CASO 1 Flashcards

Question 1

Q

O que é o genoma

Answer

A

o conjunto completo de informações hereditárias de qualquer organismo, consistindo em uma longa sequência de um ácido nucleico, denominado ácido desoxirribonucleico, ou DNA, composto de nucleotídeos formados por bases nitrogenadas, açúcar e fosfato.

Question 2

Q

o que é o DNA? e qual a função dos genes

Answer

A

constitui a sequência de subunidades indi- viduais, denominadas genes
A função dos genes é armazenar e codificar as informações genéticas que serão utilizadas para a produção das cadeias polipeptídicas das proteínas que compõem as células, tecidos e órgãos dos organismos

Question 3

Q

o que são os genes?

Answer

A

o segmento de DNA que codifica uma cadeia polipeptídica e inclui regiões flanqueadoras que antecedem (sequência-líder) e que seguem (cauda) a região codificadora, bem como sequências que não são traduzidas (íntrons) e que se intercalam com as sequências codificadoras individuais (éxons)

são sequências de DNA que contêm a in- formação para codificar as cadeias polipeptídicas de uma proteína, sendo os responsáveis pela transmissão here- ditária das características de uma geração para outra. Tais sequências nem sempre são contínuas, podendo ser interrompidas por segmentos de DNA não relacionados com a codificação de uma cadeia polipeptídica específica

Question 4

Q

de que é composto o DNA (4)

Answer

A

é uma macromolécula de ácido nucleico polimérica, composta por três tipos de unidades: um açúcar de cinco carbonos, a desoxirribose; uma base contendo nitrogênio; e um grupo fosfato

Question 5

Q

As bases são de dois tipos, purinas e pirimidinas.
Quais são as purinas e quais são as piramidinas? 2 de cada

Answer

A

existem duas bases de purinas, adenina (A) e guanina (G), e duas bases de pirimidina, timina (T) e citosina (C).

Question 6

Q

Os nucleotídeos, cada um composto por uma base, um fosfato e uma fração de açúcar, polimerizam-se em longas cadeias polinucleotídicas por ligações X fosfodiéster formadas entre unidades adjacentes de desoxirribose

Answer

A

5’-3’

Question 7

Q

No genoma humano, essas cadeias polinucleotídicas existem sob a forma de uma

Answer

A

dupla hélice

Question 8

Q

A estrutura helicoidal assemelha-se a uma escada em espiral com giro para a direita, na qual suas duas cadeias polinucleotídicas seguem em direções opostas, mantidas juntas por ligações de hidrogênio entre os pares de bases:

Answer

A

T de uma cadeia pareada com o A da outra e G com C.

Question 9

Q

Porque a estrutura de dupla hélice traz vantagens ao DNA

Answer

A

permite que elas se repliquem com precisão pela separação das duas fitas, seguida da síntese de duas novas fitas complementares, de acordo com a sequência da fita molde original

Da mesma maneira, quando necessário, a complementaridade das bases permite o reparo eficaz e correto de danos às moléculas de DNA.

Question 10

Q

o que é o cromossomo

Answer

A

A composição dos genes no genoma humano, bem como os determinantes da sua expressão, é especificada no DNA dos 46 cromossomos humanos no núcleo juntamente com o cromossomo mitocondrial.

Os cromossomos contêm os genes que são os transmissores das características hereditárias. São forma- dos de DNA e proteínas.

Cada cromossomo humano é constituído por um único DNA de dupla hélice contínuo; ou seja, cada cromossomo é uma molécula de DNA de dupla fita longa e o genoma nuclear consiste, por conseguinte, em 46 moléculas de DNA lineares, totalizando mais de 6 bilhões de pares de nucleotídeos

Dentro de cada célula, o genoma é empacotado como cromatina, na qual o DNA genômico está conjugado com várias classes de proteínas especializadas.

Question 11

Q

Os cromossomos não se apresentam uniformes ao longo de seu comprimento; cada cromossomo apresenta uma constrição primária, também denominada X, qual função dessa estrutura?

Answer

A

centrômero
é responsável pelo movimento dos cromossomos du- rante a divisão celular

Question 12

Q

o centrômero divide o cromossomo em:

Answer

A

braços
curto: p
longo: q

Question 13

Q

A ponta ou a extremidade terminal de cada cromossomo denomina-se X, qual função dessa estrutura?

Answer

A

Telômero
lacrar as pontas dos cromossomos e manter sua estabilidade e integridade

Question 14

Q

TELOMERO
Em humanos, essas extremidades consistem em sequências específicas de DNA – TTAGGG, ricas em G e repetidas em tandem de aproximadamente 10 a 15 kb, e um complexo de seis proteínas, denominado X
por quem são mantidos essa sequência?

Answer

A

protetor ou shelterina.
transcriptase reversa

Question 15

Q

os cromossomos são classificados de acordo com a posição do centrômero.
se for central, próximo a extremidade, posição intermediária

Answer

A

central: metacêntrico

próximo a extremidade: acrocêntrico

posição intermediária: submetacêntrico

Question 16

Q

os cromossomos apresentam, nas extremidades dos seus braços curtos, apêndices de forma pedunculada, denominados X, responsáveis pela formação dos nucléolos no período de interfase celular, contendo múltiplas cópias repetidas dos genes para RNA ribossômico.

Answer

A

satélites

Question 17

Q

EXPRESSÃO GÊNICA
o que é a transcrição?

