Ch 1: Introduction à la biologie moléculaire Flashcards
Biologie moléculaire
- Étude du fonctionnement des cellules aux niveau moléculaire.
- Utilise des connaissances de biochimie, génétique et physique.
- Utilise un ensemble de techniques de manipulation des acides nucléiques.
Projet du Génome Humain
Lancé officiellement en 1990
Par le National Institute of Health (NIH) et le Department of Energy (DOE)
Projet de collaboration internationale
On a retrouvé peu de gènes
Une ébauche fonctionnelle du génome humain est complétée en 2003
-Presque 3 milliards de nucléotides
Cette étude fournit des informations moléculaires importantes
- Combien de gènes on a
- Comment les gènes fonctionnent (dirige la cellule)
- comment les gènes peuvent causer des maladies
- comment les cellules se développent sous l’action des gène pour donner un tissu
L’information recueillie mènera à une amélioration de
- diagnostic
- traitement
- Prévention des maladies
DNA the molecule of life
fig 1.1
Technologies génétiques
-En essayant de comprendre les gènes et leurs fonctions, les scientifiques ont développé des technologies génétiques variables et sophistiquées
- Ces technologies sont souvent controversées.
- empreintes d’ADN
empreintes d’ADN
- identifié un ind d’après son génome
- pas bien accepté au départ
- maintenant un outil indispensable
Clonage des mammifères
- En 1997 Ian Wilmut et ses collègues clonent un brebis (Dolly)
- Des lois établies pour empêcher le clonage des humains
Les technologies génétiques permettent la modification des mammifères de différentes manières
- Par exemple, des souris peuvent émettre la lumière fluorescente
- -un gène méduse codant la prot verte fluorescent (GFP) est introduit dans les souris de labos
- -Sous la lumière UV, les souris émettent une fluorescence verte
Le lien entre les gènes et les traits
- La génétique
- -Étude des gènes et de la variabilité
- -C’est la discipline unificatrice de la biologie
- Le gène
- -Thème centrale de la génétique
- -Définit comme l’unité de l’hérédité
- -Fournissent le plan qui détermine les traits d’un org
- -Un segment d’ADN qui produit un produit fonctionnelle (ex: prot)
L’ADN entrepose l’information pour la synthèse de protéines
-ADN = matériel génétique
–Encode les protéines
–Polymère de nucléotides
—Chaque nucléotide
contient une base azoté
-Adénine (A)
-Thymine (T)
-Cytosine (C)
-Guanine (G)
Les protéines déterminent la forme et fonction des cellules
- Les caractéristiques d’une cellule sont dues à l’ensemble des protéines qu’elle contient
- Font le travail cellulaire
- Ont des fonctions diverses
L’expression des gènes
- Processus par lequel l’information codée par l’ADN est accédée
- 2 étapes
- -Transcription
- –L’info de l’ADN est transcrite en ARN
- -Traduction
- –La séquence de nucléotides de l’ARNm est traduite en séquence d’AA selon le code génétique universel
Dogme centrale
fig 1.2
L’expression des gènes mène à l’apparence d’un trait (phénotype)
- Un trait
- -Caractéristique démontrée par un organisme
- 2 types de traits
- -Traits morphologiques
- -effet sur l’apparence d’un org
- -ex: la couleur d’une fleur
- -Traits physiologiques
- -effet sur le fonction de l’org
- -ex: la capacité de métaboliser un sucre
- -Traits morphologiques
- Les traits sont contrôlés, du moins en partie, par les gènes
- La relation entre gènes et traits peut être étudiée à 4 niveaux d’organisation biologique
La relation entre gènes et traits peut être étudiée à 4 niveaux d’organisation biologique
- Expression des gènes - niveau moléculaire
- Fonction des protéines - niveau cellulaire
- Observation des traits – niveau de l’organisme
- Étude des traits/gènes peut aussi se faire au niveau de la population
fig 1.3
La variation génétique
- Différences des traits hérités dans une population
- ex: fleurs blanches vs violettes
- Peut être très variable
- Parfois les membres d’un même espèce peuvent être classifiés en dif espèces par erreur
- Morphes
- Les dif formes dans une espèce
Causes de la variation génétique
Changements au niveau moléculaire
- Mutations géniques
- Petite chngmts dans la se d’un gène
- Mène à la production de nouvelles allèles - Changements de la structure chromosomiques
- pertes de segments, délétions, etc - Changements du nombre de chromosomes
- perte ou gain d’un chromosome
- Gain d’un ensemble complet de chromosomes
Les domaines d’étude génétique
Divisé en trois disciplines
- La génétique de transmission (classique)
- La génétique moléculaire
- La génétique des populations
Génétique classique
- Étudie les patrons d’hérédité des traits d’une génération à l’autre
- Premier champs d’étude génétique
- Examine comment les traits sont transmis
-Établit par les travaux de Gregor Mendel dans les 1860s
-Les déterminant génétiques
passent des parents à la
progéniture en unités
discrètes
–Ces unités = gènes
Génétique classique - l’approche traditionnelle
L’approche traditionnelle est le croisement génétique
- 2 individus sont croisés
- les traits en question sont étudiés sur plusieurs générations
- l’analyse est plutôt quantitative
Génétique des populations
- L’étude de la composition génétique des populations et comment celle-ci change dans le temps et l’espace
- Regarde la variation génétique et l’évolution
- Fais le lien entre Mendel et Darwin
- La génétique des populations étudie la variation génétique et son rôle dans l’évolution
- Elle s’intéresse à la variation d’une population et comment cette variation est reliée à l’environnement
- Les généticiens qui s’intéressent à cela développent des théories mathématiques pour expliquer la prévalence de certains allèles parmi une population
Génétique moléculaire
- L’étude biochimique de la matière héréditaire
- Le domaine le plus récent de la génétique
- S’intéresse directement au gène
- Utilise des «organismes modèles»
- E. coli
- Saccharomyces cerevisiae (levure_
- Drosophilia melanogaster (mouche)
- Arapidopsis thaliana (plante)
-Les gènes de ces organismes se comportent comme ceux des humains
L’approche génétique est utilisée pour l’étude de la génétique moléculaire
On étudie des gènes mutants qui ont une fonction modifiée
Ex) Mutation perte-de-fonction
