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BIOLOGIA SEGUNDO EXAMEN > CAPITULO 12: CROMOSOMAS Y HERENCIA HUMANA > Flashcards

CAPITULO 12: CROMOSOMAS Y HERENCIA HUMANA Flashcards

1
Q

QUE ES HEREDADO SOLO POR LA MADRE?

A

mitocondria y plastidos

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2
Q

QUE ES PEDIGREE?

A

arbol genealogico, diagrama que representa la herencia de un rasgo o enfermedad a lo largo de generaciones en una familia

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3
Q

El sexo de un ser humano está determinado por:
a. ploidía, siendo el macho haploide.
b. el cromosoma Y.
C. Cromosomas X e Y, siendo el masculino XY.
d. el número de cromosomas X, siendo el masculino XO.
e. Cromosomas Z y W, siendo el masculino ZZ.

A

C. Cromosomas X e Y, siendo el masculino XY.

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4
Q

En los seres humanos, los dientes manchados son causados por un gen dominante ligado al sexo. Un hombre con dientes manchados cuya madre tenía dientes normales se casa con una mujer con dientes normales. Por lo tanto,

a. todas sus hijas tendrán dientes normales.
b. Todas sus hijas tendrán dientes manchados.
C. todos sus hijos tendrán dientes manchados.
d. la mitad de sus hijos tendrán dientes manchados.
e. Ninguno de sus hijos tendrá dientes manchados.

A

b. Todas sus hijas tendrán dientes manchados.

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5
Q

COMO ES EL # DE CROMOSOMAS?

A

diploide(2n) con pares de cromosomas homologos en las celulas

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6
Q

QUE SON AUTOSOMAS?

A

son los cromosomas no sexuales, en los seres humanos hay 22 pares, y determinan la mayor parte de las caracteristicas

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7
Q

CUALES SON LOS CROMOSOMAS SEXUALES?

A

X
Y

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8
Q

CUALES SON LOS CROMOSOMAS SEXUALES DE LA MUJER?

A

XX

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9
Q

CUALES SON LOS CROMOSOMAS SEXUALES DEL HOMBRE Y COMO SON?

A

XY, son diferentes en longitud, forma y en los genes pero interactuan como homologos

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10
Q

EN ALGUNAS ESPECIES DE INVERTEBRADOS, TORTUGAS Y RANAS QUE PUEDE DETERMINAR EL SEXO?

A

el ambiente

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11
Q

EN LOS HOMBRES CUAL ES EL GEN QUE ACOMPAÑA A LA Y?

A

gen SRY, gen maestro para la determinacion del sexo masculino

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12
Q

QUE ES UN CARIOTIPO?

A

, caracteristica y definicion de los cromosomas en metafase de un individuo

estructura de nuestro cromosomas vistas en un microscopio.

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13
Q

CUAL ES LA FUNCION DEL CARIOTIPO?

A

ayuda a determinar el complemento diploide de cromosomas del individuo

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14
Q

QUE ES UN CARIOGRAMA?

A

representación de los cromosomas para la determinación de enfermedades.

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15
Q

CUALES SON TECNICAS DE TEÑIDO DE CARIOTIPOS?

A

Giemsa: teñido en negro
Fish: teñido en color fluorescente

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16
Q

CUALES SON LAS CARACTERISTICAS DE LA HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE?

A
  1. un solo alelo mutado de un gen es suficiente para causar una enfermedad o caracteristica
  2. Afecta a hombres y mujeres por igual
  3. suele aparecer en cada generacion
  4. un progenitor afectado tiene un 50% de transmitir el alelo
  5. puede ser heterocigoto o homocigoto(Aa o AA)
  6. Todos los hijos afectados tienen un padre afectado (dominante)
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17
Q

EJEMPLOS DE ENFERMEDADES AUTOSOMICAS DOMINANTES?

A
  1. acondroplasia
  2. sindrome de marfan(debilidad en venas y arterias)
  3. enfermedad de huntington
    4.progeria
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18
Q

CUALES SON LAS CARACTERISTICAS DE LA HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA?

A
  1. necesita heredar dos copias del gen mutado para tener esa caracteristica o enfermedad
  2. si solo tiene una copia mutada se dice que es portador
  3. afecta a hombres y mujeres por igual
  4. puede o no aparecer en cada generacion
  5. se manifiesta en (aa)
  6. aumenta con la consanguinidad
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19
Q

EJEMPLOS DE AUTOSOMICA RECESIVA?

