CAPITULO 12: CROMOSOMAS Y HERENCIA HUMANA

Question 1

QUE ES HEREDADO SOLO POR LA MADRE?

Answer 1

mitocondria y plastidos

Question 2

QUE ES PEDIGREE?

Answer 2

arbol genealogico, diagrama que representa la herencia de un rasgo o enfermedad a lo largo de generaciones en una familia

Question 3

El sexo de un ser humano está determinado por:
a. ploidía, siendo el macho haploide.
b. el cromosoma Y.
C. Cromosomas X e Y, siendo el masculino XY.
d. el número de cromosomas X, siendo el masculino XO.
e. Cromosomas Z y W, siendo el masculino ZZ.

Answer 3

C. Cromosomas X e Y, siendo el masculino XY.

Question 4

En los seres humanos, los dientes manchados son causados por un gen dominante ligado al sexo. Un hombre con dientes manchados cuya madre tenía dientes normales se casa con una mujer con dientes normales. Por lo tanto,

a. todas sus hijas tendrán dientes normales.
b. Todas sus hijas tendrán dientes manchados.
C. todos sus hijos tendrán dientes manchados.
d. la mitad de sus hijos tendrán dientes manchados.
e. Ninguno de sus hijos tendrá dientes manchados.

Answer 4

b. Todas sus hijas tendrán dientes manchados.

Question 5

COMO ES EL # DE CROMOSOMAS?

Answer 5

diploide(2n) con pares de cromosomas homologos en las celulas

Question 6

QUE SON AUTOSOMAS?

Answer 6

son los cromosomas no sexuales, en los seres humanos hay 22 pares, y determinan la mayor parte de las caracteristicas

Question 7

CUALES SON LOS CROMOSOMAS SEXUALES?

Answer 7

X
Y

Question 8

CUALES SON LOS CROMOSOMAS SEXUALES DE LA MUJER?

Answer 8

XX

Question 9

CUALES SON LOS CROMOSOMAS SEXUALES DEL HOMBRE Y COMO SON?

Answer 9

XY, son diferentes en longitud, forma y en los genes pero interactuan como homologos

Question 10

EN ALGUNAS ESPECIES DE INVERTEBRADOS, TORTUGAS Y RANAS QUE PUEDE DETERMINAR EL SEXO?

Answer 10

el ambiente

Question 11

EN LOS HOMBRES CUAL ES EL GEN QUE ACOMPAÑA A LA Y?

Answer 11

gen SRY, gen maestro para la determinacion del sexo masculino

Question 12

QUE ES UN CARIOTIPO?

Answer 12

, caracteristica y definicion de los cromosomas en metafase de un individuo

estructura de nuestro cromosomas vistas en un microscopio.

Question 13

CUAL ES LA FUNCION DEL CARIOTIPO?

Answer 13

ayuda a determinar el complemento diploide de cromosomas del individuo

Question 14

QUE ES UN CARIOGRAMA?

Answer 14

representación de los cromosomas para la determinación de enfermedades.

Question 15

CUALES SON TECNICAS DE TEÑIDO DE CARIOTIPOS?

Answer 15

Giemsa: teñido en negro
Fish: teñido en color fluorescente

Question 16

CUALES SON LAS CARACTERISTICAS DE LA HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE?

Answer 16

1. un solo alelo mutado de un gen es suficiente para causar una enfermedad o caracteristica
2. Afecta a hombres y mujeres por igual
3. suele aparecer en cada generacion
4. un progenitor afectado tiene un 50% de transmitir el alelo
5. puede ser heterocigoto o homocigoto(Aa o AA)
6. Todos los hijos afectados tienen un padre afectado (dominante)

Question 17

EJEMPLOS DE ENFERMEDADES AUTOSOMICAS DOMINANTES?

Answer 17

1. acondroplasia
2. sindrome de marfan(debilidad en venas y arterias)
3. enfermedad de huntington
   4.progeria

Question 18

CUALES SON LAS CARACTERISTICAS DE LA HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA?

Answer 18

1. necesita heredar dos copias del gen mutado para tener esa caracteristica o enfermedad
2. si solo tiene una copia mutada se dice que es portador
3. afecta a hombres y mujeres por igual
4. puede o no aparecer en cada generacion
5. se manifiesta en (aa)
6. aumenta con la consanguinidad

Question 19

EJEMPLOS DE AUTOSOMICA RECESIVA?

Answer 19

1. fibrosis quistica
2. anemia falciforme
3. Fenilcetonuria (PKU)
4. galactosemia
5. albinismo

Question 20

QUE ENFERMEDAD PROVOCA ENVEJECIMIENTO PREMATURO Y ES PROVOCADA POR MUTACIONES EN UN AUTOSOMA?

