C15 Les bases chromosomiques de l'hérédité Flashcards

1
Q

Quels éléments subissent la ségrégation et l’assortiment indépendant ?

A

Les chromosomes

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2
Q

Sur quel spécimen Morgan a-t-il fait ses expérimentations ?

A

Des mouches à fruits ( drosophile )

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Q

Que remarque Morgan avec ses expérimentations ?

A

Des mouches mâles on un phénotype mutant aux yeux blancs.

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Q

Comment Morgan désignait-il les mouches aux yeux rouges et aux yeux blancs ?

A
  • W= caractère mutant ( yeux blancs )

- W+= caractère sauvage ( yeux rouges )

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5
Q

Qu’est-ce que le phénotype sauvage ?

A

Le phénotype le plus commun, avec pour symbole w+

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6
Q

Qu’est-ce que le phénotype mutant ?

A

Phénotype qui remplace parfois le phénotype sauvage et qui a subit des modifications, avec pour symbole w.

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7
Q

Comment explique-t-on que certaines anomalies génétiques, comme les yeux blancs chez les drosophiles, s’expriment uniquement chez les mâles ?

A

C’est une maladie située sur le chromosome X, et les mâles n’ont pas de deuxième chromosome X de rechange.

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8
Q

Vrai ou faux ? les chromosomes X et Y son homologues.

A

Faux, ils ne partagent que 5% de leur longueur et sont donc faiblement homologues.

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9
Q

Que permettent les régions homologues des chromosomes X et Y ?

A

La ségrégation lors de la méiose

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10
Q

Vrai ou faux? Peu de gènes sont liés à Y.

A

Vrai

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11
Q

Quels sont les chromosomes sexuels des insectes ?

A
  • femelles : XX

- mâles : XO

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12
Q

Quels sont les chromosomes sexuels des abeilles et des fourmis ?

A
  • femelles : diploïdes

- mâles : haploïdes

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13
Q

Quels sont les chromosomes sexuels des oiseaux, des poissons et des reptiles ?

A
  • femelles : ZW

- mâles : ZZ

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14
Q

Quel type de maladies héréditaires est le plus fréquent, celles liées à l’X ou à l’Y ?

A

X, car ils portent de nombreux gènes qui ne sont pas sexuels

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15
Q

Est-ce les hommes ou les femmes qui souffrent le plus de maladies héréditaires liées à l’X ?

A

Les hommes, car ils n’ont pas de X sain de rechange.

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16
Q

Les hommes sont-ils homozygote ou hétérozygote pour leur gènes sexuels ?

A

Ils sont hémizygotes, car les chromosomes X et Y ne sont que faiblement homologues.

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17
Q

Que veut dire le terme hémizygote ?

A

Deux chromosomes faiblement homologues ( XY chez les hommes ).

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18
Q

Pour quoi code le chromosome Y ?

A

La fabrication des spermatozoïdes

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19
Q

Pourquoi y a-t-il plus de maladies héréditaires liées à l’X en génétique ?

A

Car souvent le Y porteur est stéril.

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20
Q

Vrai ou faux ? Un homme peut être porteur sain du gène du Daltonisme.

A

Faux. S’il a le gène, il est daltonien.

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21
Q

Pourquoi la consanguinité est-elle mal ?

A

Car elle augmente les chances de maladies héréditaires liées à l’“X, car ce sont des personnes avec des gènes semblables.

22
Q

Quelle est la réaction normale d’un organisme pour rendre le niveau d’expression des gènes du chromosomes X égal chez les femelles et les mâles ?

A

les femelles désactivent un de leur chromosome X de façon aléatoire.

23
Q

Qu’est-ce que le corpuscule de Barr ?

A

masse compacte formée des chromosomes X inactifs condensées chez la femelle

24
Q

Comment se nomme la masse compacte formées des chromosomes X inactifs chez la femelle ?

