Bioquímica genética Flashcards
Explicar la bioquímica genética del organismo humano mediante el contexto clínico e interpretación de los estudios de laboratorio pertinentes para llevar a cabo el diagnóstico y tratamiento de sus alteraciones más frecuentes o ilustrativas, en un marco de respeto, honestidad y humanismo.
Importancia de la fase S
Cuando una célula se va a dividir resulta importante la replicación de DNA que acontece en la fase S con la finalidad de entregar una copia de DNA a cada una de las células resultantes de la mitosis.
Generalidades de la composición del DNA, su estructura y su compactación en el núcleo celular
El DNA tiene una estructura en doble hélice formada por nucleótidos (azúcar pentosa, grupo fosfato y base nitrogenada).
Replicación del DNA, concepto general, carácter semiconservativo
Se refiere a la duplicación que se hace de la totalidad del material génetico. Se habla de replicación semiconservativa pues el resultado es una molécula de DNA ya existente más una cadena completamente nueva.
Burbuja de replicación
Es la estructura que se forma al abrir la doble cadena del DNA en el origen de replicación (sitio dónde se abre la burbuja, existen múltiples sitios de origen acelerando el proceso). La replicación se realiza de manera unidireccional.
Participación de la DNA primasa
Enzima que sintetiza pequeños fragmentos de ARN sobre la cadena rezagada en la replicación de ADN, de unos 10 nucleótidos, conocidos como cebadores, complementarios a la hebra de ADN que se copia durante la replicación. Estos cebadores son necesarios para que el ADN polimerasa III tenga un punto de partida (un grupo 3’-OH libre) en la síntesis 5’→3’ de la hebra molde y agregue los desoxinucleótidos.
DNA polimerasa III, direccionalidad de su actividad polimerizante
La DNA polimerasa III sintetiza nucleótidos en una cadena de DNA. Necesita una plantilla para realizar la síntesis, además de un cebador (iniciador) y sólo replica la cadena en la dirección 5´-3´.
Concepto de direccionalidad
El sentido de las cadena está dado de 5´a 3´. La direccionalidad de las cadenas es antiparalela (una cadena de 5´a 3´ y otra de 3´a 5´). No obstante, la dirección de replicación siempre es de 5´a 3´.
Hebra conductora y hebra rezagada
Las DNA polimerasas sólo sintetizan DNA de 5´a 3, por lo que la replicación de las cadenas de ADN se realiza mediante una hebra conductora y una hebra rezagada (esta última se trata de una hebra fragmentada en la que la síntesis aparente es de 3´a 5´, no obstante, la DNA polimerasa III siempre actúa de 5´a 3´).
Fragmentos de Okazaki
Fragmentos a través de los cuales crece la hebra rezagada (pequeños fragmentos de 5´a 3´ en la hebra que aparenta replicarse de 3´a 5´)
Participación de la DNA polimerasa I en el proceso replicativo
Polimerasa encargada de replicar los nucleótidos restantes tras eliminarse el cebador
Participación de la DNA ligasa en el proceso replicativo
Es una enzima que forma enlaces covalentes entre el extremo 5’ de una cadena polinucleotídica y el extremo 3’ de otra cadena polinucleotídica.
Generalidades sobre la composición y estructura del RNA
El ARN es de cadena sencilla. Una hebra de ARN tiene un eje constituido por un azúcar (ribosa) y grupos de fosfato de forma alterna. Unidos a cada azúcar se encuentra una de las cuatro bases adenina (A), uracilo (U), citosina (C) o guanina (G).
Tipos de RNA que se producen en la célula y función general que tienen
RNAm mensajero: transfiere el código genético procedente del ADN del núcleo celular a un ribosoma en el citoplasma, es decir, el que determina el orden en que se unirán los aminoácidos de una proteína y actúa como plantilla o patrón para la síntesis de dicha proteína.
RNAt de trasnferencia: transfiere las moléculas de aminoácidos a los ribosomas, para posteriormente ordenarlos a lo largo de la molécula de ARN mensajero (ARNm).
RNAr ribosomal: forman el armazón de los ribosomas y se asocian a proteínas específicas para formar las pre sub unidades ribosómicas.
RNA micro: (aprox. 22 bases) funcionan silenciando ciertas secuencias (causando su degradación o ineficiente traducción) de ARNm en la regulación postranscripcional de la expresión génica.
Concepto de transcripción
Proceso mediante el cual una célula elabora una copia de ARN de una pieza de ADN. Esta copia de ARN, que se llama ARN mensajero (ARNm), transporta la información genética que se necesita para elaborar las proteínas en una célula.
Ejemplificación de la secuencia de bases del DNA y del producto de su transcripción
El DNA mantiene una secuencia de bases que serán transcritas hacia una molécula de RNAm que presentará la información para su traducción en forma de codones (grupos de 3 bases). Cada codón codifica para un aminoácido.
RNA polimerasas I, II y III y tipos de RNA que sintetizan
Son un conjunto de enzimas (proteínas) capaces de emplear los ribonucleótidos para sintetizar ARN a partir de una secuencia de ADN que sirve como patrón o molde.
RNA polimerasa I: encargada de la síntesis de RNAr
RNA polimerasa II: encargada de la síntesis de RNAm, RNAnp y micro RNA
RNA polimerasa III: encargada de la síntesis de RNAt y algunas unidades de RNAr
ARNP mitocondrial: El ARNPmt interviene en la transcripción y replicación del genoma mitocondrial.
Concepto de secuencia promotora
Una secuencia promotora hace referencia a una secuencia de bases que controla el inicio de transcripción de una porción de DNA a RNA, es decir, promueve la trasncripción de un gen para inicar la formación de una proteína.
Concepto general de gen
Es la unidad de información en un locus de DNA que codifica un producto génico, ya sea proteínas o ARN (unidad molecular de la herencia génetica).
Concepto de genes fragmentados o discontinuos
Se dice que el material génetico humano tiene una organización de genes fragmentados o discontinuos pues la infromación total se almacena mediante cadenas de exones (regiones codificantes) e intrones (regiones no codificantes).
Concepto de exones e intrones
Los intrones (regiones intragéneticas) son regiones no codificantes para proteínas. Los exones son las regiones codificantes. Los intrones son eliminados del pre-ARN mediante el proceso de corte y empalme y, por lo tanto, no forman parte del ARNm maduro.