Answer 20

progeria

Question 21

CUALES SON LAS CARACTERISTICAS DEL LIGADO AL X DOMINANTE?

Answer 21

1. afecta mas a las mujeres que a los hombres
2. aparece en cada generacion
3. las mujeres son afectadas(Aa o AA)
4. solo se necesita de un alelo mutado para que la enfermedad se exprese
5. todas las hijas de un hombre afectado están afectadas y los varones afectados tienen madres afectadas

Question 22

EJEMPLOS DE ENFERMEDADES LIGADO AL X DOMINANTE?

Answer 22

1. raquitismo
2. nefritis

Question 23

QUE SUCEDE CON LAS ENFERMEDADES LIGADAS AL X DOMINANTE?

Answer 23

son poco frecuentes

Question 24

CUALES SON LAS CARACTERISTICAS DEL LIGADO AL X RECESIVO?

Answer 24

1. afecta mas a hombres que a mujeres
2. para que la mujer este afectada debe heredar las dos copias del alelo afectado(aa)
3. Hijas de hombres afectados serán
   portadoras
4. no hay transmision de padre a hijo varon

Question 25

EJEMPLOS DE ENFERMEDADES LIGADAS AL X RECESIVO?

Answer 25

1. hemofilia 2. daltonismo 3. distrofia muscular de duchenne

Question 26

CUALES SON LOS TIPOS DE MUTACIONES CROMOSOMICAS?

Answer 26

1. deleción 2. duplicación 3. traslocación 4. inversión

Question 27

QUE HACEN LOS ALELOS QUE PRODUCEN UNA MUTACION?

Answer 27

codifican proteinas

Question 28

CUALES SON LOS TIPOS EN EL CAMBIO DE ESTRUCTURA DEL ADN?

Answer 28

1. sustitucion de bases 2. por perdida o insercion de nucleotidos

Question 29

QUE ES DUPLICACION?

Answer 29

Repetición de un fragmento de cromosoma

Question 30

CUANDO PUEDE DARSE LA DUPLICACION?

Answer 30

entrecruzamiento desigual en profase I

Question 31

QUE ES DELECION?

Answer 31

Pérdida de un fragmento de cromosoma.

Question 32

CUAL ES UN EJEMPLO DE ENFERMEDAD QUE SE DA POR DELECION?

Answer 32

cri-du-chat(afeccion mental y laringe anormal) leucemia mieloide cronica

Question 33

QUE ES INVERSION?

Answer 33

Cambio de sentido de un fragmento de cromosoma.(se cambian de lugar)

Question 34

QUE PUEDE OCASIONAR LA INVERSION?

Answer 34

los portadores pueden ser infertiles

Question 35

QUE ES TRANSLOCACION?

Answer 35

Cambio de posición de un segmento de cromosoma. se rompe y los trozos fragmentados se agregan fuera de sitio a cromosomas diferentes

Question 36

QUE ES POLIPLOIDE Y EN QUE ORGANISMOS SE DA?

Answer 36

tienen mas de dos copias de cromosomas ocurre en plantas con flor

Question 37

CUANDO PUEDE SURGIR EL CAMBIO EN EL # DE CROMOSOMAS?

Answer 37

falla de separacion cromosomica

Question 38

CUALES SON TIPOS DE ANEUPLOIDIA?

Answer 38

trisomia monosomia

Question 39

CUALES SON LOS ERRORES EN MEIOSIS?

Answer 39

no disyuncion

Question 40

QUE ES NO DISYUNCION?

Answer 40

las cromátidas hermanas cuesta que se separen uno o mas cromosomas no se separan

Question 41

CUALES TIPOS DE ANEUPLOIDIA AUTOSOMAL?

Answer 41

1. trisomia 21: sindrome de down 2. trisomia 18: sindrome de edward 3. trisomia 13: sindrome de patau

Question 42

COMO ES LA MONOSOMIA?

Answer 42

peor que la trisomia

Question 43

CUAL ES UNA LEY FUNDAMENTAL EN GENETICA?

Answer 43

es mejor que hayan demás a que falten

Question 44

CUANDO OCURREN LA MAYORIA DE DISYUNCIONES?

Answer 44

en mujeres mayores de 40 años

Question 45

DONDE OCURREN LA MAYORIA DE DISYUNCIONES?

Answer 45

en meiosis II

Question 46

QUE ES ANEUPLOIDIA?

