Blok C: DNA og gener Flashcards
Redegør for DNA’s struktur og funktion
Struktur:
- To polynukleotidkæder, der holdes sammen af hydrogenbindinger mellem basepar (watson-crick)
- Backbone udgøres af deoxyribose og phosphat, der bindes sammen af en phosphor-di-ester-binding (5’-enden af deoxyribose binder til den næste deoxyribose på dens 3’-OH gruppe)
- På hver deoxyribose er en base bundet til med en N-glykosidbinding
Funktion:
Koder for alle proteiner og RNA-molekyler, som cellen kan syntetisere. Cellers genom er opbygget af DNA
Redegør for histoner
Histoner
- Protein, der danner spoler, som DNA-streng kan folde sig omkring (perler på en snor)
- En histon-oktamer udgøres af 8 histoner, og der findes 4 typer histoner. Hver histontype har forskellige N-terminaler, der kan kemisk modificeres
Redegør for kromatin og nukleosomer
Kromatin:
- Protein + DNA
- Pakning af DNA, så det gøres kompakt i kernen
Nukleosomer:
- DNA + histon-kerne
- Perler på en snor
- Underenhed af kromatin
- Regulering af aktiv/inaktiv genekspression via modifikationer
Redegøre for histonmodifikationer og deres biologiske funktion
Acetylering - aktivering af sekvenser
Methylering - inaktivering af sekvenser
Phosphorylering - ???
Reversible reaktioner?
Biologiske funktion:
Modifikationerne kan tiltrække ikke-histone kromasomale proteiner. Proteinerne promoverer enten en kondensering eller en udvidelse af sekvenser af DNA.
Redegøre for begreberne eukromatin og heterokromatin
Eukromatin:
Aktive områder af DNA-streng, der indeholder gener, der skal transskriberes.
Mindre kondenseret
Heterokromatin:
Inaktive områder af DNA-streng. Eksempelvis telomererne og centromer.
Kondenseret
Beskrive telomere og centromere
Telomerer:
- Ende-sekvensen for DNA-strengen
- Den samme sekvens, der gentages x antal gange
- Beskytter DNA fra at blive nedbrudt
- Afgørende for antallet af celledelinger, forkortes for hver celledeling
- Vigtig for færdigsyntetisering af enden af DNA
Centromer:
- Sekvens, som mikrotubuli hæfter til under mitose
- Kondenseret, heterokromatin
Beskriv forskellen på interfase-kromosomer og mitose-kromosomer
Interfasekromosomer er mindre kondenseret og blotlagte i nukleus. Under mitosen vil de kondensere til kompakte kromosomer, der deles under mitosen.
Redegør for begrebet genom
Arvemasse
Nedarvet genetisk information fra hhv. æg- og sæd-celle
summen af alle ens gener
Redegør for begreberne gen og kromosom
Gen:
- Transskriptions-sekvens, der kan oversættes til enten et RNA-molekyle eller et protein
Kromosom:
- Organisering af DNA ved at pakke og kondensere det. Det indeholder både inaktive og aktive gen-sekvenser.
- Mennesket har 23 kromospar
Beskriv et eukaryot gen (i forhold til et prokaryot gen)
Eukaryot
- lineær
- indeholder både introns og extrons
Prokaryot
- cirkulært
Forklar begrebet karyotype og dets funktion
Fremvisning af alle 46 kromosomer
Man benytter det til at undersøge for eventuelle kromosom-fejl
Redegør for DNA polymerasens funktion
DNA-polymerases funktion er at syntetisere ny DNA under DNA-replikationen.
- Laver en komplementær-streng ved at katalysere additionen af nukleotider
- 5’-3’-retning
- Kræver en RNA-primer for at binde sig til strengen
- Laver proof-reading undervejs
Redegør for replikationsmekanismen
LEADING
- initiator-protein binder til replikations-origin
- DNA-helicase binder sig til protein og bryder dobbeltstreng
- RNA-primer, primer de første ca. 10 basepar (RNA)
- DNA-polymerase kan nu binde sig til de 20 RNA-basepar. Polymerasen holdes fast af sliding clamp. 5. Syntese af ny streng i en 5’-3’-retning påbegyndes. Energien, der binder nukloetiderne sammen kommer fra de to phosphatgrupper, der fraspaltes fra triphosphat og bliver til en monophsophat.
