Capítulo 1 Flashcards

1
Q

Duas regiões do DNA

A

Éxon: DNA codificante
Íntron: DNA não codificante (regula os éxons)

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Q

Classes principais de moléculas de DNA não codificante

A
  1. Região promotora e ativadora
  2. Sítios de ligação pra sustentação da cromatina
  3. RNA não codificante regulatório (microRNA e RNA não codificante longo)
  4. Elementos genéticos móveis
  5. Centrômeros e telômeros
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3
Q

Dois principais tipos de mutação gênica

A

SNP: Polimorfimos de um único nucleotídeo
CNV: Copy number variation - geralmente ocorre em regiões codificastes do DNA (grande responsável pelas diferenças fenotípicas dos humanos)

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4
Q

SNP - conceitos

A

Single Nucleotide Polymorphism: pode ocorrer em éxons e íntrons, em regiões regulatórias e não regulatórias
- SNP neutro: troca duas bases nitrogenadas sem significado nenhum propriamente dito, mas pode causar alterações por desestabilização de um gene próximo aquela base trocada (SNP com doença do gene herdado)
- Pode ocorrer em regiões regulatórias causando promoção ou supressão de um gene específico, causando doença

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5
Q

Organização do material genético

A

Eucromatina: dispersa e ativa pra transição de RNAm
Heterocromatina: densa e sem transcrição de RNAm

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6
Q

Região promotora

A

Ativa transcrição gênica à curta distância (no mesmo filamento)

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7
Q

Região ativadora

A

ativa transcrição gênica a distâncias maiores, saltando regiões promotoras se necessário (recrutam outras regiões do DNA não necessariamente lado a lado)

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8
Q

Sequência de produção proteica/síntese de RNAm para progressão do ciclo cel

A

Sinal ativador ou promotor –> Splicing do RNAm –> transcrição do RNAm –> tradução do RNAm –> produção proteica

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9
Q

conceito de Splicing

A

retira-se os íntrons e deixa somente os éxons de um pré-RNAm para formar um RNAm maduro para ser traduzido

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10
Q

Histonas

A

Proteínas centrais que ancoram e organizam as croamatinas

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11
Q

Nucléolo

A

Região do núcleo onde a cromatina fica empacotada e organizada por histonas

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12
Q

Sistemas de regulação da eucromatina - conceitos

A

são muito mais bem definidos e detalhistas que os da heterocromatina, uma vez que é a eucromatina que tem capacidade de gerar expressão gênica

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13
Q

Sistemas de controle da eucromatina

A

metilação, fatores modificadores de histona, regulação gênica por RNA (micro-RNA, Si-RNA e RNA longo não codificante)

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14
Q

Metilação do DNA

A

Altos níveis de metilação geralmente causam condensação da cromatina e silenciamento da transcrição, mas pode causar ativação em algumas situações específicas

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15
Q

Enzimas que regulam a metilação do DNA

A
  1. Metiltransferases
  2. Enzimas de desmetilação
  3. Proteínas de ligação já metiladas
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16
Q

Fatores modificadores de histona

A
  1. Remodelamento da cromatina
  2. Complexos escritores da cromatina
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17
Q

como atuam os fatores de remodelamento da cromatina (fator modificador de histona)

A

Reposicionam os nucleotídeos (é como se fosse uma espécie programada de SNP), ocultando ou expondo determinadas regiões promotoras ou reguladoras

18
Q

Como atuam os complexos escritores da cromatina

A

Podem atuar por metilação, fosforilação ou acetilação

19
Q

Enzimas acetiltransferases nos complexos escritores da cromatina

A
  • Histonas acetiltransferases: quando ocorrem em lisinas abrem o DNA, aumentando a transcrição (podem ser revertidas por uma histona deacetilase, condensando a cromatina e parando ciclo celular)
20
Q

Enzimas metiltransferases nos complexos escritores da cromatina

A

Metilação da lisina abre a cromatina e progride a transcrição do RNAm (mas tem situações que condensam a cromatina e causam parada do ciclo)

21
Q

Regulação gênica por RNA - formas de ocorrer

A

Micro-RNA, si-RNA (RNAs de interferência) e RNA longo não codificante

22
Q

Formas de ação do mi-RNA e porque uma cadeia pequena de mi-RNA pode bloquear uma cadeia inteira de genes promotores e codificadores

A

silenciamento gênico pós-transcricional através da modulação da tradução do RNA mensageiro
- como existe muito menos mi-RNA do que RNAm, uma pequena cadeia de mi-RNA bloqueia toda uma cadeia de RNAm e consequentemente a expressão gênica

