Cap 12 Flashcards
Qué son operones
Un operón consiste en un grupo de genes que se transcriben juntos como una sola molécula de ARN mensajero (ARNm) bajo el control de un único promotor. Estos genes suelen estar relacionados funcionalmente y codifican proteínas que participan en la misma ruta metabólica o proceso celular.
Cuáles son los tipos de operones
Operones inducibles:
Estos operones están apagados por defecto y se activan en respuesta a un estímulo.
Operones represibles:
Estos operones están encendidos por defecto y se apagan en respuesta a un estímulo.
¿Cómo se regula la expresión de la β-galactosidasa?
La expresión de la β-galactosidasa está regulada por la presencia o ausencia de lactosa. Cuando hay lactosa, actúa como un inductor, uniéndose al represor y permitiendo que la ARN polimerasa se una al promotor y transcriba los genes del operón lac. En ausencia de lactosa, el represor se une al operador, bloqueando la transcripción.
¿Cuál es la importancia del promotor en un operón?
El promotor es una secuencia de ADN ubicada antes de los genes estructurales en un operón. Sirve como sitio de unión para la ARN polimerasa, la enzima responsable de la transcripción. La fuerza del promotor, es decir, su afinidad por la ARN polimerasa, determina la frecuencia con la que se inicia la transcripción. Promotores fuertes permiten una transcripción más frecuente, mientras que promotores débiles la reducen.
¿Cuáles son las principales diferencias entre el operón lac y el operón trp?
Naturaleza: El operón lac es inducible, mientras que el operón trp es represible.
Sustancia reguladora: La lactosa es el inductor del operón lac, mientras que el triptófano es el correpresor del operón trp.
Función: El operón lac controla la utilización de la lactosa como fuente de carbono, mientras que el operón trp controla la síntesis del aminoácido triptófano.
¿Cuáles son los genes estrucutrales del operón lac?
Gen z: Codifica la enzima β-galactosidasa, que hidroliza la lactosa en glucosa y galactosa.
Gen y: Codifica la permeasa de galactósido, una proteína transportadora que facilita la entrada de la lactosa a la célula.
Gen a: Codifica la transacetilasa de tiogalactósido, una enzima de función menos clara
¿Cómo actúa el cAMP en la represión catabólica?
El cAMP (adenosín monofosfato cíclico) es una molécula señalizadora que se acumula cuando los niveles de glucosa son bajos. El cAMP se une a la proteína receptora de cAMP (CRP) formando un complejo. Este complejo se une al sitio de unión del CRP en el promotor del operón lac, facilitando la unión de la ARN polimerasa y la transcripción de los genes del operón. Por lo tanto, niveles altos de cAMP favorecen la expresión del operón lac.
¿Cuál es la relación entre la glucosa y el cAMP?
Si la glucosa esta elevada la concetraciones de cAMP baja y la transcrpción se reduce
¿Cómo funciona la atenuación?
La atenuación se basa en la formación de estructuras secundarias en el ARN mensajero (ARNm) recién sintetizado. Estas estructuras pueden formar o no un bucle que interrumpe la transcripción. Cuando los niveles de triptófano son bajos, se forma un bucle que permite que la transcripción continúe. Sin embargo, cuando los niveles de triptófano son altos, se forma un bucle diferente que detiene la transcripción prematuramente.
¿Qué son los Ribointerruptores?
Los ribointerruptores son elementos reguladores del ARN que se encuentran en las regiones no codificantes del ARNm. Estos elementos pueden unirse a moléculas pequeñas, como metabolitos, y cambiar su conformación para afectar la expresión génica.
¿Cómo funcionan los Ribointerruptores?
Los ribointerruptores se unen a un metabolito específico (glucosamina o adenina). Esta unión induce un cambio conformacional en el ARN, lo que puede afectar la traducción del ARNm. Una vez unidos experimentan un cabio es su conformación, lo cuál les permite modificar la expresión del gen implicado en la producción de un metabolito
¿Qué es el síndrome de Hutchinson-Gilford y cuál es su causa genética?
El síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS) es una enfermedad genética rara caracterizada por envejecimiento prematuro. Es causado por una mutación en el gen LMNA, específicamente en el exón 11, que resulta en una forma anómala de la proteína lamina A, conocida como progerina. Está relacionado con mutación missense y lamina nuclear anomala
¿Qué es el dominio FG?
