Capitulo 1 Flashcards
¿De que idioma deriva la palabra Genética?
Deriva del Griego
¿Que significa Gen?
Ir a ser
¿Quien usó por primera vez la palabra genética??
Lo uso Basteson
¿Que estudia la Genética?
Estudia a la Herencia y a las variaciones de los seres vivos.
Fue durante la época de Sócrates que se descubrió que las enfermedades podían ser Hereditarias.
¿Verdadero o Falso?
Falso, Fue durante la época de Hipócrates que se descubrió que las enfermedades podían ser Hereditarias.
¿Cuando fue la época de prosperidad de la Genética?
En el siglo XX
¿Cuando Gregorio Mendel mostró los resultados de sus experimentos?
En 1865
¿Cómo volvió a tener importancia los datos de Mendel en 1900?
Debido a De Vries, Correns y Tschermak obtuvieron resultados similares a los de Mendel
¿Cual fue el primer ejemplo de herencia mendeliana en el ser humano?
Herencia de Alcaptonúria. (Enfermedad en la que la orina tiene color marrón-negro al exponerse al aire).
¿Quien y cuando publicó el primer ejemplo de herencia Mendeliana?
Garrot en 1902
¿Que estudia la Genética Medica?
Estudia las enfermedades que afectan a un solo individuo, también estudia a sus parientes, ancestros, descendientes. Trata de explicar el origen de estas enfermedades hereditarias.
¿Con cual especialidad se desarrolló estrechamente la Genética Medica?
La Pediatría y la Obstetricia
La Genética Médica está muy relacionada con las enfermedades hereditarias, y estas pueden ser provocadas por factores ………..? (2)
Genéticos y Ambientales.
Dime la clasificación de los Trastornos Genéticos
- Alteraciones de un único gen.
- Alteraciones de los cromosomas.
- Alteraciones multifactoriales.
¿En que consiste la Alteración de un único Gen?
Consiste en alteraciones de genes los cuales pueden estar en un solo cromosoma del par o en ambos cromosomas del par.
¿Cual es la frecuencia de las alteraciones de un Único Gen?
Es raro y tiene una frecuencia de 1/ 2.000 casos
¿En que consiste la Alteración de un cromosoma?
Consiste en que un grupo de genes se encuentren alterados y esto logre afectar a segmentos un cromosoma o a todo un cromosoma.
¿Cual es la frecuencia de las alteraciones de un Cromosoma?
Es mayor que las anteriores ya que afecta a 1/1.000 recién nacidos y se sabe que en un 50% provoca abortos espontáneos en el primer trimestre de gestación.
¿En que consiste la Alteración Multifactorial?
Consiste en las variaciones genéticas que están en una familia ya que se fueron acumulando con los años y generalmente no está definido como en el gen o los cromosomas.
¿Cuales son las características por las que se diferencia una alteración genética de una alteración ambiental?
- Que la enfermedad se presente de manera definida en personas con descendencia común.
- Enfermedad que no se presente entre parientes.
- Concordancia de Gemelos Monocigotos.
- Que haya una característica fenotípica asociada a alguna alteración.
- Edad y curso natural de la enfermedad.
