Biologia a humanna genetika

Question 1

Aké sú základné metódy humánnej genetiky ?

Answer 1

Gemelologická metóda (skúmanie dvojčiat)
Genealogická metóda (rodokmeň)
Populačná metóda (štatistická)
Cytogenetická analýza
DNA analýza

Question 2

Gemelologická metóda

Answer 2

Zaoberá sa výskumom dvojčiat
(monozygotných a dizygotných)
Stanovuje podiel dedičných a nededičných faktorov formujúcich sledovaný znak
Porovnáva zhodnosť (konkordanciu) a nezhodnosť (diskordanciu)

Question 3

Čo je to heritabilita ?

Answer 3

Inak povedané dedivosť, stanovuje podiel dedičných a nededičných faktorov, podieľajúcich sa na formovaní určitého znaku

H=1, znaky jedinca sú podmienené čisto geneticky
H=0, znaky jedinca sú podmienené čisto nededičnými faktormi (prostredím)

Question 4

Vzorec heritability

Answer 4

H= (Kmz - Kdz) / (100 - Kdz)
Kmz - konkordancia (zhodnosť) monozygotných dvojčiat
Kdz - konkordancia (zhodnosť) dizigotných dvojčiat

Question 5

Genealogická metóda

Answer 5

Zaoberá sa rodokomeňom, ktorým dokážeme zistiť sledovaný znak, teda ochorenie vyskytujúce sa v rodine

• zistíme ním aj typ dedičnosti ochorenia
• zistíme ním aj výskyt ochorenia v rodine
• stanovíme ním aj pravdepodobnosť ďalšieho výskytu ochorenia v rodine

Question 6

Čo je podmienkou genealogickej metódy (rodokmeňa) ?

Answer 6

Rodokmeň sa začína probandom, prvým členom rodiny, kt je nositeľ znaku/ ochorenia
- sledujeme min 3 generácie
- sledujeme každého člena generácie

Question 7

Čím sa ešte zaoberá genealogická metóda ?

Answer 7

• výskytom spontánnych potratov
• výskytom mŕtvonarodených detí
• výskytom porúch fertility
• výskytom príbuzenských sobášov

Question 8

Populačná metóda

Answer 8

Zaoberá sa genetickými javmi celej populácie
- sleduje výskyt alel v genofonde (gény celej populácie)
- sleduje genotypy v populácii (gény určitého jedinca)

Question 9

Čo študuje populačná genetika?

Answer 9

• vznik mutácií
• vznik genetických odlišností (v dôsledku selekcie a migrácie)
• vplyv náhodných faktorov na človeka

Question 10

Čo je populácia ?

Answer 10

Súbor jedincov jedného druhu žijúcich v rovnakom čase na určitom mieste

Question 11

Aké faktory vedia spôsobiť zmenu genofondu ?

Answer 11

• náhodné (vznik génového driftu - posunu)
• zákonité (mutarotácia, selekcia, migrácia)

Question 12

Zákonité faktory

Answer 12

• mutarotácia
• selekcia
• migrácia

Question 13

3 typy populácie

Answer 13

• panmixia
• homogamia (rodičovstvo, sobášenie geneticky podobných jedincov 1 populácie)
• inbríding

Question 14

Panmixia

Answer 14

• náhodné kríženie
• párovanie geneticky nepríbuzných jedincov
• platí HW zákon o náhode pri kombinácii alel
• pribúdajú heterozygoti)

Question 15

Inbríding

Answer 15

• príbuzenské kríženie
• párovanie genet.príbuzných jedincov
• pribúdajú homozygoti

Question 16

Homogamia

Answer 16

• sobáše a plodenie detí
• fenotypovo podobní jedinci

Question 17

Hardyho - Weinbergov zákon

Answer 17

Ak je populácia dostatočne veľká, nadobudne rovnovážny stav
p + q = 1
(frekvencia dominantnej a recesívnej alely je rovná 1)
p^2 + 2pq + q^2 = 1

Question 17

Kedy platí HW-zákon ?

Answer 17

1) keď je populácia dostatočne veľká
2) keď ide o panmixiu
3) keď nevznikajú mutarotácie, neprebieha selekcia a nedochádza ku migrácii)