Es un conjunto de 10 nucleoporinas que tienen fenilalanina y glicina. Tiene propiedades hidrofóbicas
¿Qué es la señal de localización nuclear (NLS)?
La NLS es una secuencia corta de aminoácidos en una proteína que permite su transporte a través de los poros nucleares y su localización en el núcleo.
¿Cómo es la secuencia más estudiada de la NLS clásica?
La NLS clásica consiste en uno o dos fragmentos cortos de aminoácidos con carga positiva. Estos fragmentos están compuestos principalmente por lisina (Lys) y arginina (Arg).
¿Cuál es el ejemplo de NLS en el contexto del virus SV40?
El antígeno T del virus SV40 contiene una secuencia de NLS identificada como Pro-Lys-Lys-Lys-Arg-Lys-Val.
¿Qué sucede si un aminoácido no polar reemplaza a uno de los aminoácidos básicos en la secuencia de la NLS?
Si un aminoácido no polar reemplaza uno de los aminoácidos básicos en la secuencia de la NLS, la proteína no puede ser localizada en el núcleo.
¿Cómo contribuye RanGTP a la liberación de proteínas en el núcleo?
RanGTP se une a la Importina B en el núcleo, induciendo un cambio conformacional que causa la liberación de la proteína cargo de la Importina B. Esto permite que la proteína se libere dentro del núcleo.
Qué es Ran y cómo está involucrado en la importación nuclear?
Ran es una proteína G que regula la importación y exportación de proteínas dentro del núcleo. RanGTP está involucrado en la disociación de las importinas del complejo de importación una vez que se ha alcanzado el núcleo, permitiendo que la proteína cargo se libere en el núcleo.
Qué es la Importina A y cuál es su función?
La Importina A es una proteína que trabaja junto con la Importina B en el proceso de importación nuclear. Aunque Importina A tiene un papel más específico en reconocer y unir la señal de localización nuclear (NLS) de las proteínas, Importina B es la encargada de transportar el complejo hacia el núcleo.
¿Qué es la Importina B y cuál es su papel en el proceso de importación nuclear?
La Importina B es una proteína que facilita el transporte de proteínas al núcleo. Se une a la NLS (señal de localización nuclear) de una proteína, y forma un complejo con ella que atraviesa los poros nucleares hacia el núcleo.
¿Cuál es la diferencia entre RanGTP y RanGDP?
RanGTP es la forma activa de Ran y se encuentra principalmente en el núcleo. RanGDP es la forma inactiva de Ran y se encuentra principalmente en el citoplasma. La conversión de RanGTP a RanGDP y viceversa regula el proceso de importación y exportación de proteínas.
¿Cuál es la función dual de Ran-GTP en el transporte nuclear?
Ran-GTP desempeña un papel crucial tanto en la importación como en la exportación de macromoléculas a través de la envoltura nuclear. En la importación, ayuda a liberar proteínas en el núcleo, mientras que en la exportación, facilita el transporte de proteínas del núcleo al citoplasma.
Qué son las señales NES y qué función cumplen en el transporte nuclear?
Las señales de exportación nuclear (NES) son secuencias de aminoácidos presentes en las proteínas que deben salir del núcleo. Estas señales son reconocidas por receptores de transporte que las movilizan a través de la envoltura nuclear hacia el citoplasma.
¿Cuándo se puede retener un RNA en el núcleo?
Si es que todavía tiene intrones no sometidos a corte y empalme
¿En qué se diferencia las histonas H2A,H2B, H3 H4 de la histona H1?
H1 (histona conectora) se encuentra fuera de la partícula central actuando como una proteína conectora
¿Cómo se describe la estructura de una histona?
Región globular: Es la parte central de la histona que forma el núcleo del nucleosoma y es responsable de interactuar con el ADN. Se muestra en la imagen como cilindros.
Cola N-terminal: Es una cadena flexible de aminoácidos que se extiende desde la región globular. Las colas N-terminales son importantes porque pueden ser modificadas químicamente, lo que influye en la estructura de la cromatina y la expresión génica.
¿Qué función tiene la variante de histona CENP-A?
CENP-A es una variante de la histona H3 que se localiza en los centrómeros. Desempeña un papel crucial en la segregación de los cromosomas durante la división celula
¿Qué es la variante H2A.X y cuál es su función?
