Capitulo 1 Flashcards
Pathos
Sufrimiento
Base de la patología moderna
Comprensión de las alteraciones celulares y moleculares
Genes codificadores de proteínas
20 000
Materia oscura del genoma
Genes que no codifican proteínas
Planificación arquitectural
Regiones no codifica ges del genoma
Secuencias de ADN no codificantes
- Regiones promotoras y amplificadoras: se unen los factores de transcripción
- Sitios de unión para proteínas que organizan y mantienen las estructuras de cromatina
- ARN reguladores no codificantes (micro-ARN y ARN largos no codificantes)
- Elementos genéticos móviles (genes saltarines): se desplazan por el genoma y organizan y regulan
- Telómeros(extremos) y centromeros(anclajes)
Eucromatina
Dispersa y activa transcripcionalmente
Heterocromatina
Agrupada e inactiva
Localización de los genes en un cromosoma
Usualmente en las Interbandas
Causa de la mayoría de las enfermedades
Cambios en la regulación de los genes y no estructurales
Variaciones más frecuentes del ADN
Polimorfismos de un solo núcleotido (SNP) y variaciones en el número de copias (CNV)
Regiones codificantés en el genoma
1.5%
Epigenetica
Cambios hereditarios en la expresión de genes
Inactivacion de la transcripción
ADN metilado
Acetilacion de las histonas
Abre la cromatina
Condiciona la actividad e identidad de las células
Eucromatina
Prometedores agentes terapéuticos para silenciar genes patogenos
ARNsi sintéticos
Lugares de rotura en la célula
Peroxisomas, lisosomas, proteosoma
Funciones de las mitocondrias
Fosforilacion oxidativa , producción de hemo y regulación de la apoptosis
Hidrolisis de fosfoinositoles por fosfolipasa c
Da segundos mensajeros ic como: diacilglicerol o inositol trifosfato
Señal de “comeme”
Fosfatidilserina hacia afuera
Proteínas del citoesqueleto
- Microfilamentos de actina
- Filamentos intermedios
- Microtubulos
Vimentina
Fibroblastos, endotelio