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Genética > Capitulo 9 > Flashcards

Capitulo 9 Flashcards

1
Q

¿Cuales son los principales síndromes por anormalidad cromosómica?

A

Son:
1. Síndrome de Langdon down.
2. Síndrome de Patau o trisomia 13
3. Síndrome de Edwards o trisomia 18
4. Síndrome de Klinefelter.
5. Síndrome de Cri du Chat.
6. Síndrome de Turner.

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2
Q

¿Cual es el cromosoma afectado en el Sindrome de Down?

A

Cromosoma 21

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3
Q

¿Cual es la taza de incidencia del Sindrome de Down?

A

Es de 1/660 recién nacidos.

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4
Q

¿Cual es la enfermedad de Origen genético más común en el ser humano?

A

El Síndrome de Down

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5
Q

¿Cual es la causa del Sindrome de Down?

A

Son 3 causas: Trisomia del cromosoma 21, translocation del cromosoma 21 en el grupo D o grupo G y masaicismo del cromosoma.

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6
Q

¿Por que ocurre la Trisomia del cromosoma 21?

A

Ocurre por la falta de disyunción del cromosoma 21 en la meiosis.

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7
Q

¿Cual es el otro factor de Sindrome de Down?

A

Edad Materna

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8
Q

¿Cual es la probabilidad de tener un hijo que padezca de Síndrome de Down a los 15-29 años?

A

1/1500 recién nacidos

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9
Q

¿Cual es la probabilidad de tener un hijo que padezca de Síndrome de Down a los 30-34 años?

A

1/800 recién nacidos

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10
Q

¿Cuales son características que presenta un bebé que padece de Sindrome de Down? (11)

A
  1. Hipotonía (tono muscular bajo).
  2. Fisura Palpebral inclinada.
  3. Perfil Facial Plano.
  4. Displasia de la Cadera.
  5. Displasia de la falange media del 5to dedo.
  6. Pliegue Simiano.
  7. Hiperflexibilidad de las Articulaciones.
  8. Piel redundante en la parte posterior del cuellos.
  9. Pabellón Auticular Anormal.
  10. Retardo Mental.
  11. Reflejo de Moro lento.
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11
Q

¿Las mujeres que padecen de Sindrome de Down pueden tener hijos?

A

Si, son fértiles y tienen la menstruacion.

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12
Q

¿Los hombres que padecen de Sindrome de Down pueden tener hijos?

A

No, no pueden

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13
Q

¿Cual es la causa por la que mueren los niños con Sindrome de Down?

A

Por Malformaciones Cardiacas.

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14
Q

¿Cual es la taza de incidencia del Sindrome de Edwards?

A

Es de 3/10.000 recién nacidos.

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15
Q

¿Cual es el cromosoma afectado en el Sindrome de Edwards?

A

Cromosoma 18.

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16
Q

¿Cual es el segundo de Los síndromes con incidencia general?

A

El Síndrome de Edwards o Trisomia 18.

17
Q

¿Cual es la principal causa del Sindrome de Edwards?

A

Su principal causa es la trisomia del cromosoma 18 y en baja cantidad, Mosaicismo y translocación.

18
Q

¿Cuales son las características que presentan los bebés con Sindrome de Edwards?

A
  1. Bajo peso al nacer.
  2. Retardo mental severo.
  3. Mano sobrepuesta.
  4. Microcefalia.
  5. Esternón Corto.
  6. Polidramnios.
  7. Criptorquidea del sexo masculino.
  8. Implantación baja de orejas, paladar estrecho y micrognatia.
  9. Malformaciones cardiacas.
  10. Hernia Inguinal o Umbilical.
19
Q

¿Cual es la Esperanza de vida de un bebé que sufre el Sindrome de Edwards?

A

El 30% muere durante el primer mes, el 50% muere durante el segundo mes y solo el 10% sobrevive al primer año.

20
Q

¿Cual es la taza de incidencia del Sindrome de Patau o trisomia 13?

A

1/5.000 recién nacidos.

21
Q

¿Cual es la principal causa del Sindrome de Patau?

A

Su principal causa es la trisomia del cromosoma 13

22
Q

¿Cuales son las características de los bebés que presentan el Sindrome de Patau?

A

Son:
1. Retardo Mental Grave.
2. Cardiopatías.
3. Criptorquidea del sexo masculino.
4. Pliegue simiano.
5. Sordera por lesión en el órgano de Corti.
6. Labio Leporino con o sin paladar hendido.
7. Hernia Umbilical o Inguinal.
8. Polidactilia de Manos y a veces de pies.
9. Columba del Iris o Microftalmia.

23
Q

¿Cual es la esperanza de vida de un bebé con Sindrome de Patau?

A

Es: 44% muere al primer mes de vida, 69% muere los primeros 6 meses de vida y al primer año solo sobreviven 18%.
Pero si el gen se ha expresado de manera parcial. Este puede llegar a la vida adulta.

24
Q

¿Por quienes fue descrito el Sindrome de Cri du Chat y en que año?

A

Por Lejeune y Col. en 1963

25
Q

¿Por que se produce el Sindrome de Cri du Chat?

A

Se produce por la pérdida parcial de los brazos cortos del cromosoma 5 pero en un 10-15 % se produce mediante un portador.

26
Q

¿Cuales son las características que presentan las personas que padecen el Sindrome de Cri du Chat?

A
  1. Microcefalea.
  2. Pliegue Simiano.
  3. Implantación baja de orejas.
  4. Bajo peso y cremiento lento.
  5. Desvió de la columna.
  6. Columba vertebral desviada.
  7. Pliegue Simiano.
27
Q

¿Cuando fue descubierto el Sindrome de Klinefelter?

A

En 1942.

28
Q

¿Cual es la causa del Sindrome de Klinefelter?

A

Su causa más común es el hipogonadismo y la infertilidad masculina

29
Q

¿Cual es la taza de incidencia en las personas que padecen de Sindrome de Klinefelter?

A

1/500 varones

30
Q

¿Cual es la razón por la que ocurre el Sindrome de Klinefelter?

A

El 80% ocurre por el cromosoma 47 (XXY), y el 20% (Mosaico del cromosoma 46 (XY) y cromosoma 47 (XXY).

31
Q

¿Cuales son las características que presentan las personas que padecen de Sindrome de Klinefelter?

A

Presentan:
1. El 15-20% presentan un C.I por debajo del 80.
2. Tienen una complexión alta y delgada.
3. Adultez: Obesidad.
4. Infertilidad.
5. Baja producción de Testosterona.
6. Ginecomastia (Crecimiento de mamas) en el 40%.
7. Testiculos de 2.5 cc.
8. 20-50% presentan temblor intencional fino.

32
Q

¿Cual es la característica que caracteriza al Sindrome de Turner de otros síndromes?

A

Que se da en Mujeres

33
Q

¿Cual es la Taza de Incidencia del Síndrome de Turner?

A

1/5.000

34
Q

¿Cuando fue descubierto el Sindrome de Turner?

A

En 1938

35
Q

¿Cuales son las características del Sindrome de Turner?

A
  1. Baja Estatura
  2. Obesidad.
  3. Torax amplio y pezones separados.
  4. Infertilidad.
  5. Cubito Valgo.
  6. Cuero cabelludo en la nuca.
  7. Cardiopatías.
  8. Riñón en herradura

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