Biologie Du Developpement Et De La Reproduction Test

Question 1

Une maladie rare concerne moins d’une personne sur 2000

Answer 1

Vrai

Question 2

Une maladie rare est toujours genetique

Answer 2

Faux

Question 3

Une maladie rare est genetique dans 20% des cas

Answer 3

Faux
Elle est genetique dans 80% des cas

Question 4

Il existe environ 7000 maladies rares

Answer 4

Vraie

Question 5

La trisomie est un exemple d’aneuploïdie

Answer 5

Vrai
Aneuploïdie = un chromosome en plus ou en moins

Question 6

La trisomie 21 est une anomalie de structure de chromosome

Answer 6

Faux
Anomalie de nombre

Question 7

Une anomalie chromosomique est toujours genetique

Answer 7

Vrai
Touche a notre patrimoine genetique

Question 8

Une maladie genetiques est toujours chromosomique

Answer 8

Faux
Génique ou chromosomique

Question 9

Le fait qu’un allèle morbide puisse s’exprimer par un signe clinique différents d’un individu a l’autre rend compte de la pénétrance incomplète

Answer 9

Faux
L’expressivité variable
La pénétrance incomplète= personne avec le gène mutée mais pas le signe de la maladie

Question 10

L’anticipation est une forme d’expressivité variable

Answer 10

Vrai
Le fait d’avoir la maladie de plus en plus precoce de génération en génération ou d’avoir des formes de plus en plus grave

Question 11

Le mosaïscisme germinal permet d’expliquer la recidive d’une maladie autosomique dominante dans la descendance d’un couple dont chacun des membres est non atteint

Answer 11

Vrai
Au niveau des cellule germinal de l’un des parents il y a une mosaïque
C’est juste au niveau des cellule sexuel donc ne rend pas compte d’un phénotype achondroplasie
Certains ovocytes/ spermatozoide mutés et d’autres normaux

Question 12

La pénétrance incomplète peut expliquer l’existence de sauts de génération

Answer 12

Vrai

Question 13

Un enfant atteint d’une maladie autosomique dominante a obligatoirement hérité la mutation de l’un de ses parents

Answer 13

Faux
La neomutation
La maladie peut arriver un jour

Question 14

Une personne atteinte d’une maladie autosomique dominante la transmet à 50% de ses seuls garçons

Answer 14

Faux
Elle transmet sa maladie a 50% mais a ses garçon comme à ses filles

Question 15

Toutes les filles d’un homme atteint d’une maladie liée à l’X sont transmettrices obligatoires

Answer 15

Vrai
H atteint
XmY
Transmet Xm a ses fille
Et Y a ses garçons
Toutes les filles recupere le chromosome X muté

Question 16

Seule les filles d’une femme porteuse d’une délétion mitochondriale sont susceptibles d’être malade

Answer 16

Faux
La femme transmet ses mitochondries malades à ses garçons comme a ses filles
Un homme atteint d’une delection mitochondriale ne va pas transmettre à ses enfants

Question 17

Le déterminisme genetique est monogeniques’il releve de l’interaction entre des facteurs génétique ms et environnementaux

Answer 17

Faux
Monogenique = un seul gene on ne parle que de gene

Question 18

Une maladie polygénique résulte de l’interaction des effets de plusieurs anomalies géniques

Answer 18

Vrai
Polygénique = plusieurs gènes

Question 19

Une maladie multifactorielle resulte de l’interaction entre le genome de l’individu et l’environnement

Answer 19

Vraj

Question 20

L’hypertention artérielle et l’obésité sont de plus souvent transmises de façon monogenique

Answer 20

Faux
Maladies communes
Le plus souvent multifactoriel

Question 21

L’EPA conduit à des anomalies épigenetiques notament de type méthylation/déméthylation

Answer 21

Vrai

Question 22

Les anomalies epigenetique liées à l’EPA rendent compte majoritairement de micro lésions de la sequence d’ADN

Answer 22

Faux
Pas de lésions de la sequence d’adn
Ça l’empeche de l’exprimer

Question 23

L’alcool peut entrainer des anomalies epigenetiques au niveau des spermatozoides

Answer 23

Vrai

Question 24

Les anomalies epigenetiques pourraient constituer à l’avenir des marqueurs biologiques précoces de l’EPA

Answer 24

Vrai

Question 25

La trisomie 21 est une association génique

Answer 25

faux
Ni géniques
Ni association
Syndrome chromosomique

Question 26

La mucovidcidose est une maladie génique

Answer 26

Vrai

Question 27

Le caryotype permet d’analyser le nombre et la structure des chromosomes

Answer 27

Vrai

Question 28

Une maladie chromosomique est toujours héréditaire

Answer 28

Faux
Les parents de l’enfant trisomique ne le sont pas

Question 29

Une maladie héréditaire est toujours génétique

Answer 29

Vrai
Pour que ça se transmette il faut que ça puisse passer par les gènes

Question 30

Une maladie chromosomique est une maladie genetique

Answer 30

Vrai
Une maladie genique l’est aussi

Question 31

Seul l’adn nucleaire est responsable de maladie génique

Answer 31

Faux
Adn nucleaire = adn du noyau
Il y a de l’adn dans les mithochondrie aussi

Question 32

L’obesité est toujours d’origine génétique

Answer 32

Faux

Question 33

L’obésité est toujours d’origine environnementale

Answer 33

Faux

Question 34

L’obésité peut etre d’origine monogenique

Answer 34

Vrai
Rare mais ça arrive

Question 35

L’obésité peut repondre à un mode de transmission multifactoriel

Answer 35

Vrai

Question 36

Maladie transmise sur le mode autosomique dominant
Est Transmise à 50%

Answer 36

Vrai

Question 37

Le syndrome d’angelman est lié à l’absence de contribution paternelle au locus 15q11

Answer 37

C’est bien le locus 15q11 mais
Angelman manque la mere
Prader willi manque le pere

Question 38

Le sy’drome de prader willi peut etre lié à une disomie uniparentale d’origine paternelle

Answer 38

Faux
Disomie paternelle = deux 15 d’origine paternelle

Question 39

Le syndrome d’angelman est toujours lié à une delection du chromosome 15

Answer 39

Faux
Elle peut etre du à une disomie uniparentale d’origine paternelle