Biologie Du Devellopement Et De La Reproduction Flashcards

1
Q

Corps humain

A

Milliards de cellule comportant chacune un noyau

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2
Q

Noyau contient l’information génétique

A

Plan détaillé de notre corps humain et des instruction qui permettent son bon fonctionnement

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3
Q

Information génétique

A

46 chromosomes (23 paires)

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4
Q

Chromosomes

A

Constituer d’adn
Porteur de gènes

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5
Q

Maladie orpheline

A

Maladie sans traitement

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6
Q

Maladie rare

A

< une personne sur 2000

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7
Q

Maladie rare occurence

A

France: 3 millions de personnes atteintes
Europe > 30 millions
80% d’origine genetique

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8
Q

Nb de Maladie rare

A

Environs 7000
< 30 000 personnes atteintes d’une même maladie en france

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9
Q

Pathologie génique

A

Monofactorielle mendélienne
Multifactorielle
Mitochondriale

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10
Q

Pathologie chromosomique

A

Épigenetique (modification de l’expression des gènes sans modification de leur séquence)

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11
Q

Anomalies de chromosomes

A

De nombre ou de structure

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12
Q

Anomalie de nombre de chromosomes

A

-Anomalies euploĂŻdes polyploĂŻdies
TriploĂŻdie (3N: 69 chromosomes)
TĂ©traploĂŻdie (4N: 92 chromosomes)
Homogène non viable
MosaĂŻque potentiellement viable

-AneuploĂŻdie
Copie supplémentaire d’un chromosome: Trisomie (viable sí homogène :21,18,13)

Absence d’une copie d’un chromosome: Monosomie (viable si 45,x)

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13
Q

Anomalie de structure

A

-anomalie équilibrée
Translocation chromosomique
Echange de matériel chromosomique entre deux chromosomes
Risque de survenue d’une anomalie déséquilibrée dans la descendance
Risque de fausse couche, risque de malformation et trouve cognitif

-anomalie déséquilibrée
Microdélétion chromosomique 22q11

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14
Q

Hérédité mono génique mendolienne

A

Transmission d’une maladie génique liee a la présence de mutation dans un seul gene
Dominante ou recessive

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15
Q

Site physique où se situe un gène sur le chromosome

A

Locus

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16
Q

Différentes formes que peut prendre un même gène a un locus donné

A

Allèle

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17
Q

Presence d’une mutation responsable d’une pathologie

A

Allèle morbide

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18
Q

Présence d’une mutation responsable d’une pathologie

A

Allèle morbide

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19
Q

Possède deux allèles identiques à un même locus

A

Individu homozygote

20
Q

Possède deux allèles différents à un même locus

A

Individu hétérozygote

21
Q

Constitution genetique de la cellule ou de l’individu

A

GĂ©notype

22
Q

Caractère observé (en genetique humaine, caractère non pathologique (gpe sanguin, gpe tussulaires HLA) ou madame

A

Phénotype

23
Q

Hérédité monogenique dominante et recesive
A et b

A

AA = Ab

24
Q

A et B semi dominante

A

❤️ +🤍= 🩷

25
Q

Hérédité monogenique
Allèles A et B co dominante

A

❤️❤️+🤍🤍=❤️🤍

26
Q

Transmission autosomique dominante

A

7 pour 1000 naissances
Allèle mutée pathogène sur l’allèle sauvage= maladie chez l’hétézygote

Individu homozygote = phénotype identique ou plus sévère

27
Q

Transmission autosomique dominante

A

AA homozygote malade
Aa hétérozygote malade
aa individu indemne

28
Q

Transmission autosomique dominante

A

Transmission verticale

29
Q

Sujet atteint a chaque generation

A

Transmission verticale

30
Q

Sujet malade né de parent sains et non porteurs de la mutation
Apparition de l’allele mutée dans l’un des gamètes parentaux

A

Neomutation ou mutation de novo

31
Q

Individu porteur de la maladie qui de presente aucun signe de l’infection

A

Pénétrance incomplète du gene morbide
Nb d’hétérozygote malade/ nb total d’eterozygotes

32
Q

Un allèle morbide peut s’exprimer par des signe clinique differents

A

Expressivité variable

33
Q

Survenue de la maladie de plus en plus précoce ou de plus en plus sévère

A

Anticipation

34
Q

Présence d’une double population de cellules germinales certaibs porteuses d’une mutation d’autre sauvage

A

MosaĂŻque germinale

35
Q

Transmission autosomique recessive

A

Mucovisidose
Amyotrophie
Drepanocitose et thalassemies

36
Q

Transmission récessive liée a l’X

A

0,5/1000
H atteint mutation de novo ou transmis par F conductrice asymptomatique
Pas de transmission Pere fils
Possible létalité chez l’homme atteint (fausse couche précoce)

37
Q

Hérédité mendolienne

A

Transmission mere enfant
Hérédité mithochondriale
Hétéroplasmie (molecule mutée et normal dans la même cellule dans la même mithochondrie)
Homoplasmie (toute molecule du meme type rare et grv)

38
Q

Emprunte

A

Syndrome d’angelman et de prader wili
Delection duplication 15q11

39
Q

Sy’drome d’angelman

A

Manque le genre de la mere
2 gene du pere
Deficience mentale sévère
Epilepsie, ataxie

40
Q

Symdrome de prader willi

A

Hypotonie
Trouble de l’alimentation chez le nouveau né puis obesité
Retard statural

41
Q

Maladie polygénique

A

Résultat de l’interaction entre les effets combinés de très nombreux variants génétiques
Effet additifs: il faut la présence simultanée de plusieurs variants oour l’apparition de la maladie

42
Q

Interaction entre facteur genetique et environnemental

A

Maladie Multifactorielle

43
Q

Epigenetique

A

Toute modification sur le genome ou autour du genome ne modifiant pas la sequence genetique mais la transcription génique

44
Q

Syndrome d’alcoolisation foetal SAF

A

Retard de croissance
Trouble cognitif et comportemental
Syndrome dismorphique et malformatif

45
Q

Tsaf trouble du spectre d’alcoolisation foetal

A

Syndrome d’alcoolisation foetal SAF
SAF partiel
TNDLA trouble neuro-developpementaux liées à l’alcool
Fausse couche precoce mort foetal in utero

46
Q

Epigenetique

A

Methylation de l’adn influence la transcription des genes
Modifications post-traductionnelles des histones permettant la compaction oubla relaxation de l’adn
MicroARNs perturbant la traduction des ARNm