Blok C: DNA og gener Flashcards
Redegør for DNA’s struktur og funktion
Struktur:
- To polynukleotidkæder, der holdes sammen af hydrogenbindinger mellem basepar (watson-crick)
- Backbone udgøres af deoxyribose og phosphat, der bindes sammen af en phosphor-di-ester-binding (5’-enden af deoxyribose binder til den næste deoxyribose på dens 3’-OH gruppe)
- På hver deoxyribose er en base bundet til med en N-glykosidbinding
Funktion:
Koder for alle proteiner og RNA-molekyler, som cellen kan syntetisere. Cellers genom er opbygget af DNA
Redegør for histoner
Histoner
- Protein, der danner spoler, som DNA-streng kan folde sig omkring (perler på en snor)
- En histon-oktamer udgøres af 8 histoner, og der findes 4 typer histoner. Hver histontype har forskellige N-terminaler, der kan kemisk modificeres
Redegør for kromatin og nukleosomer
Kromatin:
- Protein + DNA
- Pakning af DNA, så det gøres kompakt i kernen
Nukleosomer:
- DNA + histon-kerne
- Perler på en snor
- Underenhed af kromatin
- Regulering af aktiv/inaktiv genekspression via modifikationer
Redegøre for histonmodifikationer og deres biologiske funktion
Acetylering - aktivering af sekvenser
Methylering - inaktivering af sekvenser
Phosphorylering - ???
Reversible reaktioner?
Biologiske funktion:
Modifikationerne kan tiltrække ikke-histone kromasomale proteiner. Proteinerne promoverer enten en kondensering eller en udvidelse af sekvenser af DNA.
Redegøre for begreberne eukromatin og heterokromatin
Eukromatin:
Aktive områder af DNA-streng, der indeholder gener, der skal transskriberes.
Mindre kondenseret
Heterokromatin:
Inaktive områder af DNA-streng. Eksempelvis telomererne og centromer.
Kondenseret
Beskrive telomere og centromere
Telomerer:
- Ende-sekvensen for DNA-strengen
- Den samme sekvens, der gentages x antal gange
- Beskytter DNA fra at blive nedbrudt
- Afgørende for antallet af celledelinger, forkortes for hver celledeling
- Vigtig for færdigsyntetisering af enden af DNA
Centromer:
- Sekvens, som mikrotubuli hæfter til under mitose
- Kondenseret, heterokromatin
Beskriv forskellen på interfase-kromosomer og mitose-kromosomer
Interfasekromosomer er mindre kondenseret og blotlagte i nukleus. Under mitosen vil de kondensere til kompakte kromosomer, der deles under mitosen.
Redegør for begrebet genom
Arvemasse
Nedarvet genetisk information fra hhv. æg- og sæd-celle
summen af alle ens gener
Redegør for begreberne gen og kromosom
Gen:
- Transskriptions-sekvens, der kan oversættes til enten et RNA-molekyle eller et protein
Kromosom:
- Organisering af DNA ved at pakke og kondensere det. Det indeholder både inaktive og aktive gen-sekvenser.
- Mennesket har 23 kromospar
Beskriv et eukaryot gen (i forhold til et prokaryot gen)
Eukaryot
- lineær
- indeholder både introns og extrons
Prokaryot
- cirkulært
Forklar begrebet karyotype og dets funktion
Fremvisning af alle 46 kromosomer
Man benytter det til at undersøge for eventuelle kromosom-fejl
Redegør for DNA polymerasens funktion
DNA-polymerases funktion er at syntetisere ny DNA under DNA-replikationen.
- Laver en komplementær-streng ved at katalysere additionen af nukleotider
- 5’-3’-retning
- Kræver en RNA-primer for at binde sig til strengen
- Laver proof-reading undervejs
Redegør for replikationsmekanismen
LEADING
- initiator-protein binder til replikations-origin
- DNA-helicase binder sig til protein og bryder dobbeltstreng
- RNA-primer, primer de første ca. 10 basepar (RNA)
- DNA-polymerase kan nu binde sig til de 20 RNA-basepar. Polymerasen holdes fast af sliding clamp. 5. Syntese af ny streng i en 5’-3’-retning påbegyndes. Energien, der binder nukloetiderne sammen kommer fra de to phosphatgrupper, der fraspaltes fra triphosphat og bliver til en monophsophat.
- Nuklease fjerner RNA-primer, der initierede at DNA-polymerase kunne binde sig
- DNA-repair-polymerase udfylder det hul, som RNA-primeren udgjorde.
