boala Tay-Sachs Flashcards
1
Q
boala Tay Sachs
A
autozomal recesiva absenta hexozaminidazei A I/E: dezv deficitara, atentie scazuta, auz exacerbat, pete rosii-ciresii pe retina, pierderea vederii, paralizie progresiva, modif de status mental F risc: evreii ashkenazi + canadieni francezi Lab: ⬇️ hexozaminazei A Analiza ADN de confirmare Trat suportiv Deces in primii ani