Answer

A

o processo pelo qual a informação genética é transmitida do DNA para o RNA

Para formar uma fita simples de RNA, a fita dupla de DNA abre-se no sentido longitudinal pela quebra das pon- tes de hidrogênio, deixando livres os terminais das bases. Os nucleotídeos do RNA pareiam-se com os do DNA, obe- decendo à mesma especificidade no pareamento das bases

Essa nova fita que se forma usando uma das fitas do
DNA como molde é o RNA, idêntico em sequência (exceto por ter uracil no lugar de timina) a uma das fitas do DNA → fita codificadora, fita-sentido ou fita com sentido

é complementar a fita do DNA → fita molde ou fita antissentido

O produto imediato da transcrição é denominado transcrito pri- mário, RNA primário, RNA heterogêneo nuclear ou pré-mRNA, consistindo em um RNA que se estende do códon iniciador ao códon finalizador, na direção 5’- 3’.

a transcrição tem as fases de: reconhecimento do molde, início, alongamento, finalização ou terminação

Question 18

Q

EXPRESSÃO GÊNICA
A transcrição é o primeiro estágio na expressão gêni- ca, sendo controlada por proteínas reguladoras que de- terminam se um gene específico está disponível para ser transcrito pela RNA-polimerase
como se inicia a transcrição? exemplos de promotor (3) e como o promotor funciona

Answer

A

inicia-se quando a enzima RNA-po- limerase II se liga ao promotor, sítio promotor ou região promotora

Já foram identificadas diversas sequências específicas do promotor (denominadas boxes), sendo as seguintes as mais comuns: GC, TATA e CAAT.

O promotor circunda o primeiro par de bases que é transcrito em RNA, o códon iniciador, e a RNA-polimerase II move-se ao longo da fita-molde até atingir um códon finalizador

Question 19

Q

EXPRESSÃO GÊNICA -> transcrição
antes de sair do núcleo passa por um pré processamento que pode ser o X
como acontece esse processo

Answer

A

o encadeamento (splicing) ou recomposição do mRNA, que consiste na remoção de todos os íntrons do pré-mRNA e junção dos éxons não contíguos, forman- do, ao fim dessa etapa, uma molécula de mRNA muito menor, funcional, com uma sequência codificadora inin- terrupta composta só de éxons, que sai do núcleo pelos poros da membrana nuclear e se localiza junto aos ribos- somos, no citoplasma.

Question 20

Q

EXPRESSÃO GÊNICA
o que é a tradução? qual principal códon de início
*OLHAR IMAGEM SE QUISER VER OS PASSOS

Answer

A

é o segundo evento na síntese proteica, con- sistindo na transmissão da informação genética do mRNA para um polipeptídeo.

mRNA, tRNA, ribossomos (rRNA + proteínas), aminoácidos, moléculas de armazenamento de energia (ATP) e vários fatores proteicos

a maioria dos mRNAs eucarióticos contém uma sequência curta de reconhecimento em torno do códon de início AUG

Question 21

Q

A sequência de DNA nuclear é aproximadamente 99,5% idêntica entre dois seres humanos não aparentados. Ainda, é precisamente a diferença na pequena fração da sequência de DNA entre indivíduos que é responsável pela X determinada, a qual é evidente tanto na existência diária quanto na medicina clínica.

Answer

A

variabilidade geneticamente

Question 22

Q

um segmento de DNA que ocupa uma posição ou localização particular no cromossomo é um

Answer

A

locus
O locus pode ser grande, como um segmento de DNA que contém muitos genes ou pode ser um gene único ou pode ainda ser apenas uma base única no genoma, como no caso de um único nucleotídeo variante

Question 23

Q

Versões alternativas da sequência de DNA no locus são chamadas de

Question 24

Q

O que é o alelo comum ou tipo selvagem?

Answer

A

um único alelo predominante, em geral presente em mais da metade dos indivíduos em uma população

Question 25

Q

o que é o alelo variante (ou mutante)

Answer

A

que diferem do alelo selvagem, devido à presença de uma mutação, uma alteração permanente na sequência de nucleotídeos ou na disposição do DNA

Question 26

Q

Se houver dois ou mais alelos relativamente comuns (definidos por convenção como tendo uma frequência alélica >1%) em um locus na população, diz-se que esse locus apresenta

Answer

A

polimorfismo

Question 27

Q

A maioria dos alelos variantes, no entanto, não é suficientemente frequente na população para ser considerada como polimorfismos; alguns são tão raros a ponto de serem encontrados em apenas uma única família e são conhecidos como alelos X

Answer

A

“particulares”.

Question 28

Q

o que é a mutação?

Answer

A

As alterações hereditárias do material genético de um organismo, de- correntes de erros de replicação antes da divisão celular e não causadas por recombinação ou segregação

Question 29

Q

O termo mutante refere-se a que?

Answer

A

um fenótipo incomum ou à expressão do gene que sofreu a mutação.

Question 30

Q

O fenótipo comum ou a expressão fenotípica do gene inalterado é denominado

Answer

A

tipo selvagem

Question 31

Q

As modificações hereditárias que ocorrem num lócus gênico específico são chamadas mutações X, de ponto ou pontuais, que podem envolver substituição, adição ou perda de uma única base.

Answer

A

gênicas

Question 32

Q

Se as modificações forem maiores, alterando os cromossomos, elas são deno- minadas mutações X , sendo mutações estruturais as que modificam a estrutura dos cromos- somos e mutações numéricas as que alteram o seu nú- mero.