- Nuklease fjerner RNA-primer, der initierede at DNA-polymerase kunne binde sig
- DNA-repair-polymerase udfylder det hul, som RNA-primeren udgjorde.
- Ligase laver phosphor-di-ester-bindinger og binder de to fragmenter sammen
- for LAGGING kræver det RNA-primere undervejs på strengen for at initiere synteses af okazaki-fragmenter. RNA-primer fjernes ligeså nukleare, DNA-polymerase og ligase til at binde sammen. Desuden kræver det en telomerase for at syntetisere slut-sekvensen (3’-sekvensen) tæt på telomeren
Redegør for funktion af telomerase og biologisk betydning af telomere
Telomerase er et enzym, der forlænger lagging-strengens template i 3’-ende.
- Okazaki-fragmenterne syntetiseres som vanligt, men da den sidste RNA-primer skal fjernes og udfyldes kan DNA-repair-polymerasen ikke binde sig til noget.
- Telomerase forlænger nu lagging strand.
- Telomerasen indeholder selv en komplementær RNA-sekvens til den forlængede streng. DNA-repair-polymerase kan nu binde sig til den forlængede streng og udfylde hullet, som slut-RNA-primeren tidligere udgjorde, hvormed hele DNA-strengen er replikeret
Redegør for hvordan mutationer kan opstå
- Kopifejl under DNA-syntese (AT kan blive til CG eller skift i aminosyre)
- Spontant i cellen (deaminering, depurinering)
- Ydre påvirkning (thymin-dimer, andre dimerer)
Redegøre for proofreading og dens biologiske betydning
Proof-reading foretages under DNA-syntesen af DNA-polymerase. Inden det næste basepar parres, vil den eftertjekke det forrige basepar, om det er parret korrekt. Hvis ikke, vil den editere det til den rette parring.
Redegør for mis-match-repair-mekanisme
Kort efter replikation kan nogle fejl være sluppet igennem proof-reading. Dette rettes op af mis-match, der genkender fejl og fjerner disse med en nuklease. Hullet, som nukleasen efterlader, efterfyldes af DNA-repair-polymerase, hvormed DNA-strengen er hel igen.
Redegøre for excision repair
Kan foregå på to måder - nukleotid- og base-excision-repair
Fejlrettelse af spontane mutationer eller ydre påvirkninger
- Base excision repair: fejl-basen skæres ud af en nuklease og en nye base tilføres af DNA-polymerase og ligasen limer strengen sammen -> depurinering og deaminering
- Nukleotid excision repair: dimer af nitrogenbaser udskiftes -> thymin-dimer ex.
Redegør for den biologiske betydning af homolog rekombination og non-homolog end-joining
Fejlrettelse af dobbeltbrud på DNA-streng
- Non-homolog
Sker spontant, hvor de to ender bindes sammen af en ligase, hvilket medfører tab af DNA-streng - Homolog
Kan kun forekomme, hvis et søsterkromatid lige efter replikationen befinder sig tæt på, kan dette kromatin blive brugt som skabelon til at kopiere den DNA-sekvens, der er gået tabt
Redegør for RNA hovedtyperne
mRNA: Messenger RNA, som er kopistrengen af et gen, som kan oversættes til protein.
tRNA: transport RNA, som står for indhentning og placering af aminosyrer til rRNA.
rRNA: ribosomal RNA, som er den enhed som står for translationen (fra mRNA til protein)
miRNA: Mikro RN, som regulerer og degraderer mRNA, som ikke længere skal translateres, sammen med RISC proteiner og nuklease.
siRNA: Small interfering RNA, som beskytter cellen mod fremmede RNA
snoRNA og snRNA : findes:))
Redegør for RNA polymerase funktion
RNA polymerase står for transskriptionen af DNA til RNA og drives af hydrolyse af phosphatgrupper. HAR IKKE PROOFREADING
RNA polymerase I: Transskriberer rRNA
RNA polymerase II: Transskriberer mRNA
RNA polymerase III: Transskriberer tRNA + andet ikke kodende RNA
Redegør for en promoters funktion, herunder TATA-boks og transskriptionsinitiering
(eukaryote celler)
En promoter er et startsignal på DNA, som RNA polymerasen hæfter sig til ved hjælp af transskriptions faktorer. Det er ofte en konsensussekvens. TATA-boks er et eksempel på en promoter for RNA polymerase II.