Answer 46

alteracion en el # de cromosomas, hay demás o faltan

Question 47

EJEMPLOS DE ANEUPLOIDIA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES?

Answer 47

1. Sindrome de turner(XO), tienen un X pero no tienen X o Y 2. XXX sindrome triple X, solo una funciona, no hay mayores problemas 3. XXY síndrome Klinefelter 4. XYY Sindrome Jacobs

Question 48

PORQUE OCURRE EL SINDROME DE TURNER?

Answer 48

una falla de separacion cromosomica en el padre

Question 49

QUE SON ARBOLES GENEALOGICOS?

Answer 49

diagramas estandarizados de conexiones geneticas revelan patrones hereditarios para ciertos alelos

Question 50

CUAL ES LA DIFERENCIA ENTRE ANOMALIA GENETICA Y TRASTORNO GENETICO?

Answer 50

anomalia: no ponen en peligro la vida, poco comun de algun rasgo trastorno genetico: afeccion hereditaria que tarde o temprano provoca problemas medicos de leves a graves

Question 51

EJEMPLO DE ANOMALIA?

Answer 51

poliactilia- 6 dedos

Question 52

COMO SON LAS ENFERMEDADES MENTALES?

Answer 52

son de herencia compleja, factores ambientales afectan mucho

Question 53

QUE ES UN TRASTORNO GENETICO?

Answer 53

un conjunto especifico de sintomas que constituyen un sindrome

Question 54

CUANDO SE UTILIZA LA PALABRA ENFERMEDAD?

Answer 54

provocada por factores ambientales o alguna infeccion

Question 55

QUE SE PUEDE HACER SI SE DESEA SABER SI UN HIJO VA A SALIR CON UN TRASTORNO GENETICO SEVERO?

Answer 55

1. orientacion genetica 2.diagnostico prenatal

Question 56

EN QUE CONSISTE LA ORIENTACION GENETICA?

Answer 56

diagnostico de genotipos de los padres arbol genealogico pruebas geneticas

Question 57

EN QUE CONSISTE EL DIAGNOSTICO PRENATAL?

Answer 57

1. determinar el sexo de los embriones 2. tamizar problemas geneticos

Question 58

CUALES SON LAS FORMAS DE TAMIZAR LOS PROBLEMAS GENETICOS POR MEDIO DEL DIAGNOSTICO PRENATAL?

Answer 58

1. amniocentesis: se saca una pequeña muestra de liquido de la cavidad amnioica( donde esta el feto) 2. muestreo de vellosidades corionicas: retira una muestra del corion( se puede realizar desde las 8 semanas) 3.fetoscopia: se puede observar al feto vivo y algunos trastornos se pueden corregir

Question 59

ENTRE LOS TIPOS DE DIAGNOSTICO PRENATAL CUAL ES EL RIESGO?

Answer 59

abortos más en la fetoscopia

Question 60

CUAL ES LA PRUEBA MAS COMUN PARA IDENTIFICAR ALELOS ASOCIADOS CON TRASTORNOS GENETICOS?

Answer 60

tamizado genetico

Question 61

QUE SE COMPARA EN LOS CROMOSOMAS DE UNA CELULA PARA ELABORAR CARIOTIPOS?

Answer 61

longitud y forma ubicacion de centromeros

Question 62

QUE DETERMINA EL SEXO EN HUMANOS?

Answer 62

el gen SRY

Question 63

Si uno de los padres es heterocigoto para un alelo autosómico dominante y el otro padre no es portador del alelo. Cual es la probabilidad del hijo de ser heterocigoto?

Answer 63

50%

Question 64

Cuando ocurren las mutaciones por expansión dentro y entre los genes de cromosomas humanos?

Answer 64

con frecuencia

Question 65

Los varones tienen aproximadamente 16 veces más probabilidad de resultar afectados por ceguera a los colores rojo y verde que las mujeres. ¿Por qué?

Answer 65

Los genes para los fotorreceptores a la luz roja y verde se encuentran localizados en el cromosoma X

Question 66

Falso o verdadero: un hijo puede heredar un alelo recesivo ligado a X de su padre

Answer 66

falso

Question 67

QUE TIPO DE HERENCIA ES EL DALTONISMO?

Answer 67

recesiva ligada al X

Question 68

QUE PUEDE ALTERAR LA ESTRUCTURA DE UN CROMOSOMA?

Answer 68

1. delecion 2. duplicacion 3. inversion 4. translocacion

Question 69

CUANDO OCURRE LA FALLA DE SEPARACION CROMOSOMICA?