Answer

A

cromossômicas

Question 33

Q

o que é a mutação gênica espontânea?

Answer

A

ocorre sem que haja interferência conhecida de qualquer agente capaz de pro- vocá-las

Question 34

Q

o que é a mutação gênica induzida?

Answer

A

quando ocorrem em frequência aumentada pela ação de agentes físicos e/ou químicos co- nhecidos, denominados agentes mutagênicos → A maio- ria desses agentes atua diretamente sobre o DNA, seja al- terando uma determinada base, seja incorporando-se ao mesmo.

Question 35

Q

como é expressa a taxa de mutação?

Answer

A

é expressa pelo número de mutações por ló- cus, por gameta e por geração.

Question 36

Q

As mutações gênicas podem ser de três tipos:

Answer

A

por substituição de base, por perda ou deleção de base, e por adição ou inserção de base

Question 37

Q

Quais os tipos de mutação gênica por substituição (4)

Answer

A

Transição
Transversão
Mutação com sentido trocado ou incorreto
Mutação sem sentido

Question 38

Q

MUTAÇÃO GÊNICA POR SUBSTITUIÇÃO
quando é classificada em transição?

Answer

A

Quando a substituição abrange bases do mesmo tipo, isto é, substituição de uma purina por outra purina ou de uma pirimidina por outra de igual tipo
Exemplos: purina → purina – ACG (treonina) → GCG (alanina); pirimidina → pirimidina – ACA (treonina) → AUA (isoleucina).

Question 39

Q

MUTAÇÃO GÊNICA POR SUBSTITUIÇÃO
quando é classificada em transversão?

Answer

A

Quando a substituição envolve bases de tipos dife- rentes, isto é, troca de uma purina por uma pirimidina, ou vice-versa
Exemplos: purina → pirimidina – AAG (lisina) → ACG (treonina); pi- rimidina → purina – UGC (cisteína) → UGG (triptofano)

Question 40

Q

MUTAÇÃO GÊNICA POR SUBSTITUIÇÃO
quando é classificada em mutação com sentido trocado ou incorreto?

Answer

A

Quando a substituição de base ocasiona a troca de um aminoácido e seu efeito sobre a proteína depende da natureza da substi- tuição do aminoácido.

Question 41

Q

MUTAÇÃO GÊNICA POR SUBSTITUIÇÃO
quando é classificada em mutação sem sentido?

Answer

A

Se a substituição fizer surgir um dos três códons terminais (UAA, UAG e UGA), finalizando prematuramente a síntese proteica

Question 42

Q

Conforme seu efeito, as mutações gênicas de substituições também se classificam em: 4

Answer

A

a. Diretas – Substituições de base que resultam na troca do aminoácido original para um novo aminoá- cido. Exemplo: UUU (fenilalanina) → UUA (leucina).
b. Reversas – Responsáveis pelo processo inverso, quando ocorrem no mesmo ponto. Exemplo: UUA (leucina) → UUU (fenilalanina).
c. Silenciosas – Quando a mudança implica um có- don sinônimo, que não altera o aminoácido. Exem- plo: UUU (fenilalanina) → UUC (fenilalanina).
d. Neutras – Quando a substituição de base resulta em troca de aminoácido, mas isso não afeta a atividade da proteína.

Question 43

Q

o que pode ocorrer na mutação gênica por perda ou deleção de base?

Answer

A

Quando se trata de deleção ou inserção de três bases adjacentes, ou de múltiplos de três bases, há perda ou adi- ção de aminoácidos na cadeia polipeptídica, mas a fase de leitura das bases da sequência restante não se altera, em- bora o polipeptídeo possa não ser funcional.

quando essas mutações não envolvem três bases ou múlti- plos de três bases, a leitura se altera até o fim da cadeia, e geralmente o polipeptídeo resultante é não funcional.
Podem ocorrer, ainda, mutações no DNA não codifi- cador, que podem ser inócuas fenotipicamente, a menos que ocorram em sequências do DNA relacionadas com a regulação dos genes estruturais ou na junção da emenda entre íntrons e éxons.

Question 44

Q

o que as mutações gênicas de deleção de base nas sequeências reguladoras e as mutações na junção de emenda fazem?

Answer

A

podem causar perda de sequências codificadoras (perda de éxons) ou retenção de sequências não traduzidas (manutenção de íntrons) na molécula de RNA mensageiro, ocasionando erro no enca- deamento (splicing)

As mutações das junções da emenda parecem ocorrer mais comumente em genes do colágeno, sendo a base mutacional para a osteogênese imperfeita.

Question 45

Q

As mutações ainda podem ser classificadas em mu- tações X, quando são transmitidas inal-teradas às gerações seguintes, e mutações Y, quando sofrem alterações ao serem transmi- tidas nas famílias.

Answer

A

X: estáveis ou fixas
Y: instáveis ou dinâmicas

Question 46

Q

As mutações estáveis ou fixas abragem quais tipos de mutações? 3

Answer

A

abrangem as subs- tituições, deleções e inserções de bases

Question 47

Q

no que consistem as mutações instáveis ou dinâmicas?

Answer

A

consistem em sequências de trincas repetidas que ocorrem em número de cópias aumentadas (amplifi- cação ou expansão de trinucleotídeos) → Um dos possíveis mecanismos causa- dores é o crossing-over desigual entre cromátides-irmãs, gerando e expandindo essas repetições de trincas.

