Biologie Du Devellopement Et De La Reproduction Flashcards
Corps humain
Milliards de cellule comportant chacune un noyau
Noyau contient l’information génétique
Plan détaillé de notre corps humain et des instruction qui permettent son bon fonctionnement
Information génétique
46 chromosomes (23 paires)
Chromosomes
Constituer d’adn
Porteur de gènes
Maladie orpheline
Maladie sans traitement
Maladie rare
< une personne sur 2000
Maladie rare occurence
France: 3 millions de personnes atteintes
Europe > 30 millions
80% d’origine genetique
Nb de Maladie rare
Environs 7000
< 30 000 personnes atteintes d’une même maladie en france
Pathologie génique
Monofactorielle mendélienne
Multifactorielle
Mitochondriale
Pathologie chromosomique
Épigenetique (modification de l’expression des gènes sans modification de leur séquence)
Anomalies de chromosomes
De nombre ou de structure
Anomalie de nombre de chromosomes
-Anomalies euploĂŻdes polyploĂŻdies
TriploĂŻdie (3N: 69 chromosomes)
TĂ©traploĂŻdie (4N: 92 chromosomes)
Homogène non viable
MosaĂŻque potentiellement viable
-AneuploĂŻdie
Copie supplémentaire d’un chromosome: Trisomie (viable sà homogène :21,18,13)
Absence d’une copie d’un chromosome: Monosomie (viable si 45,x)
Anomalie de structure
-anomalie équilibrée
Translocation chromosomique
Echange de matériel chromosomique entre deux chromosomes
Risque de survenue d’une anomalie déséquilibrée dans la descendance
Risque de fausse couche, risque de malformation et trouve cognitif
-anomalie déséquilibrée
Microdélétion chromosomique 22q11
Hérédité mono génique mendolienne
Transmission d’une maladie génique liee a la présence de mutation dans un seul gene
Dominante ou recessive
Site physique où se situe un gène sur le chromosome
Locus
Différentes formes que peut prendre un même gène a un locus donné
Allèle
Presence d’une mutation responsable d’une pathologie
Allèle morbide
Présence d’une mutation responsable d’une pathologie
Allèle morbide
Possède deux allèles identiques à un même locus
Individu homozygote
Possède deux allèles différents à un même locus
Individu hétérozygote
Constitution genetique de la cellule ou de l’individu
GĂ©notype
Caractère observé (en genetique humaine, caractère non pathologique (gpe sanguin, gpe tussulaires HLA) ou madame
Phénotype
Hérédité monogenique dominante et recesive
A et b
AA = Ab
A et B semi dominante
❤️ +🤍= 🩷
Hérédité monogenique
Allèles A et B co dominante
❤️❤️+🤍🤍=❤️🤍
Transmission autosomique dominante
7 pour 1000 naissances
Allèle mutée pathogène sur l’allèle sauvage= maladie chez l’hétézygote
Individu homozygote = phénotype identique ou plus sévère
Transmission autosomique dominante
AA homozygote malade
Aa hétérozygote malade
aa individu indemne
Transmission autosomique dominante
Transmission verticale
Sujet atteint a chaque generation
Transmission verticale
Sujet malade né de parent sains et non porteurs de la mutation
Apparition de l’allele mutée dans l’un des gamètes parentaux
Neomutation ou mutation de novo
Individu porteur de la maladie qui de presente aucun signe de l’infection
Pénétrance incomplète du gene morbide
Nb d’hétérozygote malade/ nb total d’eterozygotes
Un allèle morbide peut s’exprimer par des signe clinique differents
Expressivité variable
Survenue de la maladie de plus en plus précoce ou de plus en plus sévère
Anticipation
Présence d’une double population de cellules germinales certaibs porteuses d’une mutation d’autre sauvage
MosaĂŻque germinale
Transmission autosomique recessive
Mucovisidose
Amyotrophie
Drepanocitose et thalassemies
Transmission récessive liée a l’X
0,5/1000
H atteint mutation de novo ou transmis par F conductrice asymptomatique
Pas de transmission Pere fils
Possible létalité chez l’homme atteint (fausse couche précoce)
Hérédité mendolienne
Transmission mere enfant
Hérédité mithochondriale
Hétéroplasmie (molecule mutée et normal dans la même cellule dans la même mithochondrie)
Homoplasmie (toute molecule du meme type rare et grv)
Emprunte
Syndrome d’angelman et de prader wili
Delection duplication 15q11
Sy’drome d’angelman
Manque le genre de la mere
2 gene du pere
Deficience mentale sévère
Epilepsie, ataxie
Symdrome de prader willi
Hypotonie
Trouble de l’alimentation chez le nouveau né puis obesité
Retard statural
Maladie polygénique
Résultat de l’interaction entre les effets combinés de très nombreux variants génétiques
Effet additifs: il faut la présence simultanée de plusieurs variants oour l’apparition de la maladie
Interaction entre facteur genetique et environnemental
Maladie Multifactorielle
Epigenetique
Toute modification sur le genome ou autour du genome ne modifiant pas la sequence genetique mais la transcription génique
Syndrome d’alcoolisation foetal SAF
Retard de croissance
Trouble cognitif et comportemental
Syndrome dismorphique et malformatif
Tsaf trouble du spectre d’alcoolisation foetal
Syndrome d’alcoolisation foetal SAF
SAF partiel
TNDLA trouble neuro-developpementaux liées à l’alcool
Fausse couche precoce mort foetal in utero
Epigenetique
Methylation de l’adn influence la transcription des genes
Modifications post-traductionnelles des histones permettant la compaction oubla relaxation de l’adn
MicroARNs perturbant la traduction des ARNm
