C12 neuropediatrie Flashcards
qu’est ce que la dystrophie musculaire de duchesne ?
maladie génétique causée par une mutation ou changement de gène qui code la dystrophine
qu’est ce que la dystrophine
protéine présente dans chaque fibre musculaire du corps et joue le rôle d’absorbeur de choc en permettant au muscle de se contracter et de se relâcher sans être endommagé
de quoi meurent les patients atteint de la dystrophie musculaire de duchenne ?
suite à une insuffisance cardiaque ou une atteinte respiratoire
qu’est ce que la maladie de Werdnig Hoffmann
la forme infantile (0/6mois) de l’amyotrophie spinale
caractérisée par une station assise non acquise
un cri et une toux faible
respiration paradoxale
jambes de grenouille
qu’est ce que le syndrome de Dubowitz
la forme intermédiaire (7/18mois) de l’amyotrophie spinale caractérisé par une station assise acquise sans soutien comme acquisition motrice la plus avancée
une difficulté à tousser
tremblements lorsque les doigts sont tendus
cyphoscoliose ou scoliose nécessitant un corset ou chirurgie
qu’est ce que la maladie de Kugelberg Welander
le stage juvénile (18 mois et +) de l’amyotrophie spinale caractérisé en acquisition motrice la plus avancée : capable de marcher seul
scoliose
difficulté de déglutition
toux et hypoventilation nocturne
douleurs musculaires
quel est le dernier type de l’amyotrophie spinale ?
le stade adulte le type 4, ou toutes les acquisitions motrices sont atteintes
apparition progressive de faiblesse
tremblements
fasciculqtion musculaires
symptômes du bébé secoué
convulsions
perte de conscience
changements de comportements
absence de respiration
vomissement/ manque d’appétit
peau pale ou bleuâtre
que signifie ADHD
Attention Deficit Hyperactivity Disorder
quels sont les signes et caractéristiques du trouble de développement de la coordination ?
besoin de plus de temps pour apprendre
besoin d’aide et de stabilité dans les routines
fatigue après l’école
préfère manger avec les mains
difficulté à se moucher se brosser les dents
préfère observer que jouer
difficulté à s’habiller
n’aime pas couper, colorier, peindre
difficulté à comprendre des consignes auditives ou intégrer un stimuli tactile
que faire comme traitement avec un patient TDC ?
mettre en place des routines
donner des points de repère
informations claires et concises
favoriser info visuelle en plus de proprio pour les activités motrices
ou se situe le pic d évolution dans la paralysie cérébrale ?
vers 7/8 ans
quels sont les 6 domaines (6F) clés du développement de l’enfant ?
Fitness
Functioning
Friend
Family
Fun
on fait un test à la créatine kinase si
augmentations inexpliquées des transaminases
antécédent de DMD
ne marche pas à 16/18 mois
signe de growers
marche sur les orteils
qu’est ce que l’amyotrophie spinale
dégénérescence des motoneugones alpha de la corne antérieure de la moelle épinière conduisant à une paralysie progressive des membres et une atrophie musculaire