Question 48

Q

Segundo seus efeitos fenotípicos, as mutações podem ser classificadas em dois tipos: 2

Answer

A

mutações de perda de função, que reduzem ou eliminam a função de seu produto gênico, podendo ser dominantes ou recessivas,
e mutações de ganho de função, que resultam em um produto gênico com função reforçada ou nova, sendo ge- ralmente dominantes.

ganho de função pode ser devido a uma mudança na se- quência de aminoácidos do polipeptídeo, atribuindo-lhe uma nova atividade, ou a uma mutação na região regula- dora do gene, que o leva a se expressar em níveis mais ele- vados, ou à síntese do gene em ocasiões e locais incomuns

Question 49

Q

Qualquer tipo de mutação, desde uma mutação pontu- al até a deleção de um gene inteiro, pode acarretar a perda de função; as mutações que resultam na perda absoluta da função são chamadas de mutações X

Question 50

Q

Os genomas eucarióticos, como o humano, consistem principalmente em regiões não codificadoras, e provavel- mente a maioria das mutações ocorre nessas regiões, que não contêm genes. Essas mutações são consideradas mutações X, se não afetam os produtos ou a expressão gênica.

Answer

A

X: neutras

Question 51

Q

Finalmente, devem-se distinguir duas classes de mu- tações, segundo o tipo de célula em que ocorrem e seus efeitos:

Answer

A

As mutações que ocorrem nas células somáticas – mutações somáticas – acarretam maior prejuízo para o indivíduo.
Nos adultos, se atingirem células em divisão, podem causar tumores e outras lesões degenerativas. Se atingirem um zigoto, embrião ou feto, essas mutações podem causar mosaicismo, sendo que o grau deste últi- mo dependerá do período do desenvolvimento em que as mutações ocorreram

As mutações que ocorrem nas células da linhagem germinativa – mutações gaméticas – são transmiti- das às futuras gerações. Em geral não causam prejuízo ao seu portador, mas, dependendo do tipo de dano, poderão acarretar redução da fertilidade

Question 52

Q

As mutações ou alterações cromossômicas podem ser classificadas em dois grandes grupos:

Answer

A

numéricas e estruturais.

Question 53

Q

As alterações numéricas correspondem à perda ou ao acréscimo de um ou mais cromossomos e podem ser de dois tipos:

Answer

A

euploidias e aneuploidias.

Question 54

Q

o que são as euploidias

Answer

A

são alterações que envolvem todo o genoma, originando células cujo número de cromossomos é um múltiplo exato do número haploide caracterís- tico da espécie.

Question 55

Q

Os principais tipos de euploidias são: 3

Answer

A

Haploidia
Poliploidia
Triploidia

Question 56

Q

EUPLOIDIAS
o que são as haploidias?

Answer

A

Haploidia (n) – quando os cromossomos apresen- tam-se em dose simples como nos gametas. A haploidia pode ser um estado normal em alguns organismos. É considerada anormal quando ocorre nas células somá- ticas de organismos diploides e, nesse caso, os indiví- duos excepcionais haploides são pequenos e geralmente estéreis.

Question 57

Q

EUPLOIDIAS
o que são as poliploidias?

Answer

A

Poliploidia – quando os cariótipos são representa- dos por três (triploidia, 3n), quatro (tetraploidia, 4n) ou mais genomas. As poliploidias, embora inexpressivas em animais, são comuns nas plantas, constituindo um importante mecanismo evolutivo destas. Na espécie hu- mana não se conhecem indivíduos que sejam totalmente poliploides (3n ou 4n). Quase todos os casos de triploidia ou tetraploidia são observados em abortos espontâneos.

Question 58

Q

EUPLOIDIAS
o que são as triploidias

Answer

A

A triploidia pode ser causada por um erro na fase de maturação da ovulogênese ou da espermatogênese, na di- visão meiótica, levando, por exemplo, à retenção de um corpúsculo polar ou à formação de um espermatozoide diploide. A triploidia pode ser causada também pela ferti- lização de um óvulo por dois espermatozoides, fenômeno conhecido como dispermia.

Question 59

Q

o que é a aneuploidia? e decorrem de que? 2

Answer

A

são alterações que envolvem um ou mais cromossomos de cada par, dando origem a múl- tiplos não exatos do número haploide característico da espécie → Elas decorrem da não disjunção ou não sepa- ração de um ou mais cromossomos durante a anáfase I e/ou II da meiose ou na anáfase da(s) mitose(s) do zigoto
Outro mecanismo responsável pelas aneuploidias é a perda de um cromossomo, provavelmente devido a um “atraso” na separação de um dos cromossomos, durante a anáfase.

Question 60

Q

ANEUPLOIDIAS
A não disjunção pode ocorrer nas primeiras divisões mitóticas após a formação do zigoto. Isso poderá, no en- tanto, resultar na presença de duas ou mais linhagens celulares diferentes no mesmo indivíduo, fenômeno co- nhecido como X

Answer

A

mosaicismo

Question 61

Q

As principais aneuploidias são: 5

Answer

A

Nulissomia
Monossomia
Trissomia
Tretassomia
Trissomia dupla

Question 62

Q

ANEUPLOIDIAS
O que é a nulissomia?

Answer

A

quando há perda dos dois membros de um par cromossômico (2n-2). As nulissomias são, em geral, letais.

Question 63

Q

ANEUPLOIDIAS
o que é a monossomia?

