Boli genetice Flashcards
Ce boli sunt autozomal dominante?
boala Marfan boala choreea Huntington sindactilia polidactilia achondroplazia prognatismul neurofibromatoza porfirie variegata osteogeneza imperfecta scleroza tuberoasa
Cum se manifesta boala Marfan?
datorata unei proteine anormale letala homozigot talie inalta arahnodactilie dislocare de cristalin anevrism aortic
Cum se manifesta choreea Huntington?
deteriorare progresiva a inteligentei si a functiilor motorii, incepand de obicei dupa varsta adolescentei
In ce consta porfiria variegata?
fotosensibilitate cutanata
In ce consta neurofibromatoza?
pete tip cafea cu lapte
In ce consta achondrodisplazia?
un tip de piticism
In ce consta prognatismul?
marirea anormala a buzei inferioare insotita de aplatizarea transversala a craniului
In ce consta scleroza tuberoasa?
afecteaza SNC
In cazul bolilor autozomal dominante intalnim fenomenul de penetranta completa/ incompleta.
incompleta
Care sunt bolile autozomal recesive?
fibroza chistica fenilcetonuria maladia tay-sachs anemie falciforma talasemia( beta talasemia) albinism galactosemia fenilcetonuria betatalasemia surditatea
Care este frecventa fibrozei chistice?
Ce simptome are aceasta?
1/2000 de europeni
infectii pulmonare, deficiente pancreatice, sterilitate masculina
Care este frecventa fenilcetonuriei?
Ce simptome are aceasta?
1/5000-1/10000 la europeni
se acumuleaza multa fenilalanina in toate lichidele corpului, crestere datorata absentei enzimei fenil-alanil-hidroxilaza
=>retardare mentala
Care este frecventa maladiei tay-sachs?
Ce simptome are aceasta?
1/3000 la evreii Ashkenazi
degenerare neurologica, orbire, paralizie
Care este frecventa anemia falciforma?
Ce simptome are aceasta?
1-2/100 in Africa, unde malaria este endemica
eritrocite in forma de secara determinata de inlocuirea acidului glutamic cu valina in pozitia a sasea din molecula de hemoglobina=> capacitate redusa de fixare O2=> capacitate redusa de efort
este letala homozigot
Care este frecventa talasemia?
Ce simptome are aceasta?
1-2/100 in zona Marii Mediterane si in Asia, unde malaria este endemica
sinteza unei catene beta hemolitice mai scurte=>
in stare homozigota -> anemie hemolitica, deformare scheletica, facies mongoloid
Care este frecventa albinismului?
Ce simptome are aceasta?
?
absenta pigmentului melanic din piele, par si iris
Care este frecventa galactosemiei?
Ce simptome are aceasta?
incapacitatea de a metaboliza galctoza
=> leziuni la nivelul creierului, ficatului, ochilor
Exemple de boli X-linkate dominante?
rahitism hipofasfatemic rezistent la vitamina D
sindromul oro-digito-facial
hipertricotifia -> pilozitate accentuata a corpului
sindromul Rett-> SNC afectat
Exemple de boli X-linkate recesive?
daltonism Hunter Hemofilia Menkes miopatia Duchenne
In ce consta sindromul Hunter?
inapoiere mintala
anomalii scheletice
In ce consta hemofilia?
absenta factorilor de coagulare VII sau IX
=> cei afectati au hemoragii puternice datorita prezentei unei proteine anormale implicate in coagularea sangelui
Ce afecteaza boala Menkes?
SNC
Prin ce se caracterizeaza miopatia Duchenne?
distrofie musculara
deletia partiala a genei pentru distrofina
se manifesta numai la baietii care poarta gena( XaY), dificultatile in mers manifestandu-se intre 1 si 5 ani
efect letal pana la adolescenta
Ce gene se gasesc pe cz Y?
gena pentru agentul de hisotcompatibilitate specific masculin
Hairry Pinna
Exemple de hemoglobinopatii
anemia faliciforma
talasemia major
Ce fac maladiile ce afecteaza metabolismul bazelor azotate purinice si pirimidinice?
opresc in faza I sinteza bazelor azotate=> guta ce se manifesta prin cresterea cantitatii de acid uric in sange si acumularea in articulatii a cristalelor de urat de Na
Exemple de maladii ce afecteaza metabolismul glucidelor?