H2A.X es una variante de la histona H2A que reemplaza a la histona convencional en una fracción de los nucleosomas. Se fosforila en sitios de rotura del ADN y juega un papel en el reclutamiento de enzimas de reparación para facilitar la reparación del ADN dañ
¿Qué funciones tienen las variantes H2A.Z y H3.3?
Las variantes H2A.Z y H3.3 intervienen en actividades celulares como la activación de la transcripción. Aunque sus funciones no están completamente comprendidas, se cree que están involucradas en la regulación de la expresión génica y en otros procesos relacionados con la estructura de la cromatina.
¿Cuáles son las principales características de la heterocromatina?
Más condensada
Genes silenciados (metilados)
Pobre en genes (alto contenido en AT)
Tiñe más oscuro al ser coloreada.
¿Cuáles son las principales características de la eucromatina?
Menos condensada
Genes en expresión
Rica en genes (alto contenido en GC)
Tiñe más claro al ser coloreada.
¿Qué es la heterocromatina facultativa?
La heterocromatina facultativa es una forma de cromatina que se inactiva de manera específica en ciertas fases de la vida de un organismo o en tipos de células diferenciadas. Un ejemplo es el corpúsculo de Barr en células de mamíferos hembra.
¿Qué es la heterocromatina constitutiva?
La heterocromatina constitutiva permanece en un estado compactado en todas las células de manera constante. Se encuentra principalmente en regiones como los telómeros y el centrómero de los cromosomas.
¿Qué significa influencia a distancia en la heterocromatina?
La influencia a distancia se refiere a la capacidad de la heterocromatina para afectar a genes cercanos. Se cree que la heterocromatina contiene componentes cuya influencia puede propagarse a lo largo de la cromatina y afectar la expresión génica de las zonas vecinas.
¿Qué sugiere la hipótesis de Lyon?|
La hipótesis de Lyon sugiere que uno de los cromosomas X en las células de las mujeres se inactiva de manera aleatoria durante el desarrollo embrionario temprano.
¿Por qué las hembras son mosaicos genéticos?
Las hembras son mosaicos genéticos porque tanto los cromosomas X paternos como maternos pueden contener ale los diferentes para el mismo rasgo. Esto resulta en una expresión genética variable entre las células.
¿Qué es el gen XIST y cuál es su función en la inactivación del cromosoma X?
El gen XIST es un RNA no codificador que se transcribe desde el cromosoma X que se inactiva. XIST permite la inactivación del cromosoma X reclutando complejos proteínicos que inactivan los genes en sitios preseleccionados.
¿Qué es un lncRNA?
XIST es un lncRNA (RNA no codificador largo), que se acumula selectivamente a lo largo del cromosoma X inactivo, y es esencial para iniciar la inactivación del cromosoma X.
¿Cómo se mantiene la inactivación del cromosoma X?
La inactivación del cromosoma X se mantiene mediante la metilación del ADN y las modificaciones de histonas, lo que regula la expresión génica y asegura la herencia estable del estado inactivo del cromosoma X de una generación celular a la siguiente.
¿Qué sugiere el código de histonas?
Sugiere que el estado de actividad de una región de la cromatina depende de estas modificaciones específicas en las colas de las histonas
En el contexto de lo aminoácidos ¿qué representan las siguentes letras K, R, S?
K lisina
S serina
R arginina
A dónde se añaden los grupos metilo, acetilo, fosfato y la ubiquitina?
Metilo Lisina o arginina
Acetilo a la lisina
Serina fosfato
Ubiquitina H2A H2B
¿Qué provoca la metilación de H3k27 y H4K20?
represión transcrpcional
La metilación de H3K4 y H3K36 se asocia con qué?
Activación transcrpcional
Cuál es la funciónde proteína HP1?
Condensa las proteínas
¿En qué histonas se suelen eliminar los grupos acetilo para convertir la eucromatina en heterocromatina?
H3 y H4 en la heterocromatina Lisina 9 en H3 está altamente metilado
¿Qué enzima metila la histona H3K9?
SUV39H1
El sindrome de bloom qué gen se ve más afectado?