A
  1. fibrosis quistica
  2. anemia falciforme
  3. Fenilcetonuria (PKU)
  4. galactosemia
  5. albinismo
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20
Q

QUE ENFERMEDAD PROVOCA ENVEJECIMIENTO PREMATURO Y ES PROVOCADA POR MUTACIONES EN UN AUTOSOMA?

A

progeria

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21
Q

CUALES SON LAS CARACTERISTICAS DEL LIGADO AL X DOMINANTE?

A
  1. afecta mas a las mujeres que a los hombres
  2. aparece en cada generacion
  3. las mujeres son afectadas(Aa o AA)
  4. solo se necesita de un alelo mutado para que la enfermedad se exprese
  5. todas las hijas de un hombre afectado están afectadas y los varones afectados tienen madres afectadas
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22
Q

EJEMPLOS DE ENFERMEDADES LIGADO AL X DOMINANTE?

A
  1. raquitismo
  2. nefritis
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23
Q

QUE SUCEDE CON LAS ENFERMEDADES LIGADAS AL X DOMINANTE?

A

son poco frecuentes

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24
Q

CUALES SON LAS CARACTERISTICAS DEL LIGADO AL X RECESIVO?

A
  1. afecta mas a hombres que a mujeres
  2. para que la mujer este afectada debe heredar las dos copias del alelo afectado(aa)
  3. Hijas de hombres afectados serán
    portadoras
  4. no hay transmision de padre a hijo varon
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25
Q

EJEMPLOS DE ENFERMEDADES LIGADAS AL X RECESIVO?

A
  1. hemofilia
  2. daltonismo
  3. distrofia muscular de duchenne
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26
Q

CUALES SON LOS TIPOS DE MUTACIONES CROMOSOMICAS?

A
  1. deleción
  2. duplicación
  3. traslocación
  4. inversión
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27
Q

QUE HACEN LOS ALELOS QUE PRODUCEN UNA MUTACION?

A

codifican proteinas

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28
Q

CUALES SON LOS TIPOS EN EL CAMBIO DE ESTRUCTURA DEL ADN?

A
  1. sustitucion de bases
  2. por perdida o insercion de nucleotidos
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29
Q

QUE ES DUPLICACION?

A

Repetición de un fragmento de cromosoma

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30
Q

CUANDO PUEDE DARSE LA DUPLICACION?

A

entrecruzamiento desigual en profase I

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31
Q

QUE ES DELECION?

A

Pérdida de un fragmento de cromosoma.

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32
Q

CUAL ES UN EJEMPLO DE ENFERMEDAD QUE SE DA POR DELECION?

A

cri-du-chat(afeccion mental y laringe anormal)
leucemia mieloide cronica

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33
Q

QUE ES INVERSION?

A

Cambio de sentido de un fragmento de cromosoma.(se cambian de lugar)

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34
Q

QUE PUEDE OCASIONAR LA INVERSION?

A

los portadores pueden ser infertiles

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35
Q

QUE ES TRANSLOCACION?

A

Cambio de posición de un segmento de cromosoma.

se rompe y los trozos fragmentados se agregan fuera de sitio a cromosomas diferentes

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36
Q

QUE ES POLIPLOIDE Y EN QUE ORGANISMOS SE DA?

A

tienen mas de dos copias de cromosomas

ocurre en plantas con flor

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37
Q

CUANDO PUEDE SURGIR EL CAMBIO EN EL # DE CROMOSOMAS?

A

falla de separacion cromosomica

38
Q

CUALES SON TIPOS DE ANEUPLOIDIA?

A

trisomia
monosomia

39
Q

CUALES SON LOS ERRORES EN MEIOSIS?

A

no disyuncion

40
Q

QUE ES NO DISYUNCION?

A

las cromátidas hermanas cuesta que se separen
uno o mas cromosomas no se separan

41
Q

CUALES TIPOS DE ANEUPLOIDIA AUTOSOMAL?

A
  1. trisomia 21: sindrome de down
  2. trisomia 18: sindrome de edward
  3. trisomia 13: sindrome de patau
42
Q

COMO ES LA MONOSOMIA?

A

peor que la trisomia

43
Q

CUAL ES UNA LEY FUNDAMENTAL EN GENETICA?

A

es mejor que hayan demás a que falten

44
Q

CUANDO OCURREN LA MAYORIA DE DISYUNCIONES?

A

en mujeres mayores de 40 años

45
Q

DONDE OCURREN LA MAYORIA DE DISYUNCIONES?