- Ligase laver phosphor-di-ester-bindinger og binder de to fragmenter sammen
- for LAGGING kræver det RNA-primere undervejs på strengen for at initiere synteses af okazaki-fragmenter. RNA-primer fjernes ligeså nukleare, DNA-polymerase og ligase til at binde sammen. Desuden kræver det en telomerase for at syntetisere slut-sekvensen (3’-sekvensen) tæt på telomeren
Redegør for funktion af telomerase og biologisk betydning af telomere
Telomerase er et enzym, der forlænger lagging-strengens template i 3’-ende.
- Okazaki-fragmenterne syntetiseres som vanligt, men da den sidste RNA-primer skal fjernes og udfyldes kan DNA-repair-polymerasen ikke binde sig til noget.
- Telomerase forlænger nu lagging strand.
- Telomerasen indeholder selv en komplementær RNA-sekvens til den forlængede streng. DNA-repair-polymerase kan nu binde sig til den forlængede streng og udfylde hullet, som slut-RNA-primeren tidligere udgjorde, hvormed hele DNA-strengen er replikeret
Redegør for hvordan mutationer kan opstå
- Kopifejl under DNA-syntese (AT kan blive til CG eller skift i aminosyre)
- Spontant i cellen (deaminering, depurinering)
- Ydre påvirkning (thymin-dimer, andre dimerer)
Redegøre for proofreading og dens biologiske betydning
Proof-reading foretages under DNA-syntesen af DNA-polymerase. Inden det næste basepar parres, vil den eftertjekke det forrige basepar, om det er parret korrekt. Hvis ikke, vil den editere det til den rette parring.
Redegør for mis-match-repair-mekanisme
Kort efter replikation kan nogle fejl være sluppet igennem proof-reading. Dette rettes op af mis-match, der genkender fejl og fjerner disse med en nuklease. Hullet, som nukleasen efterlader, efterfyldes af DNA-repair-polymerase, hvormed DNA-strengen er hel igen.
Redegøre for excision repair
Kan foregå på to måder - nukleotid- og base-excision-repair
Fejlrettelse af spontane mutationer eller ydre påvirkninger
- Base excision repair: fejl-basen skæres ud af en nuklease og en nye base tilføres af DNA-polymerase og ligasen limer strengen sammen -> depurinering og deaminering
- Nukleotid excision repair: dimer af nitrogenbaser udskiftes -> thymin-dimer ex.
Redegør for den biologiske betydning af homolog rekombination og non-homolog end-joining
Fejlrettelse af dobbeltbrud på DNA-streng
- Non-homolog
Sker spontant, hvor de to ender bindes sammen af en ligase, hvilket medfører tab af DNA-streng - Homolog
Kan kun forekomme, hvis et søsterkromatid lige efter replikationen befinder sig tæt på, kan dette kromatin blive brugt som skabelon til at kopiere den DNA-sekvens, der er gået tabt
Redegør for RNA hovedtyperne
mRNA: Messenger RNA, som er kopistrengen af et gen, som kan oversættes til protein.
tRNA: transport RNA, som står for indhentning og placering af aminosyrer til rRNA.
rRNA: ribosomal RNA, som er den enhed som står for translationen (fra mRNA til protein)
miRNA: Mikro RN, som regulerer og degraderer mRNA, som ikke længere skal translateres, sammen med RISC proteiner og nuklease.
siRNA: Small interfering RNA, som beskytter cellen mod fremmede RNA
snoRNA og snRNA : findes:))
Redegør for RNA polymerase funktion
RNA polymerase står for transskriptionen af DNA til RNA og drives af hydrolyse af phosphatgrupper. HAR IKKE PROOFREADING
RNA polymerase I: Transskriberer rRNA
RNA polymerase II: Transskriberer mRNA
RNA polymerase III: Transskriberer tRNA + andet ikke kodende RNA
Redegør for en promoters funktion, herunder TATA-boks og transskriptionsinitiering
(eukaryote celler)
En promoter er et startsignal på DNA, som RNA polymerasen hæfter sig til ved hjælp af transskriptions faktorer. Det er ofte en konsensussekvens. TATA-boks er et eksempel på en promoter for RNA polymerase II.
Redegør for funktionen af generelle (basale) transskriptionsfaktorer
Transskriptionsfaktorer er proteiner, som samler sig og hæfter til en promoter, og danner derved et transskriptionsinitiationskompleks, som åbner dobbelt helixen. Dette medfører at RNA polymerase kan binde sig til promoteren og starte sin transskription.
Redegøre for transskriptionens faser (initiering, elongering og terminering)
Initiering: Transskriptionsfaktorer binder sig til promoter og hæfter RNA polymerase fast på DNA’et, samt åbner dobbeltstrengen. RNA polymerasens hale phosphoryleres og dermed kan transskriptionen starte.
Elongering: Transskriptionen til RNA
Terminering: Når RNA polymerasen når en terminator (konsensussekvens/stopsekvens), vil transskriptionen stoppe og RNA polymerase + RNA frigives. Dobbelt strengen samles igen.