BLM que codifica la helicasa
La anemia de Fanconi que clase de sindrome es y que causa
Sindróme de inestabilidad cromsómica y hipersensibilidad del ADN a agentes mutagénicos
Cuáles son las clases de aberraciones cromsómicas
Inversiones, Meiosis y ptoblemas de apariemiento, Fertilización y desbalanze cromosómico
El cromosoma philadelphia en dónde se encuentran?
En células neoplásicas lo cuál priduce leucemia mielógena crónica
Que secuencia tienen los telómeros
TTAGGG
Qué hace la shelterina?
Evita que la maquinaria de ADN de la célula confunda extremos del ADN telómerico con cadenas dañadas o rotas
Que variante de la Histona H3 es vital para la creación de los cinetocoros?
El CENP-A
Qué es la isla CPG?
Son una región de ADN con alta densidad de citosina fosfato guanina que se encuentra cerca de los promotres y usalmente de los genes housekeeping Usalmente es donde ocurre la hipermetilación
¿Qué son las DNMTs?
Las DNA metiltransferasas (DNMTs) son enzimas que catalizan la transferencia de grupos metilo al ADN, típicamente silenciando genes.
¿Qué son las HATs y HDACs?
HATs: Histone acetyltransferases, añaden grupos acetilo y activan la transcripción.
HDACs: Histone deacetylases, eliminan grupos acetilo y reprimen la transcripción.
¿Qué son las modificaciones epigenéticas reversibles?
Las modificaciones como metilación del ADN, acetilación y metilación de histonas son reversibles y pueden ser influenciadas por el ambiente o terapias.
¿Cómo actúan los miRNAs?
Se unen a secuencias complementarias en la región 3’ UTR del ARNm, bloqueando su traducción o promoviendo su degradación.
¿Qué es el efecto de las modificaciones epigenéticas en el cáncer?
Hipermetilación: Silencia genes supresores de tumores.
Hipometilación: Activa oncogenes.
¿Qué es la impronta genómica?
Es un proceso epigenético donde solo uno de los alelos de un gen (materno o paterno) se expresa, mientras el otro permanece silenciado.
¿Qué ocurre durante la traducción del ARNm de la hemoglobina?
El ARNm se traduce en los ribosomas para sintetizar las cadenas de globina que componen la hemoglobina.
¿Qué etapas están incluidas en los mecanismos de control de la transcripción?
Inicio de la transcripción: Regulación por factores de transcripción y promotores.
Elongación: Regulación de la ARN polimerasa durante la síntesis.
Terminación: Control para detener la transcripción en el momento adecuado.
¿Qué son los mecanismos de control del procesamiento?
Son procesos que determinan si un ARN mensajero (ARNm) específico será traducido y, de ser así, con qué frecuencia y durante cuánto tiempo.
Qué pasos incluye el procesamiento del pre-ARNm?
Corte y empalme: Eliminación de intrones y unión de exones.
Adición de capucha 5’: Protege al ARNm y facilita la unión al ribosoma.
Cola poli-A: Proporciona estabilidad al ARNm y regula su vida media.
¿Qué son los mecanismos de control de la traducción?
La actividad de la maquinaria de traducción (ribosomas y factores de iniciación).
La estabilidad del ARNm para determinar cuánto tiempo estará disponible para ser traducido.
¿Cómo influyen los microARNs (miARNs) en la traducción?
Los miARNs se unen a regiones 3’ UTR del ARNm para:
Inhibir la traducción.
Inducir la degradación del ARNm.
¿Cómo afectan las modificaciones postraduccionales a las proteínas?
Las modificaciones como fosforilación, acetilación, o ubiquitinación regulan la actividad, estabilidad y función de las proteínas.
¿Qué rol tienen las proteínas de unión a ARN (RBPs)?
Las RBPs estabilizan o degradan el ARNm, regulando cuánto tiempo permanece disponible para la traducción.
Qué son los microrays?
Son herramientas que contienen miles de fragmentos de ADN adheridos a una superficie sólida (como un chip o una lámina de vidrio).
Cada fragmento representa un gen específico
¿Cómo funcionan los microrays?
Se aísla el ARN mensajero (ARNm) de las células y se convierte en ADN complementario (ADNc) marcado con un fluoróforo. El ADN marcado se hibrida con los fragmentos en el chip. Si un gen está activo, habrá una señal fluorescente en su ubicación correspondiente.