A

en meiosis II

46
Q

QUE ES ANEUPLOIDIA?

A

alteracion en el # de cromosomas, hay demás o faltan

47
Q

EJEMPLOS DE ANEUPLOIDIA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES?

A
  1. Sindrome de turner(XO), tienen un X pero no tienen X o Y
  2. XXX sindrome triple X, solo una funciona, no hay mayores problemas
  3. XXY síndrome Klinefelter
  4. XYY Sindrome Jacobs
48
Q

PORQUE OCURRE EL SINDROME DE TURNER?

A

una falla de separacion cromosomica en el padre

49
Q

QUE SON ARBOLES GENEALOGICOS?

A

diagramas estandarizados de conexiones geneticas

revelan patrones hereditarios para ciertos alelos

50
Q

CUAL ES LA DIFERENCIA ENTRE ANOMALIA GENETICA Y TRASTORNO GENETICO?

A

anomalia: no ponen en peligro la vida, poco comun de algun rasgo
trastorno genetico: afeccion hereditaria que tarde o temprano provoca problemas medicos de leves a graves

51
Q

EJEMPLO DE ANOMALIA?

A

poliactilia- 6 dedos

52
Q

COMO SON LAS ENFERMEDADES MENTALES?

A

son de herencia compleja, factores ambientales afectan mucho

53
Q

QUE ES UN TRASTORNO GENETICO?

A

un conjunto especifico de sintomas que constituyen un sindrome

54
Q

CUANDO SE UTILIZA LA PALABRA ENFERMEDAD?

A

provocada por factores ambientales o alguna infeccion

55
Q

QUE SE PUEDE HACER SI SE DESEA SABER SI UN HIJO VA A SALIR CON UN TRASTORNO GENETICO SEVERO?

A
  1. orientacion genetica
    2.diagnostico prenatal
56
Q

EN QUE CONSISTE LA ORIENTACION GENETICA?

A

diagnostico de genotipos de los padres
arbol genealogico
pruebas geneticas

57
Q

EN QUE CONSISTE EL DIAGNOSTICO PRENATAL?

A
  1. determinar el sexo de los embriones
  2. tamizar problemas geneticos
58
Q

CUALES SON LAS FORMAS DE TAMIZAR LOS PROBLEMAS GENETICOS POR MEDIO DEL DIAGNOSTICO PRENATAL?

A
  1. amniocentesis: se saca una pequeña muestra de liquido de la cavidad amnioica( donde esta el feto)
  2. muestreo de vellosidades corionicas: retira una muestra del corion( se puede realizar desde las 8 semanas)
    3.fetoscopia: se puede observar al feto vivo y algunos trastornos se pueden corregir
59
Q

ENTRE LOS TIPOS DE DIAGNOSTICO PRENATAL CUAL ES EL RIESGO?

A

abortos
más en la fetoscopia

60
Q

CUAL ES LA PRUEBA MAS COMUN PARA IDENTIFICAR ALELOS ASOCIADOS CON TRASTORNOS GENETICOS?

A

tamizado genetico

61
Q

QUE SE COMPARA EN LOS CROMOSOMAS DE UNA CELULA PARA ELABORAR CARIOTIPOS?

A

longitud y forma
ubicacion de centromeros

62
Q

QUE DETERMINA EL SEXO EN HUMANOS?

A

el gen SRY

63
Q

Si uno de los padres es heterocigoto para un alelo autosómico dominante y el otro padre no es portador del alelo. Cual es la probabilidad del hijo de ser heterocigoto?

A

50%

64
Q

Cuando ocurren las mutaciones por expansión dentro y entre los genes de cromosomas humanos?

A

con frecuencia

65
Q

Los varones tienen aproximadamente 16 veces más probabilidad de resultar afectados por ceguera a los colores rojo y verde que las mujeres. ¿Por qué?

A

Los genes para los fotorreceptores a la luz roja y verde se encuentran localizados en el cromosoma X

66
Q

Falso o verdadero: un hijo puede heredar un alelo recesivo ligado a X de su padre

A

falso

67
Q

QUE TIPO DE HERENCIA ES EL DALTONISMO?

A

recesiva ligada al X

68
Q

QUE PUEDE ALTERAR LA ESTRUCTURA DE UN CROMOSOMA?

A
  1. delecion
  2. duplicacion
  3. inversion
  4. translocacion
69
Q

CUANDO OCURRE LA FALLA DE SEPARACION CROMOSOMICA?

