Capitulo 5

Question 1

¿Cuantos cromosomas tiene el ser humano?

Answer 1

Tiene 23 pares, es decir, 46 cromosomas en las células humanas

Question 2

¿A qué pares de los cromosomas llamamos Autosomas y por qué?

Answer 2

A los primeros 22 pares de cromosomas, esto debido a a que se parecen en estructura tanto en hombres como en mujeres.

Question 3

¿Por que se caracteriza la Herencia Autosomica Dominante?

Answer 3

Se caracteriza porque solo se necesita heredar un solo gen (ya sea de la madre o el padre) para que se produzca la enfermedad.

Question 4

Dame un ejemplo de Herencia Autosomica Dominante

Answer 4

Acondroplasia

Question 5

¿Que es la Acondroplasia?

Answer 5

Un tipo de Enanismo

Question 6

¿Cuales son las características que presentará el paciente que padece de Acondroplasia?

Answer 6

Son:
1. Miembros Superiores e Inferiores con escaso desarrollo.
2. Cabeza grande.
3. Frente prominente.
4. Nariz excavando.

Question 7

¿A qué tipo de herencia pertenece la Acondroplasia?

Answer 7

Herencia Autosomica Dominante

Question 8

En ejercicios de genética, ¿Como es puesta la inicial de la enfermedad en Herencia Autosomica Dominante?

Answer 8

Es puesta con letra mayúscula.

Question 9

En ejercicios de genética, ¿Como es puesta la inicial de una persona normal en Herencia Autosomica Dominante?

Answer 9

Es marcada con minúscula.

Question 10

¿Cuales son las características de la Herencia Autosomica Dominnate? (5)

Answer 10

1. El rasgo aparece en todas las generaciones, sin excepción.
2. La probabilidad que sea en hombre y en mujer es la misma.
3. Aquellas personas que padezcan la enfermedad y tengan hijos tienen un 50% de probabilidad de que su hijo también la padezca.
4. Aquellas personas que no hayan heredado el gen mutante, no lo heredarán a su descendencia.
5. La aparición y transmisión del gen no son incluidas por el sexo.

Question 11

¿Con que tipo de enfermedades se confunde a la Herencia Autosomica Dominante?

Answer 11

Se la confunde con las Enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X.

Question 12

¿Como serán los hijos de un matrimonio que presenta Acondroplasia en ambos padres y son heterocigotos?

Answer 12

75% presentará la enfermedad pero es una probabilidad.

Question 13

¿Cual es fue la primera condición mendeliana demostrada por el hombre?

Answer 13

Braquidactilia Tipo A-1

Question 14

¿En que consiste la Braquidactilia Tipo A-1?

Answer 14

Consiste en el acortamiento de las falanges intermedias en las manos.

Question 15

¿Cual es el nivel de dificultad para que se detecte la Herencia Autosomica Dominante?

Answer 15

Es muy fácil de detectarlas pero pueden ser “camufladas” de cierto modo para que se le dificulte la búsqueda.

Question 16

¿Cuales son los fenómenos que dificultan el detectar la Herencia Autosomica Dominante? (5)

Answer 16

Son:
1. Penetracion Incompleta.
2. Expresividad variable.
3. Mosaicismo.
4. Mutaciones Frescas.
5. Codominantes.

Question 17

¿Que nos dice la penetrancia incompleta de la Herencia Autosomica Dominante?

Answer 17

Nos dice que el gen al haberse desarrollado de manera incompleta, este no hará que se exprese de manera visible.

Question 18

¿Que nos dice la Expresividad variable de la Herencia Autosomica Dominante?

Answer 18

Nos dice que como el gen tiene una penetranci incompleta, la expresividad será leve.

Question 19

¿Que nos dicen las Mutaciones Frescas de la Herencia Autosomica Dominante?

Answer 19

Nos dice que los pacientes pueden presentar una enfermedad Autosomica Dominante pero los padres no lo presentan ni en sus árboles genealógicos, por lo que los hijos al presentar la enfermedad la pasarán a las siguientes generaciones a partir de ellos.

Question 20

¿Por que se caracteriza la Herencia Autosomica Recesiva?

Answer 20

Se caracteriza porque el individuo es homocigóto recesivo y es por eso por lo que expresará la enfermedad

Question 21

¿Como será el hijo de dos personas que son portadoras de una enfermedad?

Answer 21

El hijo tendrá un 25% de probabilidad de nacer recesivo y presentar la enfermedad

Question 22

¿Como es detectado una persona con Herencia Autosomica Recesiva?

Answer 22

Debido a los árboles genealógicos que se investigan en los padres del individuo

Question 23

¿Cuales son las características que presentan las personas que tienen Herencia Autosomica Recesiva? (5)

Answer 23

1. La enfermedad se puede llegar a saltar generaciones.
2. No afecta a un solo sexo.
3. Los padres de la persona que presenta la enfermedad son “normales” pero portadores.
4. Las personas que comparten sangre debido a un antepasado en común pueden presentar enfermedades muy raras.
5. Los padres heterocigotos (portadores) de la enfermedad tienen un 25% de probabilidad de tener un hijo que exprese la enfermedad.

Question 24

¿Cual es el número de genes en común de primos hermanos?

Answer 24

1/8 genes en común

Question 25

¿Cual es el número de genes en común de primos en segundo grado?

Answer 25

1/32 genes en común.

Question 26

¿Cual es el número de genes en común de primos en tercer grado?

Answer 26

1/128 genes en común.

Question 27

¿Que nos dice la genética sobre los matrimonios consanguíneos?

Answer 27

Nos dice que no es recomendable entre parientes muy cercanos debidos a las enfermedades que podrían llegar a expresarse en sus hijos pero podría ser entre parientes muuuuuuyyyy lejanos debido a que el grado consanguíneo es casi nulo debido a las generaciones.