence d une modification par radiation rayon X?
scission de l ADN
comment repare t on une scission de l ADN?
liaison des deux bouts libres ou recombinaison homologue
–> risque de délétion
citer quelques raisons de l importance de la recombinaison
- variation dans une population
- reparation
- genie genetique
qu est ce que la recombinaison homologue ?
appariement des brins d ADN par homologie
–> inclus les crossing over simple
qu est ce qu une recombinaison illegitime ?
n ets pas base sur l homologie et n inclue pas de séquences spécifiques
quelle est le risque d une mauvaise recombinaison ?
décalage
sur un brin, duplication de eux gènes identiques a la suite et sur l autre brin il y aura deletion –> augmente risques de crossing over inégalités
qu est ce qu une translocation ?
des chromosomes differents s échangent une partie
–> trisomie 18 échange ente 14 et 18
qu implique une recombinaison illégitime?
recombinaison non voulue, gènes sauteurs
–> épis de mais avec grains de différentes couleurs
qu ets ce qu un transposon?
sequence d insertion complexe , mobile
qu est ce qu un gene sauteur ?
gene mobile d un endroit a un autre
comment obtient t no une transposition ?
par duplication, par couper-coller et par l intermédiaire d un ARN
qu est ce qu un couper-coller?
ADN se torille, se casse et se ligue
qu est ce qu un retro transposon ?
ARN qui se met dans l ADN, comme l ARN viral
on parle de reverse transcriptase
comment la recombinaison site spécifique procède t elle ?
reconnait une certaine sequence, la coupe et la colle a l envers
en quoi la recombinaison somatique est elle importante ?
generation d anticorps variés
quel est le signe d une deamination dans l ADN?
présence d un uracile