Cum se manifesta maladiile ce afecteaza metabolismul glucidelor?
diabet zaharat, fructozuria esentiala
blocaje ale proceselor de sinteza a glicogenului ai ale proceselor de degradare a glucidelor pentru eliberarea de energie
In ce proces metabolic intervine fenilcetonuria si ce efecte colaterale are aceasta?
fenilalanina-> tirozina
acumulare de acid fenil piruvic
In ce proces metabolic intervine albinismul si ce efecte colaterale are aceasta?
tirozina -> melanina
In ce proces metabolic intervine tirozinoza si ce efecte colaterale are aceasta?
tirozina -> acid homogentisic
tirozinoza se manifesta prin incapacitatea metabolizarii tirozinei
slabiciune musculara
In ce proces metabolic intervine alcaptonuria?
acid homogentisic -> metaboliti( acid fumaric, acid lactic, CO2, H2O
incapacitatea de a metaboliza acidul homogentisic
Exemple de boli cromozomiale?
sindromul Cri du chat
sindromul Brader-Willi
In ce consta si ce simptome are sindromul Cri du chat?
deletie la cromozomul 5 pe bratul scurt p
simptome: malformatii faciale, malformatii ale laringelui, malformatii cardiace, malformatii renale, intarziere mentala cu microcefalie
In ce consta si ce simptome are sindromul Brader-Willi?
deletie la cromozomul 15 pe bratul lung q
simptome: dupa 5-6 ani copiii manifesta un apetit exagerat=> obezitate + diabet, scazand dezvoltarea fizica si sexuala
Cazurile de poliploidie reprezinta …..% din cazurile avortului spontan
17%
Care sunt cele mai cunoscute anomalii de aneuploidie autozomale?
Sindromul Patau- trisomia 13
SIndormul Edwards- trisomia 18
Sindromul Down- trisomia 21
Care sunt cele mai cunoscute anomalli de aneuploidie heterozomala?
sindromul Klinefelter- XXY
sindromul Turner- XO
sindromul Jacobs- XYY
Trisomia X- XXX
Caracteristici sindromul Patau:
trisomia 13
nu depasesc 3-4 luni de viata
malformatii ale scheletului, inimii, SNC etc
Caracteristici sindromul Edwards:
triosmia 18n
malformatii cardiace, ale capului, fetei, retatardare, deficiente neuro-senzoriale
Caracteristici sindromul DOwn:
trisomia 21
1/600- 1/800 ( 1-2%)
scaderea eficientei meiozei ce duce la non-disjunctie o data cu cresterea varstei ovocitului => creste probabilitatea Down
speranta de viata - 60 de ani
fata lata, ochi oblici, degete scurte, malformatii cardiace si osteo-articulare, musculatura atrofiata, infectii respiratorii (motivul pentru care este redusa speranta de viata), leucemie
talie mica, gat scurt, maini scurte si late
*Aparent, Alzheimer este plasat pe cromozomul …
21
CAracterisitci sindromul Turner:
XO frecventa la femei: 1/ 10000 statura mica cu gat patrat, par intins pe ceafa organe genitale slab dezvoltate anomalii cardiace, renale, sterilitate dezvoltare intelectuala normala singurul caz de monosomie viabila la om nu prezinta corpuscul Barr tratament cu Hormoni
Caracteristici sindromul Klinefelter:
XXY/ XXXY/ XY/ X0 ( mozaicism cromozomal)
la barbati: 1/ 1000
cromozomii X suplimentari sunt heterocromatinizati
=> corpuscul Barr
dispunere tesut adipos de tip feminin ; hipotricotifie, atrofie testiculara, ginecomastie, afectiuni psihice, criptohidie( testicul necoborat in scrot)+ sterilitate
talie inalta
bazin lat;
musculatura slab dezvoltata, oarecare retard mental
Caracteristici trisomia X
XXX/ mozaicism 47-> 46 XX dezvoltare normala 1/1000 la fete usoara scadere a fertilitatii usoara intarziere mentala in celulele somatice se remarca prezenta a doi corpusculi Barr
Caracteristici sindromul Jacobs
XYY acestia sunt agresivi si instabili datorita inca unui cromozom Y hipotonie inalt nivel scazut de testosteron infertilitate