La intensidad de la señal indica el nivel de expresión de cada gen.
Qué es el RNA seq
Es una técnica que utiliza la secuenciación masiva para determinar la cantidad y la composición del ARN mensajero (ARNm) producido para cada gen.
Para qué es importante la transcrpción del gen Oct4?
Crucial para mantener un estado pluripotente
Qué son los motives y que tipos hay?
Los motives son secuencias cortas de aminoácidos en proteínas que se unen al ADN tiee la función de establecer una unión específica y estable al ADN y reconocimiento del ADN de la proteína
Dedo de zinc: Utiliza un ion de zinc para estabilizar
la unión al ADN.
Hélice-asa-hélice: Dos hélices α conectadas por
una región flexible. HLH-helix-loop-helix)
Cremallera de leucina: Patrón de aminoácidos de
leucina que se unen a la cadena principal del ADN.
Que es un insolator y cuál es su secuencia?
Detienen que el enhancer interactua con el promotr bloqueando la transcricpción la secuencia es CTCF
Cuáles son los tres elementos reguladores del promotr del gen PEPCK?
caja tata, caat y gc el prinicpal siendo el la caja CG
Cuál es la función de los elementos promotores distales?
Son secuencias de ADN ubicadas a cierta distancia del sitio de inicio de la transcripción. Facilitan la unión de factores de transcripción específicos y aumentan la eficiencia de la transcripción.
La metilación de H3K9 que promueve?
La compactación de la cromatina y silenciamiento
La acetilación en histonas cumple una función diferente cuándo se une a lisina¿Cuáles son?
Previene el plegamiento de la cromatina en estructuras compactas.
* Mantiene regiones eucromáticas activas.
* Aumenta el acceso del ADN a proteínas que interactúan, promoviendo la transcripción.
¿Cómo se distribuyen las modificaciones de histonas en las regiones de los genes activos?
Las modificaciones de histonas se distribuyen de manera diferencial:
H3 y H4 acetiladas y H3K4 metiladas se concentran en los promotores.
H3K36 metiladas se concentran en regiones transcritas, pero están ausentes en los promotores.
¿Qué implica la metilación de H3K36 en la elongación de la transcripción?
La metilación de H3K36 ayuda a mantener la elongación de la transcripción. Se concentra en las regiones transcritas y previene la reiniciación inapropiada de la transcripción.
La remodelación por el complejo SWI/SNF que función tiene?
Aumenta la accesibilidad del promotor para la maquinaria de transcripción
La TAFII250 de TFIID pose actividad HAT o HDACs
HAT
¿Qué ocurre en la vía 1 de remodelación de cromatina?
Un nucleosoma clave se desliza a lo largo del ADN, exponiendo el sitio TATA, lo que permite que se ensamble el complejo de preiniciación para iniciar la transcripción.
¿Qué sucede en la vía 2 de remodelación de cromatina?
El octámero de histona en un nucleosoma se reorganiza. Aunque la caja TATA no está completamente libre de histonas, puede interactuar con las proteínas del complejo de preiniciación, facilitando la transcripción.
¿Qué implica la vía 3 de remodelación de cromatina?
Los dímeros H2A/H2B en un nucleosoma se intercambian por variantes de histonas, como H2A.Z, lo que está asociado con la cromatina activa y facilita la transcripción génica.
¿Qué ocurre en la vía 4 de remodelación de cromatina?
El octámero de histona se desensambla completamente y se pierde del ADN, lo que permite una mayor accesibilidad al ADN para la transcripción.
El vorinostat como funcióna?
- El vorinostat bloquea la
desacetilación de histonas, lo que
permite que el cuerpo siga
suprimiendo el c
El gen IGF2 es un ejemplo de que fenómeno epigenético y quien lo hereda
Es un ejemplo de impronta génica y solo esta en el padre
Cuáles son las dunciones de los lncRNA
Estan relacionados a la impronta génica, Actúan como moléculas
específicas de secuencia que guían
complejos proteicos a sitios
específicos en la cromatina.
*La mayoría de los lncRNA parecen
reprimir la transcripción, mientras
que algunos pueden activarla.
El lncRNA HOTAIR esta asociado con la represión de la transcrpción de qué ge?
