C15 Les bases chromosomiques de l'hérédité Flashcards
Quels éléments subissent la ségrégation et l’assortiment indépendant ?
Les chromosomes
Sur quel spécimen Morgan a-t-il fait ses expérimentations ?
Des mouches à fruits ( drosophile )
Que remarque Morgan avec ses expérimentations ?
Des mouches mâles on un phénotype mutant aux yeux blancs.
Comment Morgan désignait-il les mouches aux yeux rouges et aux yeux blancs ?
- W= caractère mutant ( yeux blancs )
- W+= caractère sauvage ( yeux rouges )
Qu’est-ce que le phénotype sauvage ?
Le phénotype le plus commun, avec pour symbole w+
Qu’est-ce que le phénotype mutant ?
Phénotype qui remplace parfois le phénotype sauvage et qui a subit des modifications, avec pour symbole w.
Comment explique-t-on que certaines anomalies génétiques, comme les yeux blancs chez les drosophiles, s’expriment uniquement chez les mâles ?
C’est une maladie située sur le chromosome X, et les mâles n’ont pas de deuxième chromosome X de rechange.
Vrai ou faux ? les chromosomes X et Y son homologues.
Faux, ils ne partagent que 5% de leur longueur et sont donc faiblement homologues.
Que permettent les régions homologues des chromosomes X et Y ?
La ségrégation lors de la méiose
Vrai ou faux? Peu de gènes sont liés à Y.
Vrai
Quels sont les chromosomes sexuels des insectes ?
- femelles : XX
- mâles : XO
Quels sont les chromosomes sexuels des abeilles et des fourmis ?
- femelles : diploïdes
- mâles : haploïdes
Quels sont les chromosomes sexuels des oiseaux, des poissons et des reptiles ?
- femelles : ZW
- mâles : ZZ
Quel type de maladies héréditaires est le plus fréquent, celles liées à l’X ou à l’Y ?
X, car ils portent de nombreux gènes qui ne sont pas sexuels
Est-ce les hommes ou les femmes qui souffrent le plus de maladies héréditaires liées à l’X ?
Les hommes, car ils n’ont pas de X sain de rechange.
Les hommes sont-ils homozygote ou hétérozygote pour leur gènes sexuels ?
Ils sont hémizygotes, car les chromosomes X et Y ne sont que faiblement homologues.
Que veut dire le terme hémizygote ?
Deux chromosomes faiblement homologues ( XY chez les hommes ).
Pour quoi code le chromosome Y ?
La fabrication des spermatozoïdes
Pourquoi y a-t-il plus de maladies héréditaires liées à l’X en génétique ?
Car souvent le Y porteur est stéril.
Vrai ou faux ? Un homme peut être porteur sain du gène du Daltonisme.
Faux. S’il a le gène, il est daltonien.
Pourquoi la consanguinité est-elle mal ?
Car elle augmente les chances de maladies héréditaires liées à l’“X, car ce sont des personnes avec des gènes semblables.
Quelle est la réaction normale d’un organisme pour rendre le niveau d’expression des gènes du chromosomes X égal chez les femelles et les mâles ?
les femelles désactivent un de leur chromosome X de façon aléatoire.
Qu’est-ce que le corpuscule de Barr ?
masse compacte formée des chromosomes X inactifs condensées chez la femelle
Comment se nomme la masse compacte formées des chromosomes X inactifs chez la femelle ?
Le corpuscule de Barr
Comment se fait la sélection du chromosome X à désactiver ?
De façon aléatoire. La femelle est donc une mosaïque de deux types de cellules: certaines ont le X du père et d’autre le X de la mère.
Qu’est-ce qu’un gène lié ?
Gènes transmis ensembles lors des croisements, car ils sont situés à proximité les uns des autres sur le même chromosome.
Qu’est-ce que la recombinaison génétique ?
L’apparition de la descendance de combinaison de caractère qui n’existaient pas chez aucun des deux parents de la génération P.
À quoi doit-on la recombinaison de gènes non liés ?
À l’assortiment indépendant des chromosomes
À quoi doit-on la recombinaison de gènes liés ?
À l’enjambement ( plus de chances avec des allèles éloignés, car cela brise les liaisons entre les allèles des gènes du même chromosome )
Qui a découvert les gènes liés ?
Morgan
Que ce passe-t-il chaque fois qu’il y a un enjambement ?
Les extrémités des chromatides soeurs changent de place
Quelles sont les types d’anomalies chromosomiques possibles ?
- anomalie dans la structure
- anomalie dans le nombre de chromosomes
Par quoi est causée une anomalie dans la structure d’un chromosome ?
Par des erreurs durant la méiose ou par des agents endommageant les chromosomes tel que la radiation.
Quels sont les types d’anomalies chromosomiques de structure ? Expliquer les.
- délétion: perte d’un segment de chromosome
- dupplication: répétition d’un même segment
- inversion: retournement dans le même chromosome
- translocation: un segment détaché se joint à un chromosome non-homologue
Qu’est-ce qu’une non-disjonction ?
Durant la méiose 1 ou 2, les chromosomes homologues ou les chromatides soeurs ne se séparent pas comme ils devraient
Qu’est-ce qu’une aneuploïdie ?
Un nombre anormale de chromosomes
Comment nomme-t-on un nombre anormal de chromosomes ?
Une aneuploïdie
Qu’est-ce qu’une aneuploïdie monosomique ?
Absence d’un chromosome ( 2n-1 )
Qu’est-ce qu’une aneuploïdie trisomique ?
Il y a trois exemplaires du même chromosome ( 2n+1)
Qu’est-ce qui cause environ 15% des fausses couches ?
L’aneuploïdie des chromosomes
Donner un exemple d’aneuploïdie.
Le syndrome de Down ( trisomie 21 )
Quel facteur augmente les chances d’un enfant de souffrir de la trisomie 21 ?
L’âge de la mère
Qu’est-ce que le syndrome de Down ?
Une cellule trisomique pour le chromosome 21
Quels sont les impacts de la trisomie 21 ?
- traits faciaux caractéristiques
- petite taille
- malformations cardiaques
- retard de développement
- 20 X plus de risques de leucémie
- 4 X plus de risques d’Alzeimers
Quelle sorte d’aneuploïdie est la moins grâve ? Pourquoi ?
L’aneuploïdie des chromosomes sexuels, car le Y porte peu de gènes et le X supplémentaire est désactivé
Quelles sont les sortes d’aneuploïdies des chromosomes sexuels ?
- syndrome de Klinefelter ( XXY )
- super mâle ( XYY )
- syndrome du triple X ( XXX )
- syndrome de turner ( X0 )
Quels sont les conséquences du syndrome de Klinefelter ?
- 47 chromosomes ( XXY )
- testicules atrophiés et seins développés
- stérile
Quels sont les conséquences du super mâle ?
- 47 chromosomes ( XYY )
- taille supérieure à la moyenne
- développement sexuel normal
- Pas transmis aux fils
Quels sont les conséquences du syndrome du triple X ?
- 47 chromosomes ( XXX )
- taille supérieur à la moyenne
- troubles d’apprentissage ( pas prouvé )
Quels sont les conséquences du syndrome de Turner ?
- 45 chromosomes ( X0 )
- seule monosomie
- taille inférieure à la moyenne
- stérile
- problème auditif
- pli caractéristique au cou
- risque plus élevé de maladies héréditaires liées à l’X