23
Q

Produção do mi-RNA e forma específica de atuação na cascata enzimática

A

ativação do gene de transcrição do mi-RNA –> produção de um produto primário chamado pré-mi-RNA –> exportação do produto primário do núcleo pro citoplasma e atuação das enzimas DICER no citoplasma –> produção de um microRNA de filamento único que se une ao RICS (complexo de silenciamento induzido por RNA) –> atuação do RNAm alvo causando silenciamento da tradução
- silenciamento por degradação no complexo ubiquitina-proteassoma (quando o pareamento não é perfeito complexo RISC) ou clivagem do RNAm quando o pareamento é perfeito com o RISC

24
Q

Forma de atuação dos pequenos RNA-si

A

são sequências curtas de RNA que podem ser introduzidas nas células, interagindo com enzimas DICER e com complexos RISC, causando desligamento gênico em genes alvos específicos

25
Q

Função: RER e Golgi

A

síntese de proteínas para membrana plasmática ou secreção para fora da célula

26
Q

Função: ribossomos

A

Síntese de proteína para própria célula

27
Q

REL

A

síntese hormonal e detoxificante

28
Q

Mecanismos de degradação celular

A
  1. Proteassomos
  2. Lisossomos
  3. Peroxissomos
29
Q

Função específica dos proteassomas

A
  • Degradação de proteínas citosólicas desnaturada e marcadas (ubiquitinizadas)
  • Degradação de moléculas fagocitadas para acoplar ao MHC para impulsionar respostas imunes
  • Degradação de proteínas regulatórias, regulando vias celulares
30
Q

Função específica lisossomos

A

degradação de microorganismos fagocitados em organelas fagolisossômicas

31
Q

Peroxisomos

A

degradação de cadeias de ácidos graxos longos, gerando peróxido de hidrogênio

32
Q

MP: conceitos principais

A
  • Dupla camada fosfolipídica com cabeça hidrofílica e cauda hidrofóbica
  • Barreira contra substâncias grandes e com carga elétrica
  • membrana é assimétrica, com regiões mais ricas em lipídeos específicos que formam balsas estabilizadoras para o glicocálice (região de reconhecimento celular)
  • Quando ocorre interação entre receptores celulares diferentes, o citoesqueleto se organiza pra organizar os receptores de membrana e otimizar a interação célula-célula
33
Q

tipos de transporte através da membrana

A
  1. Difusão passiva
  2. Mediado por proteínas
34
Q

Principais conceitos de difusão passiva

A

transporte de moléculas sem carga e hidrofóbicas (liposolúveis)
Ex: O2, CO2, hormônios

35
Q

Transporte mediado por proteínas

A
  • Proteínas canal: criação de poros para passagem de substância hidrossolúvel
  • Proteínas carreadoras: transportam soluto contra gradiente de concentração (depende de ATP) ou a favor do gradiente de concentração (sem gasto de ATP)
36
Q

Primeiro sinal de dano celular

A

edema (células com muita produção de síntese proteica tem muita carga negativa no citoplasma, assim quando perdem produção de ATP seja por um dano/injúria qualquer acumulam proteína e sódio no citoplasma que existe ali pra balancear as cargas negativas, puxando água pra dentro da célula e edemaciando)

37
Q

Principais formas de transporte celular

A
  1. Exocitose
  2. Transcitose
  3. Endocitose (mediada ou não por caveolas)
38
Q

Conceitos (exocitose, transcritos e endocitose)

A
  • Exocitose: exportar algo da célula
  • Transcitose: transporte através da célula, entre dois domínios celulares diferentes
    3. Endocitose: captação de alguma substância que está fora da célula pra dentro da célula com formação de uma vesícula chamada endossoma
    - Pode ser mediada por cavéolas/proteínas clatrinas ou não
    - Quando mediada por caveolas geralmente tem acoplamento a uma proteína G, que causa sinalização celular quando algo se liga ao receptor e endocitose do componente a ser endocitado junto ao receptor ligado - depois ocorre reciclagem do receptor e das proteínas clatrinas para a MP novamente e o componente endocitado vai pra profundeza da célula acidificar e ser utilizado da forma adequada)
39
Q

Citoesqueleto - principais componentes

A
  • Filamentos de actina
  • Filamentos intermediários
  • Microtúbulos
40
Q

Filamentos de actina: principal

A

Controlam a forma e o movimento celular

41
Q

Filamentos intermediários: principal

A

função de resistência a estresse mecânico, transporte de vesículas pelo meio intracelular, organização das lâminas nucleares e influência na transcrição gênica

42
Q

Microtúbulos: principal

A
  • Formação de cílios primários (orientam divisão celular) e cílios secundários (epitélios ciliados, SPTZ etc.)
    Extremidade negativa: fica ancorada ao MTOR próximo ao núcleo
    Extremidade positiva: fica livre, sendo aumentada ou diminuída pela adição ou subtração de dímeros de tubulina
  • Microtúbulos estão relacionados também ao transporte de vesículas intracelulares (proteínas cinesinas e dineínas que controlam o transporte)
  • Cinesinas: anterógrado (neg –> pos)
  • DIneínas: retrógrado (pos –> neg)