Answer

A

quando há perda de um dos cromos- somos do par, isto é, quando o número de cromossomos da célula for 2n-1. As perdas de cromossomos ou de segmen- tos cromossômicos têm-se mostrado mais deletérias do que a adição.

Com exceção da monossomia do X, os indivíduos com monossomias completas de qualquer autossomo são geralmente inviáveis. A monossomia com- pleta do 21 é rara e poucos casos foram descritos, havendo incerteza no diagnóstico citogenético dos primeiros casos.

Question 64

Q

ANEUPLOIDIAS
o que é a trissomia?

Answer

A

quando um mesmo cromossomo apre- senta-se repetido três vezes (2n+1), em vez de duas, como seria normal. As trissomias são as alterações numéricas mais importantes sob o ponto de vista clínico. Como a maio- ria das alterações cromossômicas na espécie humana, elas estão, em geral, associadas a malformações congênitas múl- tiplas e deficiência mental. Exemplo: trissomia do cromos- somo 21 ou síndrome de Down(18) e Patau (13)

Answer 63

A

na qual um cromossomo está repre- sentado quatro vezes (2n+2). Exemplo: síndrome do tetra X (44 + XXXX ou 48, XXXX).

Answer 64

A

corresponde à trissomia de dois cromossomos pertencentes a pares diferentes (2n+1+1)

Answer 65

A

o complemento cromossômico é completo, sem perda nem ganho de material genético. Consequentemente, os rearranjos balanceados são pra- ticamente inofensivos, com exceção dos raros casos em que um dos pontos de quebra danifica um gene funcional importante.
As quebras podem ocorrer espontaneamente ou pela ação de agentes externos, como radiações, drogas, vírus, etc.

Answer 66

A

são mudanças na estrutura dos cromossomos, que re- sultam de uma ou mais quebras em um ou mais cromos- somos, com subsequente reunião em uma configuração diferente, formando rearranjos balanceados ou não.

Answer 67

A

As extremidades rompidas podem se unir novamen- te, restaurando a estrutura original do cromossomo.
As extremidades rompidas não tornam a ligar-se e o segmento cromossômico acêntrico (sem centrôme- ro) perde-se em uma divisão celular subsequente, enquanto o outro segmento, com o centrômero, fica deficiente.
Um ou mais segmentos quebrados de um cromosso- mo podem se unir a outro cromossomo ou a segmen- tos cromossômicos

Answer 68

A

Número de genes
Mudança na localização de genes

Answer 69

A

deleções, duplicações, cromossomos em anel e isocromossomos

Answer 70

A

são perdas de segmen- tos cromossômicos, as quais podem ocorrer como resulta- do de uma simples quebra, sem reunião das extremidades quebradas – deleção terminal –, ou de uma dupla que- bra, com perda de um segmento interno, seguida da sol- dadura dos segmentos quebrados – deleção intersticial
- Exemplo: síndrome do cri-du-chat ou “miado-do- -gato”, causada pela perda de um segmento do braço cur- to do cromossomo 5

Answer 71

A

é a repetição de um segmento cro- mossômico, causando um aumento do número de genes
- A maioria das duplicações resulta de um crossing-over desigual entre cromátides homólogas, durante a meiose, produzindo segmentos adjacentes duplicados e/ou dele- tados
- As duplicações são mais comuns e menos prejudi- ciais do que as deficiências, concluindo-se que o excesso de genes geralmente é menos prejudicial do que a falta deles.
- Esse tipo de alteração cromossômica estrutural é considerado importante sob o aspecto evolutivo, uma vez que genes duplicados podem, por mutação, dar origem a novos genes, com novas funções.

Answer 72

A

é a alteração que ocorre quando um cromossomo apresenta duas deleções termi- nais e as suas extremidades, agora sem os telômeros, tendem a reunir-se, levando à formação de um cromossomo em anel
Os fragmentos rompidos, acêntricos, perdem-se. Esse tipo de alteração estrutural geralmente apresenta instabilidade durante a divisão celular.

Answer 73

A

forma-se quando a divisão do centrômero, durante a divisão celular, dá-se transversal- mente, em vez de longitudinalmente. Como consequência dessa divisão anormal, os dois cromossomos resultante apresentam-se com braços iguais (metacêntricos), sen- do duplicados para um dos braços originais e deficientes para o outro

Answer 74

A

inversões e translocações.

Answer 75

A

uma mudança de 180o na direção de um segmento cromossômico. Para ocorrer inversão, é necessária uma quebra em dois sítios diferentes do cromossomo, seguida pela reunião do segmento invertido.
- Dependendo do envolvimento ou não do centrômero, a inversão pode se diferenciar em pericêntrica (quando o centrômero situa-se dentro segmento invertido)
- e paracêntrica (quando o centrômero situa-se fora do segmen- to invertido)
- As inversões são rearranjos balanceados e rara- mente causam problemas nos portadores, a menos que um dos pontos de quebra danifique um gene funcional importante.

