Ch 18: Mutation et correction d'ADN Flashcards
INTRODUCTION
La mutation est un changement héréditaire dans le matériel génétique.
Les mutations peuvent être bénéfiques ou nocives.
Du fait que les mutations peuvent être nocives, les organismes ont développé des façons de réparer l’ADN.
Du côté positif les mutations sont le fondement des changements évolutionnaires dont une espèce a besoin pour s’adapter aux changements dans leur environnement
-Quand une espèce survi, ce n’était pas par exprès, c’est le mutation qui permet la survi
Du côté négative les mutations peuvent causé les maladies
- Les mutations permet aux virus de survivre
- Les mutations provoquent l’apparition de maladies?
Effets des mutations sur les gènes
3 types de mutations
- mutations Chromosomiques: changements dans le structure du chromosome
- mutations génomiques: changements dans le nombre de chromosomes
- mutations géniques: Changement dans la séquence d’un gène
Mutations de gènes et changement de séquence d’ADN d’un gène
Une mutation ponctuelle est un changement dans une paire de base
- Elle peut impliquer la substitution de base
- Une transition
- -Changement d’une pyrimidine à une autre pyrimidine (au même groupe de bases) ou purine par purine
- Une transversion
- -Changement de pyrimidine à une purine ou vice-versa
- Transition sont plus fréquente que les transversion
Les mutations peuvent aussi impliquer les additions ou les délétions de séquences courtes d’ADN
Effet sur la séquence codante
Nomenclature dépendante de l’effet sur la séquence du polypeptide
- Mutations silencieuses
- -Aucun effet sur l’acide aminé utilisé
- Mutations faux-sens
- -Change un acide aminé et change le protéine (fonction peut être affecté)
- -Mutation neutre aucun effet observé, l’aa remplacé a les même propriétés que l’autre
- Mutations non-sens
- -codon stop est intégré protéine non complet
-Mutation de cadre de lecture
–on ajoute ou on enlève un base déphasage, décalage du cadre de lecture protéine complètement mal
tableau 18.1
Effet des mutations sur le phénotype
Mutations dans le coeur du promoteur peut changer le niveau d’expression génique.
–mutations activatrices, augmentent l’expression. Les mutations inhibitrices diminuent l’expression
D’autres mutations non-codantes importantes sont dans la Table 18.2** à savoir
Effets sur le génotype
Plusieurs termes génétiques sont introduits pour décrire les effets moléculaires des mutations.
- Type-sauvage
- -Allèle prédominant dans une population
- -Pour certains gènes il y a plusieurs allèles (ex couleurs des yeux)
- –Mutation directe (forward)
- —Le changement d’un génotype sauvage à un autre géntoype
- —Bénéfique, néfaste, ou neutre
- –Mutation réverse (réversion)
- —Le changement d’un type non- sauvage à un type sauvage
Effets sur le phénotype
Les mutations sont souvent caractérisées par leur différentes habilités à influencer la survie
Mutations nocives:
- diminuer la chance de survie et succès de reproduction
- Mutation létale est le plus grave
Mutations bénéfiques
-Augment chances de survie et reproduction
Quelques mutations sont: conditionnelles
- Ont un effet seulement sous certaines conditions
- -Ex) température
Une seconde mutation peut des fois inverser les effets de la première mutation.
Sont appelée: mutations suppressives ou suppresseurs
- Suppresseurs Intragénique
- -Dans le même gène que la première mutation
- Suppresseurs Intergéniques
- -Dans un gène différent du premier où la première mutation a eu lieu.
Table 18.3** à savoir
Les mutations peuvent avoir lieu dans les cellules germinales et les cellules somatiques
Les généticiens classifient les cellules animales en 2 groupes
Les cellules germinales
-Cellules qui donnent lieu aux gamètes.
Les cellules somatiques
-Toutes les autre cellules
Les mutations des cellules germinales sont celles qui ont lieu directement dans l’ovule ou le spermatozoïde, ou dans une cellule précurseur. (Figure 18.1a)
Les mutations somatiques sont celles qui ont lieu directement dans une cellules du corps, ou dans l’une de ces précurseurs. (Figure 18.1b)
Mutations spontanées et mutations induites
Mutations Spontanées
- Causées par des anomalies dans les processus cellulaires et biologiques.
- Des erreurs dans la réplication d’ADN
Mutations Induites
- Causées par les agents environnementaux, qui altèrent la structure de l’ADN.
- Ils sont appelés mutagènes
Table 18.4
Mutations induites et mutagènes
- Les mutagènes sont souvent impliqués dans le développement des cancers humains.
- Les mutagènes peuvent causer les mutations de gènes qui peuvent avoir des effets nocifs sur les générations futures.
Les agents mutagènes peuvent être physiques ou chimiques.
Table 18.6** à savoir
Les mutagènes altèrent la structure d’ADN de différentes manières
Les mutagènes chimiques
- modificateurs de base
- Certains modifient de façon covalente la structure de base
- D’autres pertubent l’appariement de bases en les alcalinisant - Les agents intercalants
- Interfèrent directement avec le processus de réplication - Les analogues de bases
- Incorporés dans l’ADN et pertubent la structure- -Certains subissent la tautomérisatoin à un taux élevé
Les radiations peuvent endommager l’ADN
-Rayons X, rayons gamma, radiations ionisantes, lumière UV
fig 18.2 Mis-appariement de bases modifiées par l’acide nitrique
Les agents Intercalants
Les agents Intercalants s’intercalent dans la double hélice
- Causent la distorsion dans la structure hélicale
- Quand l’ADN contenant ces mutagènes est répliqué, le brin fille peut contenir des additions de bases et/ou délétions résultant du décalage de cadre de lecture
Exemples:
- Colorant d’Acridine
- Proflavine
Analogues de Bases
Analogues de Bases: s’incorporent dans le brin fille durant la réplication
- exemple, 5-bromouracil est un analogue de thymine.
- Il peut être incorporé dans l’ADN à la place de la thymine
fig 18.3
Les mutagènes physiques sont de 2 types:
- radiations ionisantes
2. radiations non-ionisantes