Answer 69

mitosis y meiosis

Question 70

Falso o verdadero: Las células del cuerpo pueden heredar tres o más de cada tipo de cromosoma característico de su especie, afección llamada poliploidia.

Answer 70

verdadero

Question 71

¿Hereda el varón el cromosoma X de su madre o de su padre?

Answer 71

madre

Question 72

Respecto a los alelos ligados a X, ¿cuántos tipos diferentes de gametos puede producir un varón?

Answer 72

2

Question 73

Si una mujer es homocigota para un alelo ligado a X, ¿cuántos tipos de gametos puede producir respecto a ese alelo?

Answer 73

1

Question 74

Si una mujer es heterocigota para un alelo ligado a X, ¿cuántos tipos de gametos puede producir respecto a ese alelo?

Answer 74

2

Question 75

El alelo mutado que ocasiona este trastorno del sindrome de marfan sigue un patrón de herencia autosómica dominante. ¿Cuál es la probabilidad de que un niño lo herede si uno de los padres no es portador del alelo y el otro es heterocigoto para el mismo?

Answer 75

50%

Question 76

en el sindrome de down, En qué etapas de la meiosis I y II se puede alterar el número de cromosomas por error?

Answer 76

anafase I y anafase II

Question 77

Como vimos con anterioridad,la distrofia muscular de Duchenne es un trastorno genético que surge por expresión de un alelo recesivo ligado a X. Generalmente los síntomas comienzan a aparecer en la niñez. La pérdida gradual y progresiva del funcionamiento muscular conduce a la muerte, generalmente alrededor de los 20 años. A diferencia de la ceguera al color, este trastorno casi siempre está restringido a los varones. Sugiere el motivo.

Answer 77

los varones mueren y no logran reproducirse. Las mujeres pueden ser portadoras

Question 78

CUALES SON LAS FUENTES DE VARIABILIDAD?

Answer 78

1. Distribución independiente de los cromosomas 2. Alelos diferentes 3. Gametos diferentes

Question 79

CUAL ES LA VENTAJA DE LA VARIABILIDAD?

Answer 79

Mayor capacidad de sobrevivir, diferentes niveles de adaptación

Question 80

QUE ES EL COMPLEJO MAYOR DE HISTOCOMPATIBILIDAD?

Answer 80

Codifican por los alelos que van a ser reconocidos como propios. Tiene que ver con anticuerpos, inmunidad. Experimento de camisas: origen distinto, aumente la variabilidad de los genes

Question 81

COMO ES EL METABOLISMO?

Answer 81

tenemos distintos alelos, alelos pueden tener enzimas rápidas o lentas.

Question 82

QUE ES PNKP?

Answer 82

Es una enzima clave en la reparacion del ADN doble funcion: quinasa y fosfatasa

Question 83

COMO ES EL PNKP EN LOS ORGANISMOS?

Answer 83

Si el individuo es homocigoto, le va a costar repararlo, es menos eficiente que el heterocigoto

Question 84

QUE SON MUTACIONES DE NOVO?

Answer 84

mutaciones nuevas son alteraciones genéticas que ocurren por primera vez en un individuo, en lugar de ser heredadas de uno o ambos padres

Question 85

EJEMPLO DE MUTACION DE NOVO?

Answer 85

Acondroplasia: Enanismo- mutaciones de novo

Question 86

CUALES SON ALGUNOS ELEMENTOS DEL ARBOL GENEALOGICO?

Answer 86

Doble línea- Son parientes Triangulo- gemelos Tachado- muerte Pintado totalmente- homocigoto recesivo Pintado la mitad o punto- heterocigoto

Question 87

QUE CODIFICAN LOS ALELOS QUE PRODUCEN MUTACIONES?

Answer 87

proteinas disfuncionales

Question 88

QUE ES LA FISIOPATOLOGIA DE LA ENFERMEDAD?

Answer 88

procesos biológicos y fisiológicos que llevan a la manifestación de los síntomas y signos clínicos de la enfermedad

Question 89

QUE SE PUEDE HACER CON LA FISIOPATOLOGIA DE LA ENFERMEDAD?

Answer 89

terapia

Question 90

QUE ES HEMICIGOTO?

Answer 90

solo tienen un cromosoma X(hombres)

Question 91

QUE SON REGIONES PSEUDOAUTOSOMICAS?

Answer 91

son segmentos de los cromosomas sexuales X e Y que contienen genes que se comportan de manera similar a los genes autosómicos.

Question 92

FUNCION DE LAS REGIONES PSEUDOAUTOSOMICAS?

Answer 92

apareamiento y la recombinación durante la meiosis masculina, facilitando la correcta segregación de los cromosomas sexuales.