Answer 76

A

nesse tipo de alteração, há transferência de segmentos de um cromossomo para outro, geralmente não homólogo. As translocações ocorrem quando há quebra em dois cromossomos, seguida de tro- ca dos segmentos quebrados.
- Podem ser recíprocas ou não recíprocas, e envolvem geralmente alterações na ligação entre os genes
  - Nas translocações recíprocas, há trocas de segmentos entre os cromossomos que sofreram quebras
- Nas não recíprocas, o segmento de um cromossomo liga-se a outro, mas não há troca en- tre eles. Para tanto, é necessário haver pelos menos três quebras
  - Exemplo deste último tipo de translocação é o que ocorre entre os cromossomos 9 e 22. Um segmento do braço longo deste último é translocado para o cromossomo 9, ficando o 22 com uma deleção em seu braço longo e formando o chamado cromossomo Philadelphia, encontrado em leucócitos de indivíduos com leucemia mieloide crônica
- As translocações robertsonianas (observadas pela primeira vez por Robertson, em 1916) ou fusões cêntricas formam um tipo especial de translocação, em que dois cromossomos acrocêntricos sofrem quebras nas regiões centroméricas, havendo troca de braços cro- mossômicos inteiros.

Answer 77

A

Se uma variante é considerada formalmente como um polimorfismo ou não, depende inteiramente de se sua frequência populacional é superior a 1% dos alelos na população, e não do tipo de mutação que o causou, de quão grande é o segmento do genoma envolvido, ou se ele tem um efeito aparente sobre o indivíduo

Answer 78

A

A localização de uma variante em um gene também não determina se a variante é um polimorfismo. Embora a maioria dos polimorfismos de sequência esteja localizada entre genes ou dentro de íntrons e seja irrelevante para o funcionamento de qualquer gene, outros podem estar localizados na sequência codificante dos próprios genes e resultar em proteínas variantes diferentes que podem, por sua vez, levar a diferenças distintivas em populações humanas.

Outros ainda estão em regiões reguladoras e também podem ter efeitos importantes sobre a transcrição ou a estabilidade do RNA.

Answer 79

A

é o tipo de herança determinada por um gene apenas, apresentando genótipos e fenótipos distribuídos conforme padrões característicos

Answer 80

A

Quando o gene considerado localiza-se em cromossomos autossô- micos, a herança é denominada autossômica e o gene é autossômico; quando o gene se situa nos cromossomos sexuais, a herança é ligada ao sexo e o gene é ligado ao sexo.

Answer 81

A

X: genótipo
Y: fenótipo
o genó- tipo seria o conjunto de genes do indivíduo; e o fenótipo, o conjunto de características físicas, bioquímicas e fisio- lógicas determinadas por esses genes, sendo influenciado ou não pelo meio ambiente.

Answer 82

A

X: lócus.
Y: alelos
Em geral, alelos são as formas alternativas de um gene ou de uma sequência de DNA, em um dado lócus.

Answer 83

A

X: homozigoto
Y: heterozigoto.

Answer 84

A

Característica dominante é aquela que se manifes- ta mesmo quando o gene que a determina encontra-se em dose simples (e o indivíduo é heterozigoto para esse gene);
característica recessiva é a que se manifesta ape- nas quando o gene respectivo está em dose dupla (e o in- divíduo é homozigoto para esse gene).

Answer 85

A

X:dominantes
Y: recessivas
A explicação para isso é que, nos heterozigotos, uma proteína estrutural anormal é forma- da em todas as células, levando a um fenótipo anômalo, ao passo que o gene para uma enzima anormal geralmen- te não produz efeito fenotípico óbvio nesses indivíduos, porque o limite de segurança nos sistemas enzimáticos permite função normal, mesmo que apenas um dos alelos produza a enzima normal.

Answer 86

A

X:lei da segregação
Y: lei da distribuição independente

Answer 87

A

a. Compreensão imediata das relações de parentesco entre os diversos membros de uma família.
b. Identificação de casos esporádicos (caso isolado em uma família) ou de casos que se repetem em uma genealogia; nessa segunda circunstância, observe se os casos se repetem na linha vertical (avós, pais, filhos) ou colateral (irmãos, primos), ou em ambas, sua distribuição sexual, idade média do início da doença e ordem de nascimento dos afetados nas ir- mandades.
c. Detecção da ocorrência de casamentos consanguí- neos e sua relação com a manifestação da doença.
d. Fácil reconhecimento dos padrões de herança da doença estudada.

Answer 88

A

mendeliana

Answer 89

A

autossômica dominante, autossômica reces- siva, dominante ligada ao sexo e recessiva ligada ao sexo.

Answer 90

A

Quando os genes responsáveis pelas características estão localizados nos autossomos.

Answer 91

A

A característica é determinada por um gene localizado em um autossomo e se manifesta mesmo em dose simples.

Um exemplo de uma característica hereditária co- mum determinada por um par de alelos autossômicos é a presença de sardas, que é dominante sobre a sua au- sência

Answer 92

A

Para que um indivíduo afetado seja homozigoto é preciso que ambos os genitores possuam o gene em questão (sejam heterozigotos); sendo tão rara a fre- quência desse gene, será muito difícil que dois hete- rozigotos se encontrem e se casem, nessa população.
Sabendo-se que muitos genes que determinam ca- racterísticas dominantes raras são letais em homo- zigose, quando ocorrer o casamento entre dois he- terozigotos, a probabilidade de nascer um indivíduo homozigoto, na prole desse casal, é muito pequena, o que explica também a raridade desses homozigotos na população.
Assim, na herança autossômica dominante rara, a prole afetada nasce, geralmente, de um casal em que um dos cônjuges é heterozigoto e afetado e o outro é normal

Answer 93

A

A característica é autossômica porque:
␣ aparece igualmente em homens e mulheres;
␣ pode ser transmitida diretamente de homem para homem.
A característica é dominante porque:
␣ ocorre em todas as gerações (não há saltos de gerações);
␣ só os afetados têm filhos afetados;
␣ em média, um afetado tem 50% de chance dos seus filhos serem também afetados.

