Biologie Du Devellopement Et De La Reproduction Flashcards
Corps humain
Milliards de cellule comportant chacune un noyau
Noyau contient l’information génétique
Plan détaillé de notre corps humain et des instruction qui permettent son bon fonctionnement
Information génétique
46 chromosomes (23 paires)
Chromosomes
Constituer d’adn
Porteur de gènes
Maladie orpheline
Maladie sans traitement
Maladie rare
< une personne sur 2000
Maladie rare occurence
France: 3 millions de personnes atteintes
Europe > 30 millions
80% d’origine genetique
Nb de Maladie rare
Environs 7000
< 30 000 personnes atteintes d’une même maladie en france
Pathologie génique
Monofactorielle mendélienne
Multifactorielle
Mitochondriale
Pathologie chromosomique
Épigenetique (modification de l’expression des gènes sans modification de leur séquence)
Anomalies de chromosomes
De nombre ou de structure
Anomalie de nombre de chromosomes
-Anomalies euploĂŻdes polyploĂŻdies
TriploĂŻdie (3N: 69 chromosomes)
TĂ©traploĂŻdie (4N: 92 chromosomes)
Homogène non viable
MosaĂŻque potentiellement viable
-AneuploĂŻdie
Copie supplémentaire d’un chromosome: Trisomie (viable sà homogène :21,18,13)
Absence d’une copie d’un chromosome: Monosomie (viable si 45,x)
Anomalie de structure
-anomalie équilibrée
Translocation chromosomique
Echange de matériel chromosomique entre deux chromosomes
Risque de survenue d’une anomalie déséquilibrée dans la descendance
Risque de fausse couche, risque de malformation et trouve cognitif
-anomalie déséquilibrée
Microdélétion chromosomique 22q11
Hérédité mono génique mendolienne
Transmission d’une maladie génique liee a la présence de mutation dans un seul gene
Dominante ou recessive
Site physique où se situe un gène sur le chromosome
Locus
Différentes formes que peut prendre un même gène a un locus donné
Allèle
Presence d’une mutation responsable d’une pathologie
Allèle morbide
Présence d’une mutation responsable d’une pathologie
Allèle morbide