A

Le corpuscule de Barr

25
Comment se fait la sélection du chromosome X à désactiver ?
De façon aléatoire. La femelle est donc une mosaïque de deux types de cellules: certaines ont le X du père et d'autre le X de la mère.
26
Qu'est-ce qu'un gène lié ?
Gènes transmis ensembles lors des croisements, car ils sont situés à proximité les uns des autres sur le même chromosome.
27
Qu'est-ce que la recombinaison génétique ?
L'apparition de la descendance de combinaison de caractère qui n'existaient pas chez aucun des deux parents de la génération P.
28
À quoi doit-on la recombinaison de gènes non liés ?
À l'assortiment indépendant des chromosomes
29
À quoi doit-on la recombinaison de gènes liés ?
À l'enjambement ( plus de chances avec des allèles éloignés, car cela brise les liaisons entre les allèles des gènes du même chromosome )
30
Qui a découvert les gènes liés ?
Morgan
31
Que ce passe-t-il chaque fois qu'il y a un enjambement ?
Les extrémités des chromatides soeurs changent de place
32
Quelles sont les types d'anomalies chromosomiques possibles ?
- anomalie dans la structure | - anomalie dans le nombre de chromosomes
33
Par quoi est causée une anomalie dans la structure d'un chromosome ?
Par des erreurs durant la méiose ou par des agents endommageant les chromosomes tel que la radiation.
34
Quels sont les types d'anomalies chromosomiques de structure ? Expliquer les.
- délétion: perte d'un segment de chromosome - dupplication: répétition d'un même segment - inversion: retournement dans le même chromosome - translocation: un segment détaché se joint à un chromosome non-homologue
35
Qu'est-ce qu'une non-disjonction ?
Durant la méiose 1 ou 2, les chromosomes homologues ou les chromatides soeurs ne se séparent pas comme ils devraient
36
Qu'est-ce qu'une aneuploïdie ?
Un nombre anormale de chromosomes
37
Comment nomme-t-on un nombre anormal de chromosomes ?
Une aneuploïdie
38
Qu'est-ce qu'une aneuploïdie monosomique ?
Absence d'un chromosome ( 2n-1 )
39
Qu'est-ce qu'une aneuploïdie trisomique ?
Il y a trois exemplaires du même chromosome ( 2n+1)
40
Qu'est-ce qui cause environ 15% des fausses couches ?
L'aneuploïdie des chromosomes
41
Donner un exemple d'aneuploïdie.
Le syndrome de Down ( trisomie 21 )
42
Quel facteur augmente les chances d'un enfant de souffrir de la trisomie 21 ?
L'âge de la mère
43
Qu'est-ce que le syndrome de Down ?
Une cellule trisomique pour le chromosome 21
44
Quels sont les impacts de la trisomie 21 ?
- traits faciaux caractéristiques - petite taille - malformations cardiaques - retard de développement - 20 X plus de risques de leucémie - 4 X plus de risques d'Alzeimers
45
Quelle sorte d'aneuploïdie est la moins grâve ? Pourquoi ?
L'aneuploïdie des chromosomes sexuels, car le Y porte peu de gènes et le X supplémentaire est désactivé
46
Quelles sont les sortes d'aneuploïdies des chromosomes sexuels ?
- syndrome de Klinefelter ( XXY ) - super mâle ( XYY ) - syndrome du triple X ( XXX ) - syndrome de turner ( X0 )
47
Quels sont les conséquences du syndrome de Klinefelter ?
- 47 chromosomes ( XXY ) - testicules atrophiés et seins développés - stérile
48
Quels sont les conséquences du super mâle ?
- 47 chromosomes ( XYY ) - taille supérieure à la moyenne - développement sexuel normal - Pas transmis aux fils
49
Quels sont les conséquences du syndrome du triple X ?
- 47 chromosomes ( XXX ) - taille supérieur à la moyenne - troubles d'apprentissage ( pas prouvé )
50
Quels sont les conséquences du syndrome de Turner ?
- 45 chromosomes ( X0 ) - seule monosomie - taille inférieure à la moyenne - stérile - problème auditif - pli caractéristique au cou - risque plus élevé de maladies héréditaires liées à l'X