Answer 94

A

é aquela cujo gene que a determina está localizado em um autossomo e se manifesta apenas quando esse gene está presente em dose dupla no genótipo (e o indivíduo é homozigoto para esse gene).

Answer 95

A

A característica é autossômica porque:
␣ aparece igualmente em homens e mulheres;
␣ pode ser transmitida diretamente de homem para homem.
A característica é recessiva porque:
␣ há saltos de gerações;
␣ os afetados, em geral, possuem genitores normais; portanto, indivíduos não afetados podem ter filhos afetados;
␣ em média, 25% dos irmãos de um afetado são tam- bém afetados;
␣ a característica aparece em irmandades e não nos ge- nitores ou netos dos afetados;
␣ os genitores dos afetados frequentemente são con- sanguíneo

Answer 96

A

consanguíneos

Answer 97

A

herança ligada ao sexo corresponderia aos genes situa- dos nos cromossomos sexuais X e Y.

Sabe-se, no entanto, que os cromossomos X e Y, no sexo masculino, apresen- tam poucas regiões homólogas (pareiam-se apenas pelas pontas dos braços curtos), motivo pelo qual a maioria dos genes situados no X não tem lócus correspondente no Y

Além disso, o cromossomo Y apresenta poucos genes, entre os quais os relacionados com a determinação do sexo masculino, genes para estatura, tamanho dentário e fertilidade

Answer 98

A

X: holândrica
Y: herança ligada ao X.

Answer 99

A

Nas mulheres, as relações de dominância e recessi- vidade dos genes situados no X são semelhantes às dos autossomos, pois elas possuem dois cromossomos X. Assim, as mulheres podem ser homozigotas para o alelo H (XHXH), heterozigotas (XHXh) ou homozigotas para o alelo h (XhXh).
Nos homens, que são hemizigotos para os genes situados no cromossomo X, pois só possuem um deles, qualquer gene se manifesta no seu fenótipo. Genotipica- mente, os homens podem ser XHY ou XhY, apresentando os fenótipos correspondentes a cada genótipo desses

Answer 100

A

A característica é ligada ao sexo (ou ligada ao X) porque:
␣ não se distribui igualmente nos dois sexos;
␣ não há transmissão direta de homem para homem.
A característica é recessiva porque:
␣ há mais homens afetados do que mulheres afetadas;
␣ é transmitida por um homem afetado, por intermé- dio de todas as suas filhas (que são apenas portado- ras do gene), para 50% de seus netos do sexo mascu- lino; portanto, os homens afetados são aparentados por intermédio das mulheres heterozigotas;
␣ os homens afetados geralmente têm filhos e filhas normais

Answer 101

A

A característica é ligada ao sexo (ou ligada ao X) porque:
␣ não se distribui igualmente nos dois sexos;
␣ não há transmissão direta de homem para homem.
A característica é dominante porque:
␣ há mais mulheres afetadas do que homens afetados;
␣ os homens afetados têm 100% de suas filhas tam- bém afetadas, mas 100% de seus filhos do sexo mas- culino são normais; já as mulheres afetadas podem ter 50% de seus filhos de ambos os sexos também afetados

Answer 102

A

Ela se distingue, no entanto, pela descendência dos homens afetados: todas as filhas são afetadas, mas nenhum dos filhos o é.

Answer 103

A

A expressão herança multifatorial designa um tipo de herança no qual estão envolvidos vários genes e diversos
fatores ambientais, não se referindo especificamente aos poligenes clássicos.

É também designada de herança complexa, devido às complexas interações entre diver- sos fatores genéticos e ambientais. Os vários genes envol- vidos na herança multifatorial podem ser poligenes com efeitos aditivos; vários genes, um deles com um efeito principal ou maior; poligenes, com efeito maior de dois ou mais genes.

Answer 104

A

é a introdução de um gene biologicamente ativo em uma célula para alcançar um benefício terapêutico.

Esse sucesso recente estabelece firmemente que o tratamento de uma doença genética em seu nível mais fundamental — o gene — será altamente possível.

O objetivo da terapia gênica é transferir o gene terapêutico o mais cedo possível na vida do paciente para prevenir os eventos patogênicos que danificam as células. Além disso, também deve ser possível a correção das características reversíveis das doenças genéticas para várias condições.

Answer 105

A

O aconselhamento genético pode ser definido como um conjunto de procedimentos que se destinam a informar e orientar indivíduos que apresentam problemas relacionados com a ocorrência ou o risco de ocorrência de uma doença genética em sua família.

Answer 106

A

␣ fornecer o diagnóstico médico e suas implicações em termos de prognóstico e tratamento (se possível);
␣ fornecer dados sobre a etiologia genética e o risco de recorrência para descendentes do paciente, seus ge- nitores e outros parentes;
␣ diminuir a angústia e o sofrimento causados por uma doença genética, ajudando as pessoas envolvidas a tomar decisões racionais sobre sua reprodução; e
␣ reduzir a ansiedade e o sentimento de culpa dos geni- tores dos afetados

Answer 107

A

O comportamento pode ser definido como o conjunto de atitudes e reações do indivíduo, determinadas por fatores internos variáveis e influenciadas por diversas situações ambientais. O comportamento não difere, em sua essên- cia, de outras atividades biológicas, como a respiração, a digestão ou a locomoção.