A

mitosis y meiosis

70
Q

Falso o verdadero: Las células del cuerpo pueden heredar tres o más de cada tipo de cromosoma característico de su especie, afección llamada poliploidia.

A

verdadero

71
Q

¿Hereda el varón el cromosoma X de su madre o de su padre?

A

madre

72
Q

Respecto a los alelos ligados a X, ¿cuántos tipos diferentes de gametos puede producir un varón?

A

2

73
Q

Si una mujer es homocigota para un alelo ligado a X,
¿cuántos tipos de gametos puede producir respecto a ese alelo?

A

1

74
Q

Si una mujer es heterocigota para un alelo ligado a X,
¿cuántos tipos de gametos puede producir respecto a ese alelo?

A

2

75
Q

El alelo mutado que ocasiona este trastorno del sindrome de marfan sigue un patrón de herencia autosómica dominante. ¿Cuál es la probabilidad de que un niño lo herede si uno de los padres no es portador del alelo y el otro es heterocigoto para el mismo?

A

50%

76
Q

en el sindrome de down, En qué etapas de la meiosis I y II se puede alterar el número de cromosomas por error?

A

anafase I y anafase II

77
Q

Como vimos con anterioridad,la distrofia muscular de Duchenne es un trastorno genético que surge por expresión de un alelo recesivo ligado a X. Generalmente los síntomas comienzan a aparecer en la niñez. La pérdida gradual y progresiva del funcionamiento muscular conduce a la muerte, generalmente alrededor de los 20 años. A diferencia de la ceguera al color, este trastorno casi siempre está restringido a los varones. Sugiere el motivo.

A

los varones mueren y no logran reproducirse. Las mujeres pueden ser portadoras

78
Q

CUALES SON LAS FUENTES DE VARIABILIDAD?

A
  1. Distribución independiente de los cromosomas
  2. Alelos diferentes
  3. Gametos diferentes
79
Q

CUAL ES LA VENTAJA DE LA VARIABILIDAD?

A

Mayor capacidad de sobrevivir, diferentes niveles de adaptación

80
Q

QUE ES EL COMPLEJO MAYOR DE HISTOCOMPATIBILIDAD?

A

Codifican por los alelos que van a ser reconocidos como propios. Tiene que ver con anticuerpos, inmunidad.
Experimento de camisas: origen distinto, aumente la variabilidad de los genes

81
Q

COMO ES EL METABOLISMO?

A

tenemos distintos alelos, alelos pueden tener enzimas rápidas o lentas.

82
Q

QUE ES PNKP?

A

Es una enzima clave en la reparacion del ADN

doble funcion: quinasa y fosfatasa

83
Q

COMO ES EL PNKP EN LOS ORGANISMOS?

A

Si el individuo es homocigoto, le va a costar repararlo, es menos eficiente que el heterocigoto

84
Q

QUE SON MUTACIONES DE NOVO?

A

mutaciones nuevas

son alteraciones genéticas que ocurren por primera vez en un individuo, en lugar de ser heredadas de uno o ambos padres

85
Q

EJEMPLO DE MUTACION DE NOVO?

A

Acondroplasia: Enanismo- mutaciones de novo

86
Q

CUALES SON ALGUNOS ELEMENTOS DEL ARBOL GENEALOGICO?

A

Doble línea- Son parientes
Triangulo- gemelos
Tachado- muerte
Pintado totalmente- homocigoto recesivo
Pintado la mitad o punto- heterocigoto

87
Q

QUE CODIFICAN LOS ALELOS QUE PRODUCEN MUTACIONES?

A

proteinas disfuncionales

88
Q

QUE ES LA FISIOPATOLOGIA DE LA ENFERMEDAD?

A

procesos biológicos y fisiológicos que llevan a la manifestación de los síntomas y signos clínicos de la enfermedad

89
Q

QUE SE PUEDE HACER CON LA FISIOPATOLOGIA DE LA ENFERMEDAD?

A

terapia

90
Q

QUE ES HEMICIGOTO?

A

solo tienen un cromosoma X(hombres)

91
Q

QUE SON REGIONES PSEUDOAUTOSOMICAS?

A

son segmentos de los cromosomas sexuales X e Y que contienen genes que se comportan de manera similar a los genes autosómicos.

92
Q

FUNCION DE LAS REGIONES PSEUDOAUTOSOMICAS?

A

apareamiento y la recombinación durante la meiosis masculina, facilitando la correcta segregación de los cromosomas sexuales.

BIOLOGIA SEGUNDO EXAMEN (11 decks)

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