Biologie Du Devellopement Et De La Reproduction

Question 1

Corps humain

Answer 1

Milliards de cellule comportant chacune un noyau

Question 2

Noyau contient l’information génétique

Answer 2

Plan détaillé de notre corps humain et des instruction qui permettent son bon fonctionnement

Question 3

Information génétique

Answer 3

46 chromosomes (23 paires)

Question 4

Chromosomes

Answer 4

Constituer d’adn
Porteur de gènes

Question 5

Maladie orpheline

Answer 5

Maladie sans traitement

Question 6

Maladie rare

Answer 6

< une personne sur 2000

Question 7

Maladie rare occurence

Answer 7

France: 3 millions de personnes atteintes
Europe > 30 millions
80% d’origine genetique

Question 8

Nb de Maladie rare

Answer 8

Environs 7000
< 30 000 personnes atteintes d’une même maladie en france

Question 9

Pathologie génique

Answer 9

Monofactorielle mendélienne
Multifactorielle
Mitochondriale

Question 10

Pathologie chromosomique

Answer 10

Épigenetique (modification de l’expression des gènes sans modification de leur séquence)

Question 11

Anomalies de chromosomes

Answer 11

De nombre ou de structure

Question 12

Anomalie de nombre de chromosomes

Answer 12

-Anomalies euploïdes polyploïdies
Triploïdie (3N: 69 chromosomes)
Tétraploïdie (4N: 92 chromosomes)
Homogène non viable
Mosaïque potentiellement viable

-Aneuploïdie
Copie supplémentaire d’un chromosome: Trisomie (viable sí homogène :21,18,13)

Absence d’une copie d’un chromosome: Monosomie (viable si 45,x)

Question 13

Anomalie de structure

Answer 13

-anomalie équilibrée
Translocation chromosomique
Echange de matériel chromosomique entre deux chromosomes
Risque de survenue d’une anomalie déséquilibrée dans la descendance
Risque de fausse couche, risque de malformation et trouve cognitif

-anomalie déséquilibrée
Microdélétion chromosomique 22q11

Question 14

Hérédité mono génique mendolienne

Answer 14

Transmission d’une maladie génique liee a la présence de mutation dans un seul gene
Dominante ou recessive

Question 15

Site physique où se situe un gène sur le chromosome

Answer 15

Locus

Question 16

Différentes formes que peut prendre un même gène a un locus donné

Answer 16

Allèle

Question 17

Presence d’une mutation responsable d’une pathologie

Answer 17

Allèle morbide

Question 18

Présence d’une mutation responsable d’une pathologie

Answer 18

Allèle morbide

Question 19

Possède deux allèles identiques à un même locus

Answer 19

Individu homozygote

Question 20

Possède deux allèles différents à un même locus

Answer 20

Individu hétérozygote

Question 21

Constitution genetique de la cellule ou de l’individu

Answer 21

Génotype

Question 22

Caractère observé (en genetique humaine, caractère non pathologique (gpe sanguin, gpe tussulaires HLA) ou madame

Answer 22

Phénotype

Question 23

Hérédité monogenique dominante et recesive
A et b

Answer 23

AA = Ab

Question 24

A et B semi dominante

Answer 24

❤️ +🤍= 🩷

Question 25

Hérédité monogenique Allèles A et B co dominante

Answer 25

❤️❤️+🤍🤍=❤️🤍

Question 26

Transmission autosomique dominante

Answer 26

7 pour 1000 naissances Allèle mutée pathogène sur l’allèle sauvage= maladie chez l’hétézygote Individu homozygote = phénotype identique ou plus sévère

Question 27

Transmission autosomique dominante

Answer 27

AA homozygote malade Aa hétérozygote malade aa individu indemne

Question 28

Transmission autosomique dominante

Answer 28

Transmission verticale

Question 29

Sujet atteint a chaque generation

Answer 29

Transmission verticale

Question 30

Sujet malade né de parent sains et non porteurs de la mutation Apparition de l’allele mutée dans l’un des gamètes parentaux

Answer 30

Neomutation ou mutation de novo

Question 31

Individu porteur de la maladie qui de presente aucun signe de l’infection

Answer 31

Pénétrance incomplète du gene morbide Nb d’hétérozygote malade/ nb total d’eterozygotes

Question 32

Un allèle morbide peut s’exprimer par des signe clinique differents

Answer 32

Expressivité variable

Question 33

Survenue de la maladie de plus en plus précoce ou de plus en plus sévère

Answer 33

Anticipation

Question 34

Présence d’une double population de cellules germinales certaibs porteuses d’une mutation d’autre sauvage

Answer 34

Mosaïque germinale

Question 35

Transmission autosomique recessive

Answer 35

Mucovisidose Amyotrophie Drepanocitose et thalassemies

Question 36

Transmission récessive liée a l’X

Answer 36

0,5/1000 H atteint mutation de novo ou transmis par F conductrice asymptomatique Pas de transmission Pere fils Possible létalité chez l’homme atteint (fausse couche précoce)

Question 37

Hérédité mendolienne

Answer 37

Transmission mere enfant Hérédité mithochondriale Hétéroplasmie (molecule mutée et normal dans la même cellule dans la même mithochondrie) Homoplasmie (toute molecule du meme type rare et grv)

Question 38

Emprunte

Answer 38

Syndrome d’angelman et de prader wili Delection duplication 15q11

Question 39

Sy’drome d’angelman

Answer 39

Manque le genre de la mere 2 gene du pere Deficience mentale sévère Epilepsie, ataxie

Question 40

Symdrome de prader willi

Answer 40

Hypotonie Trouble de l’alimentation chez le nouveau né puis obesité Retard statural

Question 41

Maladie polygénique

Answer 41

Résultat de l’interaction entre les effets combinés de très nombreux variants génétiques Effet additifs: il faut la présence simultanée de plusieurs variants oour l’apparition de la maladie

Question 42

Interaction entre facteur genetique et environnemental

Answer 42

Maladie Multifactorielle

Question 43

Epigenetique

Answer 43

Toute modification sur le genome ou autour du genome ne modifiant pas la sequence genetique mais la transcription génique

Question 44

Syndrome d’alcoolisation foetal SAF

Answer 44

Retard de croissance Trouble cognitif et comportemental Syndrome dismorphique et malformatif

Question 45

Tsaf trouble du spectre d’alcoolisation foetal

Answer 45

Syndrome d’alcoolisation foetal SAF SAF partiel TNDLA trouble neuro-developpementaux liées à l’alcool Fausse couche precoce mort foetal in utero

Question 46

Epigenetique

Answer 46

Methylation de l’adn influence la transcription des genes Modifications post-traductionnelles des histones permettant la compaction oubla relaxation de l’adn MicroARNs perturbant la traduction des ARNm