Atualmente, os esforços concen- tram-se nos estudos moleculares do DNA: a identificação dos polimorfismos de microssatélites, que apresentam mui- tos alelos, dos polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs), que podem ser utilizados como verdadeiras “impressões di- gitais” genéticas de um indivíduo, e das variações no núme- ro de cópias nucleotídicas (número variável de repetições em tandem [VNTRs]) que abre novas perspectivas para o conhecimento das variáveis do comportamento humano.
Essa metodologia recente, entretanto, aplica-se a dados obtidos, em geral, por meio de avaliações clássicas das variáveis do comportamento, com todas as vantagens e limitações inerentes a cada tipo.

Answer 108

A

O tratamento de doenças monogênicas incorpora o conceito de medicina de precisão adaptado ao paciente de modo individual tão profundamente como qualquer outra área de tratamento médico

O conhecimento da sequência mutante específica em um indivíduo é central para várias das terapias-alvo descritas neste capítulo. A promessa da terapia gênica para um indivíduo com uma doença mendeliana deve estar baseada na identificação do gene mutante em cada indivíduo afetado e no planejamento de um vetor que irá entregar o gene terapêutico ao tecido-alvo.

e modo similar, abordagens baseadas na edição gênica requerem conhecimento da mutação específica a ser corrigida.

Além disso, entretanto, a medicina de precisão irá necessitar frequentemente do conhecimento do alelo mutante preciso e de seu efeito específico no RNAm e na proteína.

Answer 109

A

A citogenética clínica é o estudo dos cromossomos, sua estrutura e sua herança, aplicado à prática médica.
Por mais de 50 anos, tem sido evidente que anomalias cromossômicas — mudanças microscopicamente visíveis no número ou na estrutura dos cromossomos — poderiam ser responsáveis por várias condições clínicas que são, assim, referidas como transtornos cromossômicos.

Focados no conjunto completo do material genético, os citogeneticistas foram os primeiros a trazer uma perspectiva ampla do genoma para a prática médica. Atualmente, a análise cromossômica — com resolução e precisão cada vez maiores nos níveis citológico e genômico — é um procedimento diagnóstico importante em diversas áreas da medicina clínica
A análise genômica atual, que usa abordagens a serem exploradas neste capítulo, incluindo microarranjos cromossômicos e sequenciamento de genoma completo representa impressionante melhora na capacidade e resolução, comparadas àquelas conceitualmente similares aos métodos microscópicos focados nos cromossomos

Transtornos cromossômicos formam a principal categoria de doenças genéticas. Eles são responsáveis por uma grande proporção de todas as perdas reprodutivas, malformações congênitas e deficiência intelectual, e têm um papel importante na patogênese do câncer.

Answer 110

A

o estudo das muitas diferenças entre os indivíduos em como eles respondem aos fármacos por causa de variação alélica nos genes que afetam o metabolismo, eficácia e toxicidade dos medicamentos.

O desenvolvimento de um perfil genético que prevê a eficácia, toxicidade ou uma reação adversa ao medicamento provavelmente tem benefício imediato ao permitir que os médicos possam escolher um medicamento para o qual o paciente irá se beneficiar, sem risco de um evento adverso, ou decidir sobre uma dosagem que assegure a terapia adequada e minimize as complicações

BORGES

corres- pondendo ao estudo simultâneo das funções e interações de todos os diferentes genes que determinam o compor- tamento de resposta às drogas. Ela abrange também o desenvolvimento de novas drogas que tenham como alvo um paciente específico, não só uma doença específica, com o mínimo de efeitos adversos

A farmacogenômica utiliza microarranjos de DNA para selecionar o tratamento farmacológico que seja, provavelmente, o mais eficaz, considerando-se o genóti- po de uma pessoa. Por meio do conhecimento do perfil farmacogenético de cada indivíduo candidato a receber uma medicação, poderá ser prevista sua resposta a uma determinada droga, mesmo sem o conhecimento especí- fico do metabolismo desta ou dos alelos específicos que modulam as respostas a ela, bem como a provável eficácia desse medicamento, antes mesmo de ser administrado. Desse modo, esse campo de estudo promete alterar pro- fundamente os meios de escolha dos fármacos para tratar várias doenças, como câncer, infecções, doenças cardio- vasculares e outras.

Answer 111

A

a ausência de sua manifestação no fenótipo. Embora o gene esteja presente no genótipo, por alguma razão desconhecida ele pode não se expressar fe- notipicamente. É um conceito de “tudo ou nada”

Penetrância (%) 􏰀 número de irmandades com pelo me- nos um irmão e seu genitor afetados/número total de irmandades com pelo menos um irmão afetado

penetrância reduzida é detectada mais facilmente no caso de características dominantes, quando um indi- víduo que certamente deve possuir o alelo mutante não mostra o fenótipo correspondente.

Answer 112

A

se refere-se ao grau com que um gene se manifesta no fenótipo, indo da expressão mais leve à mais grave, ou seja, os sintomas variam de intensida- de em diferentes indivíduos.

a não penetrância ou pene- trância incompleta de um gene é a falta total de sua ex- pressão no fenótipo.

Answer 113

A

entende-se o estudo dos fatores que afetam a expressão gênica de modo rever- sível e hereditário, mas sem alterar a sequência nucleotí- dica do DNA

. A metilação do DNA, as modificações das histonas e a ação de RNAs não codificadores são exem- plos de modificações epigenéticas

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CASO 1 Flashcards

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