Biologie Du Developpement Et De La Reproduction Test Flashcards
Une maladie rare concerne moins d’une personne sur 2000
Vrai
Une maladie rare est toujours genetique
Faux
Une maladie rare est genetique dans 20% des cas
Faux
Elle est genetique dans 80% des cas
Il existe environ 7000 maladies rares
Vraie
La trisomie est un exemple d’aneuploïdie
Vrai
AneuploĂŻdie = un chromosome en plus ou en moins
La trisomie 21 est une anomalie de structure de chromosome
Faux
Anomalie de nombre
Une anomalie chromosomique est toujours genetique
Vrai
Touche a notre patrimoine genetique
Une maladie genetiques est toujours chromosomique
Faux
GĂ©nique ou chromosomique
Le fait qu’un allèle morbide puisse s’exprimer par un signe clinique différents d’un individu a l’autre rend compte de la pénétrance incomplète
Faux
L’expressivité variable
La pénétrance incomplète= personne avec le gène mutée mais pas le signe de la maladie
L’anticipation est une forme d’expressivité variable
Vrai
Le fait d’avoir la maladie de plus en plus precoce de génération en génération ou d’avoir des formes de plus en plus grave
Le mosaïscisme germinal permet d’expliquer la recidive d’une maladie autosomique dominante dans la descendance d’un couple dont chacun des membres est non atteint
Vrai
Au niveau des cellule germinal de l’un des parents il y a une mosaïque
C’est juste au niveau des cellule sexuel donc ne rend pas compte d’un phénotype achondroplasie
Certains ovocytes/ spermatozoide mutés et d’autres normaux
La pénétrance incomplète peut expliquer l’existence de sauts de génération
Vrai
Un enfant atteint d’une maladie autosomique dominante a obligatoirement hérité la mutation de l’un de ses parents
Faux
La neomutation
La maladie peut arriver un jour
Une personne atteinte d’une maladie autosomique dominante la transmet à 50% de ses seuls garçons
Faux
Elle transmet sa maladie a 50% mais a ses garçon comme à ses filles
Toutes les filles d’un homme atteint d’une maladie liée à l’X sont transmettrices obligatoires
Vrai
H atteint
XmY
Transmet Xm a ses fille
Et Y a ses garçons
Toutes les filles recupere le chromosome X muté
Seule les filles d’une femme porteuse d’une délétion mitochondriale sont susceptibles d’être malade
Faux
La femme transmet ses mitochondries malades à ses garçons comme a ses filles
Un homme atteint d’une delection mitochondriale ne va pas transmettre à ses enfants
Le déterminisme genetique est monogeniques’il releve de l’interaction entre des facteurs génétique ms et environnementaux
Faux
Monogenique = un seul gene on ne parle que de gene
Une maladie polygénique résulte de l’interaction des effets de plusieurs anomalies géniques
Vrai
Polygénique = plusieurs gènes
Une maladie multifactorielle resulte de l’interaction entre le genome de l’individu et l’environnement
Vraj
L’hypertention artérielle et l’obésité sont de plus souvent transmises de façon monogenique
Faux
Maladies communes
Le plus souvent multifactoriel
L’EPA conduit à des anomalies épigenetiques notament de type méthylation/déméthylation
Vrai
Les anomalies epigenetique liées à l’EPA rendent compte majoritairement de micro lésions de la sequence d’ADN
Faux
Pas de lésions de la sequence d’adn
Ça l’empeche de l’exprimer
L’alcool peut entrainer des anomalies epigenetiques au niveau des spermatozoides
Vrai
Les anomalies epigenetiques pourraient constituer à l’avenir des marqueurs biologiques précoces de l’EPA
Vrai
La trisomie 21 est une association génique
faux
Ni géniques
Ni association
Syndrome chromosomique
La mucovidcidose est une maladie génique
Vrai
Le caryotype permet d’analyser le nombre et la structure des chromosomes
Vrai
Une maladie chromosomique est toujours héréditaire
Faux
Les parents de l’enfant trisomique ne le sont pas
Une maladie héréditaire est toujours génétique
Vrai
Pour que ça se transmette il faut que ça puisse passer par les gènes
Une maladie chromosomique est une maladie genetique
Vrai
Une maladie genique l’est aussi
Seul l’adn nucleaire est responsable de maladie génique
Faux
Adn nucleaire = adn du noyau
Il y a de l’adn dans les mithochondrie aussi
L’obesité est toujours d’origine génétique
Faux
L’obésité est toujours d’origine environnementale
Faux
L’obésité peut etre d’origine monogenique
Vrai
Rare mais ça arrive
L’obésité peut repondre à un mode de transmission multifactoriel
Vrai
Maladie transmise sur le mode autosomique dominant
Est Transmise Ă 50%
Vrai
Le syndrome d’angelman est lié à l’absence de contribution paternelle au locus 15q11
C’est bien le locus 15q11 mais
Angelman manque la mere
Prader willi manque le pere
Le sy’drome de prader willi peut etre lié à une disomie uniparentale d’origine paternelle
Faux
Disomie paternelle = deux 15 d’origine paternelle
Le syndrome d’angelman est toujours lié à une delection du chromosome 15
Faux
Elle peut etre du à une disomie uniparentale d’origine paternelle