La metilación de H3K27 por PRC2 reprime la transcripción de genes HOX (un papel central durante el desarrollo embrionario)
Cuáles son los 3 eventos clave en el procesamiento del RNA?
- Adición del casquete 5’: Facilita la exportación nuclear y la
traducción. - Empalme: Elimina intrones y une exones para formar un ARNm
maduro. - Adición de la cola poli(A) 3’: Aumenta la estabilidad y la
eficiencia de la traducción.
¿Qué es el empalme alternativo en el gen Dscam?
El empalme alternativo en el gen Dscam permite la producción de diferentes isoformas de proteínas mediante la inclusión o exclusión de exones, generando una gran diversidad de moléculas de adhesión celular.
¿Qué función cumplen las moléculas de adhesión celular Dscam?
Las moléculas de adhesión celular Dscam son importantes para la guía del axón durante el desarrollo neuronal, ayudando a las neuronas a formar conexiones adecuadas.
Cómo influye la proteína reguladora en el empalme alternativo de Dscam?
La presencia de una proteína reguladora específica puede inducir la inclusión de un exón en el ARNm final, mientras que su ausencia lleva a la exclusión del exó
Qué factores pueden influir en la selección de exones en el empalme alternativo de Dscam?
Factores como sitios de empalme débiles, potenciadores de empalme exónico y proteínas reguladoras que interactúan con estos sitios influencian la inclusión o exclusión de exones en el ARNm final.
Cuáles son los mecanismos de contrl traduccional?
Localización del ARNm: Determina dónde se traduce el ARNm.
Eficiencia de la traducción: Controla la frecuencia con la que se traduce el ARNm.
Vida media del ARNm: Determina cuánto tiempo se traduce el ARNm.
Cuáles son los elementos reguladres del control traduccional’
Regiones no traducidas (UTR): Secuencias de nucleótidos en los
extremos 5’ y 3’ del ARNm.
Proteínas reguladoras: Se unen a las UTR y controlan la traducción.
MicroARNs: Pequeñas moléculas de ARN que pueden silenciar la
traducción del ARNm
¿Cómo puede regularse la velocidad de traducción del ARNm?
La velocidad de traducción del ARNm puede regularse de forma global o específica, dependiendo de las condiciones celulares y de los mecanismos de regulación asociados con el ARNm.
¿Qué son las UTR y qué función tienen en la regulación de la traducción?
Las UTR (untranslated regions) son las regiones no traducidas del ARNm, ubicadas en los extremos 5’ y 3’. Estas secuencias pueden controlar la unión de proteínas reguladoras, que afectan la eficiencia de la traducción.
Cómo se regula la traducción del ARNm de ferritina?
La traducción del ARNm de ferritina está reprimida por la proteína reguladora IRP (iron regulatory protein) en condiciones de alto contenido de hierro, protegiendo así a la célula del exceso de hierro.
Qué consecuencia tiene la fosforilación de elIF2?
Bloquea la entrega del tRNA iniciador
La traducción de la feritina aumenta cuando los niveles de que compuesto están altos?
El hierro
Que factores afectan la estabilidad del mRNA?
- Estructura del mRNA: La presencia de elementos de cola 3’ y 5’ específicos puede influir
en la estabilidad. - Proteínas de unión a RNA: Se unen al mRNA y pueden afectar su estabilidad o traducción.
- MicroARN: Pequeñas moléculas de ARN que pueden dirigir la degradación del mRNA.
Qué es un elemento desestabilizador del mRNA?
Las repeticiones AUUUA
en la UTR 3’ del mRNA de FOS, se unen a proteínas desestabilizadoras o
microARN y disminuyen la vida media del mRNA.
En la desadenilación del mRNA ocurre que?
Las exonucleasas eliminan la cola de poli(A) del mRNA diana.
Qué factores determinan la vida útil de una proteína?
Aminoácido terminal N: Las proteínas que terminan en arginina o lisina
tienden a ser de vida corta.
Secuencias de aminoácidos específicas: Algunas proteínas contienen una
secuencia interna llamada degron que las marca para su destrucción.
Modificaciones postraducionales: La fosforilación de ciertos residuos de
aminoácidos puede desencadenar la degradación de proteínas.
Ubiquitinación: La unión de una cadena de poliubiquitina a una proteína la
dirige a su destrucción por el proteasoma.
