Capítulo 1 Flashcards
Duas regiões do DNA
Éxon: DNA codificante
Íntron: DNA não codificante (regula os éxons)
Classes principais de moléculas de DNA não codificante
- Região promotora e ativadora
- Sítios de ligação pra sustentação da cromatina
- RNA não codificante regulatório (microRNA e RNA não codificante longo)
- Elementos genéticos móveis
- Centrômeros e telômeros
Dois principais tipos de mutação gênica
SNP: Polimorfimos de um único nucleotídeo
CNV: Copy number variation - geralmente ocorre em regiões codificastes do DNA (grande responsável pelas diferenças fenotípicas dos humanos)
SNP - conceitos
Single Nucleotide Polymorphism: pode ocorrer em éxons e íntrons, em regiões regulatórias e não regulatórias
- SNP neutro: troca duas bases nitrogenadas sem significado nenhum propriamente dito, mas pode causar alterações por desestabilização de um gene próximo aquela base trocada (SNP com doença do gene herdado)
- Pode ocorrer em regiões regulatórias causando promoção ou supressão de um gene específico, causando doença
Organização do material genético
Eucromatina: dispersa e ativa pra transição de RNAm
Heterocromatina: densa e sem transcrição de RNAm
Região promotora
Ativa transcrição gênica à curta distância (no mesmo filamento)
Região ativadora
ativa transcrição gênica a distâncias maiores, saltando regiões promotoras se necessário (recrutam outras regiões do DNA não necessariamente lado a lado)
Sequência de produção proteica/síntese de RNAm para progressão do ciclo cel
Sinal ativador ou promotor –> Splicing do RNAm –> transcrição do RNAm –> tradução do RNAm –> produção proteica
conceito de Splicing
retira-se os íntrons e deixa somente os éxons de um pré-RNAm para formar um RNAm maduro para ser traduzido
Histonas
Proteínas centrais que ancoram e organizam as croamatinas
Nucléolo
Região do núcleo onde a cromatina fica empacotada e organizada por histonas
Sistemas de regulação da eucromatina - conceitos
são muito mais bem definidos e detalhistas que os da heterocromatina, uma vez que é a eucromatina que tem capacidade de gerar expressão gênica
Sistemas de controle da eucromatina
metilação, fatores modificadores de histona, regulação gênica por RNA (micro-RNA, Si-RNA e RNA longo não codificante)
Metilação do DNA
Altos níveis de metilação geralmente causam condensação da cromatina e silenciamento da transcrição, mas pode causar ativação em algumas situações específicas
Enzimas que regulam a metilação do DNA
- Metiltransferases
- Enzimas de desmetilação
- Proteínas de ligação já metiladas
Fatores modificadores de histona
- Remodelamento da cromatina
- Complexos escritores da cromatina