Biologia Evolutiva 2.0 Flashcards
Definir processos que levam à alteração do pool genético de uma população
Dist. Frequência Alélica / Frequência Genotípica
Frequência alélica indica a frequência de um dado alelo numa população/amostra. Frequência genotípica indica a frequência de um dado genótipo entre indivíduos de uma população/amostra.
Def. Equilíbrio Hardy-Weinberg
Serve como hipótese nula da evolução, quando existe, não está a ocorrer evolução da espécie. É aplicado sobre uma população idealizada e na qual apenas se pode inferir que está em HWE se cumprir com duas condições:
As frequências alélicas não se alteram de geração para geração; Sejam as frequências de dois alelos p e q, então as frequências genotípicas serão sempre p2, 2pq, q2, sendo p2 e q2 os homozigóticos e 2pq os heterozigóticos.
Pressupostos da população ideal em HWE
Organismos diploides; Reprodução sexual; Gerações não sobreponíveis; Cruzamento aleatório; População infinita (sem Deriva Genética); Não há migração, seleção, mutação ou segregação alélica.
Dist. He / Ho
Heterozigotia Esperada (He) indica as frequências genotípicas de uma população/amostra segundo HWE. Heterozigotia Observada (Ho) refere-se às frequências genotípicas de heterozigóticos de uma população/amostra.
Dist. Fst / Fis
Ambas pertencem às estatísticas de Fisher para analisar a diferenciação intra e interpopulacional com base nos desvios ao HWE. Fst avalia a diferença entre populações, variando entre 0 (sem diferenças) e 1 (totalmente diferentes). Fis avalia a endogamia (inbreeding) de uma população, variando entre -1 (cruzamentos entre indivíduos não relacionados) e 1 (cruzamentos entre indivíduos relacionados). Quando Fis = 0 existe cruzamento aleatório.
Desvios técnicos ao cruzamento aleatório
Erros de mapeamento; Baixa depth of coverage; Alelos nulos (dropout).
Desvios biológicos ao cruzamento aleatório que afetam marcadores neutros
Consanguinidade (favorecimento da endogamia); Sub-estruturação populacional (Efeito de Wahlund); Migração (favorecimento da exogamia).
Desvios biológicos ao cruzamento aleatório que afetam loci sob seleção
Seleção balanceadora (favorece mutações benéficas); Seleção direcional ou positiva (favorece mutações benéficas); Seleção purificadora ou negativa (remove mutações deletérias).
Dist. Genoma / Transcriptoma
Genoma refere-se a toda a região genómica (codificante, não codificante e intergénica). Transcriptoma refere-se apenas às regiões codificantes do genoma.
Processos genómicos que explicam a variação genética entre indivíduos e populações
Deriva Genética; Mutação; Recombinação.
Processos demográficos que explicam a variação genética entre indivíduos e populações
Tamanho da população efetiva; Tempos de divisão populacional; Taxa de migração.
Processos de seleção que explicam a variação genética entre indivíduos e populações
Seleção Natural
Dist. Mutação Neutra / Mutação Benéfica / Mutação Deletéria
Mutações Neutras não produzem impacto na fitness do organismo, servindo apenas para o estudo da variação demográfica e história evolutiva. Mutações Benéficas têm um impacto positivo no organismo, estando associadas a processos de adaptação. Permitem estudar o potencial adaptativo de um fenótipo a um dado contexto ecológico. Mutações Deletérias têm um impacto negativo sobre o fitness do organismo, afetando a sua viabilidade e fertilidade. Pode levar a uma depressão endogâmica.
2 processos fundamentais de mutações por substituição
Erros de replicação; Mutagénese por dano químico ou físico.
Comp. SNP / SSR (Taxa de Mutação)
SNPs apresentam taxas de mutação menores que SSRs.
Dist. Identidade por descendência (Identity-by-descent) / Identidade por estado (identity-by-state)
Identidade por descendência ocorre quando o mesmo alelo de um SNP está presente tanto na descendência como na forma ancestral. Identidade por estado ocorre quando a descendência tem o alelo de um SNP distinto da sua forma ancestral.
Def. Infinite Sites Model
Modelo mutacional de SNPs que assume um tamanho infinito do genoma e a mesma taxa de mutação para todas as posições, pelo que a ocorrência de duas mutações na mesma posição é 0.
Def. Stepwise Mutation Model (SMM)
Modelo mutacional de STRs que assume que o número de repetições do motivo aumenta ou diminui por 1 a cada mutação.
Medidas de quantificação da taxa de mutação por marcadores genéticos
Medidas diretas: Experiências de acumulação de mutações com linhas endogâmicas; Sequenciação de trios (2 progenitores - 1 descendente).
Medidas indiretas: Genómica comparativa por comparação de sequências de espécies diferentes para estimar tempos de divergência.
Dist. Mutação Sinónima / Mutação Não Sinónima
Ambas ocorrem em regiões codificantes, afetando o fenótipo. Mutação sinónima não altera a sequência aminoacídica (faz uso da redundância do código genético), pelo que poderá não ter efeito sobre a função da proteína. Mutação Não Sinónima altera a sequência aminoacídica, pelo que poderá ter efeito sobre a função da proteína.
Def. Deriva Genética
Perda natural e aleatória de alelos numa dada população ao longo do tempo. Se não ocorrerem novas mutações e alterações de frequências alélicas, a tendência é a fixação de um dado alelo na população.
Comp. Populações com alto Ne / Populações com baixo Ne (Deriva Genética)
Populações com baixo Ne sofrem um maior impacto da deriva genética do que populações com alto Ne devido à maior probabilidade de perda de alelos benéficos à população.
Dist. Efeito Fundador (Founder) / Efeito Gargalo (Bottleneck)
Ambos os efeitos aumentam a diferenciação interpopulacional por alterações nas frequências alélicas. O efeito fundador promove alterações espaciais, onde indivíduos de uma dada população colonizam uma área nova. O efeito gargalo promove alterações temporais, onde apenas indivíduos adaptados ao “gargalo” (alteração no meio físico, por exemplo) conseguem sobreviver.
